Caracteristici de hemofilie la copii

Hemofilie la copii se referă la transmiterea diateză hemoragică ereditară. Cea mai mare parte băieți sunt bolnavi, dar boala se transmite prin sex feminin cromozom X mutant.

Principalii factori sunt afectate copilul gene care au pierdut capacitatea de a sintetiza esențial pentru substanțele de coagulare a sângelui.

clasificarea hemofilie

Pe tipuri de hemofilie sunt împărțite în tipurile A și B (tip C este selectat ca o boală separată). Prin urmare, acestea sunt determinate de lipsa factorilor de coagulare VIII și IX. Sochetannyj posibil tip de deficiență a ambilor factori. Varianta A distribuit la 4 ori mai mare decât versiunea B.

ICD-10 oferă o diferite tipuri de codificare de hemofilie la copii:

• când A - D66;
• În - D67;
• D68.1 - cod deficit ereditar al factorului XI (fostul tip C);
• Cod adițional indică daunele cauzate în comun de hemofilie (artropatie) - M36.2.

Aflați mai multe despre rolul factorilor de coagulare care lipsesc, tipuri de hemofilie, opțiuni de moștenire pot fi găsite în acest articol.

Ce patologie provocînd gene mutante?

Lipsa unuia dintre factorii de coagulare provoacă modificări patologice ale organelor și țesuturilor:

• sângerare semnificativă contribuie pierderea de sânge decompensat și anemie cronică. Acest lucru este echivalent cu foame de oxigen al organismului în creștere, toate organele și țesuturile.
• Hemoragia nu este doar manifestat vânătăi pe corp, ei sunt capabili de a stoarce creierul nou-născutului, a vaselor mari și trunchiuri nervoase. Un astfel de mecanism afecteaza dezvoltarea fortei musculare, activitatea motorie.
• Deteriorarea capsulelor articulare cauzate de sângerări repetate, sunt cauza inflamației articulare, tulburări ale suprafețelor de cartilaj și ale țesutului osos mănâncă. În forma următoare artrită și o fuziune completă a lacunelor comune, care asigură imobilitatea membrului afectat sau a coloanei vertebrale.
• Compresie mare hematoame tesutul renal reducând astfel utilitatea structurilor perturbații funcției excretorii, inflamația cronică.

O caracteristică specială este manifestările hemoragice ale naturii „amânat“

Într-o persoană sănătoasă sângerare prima puternic și apoi scade treptat. Un pacient cu volum maxim hemofilie așteptat după 6-12 ore de la un prejudiciu. La început, în sânge a inclus Plăcuțe de oprire (numărul nu se schimba), este posibil să se limiteze temporar sângerarea.

Sangerarea in tesutul cerebral duce la accident vascular cerebral hemoragic extinse, paralizie, apare rar, dar cauza morții.

Pentru unele semne exterioare pot fi suspectate de hemofilie într-un copil?

Simptomele de hemofilie la copii încep să apară la scurt timp după naștere. La nou-nascuti, medicii și moașele să acorde o atenție la:

• sângerare din cordonul bandajate;
• kefalogematomy - acumulare de sânge sub periostul craniului dupa traumatism nastere, manifestata tumora pe partea de sus a capului sau pe lateral, caracterizat printr-o creștere în a doua sau a treia zi, există și alte condiții ale unui copil sanatos (pelvisul înguste ale mamei, forcepsul, vakuumekstraktora slăbiciunea forțelor tribale) dar hemofilic băiat-tumoare mult mai mare și în creștere;
• hemoragie în țesutul subcutanat la înfășatul strâns, o ușoară presiune.

hemoragie Dimensiunea este inadecvată prejudiciul rezultat, natura a vărsat

La grădiniță risc crescut de întâlniri cu obiecte traumatice și acțiuni, ca urmare apar:

• sângerare leziuni imperceptibile - înțepături de țânțar, vaccinări pentru injectare sau în timpul tratamentului unei boli, leziuni accidentale atunci când se încadrează, din anumite motive;
• învinețire la locul leziunii;
• sângerare din pasajele nazale, gumele înlocuirea dinților de lapte în constantă;
• crescut de sângerare după îndepărtarea chirurgicală a amigdalelor, polipi nazali;
• hemarthrosises.

Odată cu introducerea a dintilor de lapte copii mușcate limba, interiorul obrajilor, astfel încât este posibilă apariția de sânge în salivă. Este necesar să se examineze cavitatea orală. Sa constatat că copilul alăptat devine prin thrombokinase enzima laptele matern. Acest lucru este în parte „se referă la“ deficit congenital.

Așa cum hemarthrosises manifestate?

Cel mai tipic - apariția sângerării în interiorul capsulei articulare (hemartroza).

