Hemofilie. Cauze, simptome, diagnostic și tratament al bolii.

Hemofilie era cunoscut în lumea antică. Cu toate acestea, a fost izolat pentru prima dată într-o boală independentă și este descrisă în detaliu în 1874, Fordyce. Hemofilia este o boală foarte gravă și periculoasă.
hemofilie - o boala ereditara caracterizata printr-o tendință crescută de sângerare. Cauza bolii - este prezența unor mutații „rele“ in X sexuale - cromozomiale. Acest lucru înseamnă că, în X - cromozom are o mulțime oarecare (gene), care determină o astfel de patologie. Această genă modificată este X - cromozom și este de fapt mutația (recesiv). Datorită faptului că o mutație este localizată pe cromozomul, hemofilie este moștenită, care este, de la părinți la copii.

Cum gene si ce boli genetice?

Luați în considerare conceptul de gene dominante si recesive, deoarece este necesar pentru înțelegerea în continuare a simptomelor de hemofilie. Faptul că toate genele sunt împărțite în dominantă și recesivă. După cum se știe, fiecare persoană primește un set de gene de la ambii parinti - mama si tata, care este, are două variante ale aceleiași gene. De exemplu, două gene în culoarea ochilor, două - culoarea părului și alte chestii. Astfel, fiecare dintre gene poate fi dominantă sau recesivă. Apare gena dominanta mereu și suprimă apare recesive, dar recesive - numai atunci când este în ambele cromozomi - materne și paterne. De exemplu, gena maro ochi - ochi dominante și gena albastru - recesivă. Acest lucru înseamnă că, în cazul în care copilul primește de la ochi caprui gene mamei, iar tatăl său - gena albastra, atunci el se va naste cu ochi caprui, care este gena dominantă va apărea ochii căprui și cu ochi albaștri suprima gena recesivă. Că sa născut copilul cu ochii albaștri trebuie să și de la mama sa și de la tatăl său a primit două gene recesive, cu ochi albaștri, numai în acest caz, va apărea trasatura recesiv - ochi albaștri.

De ce boala se transmite prin linia de sex feminin, și numai bărbați suferă de ea?

Să ne întoarcem la hemofilie. Caracteristica de hemofilie este că femeile sunt purtătorii acestei boli, și bărbații sunt afectați. De ce este acest lucru? gena Hemofilie este recesivă și este în X sexuale - cromozom. Moștenire legată de sex. Aceasta este, pentru dezvoltarea sa, trebuie să aveți două X - cromozomi cu mutatie. Cu toate acestea, o femeie are doi cromozomi X de sex masculin și X și Y - cromozom. Prin urmare, o femeie ar trebui să fie o mutatie in ambele X - cromozomi pentru a dovedi boala - hemofilie. Cu toate acestea, acest lucru nu este posibil. De ce? Cand o femeie devine fată gravidă cu mutatii in ambele X - cromozomi, la 4 săptămâni de gestație, în cazul în care procesul de învățământ începe propriul sânge a fătului, avort spontan se produce deoarece un fat nu este viabil. Prin urmare, fata poate fi nascut cu o mutatie intr-o singura X - cromozom. În acest caz, boala nu se manifestă, ca și gena dominantă a doua X - cromozomul recesivă nu va avea loc, ceea ce duce la hemofilie. Prin urmare, femeile sunt doar purtători de hemofilie.

Baietii aceleasi un cromozom X și celălalt Y, care nu conține gena de hemofilie. În acest caz, prezența unei gene recesive in hemofilie X - cromozom in Y - nici un alt cromozom gena dominanta pentru a suprima această recesive. Prin urmare, băiatul de gene apare și el suferă de hemofilie.

Hemofilia este o femeie - „boala victoriană“
Povestea este cunoscut doar un singur exemplu de o femeie cu o istorie de hemofilie - este Regina Victoria. Cu toate acestea, ea are mutația a avut loc după naștere, astfel încât acest caz este unic și este excepția care confirmă regula. În legătură cu faptul extraordinar de hemofilie este, de asemenea, numit „boala victoriană“ sau „boala regala“.

Ce tipuri de hemofilie?

