Hiperplazie suprarenala congenitala

hiperplazie suprarenala congenitala - una dintre defecte congenitale. Boala se bazează pe un steroidogenezei deficit enzimatic. Din cauza acestei lipse de pacienți au niveluri scăzute de glucocorticoizi. De asemenea, concentrația de mineralocorticoizi poate fi redusă. În același timp, sindromul adrenogenital este adesea însoțită de o creștere marcată de androgeni (steroizi sexuali masculini). Un alt nume pentru boala - hiperplazie suprarenală congenitală.

Cauzele bolii

Toate formele de hiperplazie suprarenală congenitală asociată cu tulburări genetice. Aceste anomalii pot fi ereditare, care este transmis copilului de la ambii părinți. În alte cazuri (mai rar) mutatii genetice sunt sporadice, adică să aibă loc în mod spontan la nivelul de gameți (ou si sperma).

hiperplazie suprarenala congenitala este moștenită în mod autosomal recesivă. Boala se manifestă în acele cazuri în care tatăl și mama au gene defecte.

De obicei, boala afecteaza unii copii au parinti sanatosi.

modele caracteristice pentru sindromul adrenogenital:

• în cazul în care ambii părinți sunt sănătoși, iar mama si tata sunt purtatori ai genei mutante;
• pentru o astfel de jumătate dintre părinții copiilor are simptome ale bolii, un sfert din sănătoși și un alt sfert - operatorii de transport;
• dacă unul dintre părinți are sindromul, iar al doilea genetica normale, toți copiii din căsătorie vor fi sănătoși, dar purtători ai mutației;
• dacă unul dintre sindromul părinților, iar al doilea - purtătorul genei defecte, copiii o astfel de pereche va fi jumătate transportatorii și în jumătate - bolnav;
• în cazul în care sindromul se manifestă și pe tatăl ei și mama ei, toți copiii lor vor fi rănit aceeași boală;
• băieții și fetele sunt la fel de probabil pentru a obține bolnav.

prevalența patologiei

hiperplazie suprarenala congenitala nu apare foarte des. Dar această patologie - cea mai frecventa anomalie congenitala a cortexului suprarenal.

Forma clasică a sindromului apare la 95% dintre pacienți. Incidența acestei forme a sindromului variază foarte mult, în funcție de etnie. În lumea o medie de un copil cu conturile congenitale hiperplazie suprarenala pentru 14.000 de sugari. Dar, în diferite populații, acest raport variază de la 1: 5000-1: 20.000. Un număr de incidență naționalități este chiar mai mare. De exemplu, eschimoșii născut copil bolnav 1 din 282-490, în timp ce Ashkenazi-evrev 19 din 100. În Rusia, sindromul adrenogenital prevalența este relativ scăzută și este de 1: 9500. Transportul de gene mutante este mult mai frecvent. sindromul adrenogenital formă nonclassical sunt detectate mai puțin frecvent.

Clasificarea hiperplazie suprarenala congenitala

reprezintă sindromul Clasificarea baza genetica a bolii si absenta enzimelor de steroidogenezei.

Medicii sunt următoarele forme de sindrom adrenogenital:

• deficit de 21-hidroxilaza;
• deficit de 11-hidroxilaza;
• deficit STAR-proteine;
• deficit de hidroxisteroid dehidrogenaza H;
• deficit de 17-hidroxilaza;
• defect 20, 22 desmolazy;
• deficit de oxidoreductaza.

Cele mai multe cazuri apar în parțială sau totală enzimă generatoare defect 21-hidroxilaza. Pacienții cu astfel de mutații reprezintă aproximativ 90% din toți pacienții cu sindrom suprarenală.

Deficienta de 21-hidroxilazei

Această enzimă este una dintre cheie în biosinteza steroizi suprarenale. Dacă o persoană are un deficit de 21-hidroxilaza, transformarea 17-hidroxiprogesteron 11-deoxicortizolului și progesteron la deoxicorticosteronului suprimate. Din acest motiv, ea a format deficit persistent de aldosteron și cortizol. dezavantaj al glucocorticoizilor activeaza producerea ACTH (adrenocorticotropină). Aceasta substanta actioneaza asupra cortexului adrenal, cauzând hiperplazie ei. Endocrine crește masa de țesut. Cortexul incepe sa produca un exces de androgeni.

Starea de sănătate a pacientului și a simptomelor bolii depinde de gradul de pierdere a 21-hidroxilazei.

3 forme izolate ale bolii:

• virilitate ușoară;
• solteryayuschaya;
• postpubertatnom (neclasice).

O formă simplă de virilității este compensată. În cadrul acestei opțiuni, sindromul există un exces clar de androgeni, dar cu semne de aldosteron sau deficit de cortizol. Singura manifestare a bolii - structura anormala a organelor genitale. La baieti modificările înnăscute nu sunt întotdeauna evidente. a organelor genitale externe, acestea sunt formate corect (de exemplu, model de sex masculin), dar o creștere a dimensiunii și a pronunțat pigmentare.

La fete, structura anomaliilor organelor genitale externe pot fi de diferite severitate. În cazurile ușoare, există doar hipertrofie clitoridiana. În situații mai grave, structura se formează organele genitale androgine.

