Boala von Willebrand: ce este, cauze, forme, semne, diagnostic, tratament

Boala von Willebrand (vWD, boala von Willebrand) - patologie hematologică, moștenită și se manifestă brusc apar sângerările. Deficitul de factor von Willebrand în coagularea sângelui perturbă întregul sistem. Factorul VIII este supus proteoliză, vasele de sânge se dilată, crește permeabilitatea lor. Patologie manifestată prin hemoragii frecvente de localizare diversă și intensitate.

Hemostaza este asigurată operarea adecvată a sistemului de coagulare a sângelui și este un răspuns protector al corpului. Când începe vas de sange deteriorate sângerare. Activează sistemul hemostazei. Prin factori plasma de sânge și trombocite agregarea se produce adeziune, cheag se formează, care acoperă defectul existent în endoteliu. Deficitul de chiar unul dintre factorii de sânge încalcă hemostaza adecvată.

Factorul von Willebrand (FB) - proteină specifică a sistemului hemostatic, absența sau lipsa de ceea ce conduce la perturbarea procesului de coagulare. Acest element portant glicoproteină multimerică este un factor VIII activ, asigură adeziunea plachetelor, atașamentul lor față de un perete vas în zona leziunii endoteliale. Ea glicoproteina sintetizată în celulele endoteliale și se conectează cu receptorii plachetari subendoteliale. Boala se transmite de la parinti la copii fiecare generație și este mai frecventă la femei.

Această patologie a fost descrisă pentru prima dată la începutul secolului trecut oamenii de știință finlandezi Willebrand. El a privit familia, ai cărei membri au suferit diateză hemoragică similar cu hemofilie. Sângerarea au continuat pe tip gematomnomu au o formă complexă și pune în pericol viața pacienților. S-a dovedit patologie mostenire dominanta cu diferite gena proyavlyaemostyu patologice.

Boala are mai multe nume, dar cel mai informativ este termenul „angiohemophilia“. Acesta vă permite să înțeleagă natura procesului patologic, dar este rar folosit în zilele noastre.

Anterior, pacientii cu boala von Willebrand devin cu handicap precoce și rareori a trăit la maturitate. In prezent, pacientii cu diateza hemoragica poate duce o viață plină, de lucru și chiar unele sporturi mai puțin traumatice.

clasificare

Boala von Willebrand este împărțit în trei tipuri:

• Tip 1 - conținut insuficient de FvW în sânge, ceea ce duce la o scădere a activității factorului VIII și agregarea plachetară afectată. Această formă „clasic“ de boala apare mai frecvent decât altele. Parțial sau complet blocat sinteza acestui factor în endoteliul vascular. Astfel, operarea sistemului de coagulare a sângelui nu este schimbat în mod semnificativ. Pacienții se simt satisfăcătoare. Problemele apar sub formă de sângerare după intervenții chirurgicale sau proceduri dentare. Ei vânătăi repede atingere chiar obișnuite.
• Tip 2 - FvW în sânge este o cantitate normală, își schimbă structura. Sub influența factorilor declansatori apar sângerări bruște diferite localizarea și gradul de intensitate.
• 3 tip - forma cea mai severă a bolii cauzate de absența completă a FvW în sânge. Aceasta este o formă foarte rară a bolii, care se manifesta sângerare microcirculației și acumularea de sânge în cavitatea articulara.
• Într-un grup separat de tip izolat de trombocite, care se bazează pe mutația genei responsabile pentru starea receptorului FvW plachetar. Factorul plachetar al FvW activ este eliberat din trombocite și permite adeziunea și agregarea acestora.

Există formă de boală, care este extrem de rară dobândită. Mecanismul de formare a acesteia datorită apariției autoanticorpilor în sânge. celulele proprii ale organismului încep să fie percepute ca străine și să le dezvolte anticorpi. Provoac dezvoltarea bolii la persoanele cu risc pot fi boli infecțioase acute, trauma si stres. Acest tip de VWD diagnosticata la pacientii cu boli autoimune, onkoobrazovaniyami, scăderea funcției glandei tiroide, displazii mezenchimale.

motive

boala von Willebrand - un Diateza hemoragica, unde procesul de coagulare a sângelui este afectată în totalitate sau parțial. Hemostaza este un proces destul de complex, format din mai multe etape, succesive. Sub influența unor factori de coagulare a procesului trombotic începe, având ca rezultat formarea de cheaguri de sânge, ceea ce reduce zona avariată a navei. In BV scade nivelurile sanguine ale unei anumite proteine ​​- factorul von Willebrand, care permite agregarea trombocitelor și adeziunea la endoteliale prejudiciului.

