Boala von Willebrand

Printre bolile ereditare asociate cu hemofilie, boala von Willebrand ia prevalența locul trei (după hemofilie și thrombocytopathy). Este de până la 1% din populație.

Numele vechi „angiohemophilia“ reflectă cu exactitate natura prejudiciului sânge. Spre deosebire de tipurile de hemofilie clasice în patogeneza implică nu numai factorii de coagulare, dar, de asemenea, vasele de sânge.

Conform clasificării statistice internaționale (ICD-10), boala von Willebrand a intrat în clasa de boli care formează organe și perturbarea mecanismelor imune cu hemofilie de grup „Alte tulburări de coagulare“ sub codul D68.0.

din istorie

Primele informații despre tendința de sângerare neobișnuită a membrilor unei familii descrise în 1926 de către clinician finlandez von Willebrand. El a început cu o fată în vârstă de cinci ani, cu o sângerare frecvente sondaj, și apoi asigurați-vă că schimbările sunt disponibile la mulți membri ai familiei și trei copii au murit de sângerare.

Patologie a fost numit după exploratorul și a devenit cunoscut sub numele de boala von Willebrand. La locul de reședință al familiei (în Marea Baltică în Insulele Åland), încă a fost numit Aland bolii hemoragice.

motive

Manifestările bolii von Willebrand confirmate de cercetarea genetica. Sa constatat că motivul principal care cauzează coagulare anormală este o deficiență cantitativă sau calitativă a deficiențelor factorului VIII (mai precis, krupnomolekulyarnyh sale componente).

Spre deosebire de hemofilie, în care moștenirea este pe principiul greu prin intermediul femeilor din aceeași familie, boala von Willebrand pot fi transmise de persoane de sex diferit de către un tip dominant-recesivă. Unii autori sugerează transmiterea dominantă (obligatoriu), dar cu „diferite proyavlyaemostyu modificate genetic.“

În practică, acest lucru arata ca o frecvență opțională sau diferite și intensitatea sindromului hemoragic într-o singură familie.

Punctul important este considerat a fi implicat în patogeneza aborda factor component de sinteză VIII vaselor carcasa interioară (endoteliu). Acesta este singurul loc de proteine ​​de educație dorit. Prin urmare, printre cauzele bolii să se facă distincția între:

• Factori de plasmă - fluctuațiile cantitative ale componentelor proteice ale celulelor din sânge;
• sinteză încălcare în membrana endotelial - vascular component.

Este nevoie de complex de factor von Willebrand pentru a atașa fibrinogenului de trombocite + la endoteliul peretelui vascular

clasificare caracteristici

Studiul a patogenezei posibil să se distingă două tipuri de boală:

• I sau „clasic“ - caracterizată prin tulburări ale factorului VIII în sânge, schimbarea numărului componentelor sale;
• II - patologie este structura anormală și proprietăți ale componentei.

La nivelul deficitului distinge 3 variante ale bolii:

• I - metode de laborator definite deficiență cantitativă parțială;
• II - un nivel constitutiv comune poate fi normal, dar încălcarea detectată a capacității funcționale a moleculelor;
• III - absența totală a factorului VIII (FvW).

fracționări celui de al doilea tip de caracteristicile de tulburări funcționale posibile pentru a determina subtipurile: 2A, 2B, 2M, 2N. Este dovedit că depinde de ele:

• de moștenire;
• factor de reducere a nivelului;
• gradul de mutatii genetice;
• manifestare a sindromului hemoragic.

manifestări clinice

Simptomele bolii von Willebrand sunt caracterizate prin surprinderea lor, variabilitatea și eterogenitate. Datorită acestor caracteristici ale bolii se numește „cameleon“. Ea se poate manifesta:

• imediat după naștere;
• dispar pentru o lungă perioadă de timp;
• brusc poate provoca sangerari severe dupa traumatisme minore, sau o intervenție chirurgicală;
• apar pe fondul unei boli infecțioase.

Unii membri ai familiei nu sunt manifestări în timpul vieții nu sunt înregistrate, în timp ce altele pot pune în pericol viața de sângerare.

