Ce înseamnă acest lucru? Fiecare celula din corpul uman are un nucleu. Acesta conține materialul genetic care determină apariția și funcția celulelor individuale și întregul organism. Omul a colectat 25 mii de gene in 23 de perechi de cromozomi care se aseamănă cu bastoane. Fiecare pereche este format din 2 cromozomi. In jos pereche sindromul 21th constă din 3 cromozomi.
cromozom suplimentar la om provoacă simptome caracteristice: punte plat a nasului, forma ochilor mongoloid, aplatizare și gâtului, precum și întârzieri în dezvoltare și rezistență redusă la infecții. Combinația acestor simptome se numește sindrom. A fost numit în onoarea lui John medic Jos primul care a preluat cercetările sale.
Vechea denumire a bolii - „mongolism“ Boala este numit acest lucru din cauza ochiului tăiat mongoloid și un pliu special de piele care acoperă tuberculul lacrimal. Dar, în 1965, în urma unui apel de deputați mongole ale Organizației Mondiale a Sănătății, termenul nu este folosit în mod oficial.
Aceasta boala este destul de veche. Arheologii au găsit înmormântarea, care un an și jumătate mie de ani. Caracteristicile de structura corpului sugerează că o persoană care suferă de sindromul Down. Și că a fost îngropat în cimitirul din aceleași obiceiuri ca și restul oamenilor, sugerează că pacienții nu suferă de discriminare.
Copiii nascuti cu 47 de cromozomi, se numește „Copiii Soarelui“. Ele sunt foarte amabili, blând și răbdător. Mulți părinți ai acestor copii spun că copiii nu suferă de starea lui. Ei cresc vesel și fericit, nu mint, nu urăsc, știu cum să ierte. Părinții acestor copii cred că cromozom în plus, nu este o boala, ci o caracteristică. Ei se opun copiilor numit coborâșuri, sau bolnav mintal. In Europa, persoanele cu sindromul Down sunt înscriși în școlile obișnuite, pentru a primi o profesie și de a trăi în mod independent sau de a începe o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale de a face în cazul în care au fost utilizate pentru copil și ce tehnici.
Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil este în fiecare 600-800 nou-născut sau 1: 700. Dar mamele mai vechi de 40 de ani, această cifră ajunge la 01:19. Există perioade în care o creștere a numărului de copii cu sindrom Down în anumite zone. De exemplu, în Marea Britanie în ultimul deceniu, această cifră a crescut la 15%. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.
În Rusia, în fiecare an 2.500 de copii născuți cu sindromul Down. 85% dintre familii refuză acești copii. Deși țările nordice, părinții nu abandonează copiii cu această boală. Potrivit statisticilor, 2/3 din femei fac avort, știind că fătul are o anomalie cromozomiala. Această tendință este tipic pentru țările din Europa de Est și de Vest.
Un copil cu trisomie a cromozomului 21 se poate naște în orice familie. Boala este distribuit în mod egal pe toate continentele și în toate straturile sociale. Copiii cu sindromul Down se nasc în familiile președinți John F. Kennedy și Charles de Gaulle.
Ce trebuie să știți părinții copiilor cu sindrom Down.
- În ciuda întârzierii în dezvoltarea copiilor sunt educabil. Cu ajutorul unor programe speciale posibile pentru a crește IQ-ul lor 75. După școală, ei pot învăța o meserie. Acestea sunt disponibile educație chiar mai mare.
- Dezvoltarea unor astfel de copii este mai rapid în cazul în care acestea sunt înconjurate de colegii sănătoși și adus în familie, mai degrabă decât într-o școală internat de specialitate.
- „Copiii Soarelui“ sunt foarte diferite de colegii lor cu bunătate, deschidere și prietenie. Ei sunt capabili de a iubi cu adevărat și de familie poate crea. Adevărata risc de a avea un copil bolnav de la ei este de 50%.
- Medicina modernă poate crește speranța de viață la 50 de ani.
- Părinții nu sunt de vina pentru boala copilului. Deși există factori de risc legate de vârstă, dar încă 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc femei absolut sănătoși în vârstă de 18-35 de ani.
- În cazul în care familia are un copil cu sindromul Down, riscul ca urmatorul copil va avea aceeași patologie, este de doar 1%.