Cauza principală a bolii - Polimorfismul unei gene care codifică sinteza FvW. Ca urmare, este sintetizat în sânge insuficiente sau nu. VWD se găsește între bărbați și femei. Datorită caracteristicilor fiziologice ale structurii corpului feminin cauzate de funcția de reproducere, sindromul hemoragic se manifestă frecvent la femei.

BV de multe ori este ușoară și, în general, nu pot fi diagnosticate. Deficitul de FvW se termină de obicei sângerare din partea autorităților, care au bine dezvoltate de rețea capilară - pielea, tractul gastro-intestinal și a uterului. forma severa a bolii, manifestată clinic apare la persoanele cu I (D) grupa de sânge. puțuri sau după banalei nosebleed extracție dentară poate duce la moartea pacientului.

simptomatologia

La persoanele sanatoase, vas de sange este deteriorat plachetele mici sunt trimise la centrul de sângerare, lipite unul de altul și de a închide defectul rezultat. Pentru pacienții, acest proces este perturbat, iar sângele își pierde capacitatea sa de a se coagula.

Un simptom specific este sângerarea de intensitate variabilă, și localizare extinderea modurilor. Cauzele sângerări prelungite - leziuni traumatice, intervenții chirurgicale, proceduri dentare. În acest caz, pacientul are o slăbiciune, amețeli, paloarea pielii, întețește bătăile inimii, tensiunea arterială scade, există un sentiment slab. Clinico patologia de imagine este determinată în mare măsură de amploarea și rata pierdere de sânge.

hemoragic Copiii diateza apare cel mai grav după ce a suferit infecții respiratorii acute și a altor infecții acute. În timpul intoxicației permeabilitatea vasculară crescută, ceea ce duce la sangerari spontane. boala von Willebrand este o patologie incurabilă cu evoluție ondulatorie, în care perioadele de exacerbare înlocuite cu absența completă a hemoragiei.

Principalele manifestări ale sindromului hemoragic în boala von Willebrand:

1. Sangerarea din tractul digestiv apare după medicația din grupul constând din AINS și agenți antiplachetari. Pacientii sângerare, de obicei, ulcere și hemoroizi gastro-intestinale. fistule arteriovenoase devin adesea o cauza de sangerare recurente. Simptomele de sângerare stomac este melenă - scaune negre și vărsături cu sânge alterat întuneric.
2. Hemartroza - sângerare în cavitatea articulara, manifestată prin durere, limitarea funcției, umflare și înroșire a pielii, a crescut durere în timpul palpării. Articulația este crescută în volum, este sferic, contururile sunt netezite. În cazul în care a continuat sângerare în comun devine pielea cianotice, țesuturilor moi - întinsă, tensionată, există hipertermie locală.
3. In cazurile severe, sindrom hemoragic la pacienții care sunt combinate cu semne de displazie mezenchimale. vasculare și stromale displazie locale provoca persistent recurente sângerare în principal, o singură locație.

Pentru boala von Willebrand nu este constantă și variază în funcție de timp. Simptomele pot să dispară definitiv și să reapară fără nici un motiv. Unii pacienți trăiesc în pace cu această patologie și se simt satisfăcătoare. Altii sufera de viata in pericol sângerare constantă,. Ele reduc calitatea vieții la naștere. Sangerarea apar brusc, acestea sunt masive, opresc doar într-un spital.

Simptomatologia de o formă ușoară de boală:

• frecvent sângerare din nas,
• sangerari menstruale abundente,
• Sangerari prelungite de leziuni minore ale pielii,
• petesii,
• Hemoragiile după leziuni.

Semnele clinice ale severe:

• Sânge în urină este însoțită de dureri de spate si simptome de disurie,
• echimoze extensive după leziuni pulmonare comprese vaselor de sange majore si trunchiurilor nervoase, care se manifesta prin durere,
• Hemarthrosises însoțite de durere în articulația afectată, umflarea acestuia, hipertermie locală,
• prelungit sângerare din gingii după periaj,
• Sângerarea gurii și gâtului poate duce la obstrucție bronșică,
• Hemoragia în membranele creierului duce la deteriorarea sistemului nervos central sau deces.