Acesta este caracterizat prin:

• clitoris penisoobrazny;
• o intrare îngustă în vagin;
• urogenitalis sinusurilor;
• clitorisul la uretra;
• hipoplazia labiilor mici;
• Pigmentarea labiilor mari;
• fusion si pliurile labiilor mari;
• atrezia vaginala partiala.

virilizarea grele ale organelor genitale externe conduce la nașterea fetelor cu semne de hermaphroditism. În astfel de situații a nou-născutului este atribuit un gen masculin (în conformitate cu documentele). Acest lucru duce la educarea și formarea adecvată a percepției unui copil de sine ca un băiat.

Copiii cu o simplă formă de sindrom virilității timpuriu in viata, surclaseze colegii lor în creșterea fizică și dezvoltare. Ei au pubertate precoce are loc. De 13-14 ani există închiderea zonelor de creștere epifizare în oase tubulare. Din această cauză, vârsta adultă la pacienții observate Stunting și corpul disproporționat. Acești pacienți au umeri largi, șolduri înguste, o masa musculara mare.

Fetele de la pubertate nu se dezvolta glandele mamare, testiculele. Ciclul menstrual nu este. În adolescență, virilizarea îmbunătățită a organelor genitale, a scăzut tonul vocii, creșterea părului începe în adrenozavisimyh zone.

Băieții din copilărie este marcată hipertrofie a penisului. Testiculele poate fi normal sau redus. La maturitate, boala creste riscul de tumori ale celulelor Leydig. Unii oameni cu neroditoare suprarenală congenitală. În analiza ejaculat acestea sunt azoospermie.

forma Solteryayuschaya de deficit de 21-hidroxilaza - mai grele. In acest exemplu de realizare, boala este deficiența observată de glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Copiii se nasc cu aceleași anomalii ale organelor genitale externe, ca și în forma simplă a sindromului virilitate. Dacă tratamentul nu este început imediat, apoi în termen de 2-14 zile, există o deteriorare accentuată a sănătății.

Copilul începe:

• vărsături o fântână;
• diaree;
• deshidratare.

Apoi, există semne de colaps. Formularul Solteryayuschaya duce la insuficiență suprarenală acută.

Porstpubertatnaya (forma non-clasica) apare la persoanele cu un deficit mic de 21-hidroxilaza. O astfel de sindrom adrenogenital la nou-născuți nu este prezentat. Fetele și băieții au dezvoltat în mod normal, organele genitale externe. deficit de enzime duce la o creștere a nivelului modest de androgeni. Lipsa de mineralocorticoid și nu glucocorticoizi.

Ca urmare, la femeile adulte pot fi plângeri cu privire la:

• acnee (acnee);
• păr în exces pe față și corp;
• tulburări menstruale;
• infertilitate.

In 20-50% din toate femeile cu sindrom adrenogenital formă neclasice nu au nici un simptom al bolii. Ei au deficit de 21-hidroxilaza este aproape complet compensată.

Alte forme de hiperplazie suprarenala congenitala

La deficit de 11-hidroxilaza simptomele sindromului adrenogenital sunt similare cu simptomele de virilitate forme simple ale bolii. Singura diferență - aderarea hipertensiunii.

Dacă ați compromis secreția enzimei 20, 22 desmolazy, blocat apoi conversia colesterolului tuturor hormonilor steroizi. Pentru pacienții există o lipsă de glucocorticoizi, mineralocorticoizi, androgeni. Băieți cu această formă de sindrom se nasc cu organele genitale cu structură similară cu femela (pseudohermafroditismului). Boala este diferențiată de sindromul Morris (feminizare testiculară). Glandele suprarenale sunt expuse hiperplazie lipoidă. O astfel de hiperplazie suprarenala congenitala la copii duce la moarte, la o vârstă fragedă.

deficit de hidroxisteroid dehidrogenaza G ruleaza greu. Pacientul are un nivel scazut de cortizol si aldosteron. Rezultatele boala la pierderea de sare și deshidratare. hiperandrogenism nu este, practic, observată. Băieții pot fi semne gipoandrogenii.

Lipsa rezultatelor 17-hidroxilazei supresia androgeni, estrogeni si cortizol. La nou-născuți băieți ceas subdezvoltarea organelor genitale. Toți pacienții au evidențiat hipertensiune, hipokaliemie, alkoloz. Aceste tulburări apar din cauza secreției excesive de corticosteron și 11-deoxicorticosteronului corticosuprarenaliană.

Alte forme sindrom adrenogenital este extrem de rară.

Diagnostic si tratament

Dacă aveți simptome de un sindrom adrenogenital nou-născut, el a efectuat un studiu cuprinzător.

Medicii prescriu nivelul de studiu:

• 17-hidroxiprogesteron;
• androstendion;
• dehidroepiandrosteron;
• renină;
• ACTH.

Video: Featured Video - hiperplazie suprarenala congenitala

Uneori, este nevoie de un test special cu ACTH.

In prezent, fiind implementat in practica moleculara metode de diagnostic genetice. Acestea vă permit să identifice imediat defectul genei semnificative.

sindromul adrenogenital Diagnostic (forma non-clasica) la adulți - o sarcină ginecologi și endocrinologi. Medicii iau în considerare nivelul de 17-hidroxiprogesteron, date de inspecție, istoricul obstetrical.

Sindromul adrenogenital Tratamentul depinde de forma. Medicii folosesc corticosteroizi, mineralocorticoizi. Uneori, care necesita interventie chirurgicala (pentru organele genitale externe materiale plastice).

Video: Featured Video - hiperplazie suprarenală congenitală și sindromul

Femeile cu formă non-clasice de tratament se realizează doar sindromul adrenogenital cu probleme cosmetice pronunțate și infertilitate.