Cel mai adesea la copii afecteaza cot, genunchi și a gleznei, dar poate hemartroza articulațiilor șoldului, articulațiilor intervertebrale

Izlivshayasya de sange se acumuleaza in artere ale capsulei articulare. Hematom squeezes și blochează suprafețele cartilaginoase de putere. Inflamația poate apărea din cauza unei infecții interne sau în condiții aseptice.

Copilul suferă de durere severă în comun, la o temperatură mai ridicată. În urma unei examinări, sunt văzute:

• o creștere a volumului articulației;
• roșeață a pielii;
• combinație frecventă cu o vanataie extinsă în zona de îmbinare.

Fierbinte la atingere suprafața leziunii indică țesutul inflamat.

In etapa de resorbție în interiorul articulației rămâne acumularea excesivă de fibrina, ceea ce contribuie la cicatrizarea țesuturilor. țesuturi intra-articulare ale copilului este foarte delicată și sensibilă la orice tulburări de alimentație. Procesul de cicatrizare osoase împiedică mobilitatea compușilor, periost nutriție. La copiii cu hemoragie recurentă are loc o creștere excesivă a țesutului conjunctiv, ceea ce duce la o coalescență suprafețelor osoase și imobilitate (anchiloza).

Membrele variază în formă și dimensiune. În cazul în care afectează articulațiile bazinului și un mers picior rupt, mișcarea integrală este imposibilă. Până la 14 de ani, fara tratament hemofilie la copii duce la invaliditate.

Simptomele școlăresc hemofilie

Școlile necesită o creștere a activității fizice pe un student. Chiar și cu restricții speciale cu privire la grup atletic de copii au un risc mult mai mare de traume în jocurile mobile de la șocuri și lovituri accidentale.

Sângele care intră în spațiul dintre mușchii, cheag pe termen lung, se raspandeste lichide fasciei în țesutul comprimă nervii și ramuri.

Hematoame sunt extinse în natură. Copilul se simte durere severă datorită comprimării a vaselor și nervilor regionale. Aceste forțe dor de multe ori de școală și să se ocupe de la domiciliu. echimoze extensivă însoțită de paralizie a membrelor, atrofie musculara, duce la dezvoltarea de cangrena.

Ce proceduri sunt periculoase pentru un copil bolnav?

Despre boala copilului ar trebui să fie avertizați toți adulții cu care el are un contact în cadrul familiei, la școală, în clinică. Oportunitatea de a vizita o grădiniță ar trebui să fie discutate cu medicul dumneavoastră. In formele mai blande de restricții semnificative este necesară.

Ar trebui să fie precaut cu privire la orice proceduri medicale legate de preparate injectabile. Dacă este necesar extirpare medic dinte trebuie să aibă un mijloc de expunere locală (burete hemostatic) sau trebuie să crească mai întâi medicamente de dozare.

vulnerabilitate vasculară intestinală contribuie la termen lung constipatie, clisma. Sangerarea se manifestă sub formă de scaun lichid „negru“.

Efectuarea amigdalectomie (îndepărtarea amigdalelor) este întotdeauna însoțit de sângerare. Dar un copil cu hemofilie este o expresie semnificativă, și poate fi însoțită de inhalare de sânge în trahee. Spasmul din spate care rezultă din ramurile bronsice este necesară instalarea unui traheostomie pentru respirație.

Până în anul copiii petrec decupării frenum (incizie), atunci când a fuzionat cu aerul în curs de pregătire pentru dezvoltarea vorbirii corecte. Procedura poate provoca, de asemenea, sângerare.

Caracteristici de diagnosticare

Hemofilie, suspectate la copii, este necesar să se distingă de boala von Willebrand, purpură trombocitopenică idiopatică și alte diateza.

Pentru boala von Willebrand se caracterizează prin transmitere ereditară de tip recesiv (opțional) de copii de ambele sexe semn al lipsei de substanță care protejează factorul VIII de enzime proteolitice. Prin urmare, în mod indirect, există o legătură cu hemofilie. În plus, faza este deranjat de coagulare de trombocite.

Sangerarea se dezvolta sporadic, dar sunt forța de tracțiune un caracter masiv. Creșterea importantă în serotonină în sângele pacienților, care provoacă vasodilatație. Principalele manifestări ale femeilor sub formă de sângerare uterină grele cu anemie hemoragic.

Cand purpură trombocitopenică joaca un important rol de procese autoimune care distrug propriile trombocite, prin urmare, trombocitopenie observată în sânge.

Hemoragia în sclera se întâmplă destul de des

Distinge hemofilie ajutor pentru a găsi modalități de moștenire și de testare de sânge rezultate:

• Se prelungește timpul de coagulare în capilar și partea venoasă a sângelui;
• timp recalcificare lentă;
• încălcarea formării de tromboplastina;
• Consumul redus de protrombină;
• lipsa factorilor Antihemophilic (VIII, IX);
• a numărului de trombocite normale si timpii de sângerare determinate de Duke;
• eșantion negativ și câlți pe pinch, care elimină efectul navelor.