Hemofilia este împărțit în trei tipuri A, B si C. In toate cele trei tipuri de hemofilie din sânge nu este necesar de proteine ​​cantități, care se numește factor de coagulare și permite coagularea sângelui și a opri sângerarea. O astfel de factori de coagulare 12. Dacă toate hemofilie Un factor de sânge are o cameră dezavantaj VIII, hemofilie B - număr factor dezavantaj IX și hemofilie C - Camera Factor XI. Hemofilia A este un tip de clasic și de 85% din toate tipurile de hemofilie, hemofilie B și C au, respectiv, 15% din toate cazurile de hemofilie. tip Hemofilia C este „singur“, ca și manifestările ei sunt foarte diferite de hemofilie B și manifestări A.Proyavleniya ca hemofilie A si B - sunt aceleași. Hemofilia C este cel mai frecvent printre evrei - Ashkenazi, și poate fi bolnav și femei, nu doar bărbați. Pana in prezent, hemofilia C, în general, excluse de la hemofilie, deci considerăm hemofilie A și B.

Ceea ce este periculos pentru pacienții cu hemofilie?

Același lucru apare hemofilie? Care sunt simptomele? Printre oamenii există o percepție că o persoană cu hemofilie ar trebui să fie păstrate de la cele mai mici leziuni minore, cum ar fi tăieturi, mușcături, zgârieturi, și așa mai departe. Deoarece aceste leziuni minore pot duce o persoană la moarte din cauza pierderii de sânge. Cu toate acestea, acest lucru este o exagerare. Periculoase pentru oameni prejudiciu puternic, sângerare severă, extracția dentară sau o intervenție chirurgicală. Desigur, nu trebuie neglijate măsurile de securitate - necesitatea de a proteja împotriva leziunilor, leziuni, tăieturi, etc. Deosebit de periculos sunt răni deschise. O atenție deosebită este necesară pentru a explica normele de comportament pentru copii și adolescenți cu hemofilie, ca și la copii și adolescenți cu activitate ridicată cu motor, o mulțime de jocuri de contact, ceea ce poate duce la răniri accidentale.

hemofilie congenitale si simptome ale copiilor

In prezenta hemofilie A sau B la un copil cu naștere dezvăluie astfel de simptome:

1. echimoze (vânătăi) la diferite locuri (sub piele, articulații, organe interne). Aceste hematoame sunt formate ca urmare a unor lovituri, vânătăi, leziuni, cade, tăieturi, etc.
2. sânge în urină
3. sangerare excesiva din cauza traumatismelor (extractii, operații chirurgicale)

La nou-născuți, de regulă, există vânătăi pe cap, fese, sângerare în curs de dezvoltare din cordonul ombilical bandajat. La copii, în timpul dentiției, de asemenea, de multe ori au sângerare și hemoragie. În copilărie, sângerare din nas si gura apar frecvent. nazal Cauza și sângerare orală este musca obraz, limba, cules nas, și mucoasa nazală prejudiciu de unghii, etc. Leziuni ale ochiului, urmat de hemoragie in ochi poate duce la orbire. De remarcat este faptul că aceste simptome sunt pronunțate în special la o vârstă fragedă, și ca o persoană de creștere, ei devin mai puțin pronunțate. Cu toate acestea, principala caracteristică - principalul simptom - tendința de sângerare, rămâne desigur.

La dezvoltarea de sângerare la pacienții cu hemofilie?

Pentru pacienții cu hemofilie este caracterizată prin sângerare, nu numai imediat dupa accidentare, dar după ceva timp dezvoltarea de resângerare. O astfel de sângerări repetate pot dezvolta în decurs de câteva ore, și în câteva zile. Datorită acestor motive, în cazul în care un pacient cu hemofilie au nevoie de o intervenție chirurgicală sau extracție dentară, este necesar să se pregătească temeinic o persoană pentru o intervenție chirurgicală și de a efectua aceasta numai în caz de sângerare neobhodimosti.Dlitelnye contribuie, de asemenea, la formarea anemiei hemoragică.

În ce zone sunt mai frecvent sângerare la pacienții cu hemofilie?

hemoragiile Frecvența în articulațiilor în hemofilie ajunge la 70%, frecvența formării hematoame subcutanate (vânătăi) - 10-20%. Și cel mai rar în hemofilie este sângerare în sistemul nervos central și gastro - hemoragii intestinale. Hematoame sunt localizate în principal în locurile în care mușchii se confruntă cu sarcina maximă - este coapse, spate și vițel. În cazul în care o persoană folosește cârje, atunci există vânătăi și subsuori.

