Hiperplazie adrenală congenitală (VDKN)

VDKN

VDKN este moștenită în mod autosomal recesivă, adică. E. Boala se manifestă cu aceeași frecvență ca băieții, cât și fetele. hiperplazie suprarenala congenitala, suprarenală hiperplazie - toate sinonime VDKN.

In sinteza hormonilor suprarenali (corticosteroizi), care includ cortizol, aldosteron si androgeni, multe enzime sunt implicate. Defect genetic al oricăruia dintre ei conduce la o anumită formă a acestei boli. Prin urmare, diferite forme de hiperplazie congenitala foarte mult, cele mai multe dintre ele nu sunt compatibile cu viata. Prin urmare, copiii cu astfel de forme mor la scurt timp după naștere.

90% din hiperplazie suprarenală congenitală cauzată de o enzimă defect 21-hidroxilaza (R450s21). Alte forme sunt rareori observate.

În acest articol, voi descrie această formă de hiperplazie suprarenală congenitală. Pe restul formularului, puteți citi articolul

VDKN cauzate de deficit de 21-hidroxilaza

Oamenii de diferite naționalități prevalența acestei forme de hiperplazie suprarenala congenitala variază. Reprezentanții deficienței de rasă albă de 21-hidroxilazei se află la aproximativ 01:14 000 născuți vii. Semnificativ mai mare decât rata în Ashkenazi evrei - până la 19% din nou-născuți. Printre eschimoșii Alaska -1 282 nou-născuți.

Cum este VDKN?

Din cauza tulburărilor genetice sinteza enzimei are loc numai reducerea cortizol si aldosteron, care provoaca insuficienta suprarenala. Reducerea hormonilor glandei corticosuprarenale conduce la creșterea ACTH (hormon hipofizar care regleaza glandele suprarenale). CRF la rândul său, determină hiperplazia adrenală și sinteza crescută de androgeni.

Deoarece 21-hidroxilazei nu este implicat în sinteza androgenilor blochează sinteza acestor hormoni au, iar sinteza lor este îmbunătățită prin acțiunea ACTH. Ca urmare a creșterii nivelurilor de androgeni dezvolta hyperandrogenism care cauzeaza modificari ale organelor genitale, precum și creșterea părului în locuri nedorite. Prin urmare, mai devreme si am numit-un sindrom suprarenale boală. Vă recomandăm să citiți articolul

O formă simplă de virilității

La retenție moderată a activității enzimei 21-hidroxilaza suprarenale insuficienta nu se dezvolta. Dar mai rămâne încă un exces de androgeni pronunțată, care determină schimbări în vulvei, la fel ca în forma solteryayuschey.

Formularul nonclassical (pubertate)

Când enzima genetică ușor defect, reducerea cortizol si aldosteron moderate. Deoarece ACTH și a crescut ușor, care, la rândul său, crește foarte mult sinteza de androgeni.

De aceea, insuficienta suprarenala nu se dezvoltă la formă VDKN neclasice, precum și neregularități în structura organelor genitale externe nu este detectată la naștere.

Patologie revelat atunci cand o femeie incepe sa fie testate pentru infertilitate si tulburari menstruale - in 50% din cazuri, circa hirsutismului (creșterea părului corporal) - în 82% din cazuri, pe acnee (acnee) - în 25% din cazuri.

Dar, uneori, orice simptome clinice sau funcției de reproducere redusă și pot să nu fie disponibile la toate, adică. E. Există un defect genetic, dar nu este atât de pronunțată, încât nu cauzează probleme semnificative de sănătate.

Diagnosticul de hiperplazie suprarenala congenitala

Blocarea sintezei de cortizol și sinteza de aldosteron creste nu numai androgeni, dar precursorii lor, adică. K. Un nivel mai ridicat de ACTH (hormon hipofizar care afectează glandele suprarenale) asigură încă o stimulare crescută a cortexului suprarenal.

Markerul principal VDKN cauzate de deficienta de 21-hidroxilaza este un precursor de cortizol - 17-hidroxiprogesteron (17 ONRg). Norma 17 ONRg de sânge - 6 nmol / l.

