Hemofilie, sau boala regală

Hemofilia - o tulburare de coagulare, care aparține unui grup de tulburări hemoragice ereditare sau diateze. Prevalența bolii în lume, a reprezentat un caz la 10 mii. Populația masculină. În Rusia hemofilicii 7500, dar, în conformitate cu organizațiile neguvernamentale implicate în furnizarea de servicii medicale pacientilor, forme ușoare pur și simplu nu sunt înregistrate, cazuri ar trebui să fie în jur de 12 mii. Omul.

În oameni, populară consideră că un pacient cu hemofilie pot muri subit de hemoragie severă, care nu poate fi oprit. Acest lucru nu este adevărat și zvonuri generate. Cu toate acestea, riscul de deces din accident vascular cerebral hemoragic, de fapt, mai mare decât media, deoarece vulnerabilitatea vaselor cerebrale este mare.

Disability pacientilor cu hemofilie A are loc la o vârstă fragedă prin sângerare extinse în articulații și mușchi, cu dezvoltarea ulterioară a contracturilor.

motive

Cauzele Hemofilie suficient studiate. S-au găsit modificări caracteristice ale genei de pe cromozomul X. Sa constatat că această secțiune este responsabil pentru producerea de factori de coagulare esențiali, compuși specifici de proteine.

Fiecare cromozom este responsabil pentru un anumit mutații funcționale provoca boli ereditare

gena Hemofilie nu apare în cromozomul Y.. Acest lucru înseamnă că se ajunge la fat din corpul mamei. O caracteristică importantă este posibilitatea de manifestări clinice numai la bărbați.

Mecanismul de transmisie boala ereditara se numește „adeziune“ în familie cu podeaua. În mod similar, orbirea transmisă culorii (pierderea funcției de discriminare de culoare), lipsa de glande sudoripare. La întrebarea dacă, în orice generație, a existat o mutatie a unei gene, oamenii de știință au încercat să răspundă, care au realizat studii mamele de baieti cu hemofilie.

Sa constatat că 15 până la 25% din mame necesare daune cromozomului X nu au fost. Se spune despre originea mutațiilor primare (cazuri sporadice) în formarea embrionului si este o oportunitate de a bolii hemofilie, fara antecedente familiale. În generațiile următoare, boala va fi transmisă ca o familie.

Motivul specific pentru schimbările genotipul copilului au fost identificate.

Posibilitatea de a moșteni gena modificată

70% din cazurile de hemofilie sunt considerate ereditare. modificari genetice sunt trasatura mostenita recesiv (tip dominant indică boala ambii părinți și transferul obligatoriu al copiilor). Rolul femeilor ca purtători ai mutației este redusă la transferul fiilor bolii. Fata de naștere poate fi purtător, dar ea nu sa îmbolnăvit.

Probabilitatea de ziua de naștere unui băiat bolnav de un cuplu format dintr-un bărbat și o sănătos mama-purtător, este 50:50. Cazuri rare de fete născut la tatăl și mama hemofilic sănătoasă. De obicei, dintr-o astfel de căsătorie se poate aștepta fii sau fiice sănătoși-purtători ai genei alterate.

De ce este hemofilia numit „boala regala“?

Apariția numelui „boala regala“ patologia datorează britanic Regina Victoria. A fost ea, care a servit ca strămoș al genei alterate de la copiii și nepoții lor. În același timp, am verificat dovada istorică a posibilității de paternitate și mama legăturilor Victoria.

Unul dintre regine mele preferate ale Marii Britanii au avut o familie mare și fericită

Manifestările clinice ale hemofiliei găsite în fiul Victoria Leopold, duce de Albany. În continuare a urmat moștenirea trăsăturile recesive, prin fiicele și nepoatele. Unul dintre factorii care cresc riscul de boli, sunt considerate a strâns căsătorii între veri legate în familiile regale ale Europei.

Astfel, gena mutantă a trecut prin împărăteasa Alexander Tareviciului Alexei Nicolaevici, fiul ultimului monarh rus.

tipuri de hemofilie

coagularea sângelui - una dintre reacțiile de apărare ale rănilor și posibile sângerări. In plus fata de trombocite, fibrinogen, este implicat activ în formarea de cheaguri în vasele de sânge, sunt factori importanți în plasmă. Ele sunt înzestrate cu capacitatea de a echilibra nevoia de procese de coagulare și antisvertyvaemosti.