Hematoame la pacienții cu hemofilie obișnuit

pacienții cu hemofilie Hematom seamănă cu apariția tumorii și rezolva pe o perioadă lungă de timp, care este de până la 2 mesyatsev.Inogda atunci când hematomului nu rezolvă mult timp, poate fi necesar să-l deschidă. În formarea de hematoame extinse pot stoarce țesutul și a nervilor din jur, ceea ce duce la încălcări ale sensibilității și mișcării.

Gemoartroz - o manifestare frecventă de hemofilie

Sângerare la nivelul articulațiilor - acesta este simptomul cel mai specific de hemofilie. Sângerare în articulații sunt cauza formării la pacienții cu hemofilie boala in comun - gemoartrozov. Această boală comună duce la boli ale întregului sprijin de - sistem cu motor, și, ca o consecință a dizabilității. Gemoartroz se dezvoltă cel mai rapid la pacienții cu hemofilie severă, cu alte cuvinte, mai grea curge hemofilia - cu atat mai repede o persoană care dezvoltă gemoartroz. Primele semne ale gemoartrozov se dezvolta la 8 - 10 ani. În hemofilie severă, sângerări la nivelul articulațiilor apar spontan, dar in usoara - ca urmare a unor leziuni.

Sânge în urină, boli de rinichi in hemofilie

Hematurie (sânge în urină) pot fi asimptomatice sau însoțite de durere severă, atac colică renală care are loc în timpul trecerii de cheaguri de sânge la nivelul tractului urinar. Pacientii cu hemofilie pot dezvolta boli renale, cum ar fi pielonefrită, hidronefroză și scleroză capilară.

Ce medicamente nu ar trebui să fie luate cu hemofilie?

Hemofilici absolut contraindicat medicamente, reducerea coagulării sângelui, cum ar fi acidul acetilsalicilic (aspirină), fenilbutazonă, etc.

Semnele de hemofilie la nou-născut

În cazul în care un copil nou-născut pentru o lungă perioadă de timp nu se oprește sângerarea din cordonul ombilical și are un hematom pe cap, fese și perineu, ar trebui să fie testate pentru prezența hemofilie. Din păcate, prezice nașterea unui copil cu hemofilie astazi este imposibil. Există metode de prenatale (ANC) diagnostic, dar acestea nu sunt foarte răspândite din cauza complexității lor. Dacă în familie, băiatul are hemofilie, surorile sale sunt purtători ai genei hemofilie și pot naște copii cu hemofilie. Prin urmare, istoria familiei este foarte important în predicția nașterii copiilor care pot fi suferă de această boală.

Diagnosticul de hemofilie

Pentru diagnosticul hemofiliei folosind astfel de metode de laborator:

1. determinarea numărului de factori de coagulare sânge
2. determinarea timpului de coagulare a sângelui
3. cantitatea de fibrinogen în sânge
4. timpul de trombină (PT)
5. indicele de protrombină (PTI)
6. Raportul internațional normalizat (INR)
7. timpul de tromboplastină parțial activată (APTT)
8. mixt - ACTV

Video: vasculita hemoragică. Simtomy, cauze si tratamente

In prezenta hemofilie există o creștere de peste valorile normale ale următorilor parametri: timpul de coagulare activat timp parțial de tromboplastină (APTT), timpul de trombină (PT), raportul internațional normalizat (INR). De asemenea, există o reducere sub valorile normale ale indicelui de protrombină (PTI), dar valorile normale amestecate - aPTT și cantitatea de fibrinogen. Principalul indicator al hemofilie A și B este o scădere a concentrației sau activitatea factorilor de coagulare în sânge, în hemofilie A VIII-IX si - hemofilie B.

tratamentul hemofilie

Boala este incurabilă, ea poate doar controla și terapie de întreținere. Pentru a face acest lucru, persoanele care suferă de hemofilie, factorul de coagulare este administrat soluții, care, în sângele lor nu este suficient. În prezent, acești factori de coagulare obținut de la donatori de sânge, sânge sau animale crescute special. Cu un tratament adecvat, speranța de viață a pacienților cu hemofilie nu este diferită de speranța de viață a persoanelor care nu au această patologie. Cu toate acestea, datorită faptului că medicamentele pentru tratamentul hemofiliei făcut din sângele donatorului, hemofilici sunt expuse riscului de boli periculoase, cum ar fi SIDA și hepatită.


Autor: AK Nasedkina