Cauzele Sindromul Down
Sindromul Down - o tulburare genetica, care apare la făt în momentul concepției, când o fuziune ou si sperma. În 90% din cazuri, este vorba de faptul că celula de sex feminin poarta un set de 24 de cromozomi, in loc de 23 de. În 10% din cromozom suplimentar este trecut de la tatăl unui copil.Astfel, boala mamei in timpul sarcinii, stres, obiceiuri proaste ale părinților, dieta săracă, livrare grea nu poate afecta aspectul copilului are sindromul Down.
Mecanismul de apariție a anomaliilor cromozomiale. Faptul că una dintre celulele germinale contin un cromozom suplimentar, vina o anumită proteină. Funcția sa - intindere a cromozomului polilor de celule in timpul diviziunii pentru a determina fiecare dintre celulele fiice primite de la o pereche de cromozomi. Dacă pe de o parte microtubule de proteine subțire și slab, ambii cromozomi ai unei perechi de strângeți la polul opus. Odată ajuns în cromozomul celulei mama separate de stâlpi, shell-ul este format în jurul lor, iar ei se transforma in celule sexuale cu drepturi depline. Când un defect de proteine într-o singură celulă are un set de 24 de cromozomi. În cazul în care o astfel de gamet (bărbat sau femeie) este implicat în fertilizarea, atunci puii se dezvolta sindromul Down.
Mecanismul de tulburari neurodevelopmental in sindromul Down. „Excesul“ cromozom-21 este în special a sistemului nervos. Aceste anomalii sunt baza de retard mintal și a dezvoltării mentale.
- Tulburări circulația lichidului cefalorahidian. In plexul vascular al ventriculii creierului se produce o cantitate excesivă de, iar aspirația este rupt. Aceasta duce la creșterea presiunii intracraniene.
- leziuni cerebrale focale și a nervilor periferici. Aceste modificări cauzează necoordonare și mișcări care împiedică dezvoltarea abilităților motorii brute și fine.
- Cerebelul este mic în dimensiuni și insuficient îndeplinește funcțiile sale. Ca urmare, există simptome caracteristice: tonus muscular afectat, un om greu de controlat propriul său corp în spațiu și pentru a controla mișcarea membrelor.
- accidente vasculare cerebrale. Din cauza slăbiciunii ligamentelor coloanei vertebrale cervicale si instabilitatea sunt presate vasele de sânge care susțin funcționarea creierului.
- Scăderea volumului creierului și o creștere a volumului ventriculare.
- Reducerea activității corticală - există mai puțin de impulsuri nervoase, care este arătată în letargie, lent, reducerea vitezei proceselor de gândire.
Factori și patologie, ceea ce poate duce la sindromul Down
- Căsătoriile între rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtători ai aceleași anomalii genetice. Deci, dacă doi oameni au defecte ale cromozomului 21 sau o proteină responsabilă pentru distribuirea de cromozomi, ca copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult decât atât, cu cât gradul de înrudire, este mai mare riscul de boli genetice.
- Early sarcinii sub 18 ani.
În corpul tânăr fetele nu sunt încă pe deplin formate. Glandele sexuale pot să nu funcționeze în mod consecvent. procesele de maturare ovocitului da de multe ori un eșec, care ar putea duce la anomalii genetice in copil. - Varsta mamei mai vechi de 35 de ani.
De-a lungul vieții pe ou afectate de diverse pericole. Ele afectează în mod negativ materialul genetic și poate interfera cu procesul de divizare cromozomi. Deci, după 35 de ani, mama viitoare ar trebui să se supună consiliere genetica pentru a nastere pentru a identifica boli genetice la copii. Mai în vârstă femeie, cu atât riscul pentru sănătatea urmașilor ei. Așa că, după 45 de ani, 3% din sarcini se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Down.
- vârsta tatălui de peste 45 de ani.
Cu varsta, barbatii perturbat procesul de producție de spermă și crește probabilitatea de perturbări în materialul genetic. Dacă un om în această epocă a decis să devină un tată, este recomandabil să se facă o analiză preliminară pentru a determina calitatea spermei, și să urmeze un curs de tratament cu vitamina: 30 de zile de vitamina E si minerale.
- Bunica maternă Vârsta, în momentul în care ea a avut un copil.