În funcție de tipul de tulburări în sistemul de coagulare, cauzate de site-uri (mutant loci) ale cromozomului X, distinge 3 variante ale bolii:

• tip A - cauzate de globulină lipsa Antihemophilic (factor VIII) încalcă thrombokinase sinteza. Forma cea mai tipică. Ea a fost bolnavă și 85% dintre pacienți. Severitatea hemoragii cauzate de traumatisme, operații care au loc în fundal concentrare factor de reducere la 5-20% din nivelul normal.
• tip B (Boala Christmas) - asociată cu o lipsă de sinteză a factorului IX, este responsabil pentru crearea tubului coagulant secundar în vas și sintezei thrombokinase, bolnav la 13% dintre pacienți.
• tip C - apare la 2% dintre pacienți, spre deosebire de cele anterioare, pot fi transmise în funcție de tipul dominant, suferă de bărbați și femei. Insuficiențe a factorului XI, responsabil pentru tromboplastina. Există o sensibilitate națională: mai frecvente la evrei Ashkenazi. Deoarece manifestările clinice sunt foarte diferite de cele clasice, decizia de a exclude această subspecie de clasificare modernă.

La 0,5% din componentele altor tipuri de tulburări ale hemostazei.

Clasificarea în funcție de severitate

Severitatea bolii afecteaza gradul de lipsa acestor factori care cauzează pierderea capacității de coagulare a sângelui. Distinge de studii:

• lumină - factorul de concentrație de 6% și mai sus, tipic detectată în vârstă școlară, sângerare rar pic intens, traume apar atunci când, în timpul funcționării, când o extracție dentară;
• moderat - nivelul factorilor variază de la 1 la 5% din normal, de obicei, simptomele de hemofilie detectate în anii preșcolari sunt caracterizate prin manifestări moderat exprimate hemoragice (pungi, hemoragii articulare musculare) în analiza urinei detectate eritrocite;
• greu - nivelul de deficit este sub 1%, in copilarie dezvolta manifestări hemoragice accentuate născutului definesc echimoze comune pe cap, crescut de sângerare din cordonul ombilical, un scaun negru (melena), apar hematoame fără a ține seama trauma, caracterizata prin sangerarea gingiilor in timp ce cresterea dintilor, schimbarea lactate indigene posibile hemoragii în organele interne.

Unele hematologi secreta formă latentă (ascunsă), cu un deficit de factor principal de la 15%.

semne clinice

Pentru simptome de tip hemofilie A și B sunt tipice:

• Diverse hematom (în mușchi sub piele, sub fascia mușchiului în spațiul retroperitoneal), adesea asociat cu un prejudiciu mic, sunt prezente în fiecare al cincilea pacient, caracterizat prin zona pe scară largă, în cazul în care trunchiul comprimat nerv interior sau artera, atunci există o mulțime de durere;
• sângerare - de la tăieturi, puțuri de extracție dentară, gume, după operații chirurgicale, leziuni, intarziata caracteristic (sangerarea nu apare imediat după rănire, și după 6-8 ore);
• hemartroza aspect (70-80% din cazuri);
• hematurie - rinichi sângerare de sânge detectabil în urină (14 până la 20% din cazuri), are loc în mod spontan după leziuni sau talie, poate fi însoțită de atacuri de colici renale, conduce la hidronefroză, pielonefrită cronică;
• enterorrhagia - observate la 8% dintre pacienții cu hemofilie severă într-un scaun liber „negru“, amețeli ascuțite, slăbiciune, poate fi provocată prin administrarea de medicamente (steroizi, analgezice);
• hemoragie în mezenter - este un atac de dureri acute în abdomen, este imposibil să se distingă de apendicita si peritonita, uneori, similar cu clinica de obstrucție intestinală acută;
• accident vascular cerebral hemoragic - este însoțită de până la 5% din cazuri apar mai des la o varsta frageda, clinica depinde de localizarea de focalizare.

După sângerare în articulația se alătură inflamație, rigiditate, cu formarea de contracturi și anchilozei (imobilitate)

Când hemartroza copilului după o accidentare hula articulatiei, există dureri ascuțite, înroșire a pielii peste zona afectată, articulația se simte fierbinte. În cazul hemoragiilor repetate (recăderi), inflamația cronică a capsulei articulare (sinovită), care devine cauza osteoartritei (suprafețe articulare cusătură) și schimbarea formei membrelor, a lungimii sale. Ulterior, pacientul poate curbarea coloanei vertebrale, pelvis, mâini și picioare deformare, atrofie musculară. Aceasta devine o cauza majora de handicap in copilarie.

Despre formele și caracteristicile terapiei hemofilie in copilarie pot fi învățate din acest articol.

caracteristici de diagnosticare

In diagnosticul bolii trebuie să implice specialiști în diferite domenii: în neonatologi maternitate, medici pediatri, interniști, hematologi, geneticienii. Atunci când simptomele vagi sau complicații implicate gastroenterologie consultare, neurologie, ortopedie, chirurgie, medici ORL si a altor profesionisti.