În cazul în care nivelul de 17-ONRg mai mult 30 nmol / l, aceasta confirmă prezența enzimei deficit de 21-hidroxilaza. La pacienții cu forme clasice de nivel VDKN 17 ONRg mai mare de 45 nmol / l.

În cazul în care nivelul de 17-ONRg este la limita semnificației statistice (6-30 nmol / l), se recomandă să se efectueze test de 24 de ore cu Sinaktenom (ACTH).

Eșantionul se desfășoară după cum urmează. După determinarea nivelului bazal 17 ONRg administrat 1 mg depot sinaktena în mușchi, apoi repetat de 17 ONRg la 24 ore. Dacă nivelul de 17-ONRg nu depășește 30 nmol / l, acest diagnostic poate fi omisă.

Dar în ultimul timp, există unele probleme cu desfășurarea studiilor din cauza lipsei de pregătire, astfel încât toți pacienții cu rezultate discutabile efectuat teste genetice pentru mutatii ale genei CYP21.

În plus față de creșterea ONRg 17, această formă este caracteristică VDKN o creștere de androgeni: Degidroepiandrostendiona-sulfat (DHEA-S) si androstendion.

O formă tipică pentru solteryayuschey creșterea activității reninei plasmatice, care reflectă un deficit de aldosteron. În plus, nivelul de ACTH este ridicat în forme clasice.

Dacă aceasta este o boală congenitală, cum să-l detecteze la nou-născuți? Pentru a face acest lucru, în țara noastră, precum și în țările dezvoltate, petrec screening-ul neonatal. Constă în a lua probe de sânge de la călcâi nou-născut timp de 4-5 ore și determinarea marker principal al acestei boli, adică. E. 17 ONRg, așa cum este cazul cu identificarea hipotiroidism congenital, fenilcetonuria și alte boli congenitale.

tratamentul VDKN

În primul rând, vreau să spun că tratamentul acestei boli este o iau medicamente pe tot parcursul vieții, t. Pentru a. Defect genetic în enzime și nu există nici o cale să-l schimbe.

Când solteryayuschey formă și o formă simplă de virilității pentru tratamentul copiilor insuficiență suprarenală atribuită hidrocortizon tablete într-o doză zilnică de 15-20 mg pe metru pătrat de suprafață corporală sau prednisolon - 5 mg pe suprafață pătrat de suprafață corporală metru. Dozele sunt împărțite în așa fel încât să nu o recepție în dimineața 1/3 și 2/3 pentru noapte pentru suprimarea maximă de ACTH.

De asemenea, solteryayuschey când se adaugă forma fludrocortizon (Mineralocorticoid) la o doză de 50-200 mg / zi.

Atunci când o femeie genotip diagnosticat tarziu si organele sexuale au dezvoltat tip de sex masculin, poate fi necesar chirurgie plastica la organele genitale externe.

Îndepărtarea părului nedorit este produs prin diferite metode de îndepărtare a părului.

Nonclassic tratate atunci când manifestările clinice sunt exprimate sub forma unor defecte cosmetice (hirsutism ridicat sau acnee), precum și reducerea funcției de reproducere.

Atunci când această formă este atribuită 0,25-0,5 mg de dexametazonă sau prednisolon 2,5-5 mg pe timp de noapte pentru a suprima producția de ACTH de către glanda pituitară. De asemenea, acneea si hirsutismul raspund bine la tratament la femeile care utilizează anti-androgeni, cum ar fi ciproteron, care este o parte a contraceptivelor orale, cum ar fi Diane-35.

nu este necesară pentru bărbați formă nonclasic de deficit de 21-hidroxilaza în tratament.

perspectivă

Predicție pe deplin depinde de diagnostic în timp util, care previne tulburările exprimate în structura organelor genitale externe la fete. Este de asemenea important caracterul adecvat al terapiei, adică. E. În cazul în care doza de medicamente este insuficientă sau dacă există semne de supradozaj, majoritatea pacienților rămân pipernicit și femeile au masculinized cifre.

Toate acestea conduc la o perturbare a adaptării psiho-social. Dar, chiar si cu un tratament adecvat la femeile cu forma normala solteryayuschey poate avansa și un lagăr copil.

Cu căldură și îngrijire, un endocrinolog Dilara Lebedev