Mai in varsta a fost o bunică când era însărcinată, cu atat mai mare riscul nepoate. Faptul că toate mamele ou format in uter. Chiar înainte de nașterea femeilor ea a pus marja de ouă pentru viață. Prin urmare, în cazul în care vârsta bunicii mai mare de 35 de ani, este un risc mare ca copilul este mama pacientului este oul cu numarul gresit de cromozomi.
- Părinții sunt purtători ai translocarea cromozomului 21.
Acest termen înseamnă că una din secțiunea părinți a cromozomului 21 atașat la un alt cromozom, de obicei, în 14 minute. Această caracteristică nu se manifestă în exterior, iar oamenii nu știu despre asta. Dar acești părinți crește semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen este numit „sindromul Down familial.“ Cota sa din toate cazurile de boală să nu depășească 2%. Dar toate cuplurile tinere, care au avut un copil cu sindrom sunt examinate pentru prezența translocatiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de anomalii genetice la sarcinile viitoare.
Semne si simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii
Screening pentru anomalii genetice in timpul sarcinii
screening-ul prenatal - o serie de studii care vizează identificarea și încălcările grave anomalii genetice la făt. Este realizat pentru femeile gravide, în picioare înregistrate în clinica prenatală. Studiile arată cele mai frecvente boli genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defecte ale tubului neural.Pentru a începe, ia în considerare metode de examinare non-invazive. Ele nu necesită o încălcare a integrității sacului amniotic în care copilul în timpul sarcinii.
ultrasunete
termeni: În primul trimestru, optim de la 11 mii până în săptămâna a 13-aa sarcinii. ultrasunete repetate face pe data de 24 și 34 săptămâni de sarcină. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informativ pentru diagnosticul de sindrom Down.mărturie: Toate femeile gravide.
Contraindicații: piodermite (leziuni cutanate purulentă).
Interpretarea rezultatelor. Un sindrom Down este posibil să indice:
- os Imature a nasului. Ele sunt mai scurte decât la copii sănătoși sau complet absente.
- Lățimea spațiului fetal guler depășește 3 mm (În mod normal până la 2 mm). In sindromul Down crește spațiul dintre osul gâtului și suprafața pielii pentru a gâtului fetal, în care lichidul acumulat.
- Umărul și osul coapsei ukorocheny-
- Chisturile în plex coroid cerebral mozga- reducerea fluxului sanguin în ductul venos.
- iliac pelvină scurtat, iar unghiul dintre ele este crescut.
- dimensiunea coccisului-parietal (Distanța de la coroana crupei fatului) cu prima ecografie puțin 45,85 mm.
- defecte cardiace - malformații ale mușchiului inimii.
- vezică urinară crescută;
- palpitații cardiace fetale (tahicardie);
- absența unei artere ombilicale.
Analiza biochimică a sângelui
Pe primul și al doilea trimestru al mamei a lua sânge pentru cercetare biochimice. Acesta este determinat de:- gonadotropina corionică umană (hCG) un hormon eliberat de placenta la femeile gravide.
- Sarcina-asociate proteinei A (PAPP-A). Aceasta proteina este produsa de placenta in stadiile timpurii ale sarcinii pentru a suprima atacul imunității materne la făt.
- estriol liber - hormon steroid feminin produs de placenta precursoare hormonului care este izolat adrenal fetal.
- Alfa-fetoproteina (AFP) - o proteina produsa in ficat si sistemul digestiv al fatului de la mama pentru a proteja sistemul imunitar.
- Primul trimestru de la 10 mii până în săptămâna a 13-aa sarcinii. Examinați hCG serul sanguin și PAPP-A. Această așa-numita dublu test. Este considerat mai precis decât un al doilea trimestru test de sânge. Valabilitatea sa la 85%.
- Al doilea trimestru de sarcină de la 16 mii la 18 mii săptămâni de sarcină. Se determină nivelul de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu a fost numit triplu test. Precizia de 65%.
- vârsta mamei în vârstă de 30 de ani;
- în familie au copii cu sindrom Down;
- au rude apropiate cu boli genetice;
- transferat în timpul sarcinii, boli grave;
- sarcini anterioare (2 sau mai multe) se încheie cu avort.
Interpretarea rezultatelor.