Semnele identificate la nou-nascuti, trebuie confirmat prin laborator studii metode de coagulare.

Parametrii de coagulare Altered definesc:

• și recalcificare timpul de coagulare;
• timp de trombină;
• timpul de tromboplastină parțial activată (APTT);
• sunt efectuate teste specifice pentru potențialul trombina, timpul de protrombină.

Diagnosticul presupune studiul:

• thromboelastogram;
• efectuarea unei analize genetice la nivelul D-dimer.

Valoarea de diagnostic are rate de declin până la jumătate din norma, și mai mult.

tratament

Tratamentul hemofiliei este terapia de substituție. Elibereaza pacientul unei patologii care nu este posibil, este necesar, cu medicamente adăugate sau administrate la un pacient cu deficit de factori de coagulare.

Doza necesară va depinde de gradul de boală, tipul și severitatea bolii. Necesitatea de a crește doza apare atunci cand producerea de anticorpi la proteina complexe substituent.

Alocați 2 terapie țintită de hemofilie:

1. Profilaxia in timpul perioadelor fara semne de sindrom hemoragic;
2. Tratamentul în timpul manifestărilor hemoragice.

Tratamentul profilactic al hemofilia reduce introducerea de factori de coagulare, în doza de întreținere de 2-3 ori pe săptămână. Toate procedurile chirurgicale, inclusiv extracții, efectuate „sub masca de“ factori de dozare suplimentari. Acest lucru face posibil pentru a preveni dezvoltarea unor daune comune și a altor hemoragiilor.

hemofilia ușoare pot fi observate cu puncție răni mici

Dacă hemoragie apar sangerari minore externe (tăieturi, sângerări nazale), arătând:

• folosiți burete hemostatic;
• Trombina tratarea suprafeței plăgii;
• bandaj compresiv;
• rece locale;
• când este înfășurat pe un membru pentru a asigura pacea cu atela de sprijin.

În viitor, se impune numirea UHF, masaj ușor, electroforeză, terapie fizică pentru a păstra mobilitatea articulatiilor.

Dieta trebuie urmata o dieta imbogatit cu vitaminele C, A, B, D, săruri de fosfor și calciu.

și. Ele sunt preparate din sânge uman de la animal sau materialul artificial. Aplicați probe de plasmă proaspătă, hemostatice, de celule roșii din sânge.

schema standard pentru diferite tipuri de hemofilie:

• A - nevoie de plasmă proaspătă antigemofiliynaya tip special de plasmă, crioprecipitat;
• V - este suficient donator proaspăt cu plasmă congelată, factorul IX concentrat;
• C - poate fi limitată doar la uscat de plasmă proaspăt congelată.

In formarea anticorpilor ilustrează plasmafereza, imunosupresori.

Toți pacienții au fost un tratament simptomatic este aplicat în funcție de clinică (de exemplu, medicamente anti-inflamatorii).

Oamenii de stiinta geneticienii dezvolta măsuri de influență asupra modificărilor pacientului genomului uman. Până în prezent, efectuate numai experimente pe animale. Eficacitatea obținută folosind virus definiții asociate adeno enzimatice. După cum sa dovedit, ei au fost capabili de a elimina o parte din mutant hemofilie și să o înlocuiască cu una sănătoasă.

perspectivă

Predicție Life pentru hemofilici actuale de tratament favorabil în condiții de conformitate continue. Speranța medie de viață de la ei este la fel ca la persoanele sanatoase.

Transfuziile frecvente ale componentelor sanguine cresc riscul de infecție cu hepatita, HIV, herpes, infecții cu citomegalovirus. Predicția de deteriorare sub severa re sangerare netratate.

femeie sănătoasă, căsătorită cu un bărbat-hemofilicii, se poate naște fiica transportatorului și transmiterea bolii nepotului

Cum de a afla despre posibilitatea de transmitere a bolii la copii?

Consilierea genetica, lucru cu soții care doresc să aibă copii. Se trece un interviu și examinare poate fi într-un stadiu de planificare a sarcinii. Experții Analiza a cunoscut date genealogice. Pentru a planifica nașterea unui copil sănătos este imposibil.

In timpul sarcinii, purtătorul este detectat prin eșantionare vilozitatilor corionice prin amniocenteza (prelevarea de probe de tesut). In fatul poate fi diagnosticat cu hemofilie saptamana a opta de sarcina.

centre perinatale mari castiga experienta de fertilizare in vitro, după un tratament special al materialului.

În lumea a creat o mulțime de organizații non-guvernamentale pentru a proteja pacienții și să explice problemele populației. „Ziua Hemofilie“ are loc anual pe 17 aprilie. Misiunea sa - pentru a atrage oficiali din sectorul medical la dificultățile zilnice ale pacienților.