Pentru tratamentul este important să fie conștienți de prezența anticorpilor inhibitori ai factorilor Antihemophilic. În funcție de prezența sau absența bolii sunt împărțite în:

• complicat (are anticorpi)
• fără complicații (fără anticorpi).

Laboratorul calculat de anticorpi.

tratament

mintea copilului se simte mult mai puternic lezat de inferioritate. Copilul vrea să fie „la fel ca toți ceilalți“, și sensibil la propriile lor handicap. Atitudinea corectă pentru sănătate poate crea prieteni apropiați și părinți.

Dieta ar trebui să asigure necesarul de vitamine din cauza fructe și legume proaspete, proteine, carne de conținut scăzut de grăsimi și produse lactate. Este necesar să se controleze modul de cruțare, un avertisment și posibilele pericol de vătămare.

În vederea prevenirii sângerării pacientului lunar svezhekonservirovannuyu donator de sange transfuzat.

În scopuri terapeutice, practica de transfuzie directă de la un donator-rudă.

Antihemophilic globulină nu poate persista mult timp în sânge, astfel încât efectul terapeutic este de numai preparate de donatori de admisie în stare proaspătă.

In tratamentul hemofiliei Un tip utilizat pe scară largă:

• plasma Antihemophilic;
• globulină speciale anti-hemophilic;
• o versiune concentrată a globulina Antihemophilic din plasmă proaspătă congelată - crioprecipitat.

Medicamentele sunt administrate atunci cand este necesar jet, selectat doză suficientă pentru a exprima acțiunea hemostatic. Recomandat pentru terapie purificată numai fonduri (virusinaktivirovannye).

Ca un tratament de susținere pentru copiii de la vârsta de 4 ani folosesc Desmopresina. Acesta este capabil să catalizeze generarea factorului VIII. Folosind administrarea intravenoasă, subcutanată, sub forma unui spray nazal.

Tipul terapiei de hemofilie B sunt preparate din sânge banked ca factor IX suficient de rezistentă la rupere. Cererea combinată mijloace (PPSB), care cuprinde:

• protrombinei,
• factor Kappa,
• IX și X factori de coagulare.

Pentru a utiliza mai eficient transfuzie de plasmă, mai degrabă decât sângele integral. Acest lucru a demonstrat dezvoltarea răspunsurilor imune, apariția anticorpilor la celulele sanguine. În această situație, anticorpii neutralizează introdus factor antihemofilic iar tratamentul este inutil. Avem de a folosi medicamente imunosupresive.

În cazul în care pacientul a detectat o activitate fibrinolitică crescută, este prezentată o soluție de acid epsilon aminocaproic.

Atunci când sângerare din răni mici de piele pot fi aplicate bureți hemostatice suprapuse, film de fibrină, gelatina medicală. Dacă este posibil, face un bandaj înmuiat în lapte care conține tromboplastină uman.

Ca prim ajutor pentru un prejudiciu sau sângerare în comun copilul are nevoie de:

• pentru a oferi odihnă membrelor;
• face gheață în ambalaj;
• folosind o prastie sau atela pentru a organiza locul de imobilitate a prejudiciului timp de 2 zile.

Umflătura hemartroza vrac a avut loc puncție în comun cu pomparea sângelui și administrarea profilactică a hidrocortizonului

Suprapusă pe atela comun sau de fixare bandaj. Potrivit chirurg destinat să dezvolte în comun a avut loc un masaj blând, kinetoterapie, fizioterapie.

Dacă timpul este pierdut, și a reușit să formeze o contractura poate tratament chirurgical sub acoperirea unor factori limitate de transfuzie.

profilaxie

Prevenirea moștenire de hemofilie nu este posibilă. cercetare activă inginerie genetică încearcă să corecteze încălcările ale cromozomului X. Alte lucrări științifice referitoare la sinteza de înlocuitori artificiali pentru factorii de coagulare a sângelui uman din țesuturile animale porcine.

Pre-calcula probabilitatea de a avea un copil cu hemofilie poate fi cu participarea specialiștilor de consiliere genetică. Veți avea nevoie pentru a colecta istorie de familie, probabil, un sondaj rudele apropiate pentru transport.

Pentru copiii cu hemofilie a introdus un pașaport special, pe care ar trebui să efectueze întotdeauna. Necesar hematolog observație cel mai apropiat centru.

Tratamentul regulat cu standardele moderne va evita complicații severe la 95% dintre pacienți. In forma usoara a bolii eficacitatea tratamentului la toți pacienții.