Rezultatele unui test dublu în primul trimestru:
- hCG mult peste normal (mai mult de 288.000 Ul / ml) indică o boală genetică, sarcina multipla, sarcina incorect livrate.
- PAPP-A scădere MOM mai mică de 0,6 indică sindromul Down, amenințarea de sarcina sau avort spontan în curs de dezvoltare.
video: "Cum ar fi noi" Sindromul Down
Rezultatele testului triplu în al doilea trimestru:- hCG 2 OIM indică un risc de sindrom Down și sindromul Klinefelter;
- AFP mai mic de 0,5 MoM poate indica prezența acestui copil are sindromul Down sau sindromul Edwards.
- estriol liber mai puțin de 0,5 MOM sugerează că glandele suprarenale ale fătului nu sunt de lucru, ceea ce se întâmplă în sindromul Down.
formează un „risc“ pe baza de ultrasunete și a rezultatelor biochimice ale analizelor de sânge. Acesta include femeile care au, probabil, nașterea unui copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt menționate pentru studii invazive mai precise, care sunt legate de puncție bula amniotic. Acestea includ amniocenteza, cordocenteza, prelevarea de probe de villus corionic. Femeile a caror sarcina este de până la 35 de ani, studiul plătește Ministerul Sănătății, cu condiția ca direcția dată medic-genetician.
amniocenteza
Acest fluid procedura de selecție amniotic (lichid amniotic) pentru studiu. Sub ultrasunete punctie speciale ac făcut prin stomac sau bolta vaginală și 10-15 ml lichid câștigării. Această procedură este considerată a fi cea mai sigură a tuturor studiilor invazive.termeni:
- de la 8-lea până la 14 săptămâni lea;
- după a 15-a săptămână de sarcină.
- Rezultatele ultrasunet indică probabilitatea sindromului Down;
- Rezultatele screeningului biochimice indica aberații cromozomiale;
- prezența unor boli cromozomiale un părinte;
- căsătorie între rude de sânge;
- varsta mamei peste 35 de ani, iar tatăl său de peste 40 de ani.
- amenințarea cu întreruperea sarcinii;
- boli acute sau cronice ale mamei;
- placenta este situată pe peretele abdominal anterior;
- o femeie are malformații uterine.
Video: Caracteristici ale copiilor cu sindrom Down
Interpretarea rezultatelor amniocentezeiCele detectate celule fetale din lichidul amniotic. Ele conțin toate cromozomi. Dacă detectat trei cromozomului 21-x, atunci probabilitatea ca copilul are sindromul Down este de 99%, ca urmare a analizei genetice. Rezultatele testelor vor fi gata în 3-4 zile. Dar, în cazul în care celulele au nevoie de mai mult timp să crească, va trebui să așteptați 2-3 săptămâni.
Posibile complicații ale amniocentezei
- Riscul de avort 1%.
- risc de 1% de infectare cu microorganisme din lichidul amniotic.
- După 36 de săptămâni, este posibil debut al forței de muncă. La etapele ulterioare de orice stimulare uterină sau de stres poate provoca travaliu prematur.
cordocenteza
cordocenteza - studiu de tratament al sângelui din cordonul ombilical. puncție cu ac fin făcută în peretele abdominal sau colului uterin. Administrată sub ac cu ultrasunete în vasul de cordon ombilical, și 5 ml de sânge este luată pentru examinare.termeni: Procedura se efectuează cu 18-a săptămână de sarcină. Înainte de aceasta, vasele cordonului ombilical este prea subțire pentru a lua probe de sânge. Timpul optim - 22-24 săptămâni.
indicaţii:
- boli genetice de la părinți sau rude;
- o familie are un copil cu o anomalie cromozomiala;
- rezultatele ultrasunete si screening-ul biochimic pentru a identifica anomalii genetice;
- varsta mamei mai vechi de 35 de ani.
- boli infecțioase ale mamei;
- amenințarea cu întreruperea sarcinii;
- sigilii din preamestecul în peretele uterin;
- o tulburare de sângerare la mamă;
- sângerare din vagin.
Sangele din cordonul ombilical contine celule care transporta un fruct set cromozomial. Prezența a trei cromozomi 21, spune despre sindromul Down. Precizia studiului 98-99%.
Posibile complicații cordocenteza riscul de complicații este mai mică de 5%.