Clipuri despre simptomele pentru a ajuta suspectate boala von Willebrand:

Cel mai frecvent observate la pacienții cu:

• nosebleeds recurente, gume;
• 80% dintre femeile de la pubertate, există menstruație lungi și grele;
• echimoze vagi pe corp pot fi cauzate de traumatisme minore;
• o lungă perioadă de timp nu se oprește sângerarea în bucăți interne, escoriații pe piele;
• erupții cutanate petesial pe corp;
• pronunțată sângerare pe fondul unor traumatisme, intervenții chirurgicale, procedurile chirurgicale (extracția dentară, injecții), naștere.

Spre deosebire de hemofilie sângerare inexplicabilă la nivelul articulațiilor și mușchilor, precum și educația hemarthroses pentru această boală nu sunt caracteristice.

Pentru tipul III și II, eventual, unele variante de realizare, nu doar o încălcare a coagulării, dar, de asemenea, anomalii ale trombocitelor.

Dacă se alăture anomalii de trombocite în cursul clinic este dominat de nosebleeds în conjuncție cu hematom intramuscular, boli articulare

Clinicienii știu că suma de sângerare nu poate reflecta gradul de anomalii de laborator identificate. cazuri cu recurente persistent de sângerare o singură locație apar frecvent: stomac, intestine, uter, nas. Acest lucru se datorează prezenței precipitant factori în aceste organe, combinații de boli vasculare, reacție inflamatorie cu lipsa de factor VIII.

Cele mai periculoase sunt recunoscute arterio fistulei în stomac și intestine. Ei încalcă mecanismul de oprire a sângerării.

Cercetările moderne au stabilit o boală și defecte ale țesutului conjunctiv link-ul Willebrand. Acest lucru se manifestă în legătură cu:

• prolaps și alte valve mitrale;
• dislocarea frecventă a articulațiilor din cauza slăbiciunii aparatului ligamentous;
• piele giperelastozom;
• Sindromul Marfan (alungirea oaselor, defecte cardiace, viziune).

Cum aceste link-uri aleatoare să fie oameni de știință văzut.

Dependența de tipul de moștenire bolii

Studiile genetice au stabilit că boala depinde de tipul de moștenire.

În cazul în care pacientul a primit genele modificate de la un părinte (fetale heterozigotă), apoi gă- sesc simptome ușoare sau lipsa acestora.

Când moștenirea homozigot (de la ambii părinți), boala este dificil, cu tot felul de sângerare și cu o lipsă totală a factorului VIII în plasma sanguină. Constată cu toate acestea, mai puțin severe decât înfrângerea hemofilia a articulațiilor și a mușchilor.

Caracteristici ale clinicii în copilărie

Boala von Willebrand este detectat la copii sub un an. Cele mai frecvente simptome sunt:

• sângerări nazale;
• sângerarea gingiilor;
• amestec de sânge sau sângerare acută a stomacului, intestinelor (detectate în scaun).

In adolescenta la fete vin menoragii (sângerare din uter). Boala poate identifica cu sângerare considerabilă din puțuri de extracție dentară după amigdalectomie, tăieturi și escoriații.

Posibile manifestări, cum ar fi erupții cutanate (echimoze), contuzii, hematom intraarticulară. Copilul are o pierdere acută de sânge. Menoragia la adolescente sunt semne tipice de anemie (paloare, amețeli, slăbiciune).

Acesta diferă de hemofilie lipsa de o perioadă de grație. Sângerarea începe imediat după accidentarea. După oprirea nu se repetă.

Cum se pot combina sarcina si boala von Willebrand?

In timpul sarcinii, în tipurile I și II, un factor de compensare parțială este momentul livrării. Cu toate acestea, valoarea sa nu este suficient pentru a furniza coagulare dorită. Prin urmare, gestionarea femeilor gravide cu boala stabilite Obstetricieni von Willebrand sugerează instalarea bruscă a sângerare în timpul travaliului și după.

Prevalența muncii în boala von Willebrand variază în limite largi: 1 caz la 10 000 și 20 000 de livrări.

Observarea naturii modificărilor factorului VIII în timpul sarcinii au arătat că creșterea conținutului este corpul matern de 2-3 ori al treilea trimestru primește de la făt. Prin urmare, sarcina la 77% dintre femei imbunatateste cursul bolii, însoțește remisie prelungită.

Pericolul este creat:

• în primul trimestru (avort spontan);
• 6-10 zile de la naștere;
• 6-13 zile pentru cezariană.