În acest caz, simptomele bolii sunt hemofilie aproape identice.

diagnosticare

Boala von Willebrand este dificil de diagnosticat. Cel mai adesea, se gaseste doar in adolescenta. Diagnosticul de boala von Willebrand începe cu colecția de istorie de familie și de sondaj pacient. predispoziție genetică și sindromul hemoragic marcat - simptome permite medicului sa faca un diagnostic preliminar.

eveniment de diagnosticare la BW:

1. Consilierea genetica este demonstrat tuturor cuplurilor care sunt la risc. Genetica purtător detecta gena defect de date genealogice analizate.
2. Determinarea în laborator a activității factorului von Willebrand, valoarea sa în plasma sanguină și funcționalitatea.
3. analiza coagulare.
4. Hemoleucograma - o analiză obligatorie în diagnosticul bolii. În general, test de sânge pentru a detecta semne de anemie post-hemoragic.
5. Hemartroza poate identifica prin rosturi de radiografie, diagnostic artroscopic, calculator sau rezonanta magnetica tomografii- hemoragie internă - prin ecografie abdominala, laparoscopie, endoskopii- externe sângerare vizibile cu ochiul liber.
6. fecal oculte.
7. O probă de hamul și pinch.

tratament

VWD angajat hematologi. Face față cu patologia finală nu este posibilă, deoarece este ereditară. Medicii se luptă cu consecințele sale și de a face viața mai ușoară pentru pacienți.

Baza de tratament este terapia de substituție transfuzie. Acesta are ca scop normalizarea tuturor părților hemostaza. Pacienții gemopreparaty administrat conține factorul von Willebrand - plasmă Antihemophilic și crioprecipitat. Terapia de substituție îmbunătățește biosinteza factorului limitate în organism.

• se opri brusc sângerare Aceasta ajută bandaj compresiv, burete hemostatic, tratamentul trombină rana.
• efect hemostatic au medicamente „desmopresin“ Antifibrinolytics, contraceptive orale hormonale la hemoragie uterină.
• Pe sângerare gel de fibrina rana cauza.
• Dacă hemartroza este aplicat atela tencuiala picior este aplicat la rece și da poziția ridicată a membrelor. În viitor, pacienții desemnează UHF și pentru a limita sarcina pe articulația. În cazurile severe, puncție în comun sub anestezie locală.

Pentru a trata boala de sange de tip 1 și 2 angaja „Desmopresina“ - o eliberare de stimulare a medicamentului FvW în circulația sistemică. Eliberarea sa sub forma unui spray nazal și o soluție injectabilă. Atunci când medicamentul este ineficient, efectuează terapia de substituție cu plasmă FvW concentrat.

Prin Antifibrinolytics includ acid aminocaproic si tranexamic. Acestea sunt administrate intravenos sau luate pe cale orală. Formulările bazate pe acești acizi sunt cele mai eficiente pentru uterine, sangerarile gastrointestinale și nazale. „Tranexam“ - instrumentul de bază în tratamentul formelor ușoare de VWD. In cazurile severe, medicamentul este utilizat în asociere cu specific gemostatiki - "etamzilat" sau "Dicynonum".

profilaxie

Preveni dezvoltarea bolii este imposibil, deoarece este moștenită. Reduce riscul de sângerare este posibilă prin aderarea la următoarele măsuri preventive:

1. Consilierea genetica a cuplurilor cu risc,
2. supravegherea clinică pentru copii bolnavi,
3. Vizitele regulate la un centru specializat de hematologie
4. Prevenirea prejudiciului,
5. interdicție pentru a primi „aspirina“ și alte medicamente care reduc funcția plachetară,
6. Operațiuni strict din motive de sănătate,
7. Menținerea unui stil de viață sănătos,
8. nutriție adecvată.

Toate aceste activități de ajutor pentru a evita apariția unor intraarticulare și sângerare intramusculară și pentru a preveni dezvoltarea de complicații. tratament în timp util și adecvat face prognostic favorabil. Heavy pentru BV cu sângerări frecvente și masive agravează prognosticul și starea pacienților.

Video: pentru von Willebrand Curs bolii

Video: boala von Willebrand în „sănătos viu“