- încetinirea bătaia inimii fătului
- sângerare la locul puncției;
- hematoame pe cordonul ombilical;
- travaliu prematur, în al treilea trimestru;
- procese inflamatorii, ceea ce poate duce la avort.
prelevare de probe corionica villus
Procedura de a lua o probă de țesut de mici outgrowths-degete pe placenta pentru continuarea studiilor. Puncția peretelui abdominal se realizează și acul de biopsie pentru a lua o mostră a studiului. În cazul în care medicul a decis să facă o biopsie prin colul uterin, apoi utilizați un tub subtire, flexibil. Rezultatele studiului vor fi gata in 7-10 zile. Pentru analiza în profunzime trebuie să fie de 2-4 săptămâni.termeni: 9.5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.
mărturie:
- vârsta de peste 35 de ani gravidei;
- unul sau ambii părinți de gene sau cromozomiale anomalii ale identificate;
- in timpul sarcinii anterioare diagnosticate cu cromozom boala la făt;
- rezultatele screening-ul există un risc crescut de sindrom Down.
- boli infecțioase acute sau boli cronice în faza acută;
- sângerare din vagin;
- slăbiciune de col uterin;
- amenințarea cu întreruperea sarcinii;
- aderențele în pelvis.
Celulele prelevate din CVS, conțin aceleași cromozomi ca fatul. Studii de laborator numarul de cromozomi si structura. La detectarea trei cromozomi 21 th probabilitate pereche de sindrom Down la fetus este de aproape 99%.
Posibila malțificarea de eșantionare corionice villusului
- puncție avort spontan prin peretele abdominal al riscului este de 2%, prin colul uterin până la 14%;
- durere la locul de prelevare a probelor;
- inflamarea membranelor - chorioamnionitis;
- sângerare;
- hematom la locul de prelevare a probelor.
Semne si simptome ale sindromului Down la nou-născuți
90% dintre copiii cu sindrom Down au trăsături caracteristice externe. Astfel de copii sunt similare între ele, dar nu a avut similitudini cu părinții lor. Caracteristici construit în exteriorul unui cromozom suplimentar.- Înălțimea și greutatea copilului ușor sub medie. Copiii cu sindrom Down se nasc mai scurte de 45-50 cm și o greutate de 3 kg.
- cap scurt - brahicefalie 81%. Divizia a craniului, în care cablul are un mic longitudinal, dar mare diametru transversal.
- Prezența unei a treia fontanela la intersecția dintre oasele craniului. În patologia fontanela mare închisă cu întârziere din cauza întârzierii în creșterea oaselor.
- occiput turtit 78%.
- Fața circulară aplatizate 90% din nou-nascuti
- Fisuri palpebrale oblici 80%. Colțurile exterioare ale ochilor sunt situate deasupra interioare - ochii oblici. A treia pleoapelor sau epicanthus ori în colțul interior al ochiului. Adesea găsit strabism cauzată de slăbiciunea mușchilor oculari.
- pete maro pe marginea irisului „pete Brushfilda.“ Stains sunt mai vizibile la persoanele cu ochi albaștri sau gri. Ei arata ca pete albe, care sunt situate în centrul sau pe marginea exterioară a irisului. Spoturi ajunge la o dimensiune de 1,5 mm și sunt echidistante una față de cealaltă. Poate seamănă cu mărgele. În oamenii cu ochi caprui au o pete de culoare aurie și nu ies în evidență pe fundalul irisului.
- Gât scurt larg. Are un pliu de piele profundă.
- Închide limba. limbii proeminente margine în mod constant, aceasta nu se încadrează în rtu65%.
- nas scurt 40%. Shirokoaya un pod nas încastrat. pod nazal prea larg
- maxilarului mici, arcuită „gotic“ cer. Este mai mare și mai îngustă decât de obicei. 58%
- gura deschisă. Această caracteristică este asociat cu tonus muscular scăzut, închiderea maxilarului și structura specială a cerului 65%
- urechi mici, deformate, uneori asimetric, moale și fără vlagă. Curl aplatizată, standuri anthelion. Marginea superioară a urechii atârnă în jos. Lobii scurt, adnate la gât. pasaje acustice sunt înguste. Ele se acumulează sulf și fulgi de epiteliu.