Pacientele Acid aminocaproic administrat numai topic, este deschis flaconul, umectat tampoanelor

diagnosticare

Diagnostice pentru boala von Willebrand necesită participarea indispensabilă a specialiștilor de Hematologie. Diagnosticul la clinica sau clinica de sănătate a copilului nu este posibilă din cauza lipsei de capacitate de laborator a acestor instituții de a efectua teste de diagnostic specifice, tehnici de imunoanaliză a enzimei. Medicul sugereaza boala la intervievarea rudele de examinare a pacientului și luarea în considerare a informațiilor din istorie.

În plus, testele disponibile variază în sensibilitate și semnificație de diagnostic. Prin urmare, am dezvoltat un algoritm de examinare anticipativă a pacientului.

1. Mai întâi a studiat cu toți parametrii de coagulare de coagulare, inclusiv timpul de sângerare. Analizele pot fi efectuate în clinica sa. La detectarea abaterilor patologice ale pacientului este trimis la centrul de hematologie.
2. Metoda de bază pentru detectarea unui factor VIII de sange reduce cantitatea de activitate este de a determina trombocite pacientului tratat cu formalină în soluția de reacție cu riisltOlCleıtilıı.
3. Pentru a identifica tipul specific al bolii, defect capacitate calitativă comparație afectată manual de utilizare agregare influențată riisltOlCleıtilıı normal - sub acțiunea colagenului, trombina, ADP, epinefrină.
4. Folosind tehnici dezvăluie afectarea kollagensvyazyvayuschey factorului VIII capacitate funcțională, tip specific de boală.

In diagnosticul de leziuni ale mucoasei asociate sunt necesare:

• Otolaringolog de examinare;
• Studiu ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
• colonoscopie (examinarea intestinului).

Pentru tratamentul este important să se identifice leziuni vasculare sub formă de ondulații, angiom, extensii de până la 2 mm, care promovează sângerarea.

tratament

Aranjamentele pentru tratamentul bolii von Willebrand depind de severitatea pacientului, prezența complicațiilor. În formă ușoară numai agenții profilactice necesare pentru a preveni hemoragia, în cazul în care un pacient pentru a fi orice operațiune, intervenție dentară.

sinteza activator de FvW - Desmopresina

hemoragie moderată sângerări nazale, menstruație grele tratate folosind formulări de acid tranexamic (Cyclo-F Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). În interiorul acidului atribuit aminocaproic (adulți mai puțin de 20 g / zi pentru copii - 0,2).

Topici atunci când este utilizat Tisukol sângerare externă, hemostatic burete TachoComb.

Pentru ameliorarea perioadelor menstruale prelungite la femei utilizate Infekundin, mestranol.

Producția crescută a factorului von Willebrand este Desmopresina. El îmbunătățește, de asemenea, tonusul vascular, acționează ca antidiuretic.

Pentru a umple deficit de factor VIII trebuie administrarea plasmei Antihemophilic și crioprecipitat. Ele stimulează producția de factor propriu până la sfârșitul primei zile. Nivelul necesar este menținut până la 36 ore. Prin urmare, introducerea se desfășoară în mod avantajos la fiecare 2 zile.

Același mecanism determină calendarul de transfuzie profilactic, timp de 2 zile înainte de operație, la începutul contracții în timpul travaliului. După ce a dat nastere, este nevoie de terapie de transfuzie în a șasea zi.

Crioprecipitat depozitate la minus 20 de grade, decongelare determină o pierdere de activitate

Ca parte a crioprecipitat conține factorul VIII, XIII, fibrinogenul.

schimbare Trombocite în patologia sunt secundare. Acest lucru dovedește inadvertenŃa folosind trombocite și alte tehnici care operează la acest nivel (sare de magneziu, ATP, serotonina).

Atunci când se atribuie acidul aminocaproic trebuie evitate preparatele contraceptive și crioprecipitat. Împreună, ele pot provoca coagularea intravasculară generalizată cu mikrotrombozov.

perspectivă

diagnostic și tratament moderne permit condiții de curgere favorabile. O amenințare serioasă pentru accidente, operațiunile trebuie să fie însoțite de o pregătire preoperatorie adecvată. Cazurile de accident vascular cerebral si pierderi masive de sânge este acum o raritate.

nou-nascuti de screening bine stabilit, femeile insarcinate dezvaluie boala si sa se pregateasca pentru manifestările sale agresive. o importanță enormă sunt date privind prezența simptomelor la rude. Acest lucru facilitează diagnosticarea și alegerea tratamentului.