Hemofilie: cauze, simptome, tipuri, scheme de transmitere, diagnostic, tratament

Hemofilia - boala genetica dobândite ereditara caracterizata printr-o schimbare a unei singure gene de pe cromozomul X. O manifestare a acestei boli este de sangerare excesiva si de coagulare a sângelui lent, așa-numita coagulare.

Aceasta boala afecteaza numai reprezentanții de sex masculin. Hemofilie la bărbați apare ca urmare a moștenirii bolii de la mama. Aceasta înseamnă că transmiterea bolii este recesivă, tip X-linkat. Femeile cu aceasta boala in rolul mass-media, sau conductorilor. Cu toate acestea, există cazuri rare, când bolnavi cu hemofilie si femei. Acest lucru este posibil atunci când tatăl are boala, iar mama este un purtător al genei hemofilie - fiica unor astfel de părinți pot fi născut cu o astfel de tulburare genetică.

Simptomele și cauzele de hemofilie

Una dintre concepțiile greșite este afirmația că o persoană care suferă de această boală gena, poate muri de la pierderea de sânge la orice zgârieturi sau tăieturi. Acest lucru nu este destul de adevărat. Într-adevăr, una dintre cele mai importante semne ale bolii sunt considerate sangerari abundente de mare, dar există destul de des, chiar și în absența unor traume.

Principalele simptome ale bolii sunt:

1. Sângerarea excesivă care apare din când în când cu localizare diversă: pierderea de sange in trauma, cu eliminarea dinților, atunci când intervențiile medicale legate de o intervenție chirurgicală.
2. arc sau sângerări gingivale, ceea ce este foarte dificil de a opri utilizarea metodelor convenționale. Este posibil să apară spontan, apărut din întâmplare sângerare.
3. Ca urmare a primirii luminii, fără pericol de accidentare este format un hematom mare.
4. Apariția hemartroza - hemoragie intraarticulară, care rezultă din deteriorarea țesuturilor articulare. Un astfel de fenomen este de obicei însoțită de durere acută, edem, afectarea funcției motorii a articulației. hemarthrosises secundar poate duce la deformarea încălcării comune și susținută a mobilității sale.
5. Probleme digestive adesea insotesc boala.
6. Prezența sângelui în urină și fecale - periculoase simptomele de hemofilie. Persoanele cu aceasta boala genetica sunt boli de rinichi destul de comune.
7. Poate apariția unor simptome cum ar fi mortale sângerare în cap sau măduva spinării.

Semnele de hemofilie la copii

În boala nou-născut și-a exprimat sub formă de așa-numita cephalohematoma - o suprafață mare de echimoze pe cap, așa cum este posibil să apară sângerări de tăiat cordonul ombilical.

Copiii se nasc cu boala, dar simptomele de hemofilie pot fi absente sau nu și-a exprimat în mod clar în primele luni de viață. Acest lucru se întâmplă pentru că laptele matern sunt substanțe care pot menține normale copilul de coagulare a sângelui.

Cauze hemofilie

Hemofilia - o boală ereditară și afectează în principal bărbați. Deoarece gena pentru hemofilie, este situat pe cromozomul X, femeile sunt purtători și vor fi mai susceptibile de a transmite boala fiilor lui moștenit. Hemofilia este moștenită într-un tip recesiv, X-linked, precum si cromozomul X la barbati numai unul, în cazul transferului de „bolnav“ a copilului cromozom de sex masculin moștenește boala.

Medicii pot diagnostica această anomalie genetică înainte de nașterea copilului. Dupa nastere va fi un semn clar de învinețire și sângerare excesivă în timpul traumelor nesemnificative.

Principalele cauze de hemofilie - factori genetici. In prezent, medicina nu este în măsură să elimine cauza bolii. In timp ce acest lucru nu este posibil, pentru că boala a apărut programat la nivel genetic. Persoanele cu o astfel de boli grave trebuie să învețe foarte atent pentru sănătatea lor, și urmați cu atenție măsurile de precauție.

Posibila asociere cu hemofilie de risc genetic

tată sănătos, mama - gena transportorului

Tata cu hemofilie, mama sanatoasa

Tata cu hemofilie, mama - gena transportorului

Forme și tipuri de hemofilie

Hemofilia este de trei forme, în funcție de severitatea bolii:

• Ușor. Sângerarea apar numai după intervenția medicală, asociată cu efectuarea unei operații chirurgicale, sau ca urmare a rănilor sale.
• Moderat. Simptomele clinice asociate cu hemofilie, pot apărea la o vârstă fragedă. Pentru o astfel de caracteristică formă de sângerare care rezultă din traume, apariția hematomului extinse.
• Heavy. Simptomele bolii apar în primele luni de viață ale unui copil în timpul erupția dinților, în timpul mișcării activă a copilului în crawling, mersul pe jos.

Părinții trebuie să apară de multe ori Alert tractului respirator sângerare la copii. Apariția unor hematoame mari în toamna și leziuni nesemnificative sunt, de asemenea, simptomele de anxietate. Astfel de hematoame crește de obicei în dimensiuni, se umfla, echimoze atunci când atingi acest copil se confruntă cu durere. Hematoame dispar pentru o lungă perioadă de timp - o medie de două luni.