- membrele scurtate (Comparativ cu lungimea trunchiului), în 70% din nou-născuți. Din cauza slăbiciune musculară, ele atârnă ca o cârpă.
- Palm larg și scurt din cauza scurtarea falangelor de mijloc.
- Degetul mic este îndoit. El este îndoit spre degetul inelar 60%.
- Sandalevidnaya fantă. Degetul mare pe picioare este situat la o distanță de celelalte degete. Sub el pe picior este pliat.
- Pe palma are un pliu transversal format prin fuziunea liniei inimii și uma.45%
Semne si simptome ale sindromului Down în copil și adult
La copii și adulți cu sindrom Down sunt stocate semne exterioare caracteristice vizibile la nou-născuți. Dar, cu varsta, apar sau vin la lumină și alte simptome.- creștere redusă 90%. Persoanele cu sindrom Down sunt sub media de 20 cm. Inaltimea lor rareori depășește 150-160 cm, care este asociat cu caracteristicile inerente ale oaselor lungi și a producției insuficiente de hormon de creștere. În același timp, copiii și adulții au tendința de a câștiga în greutate.
- craniu Anormal scurtat. Capul arata scurt si lat.
- fata rotunda, Se pare plat, din cauza dezvoltării slabe a oaselor faciale. La obraji prezent fard de obraz. Mimetism slab exprimat.
- ochii mongoloid. Ochii pieziș. Colțul interior al ochiului are un pliu de piele care ruleaza de la partea de sus la partea de jos a secolului.
- Gât scurt larg. Copiii de pe ambele părți ale coloanei vertebrale pot fi observate două pliuri de piele moale. Cu varsta, ele devin mai puțin vizibile.
- Fruntea este scăzut, plat și încrețită. Linia scăzută de creștere a părului, fără pete de chelie.
- nas scurt cu oase subdezvoltate. Baza nasului și nările largi. Septului nazal este asimetric.
- Partea superioară a maxilarului îngust și subdezvoltate. Maxilarul inferior protrudes. Gura jumătate deschisă. Buze groase, prost definite. Buza inferioară droops, ei apar adesea fisuri verticale, svyazazannye uscarea mucoaselor.
- Anomaliile dintilor 65%. Dinții sunt strâmbe, înguste, ascuțite sau tocit. Între intervale de dinți mai largi. erupția lor la copii este întârziată în mod semnificativ. Ordinea de apariție a dinților rupte. defecte de smalț duce la carii extinse. Datorită dimensiunii mici a molarilor maxilarului pot interfera unele cu altele și să crească strâmb.
- Închide limba brăzdată cu fisuri longitudinale caracteristice - „limbii geografice“ 50%. El este mare și, prin urmare, plasate în gură doar „pliate“ formă, previne vorbi și mesteca. În unele cazuri, chirurgical taie partea laterală a limbii.
- membre scurte, perie cu degetele scurte și „de maimuță ori.“ Degetul mic este îndoit spre interior. Într-o măsură mai mare sau mai mică, aceste semne au 100% dintre copii și adulți cu sindrom Down.
- piept deformare 27%. În partea inferioară a sternului este format gol - chonechondrosternon. Piept Limbi - deformare, în care sternului protrudes. defecte cardiace sunt uneori însoțite de o creștere a mușchiului cardiac. bizon inima - În acest caz, există o proeminență pe o parte a pieptului.
- tonusului muscular Slăbită - hipotonie 80%. slabiciune musculara duce la o întârziere în dezvoltarea fizică în primele luni. Copiii mai târziu rostogoli, stai, începe de mers pe jos.
- burta atarnand - rezultatul slăbiciune a mușchilor abdominali. Ombilicul este hernii ombilicale frecvente joase și hernie linia albă a abdomenului, cauzată de slăbiciunea țesutului conjunctiv și muscular.
- hipermobilitate a articulațiilor. Dispozitiv articular slab permite articulatiilor dezdoi mai mult de 180 de grade. Simptom asociat cu slăbiciune a fibrelor de colagen care sunt responsabile pentru rezistența cablurilor. Acest lucru explică desele dislocările și subluxations, care apare la 80% dintre persoanele cu sindrom.
- Tendința de a picioare plate, asociată cu slăbiciunea ligamentelor care susțin bolta piciorului. La aceeași dimensiune pantof este foarte mică. La adult oamenii îl întâlnește piciorul copilului în vârstă de 10 ani.
- Lag în dezvoltarea organelor genitale externe la copii. În adolescență, acestea ajung la dimensiunea normală. Bărbații suferă de multe ori, ulterior, de la infertilitate. La femei, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 50%.
- Pielea este uscată, subțire. Este predispus la descuamare si eczeme. Pe membre, din cauza circulației sanguine insuficiente, pielea pare marmura - pal vinișoare.
- defecte de vorbire - consecințele în special structura gâtului și retard mental. Este lent, nedeslușită. Voce ragusita, din cauza răceli frecvente și a țesutului conjunctiv defect care formeaza corzile vocale. Aceste anomalii sunt observate la 100%.
- rezistență redusă la boli infecțioase. În copilărie de multe ori sufera de bronsita si pneumonie, care este asociat cu imunitate slabă.
Cum este un copil cu sindrom Down
Acum câteva decenii se credea că copiii cu sindromul Down, este o povară pentru părinți și povară pentru societate. Acestea au fost izolate în școlile-internat speciale, în cazul în care dezvoltarea copiilor aproape oprit. Astăzi, situația începe să se schimbe. În cazul în care părinții sunt angajate cu primele luni de dezvoltare a copilului cu utilizarea de programe speciale de formare, acesta permite omulețul transforma într-o persoană cu drepturi depline de a trăi în mod independent, să învețe o profesie, pentru a începe o familie.organizațiile de stat și publice oferă asistență cuprinzătoare pentru astfel de familii:
- medic pediatru local. Această persoană este responsabilă pentru sănătatea copilului dumneavoastră după externarea din spital. Medicul vă va spune cum să aibă grijă de copil și să dea direcția sondajului. Asigurați-vă că să se consulte medicul dumneavoastră și de a reveni testele necesare. Acest lucru va ajuta să identifice rapid comorbidități și tratament precoce. După mai multe boli pot exacerba întârzierea dezvoltării fizice și mentale.
- Neurolog. Această persoană monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și sugerează cum să ajute copilul. El va numi medicamente, masaj, fizioterapie și metode de terapie fizică pentru a stimula dezvoltarea adecvată.
- oftalmolog Aceasta ajută la identificarea rapidă a problemelor cu viziune, care sunt de 60% dintre copiii cu sindrom Down. La o vârstă fragedă este imposibil să se determine pe cont propriu, asa ca nu ratati o vizita la specialist.
- ENT verificați auzul copilului. Aceste tulburări pot exacerba probleme de vorbire și pronunție. Primul semn de probleme de auz copilul nu este surprins de sunet brusc puternic. Medicul va efectua examinarea audiometrice și de a determina dacă zvonul este redus. Poate fi necesar pentru a elimina adenoids. O astfel de operațiune face mai ușor de respirație nazală și ține-ți gura.
- endocrinolog relevă o perturbare a glandelor endocrine, in special tiroida. Consultați-l în cazul în care copilul a început să recupereze, letargie crescut, somnolență, mâini și picioare reci, temperatura sub 36,5, constipație mai frecvent.
- Logoped. Clasele cu un terapeut de vorbire va ajuta la minimizarea pronunție și vorbire probleme.
- psiholog. Aceasta ajută părinții să accepte situația și se încadrează în dragoste cu copilul tau. Ulterior, sesiuni săptămânale cu un psiholog va ajuta copilul să dezvolte în mod corespunzător și de a îmbunătăți abilitățile lor. Specialistul vă va spune ce metode și programe sunt mai eficiente și mai potrivit pentru copilul dumneavoastră.
- centru de reabilitare pentru persoanele cu sindrom Down, Asociatia Sindrom Down. Organizațiile societății civile oferă asistență cuprinzătoare familiilor: pedagogică, psihologică, medicală și ajutor pentru a soluționa problemele sociale și juridice. Pentru copii de până la un an, cu condiția vizite la domiciliu de către specialiști. Apoi, puteți cu copilul dumneavoastră pentru a participa la sesiunile de grup și consiliere individuală. În viitor, asociația ajută adulții cu sindrom Down să se adapteze la societate.
- Programul de asistență educațională timpurie „pași mici“, care este recomandat de către Ministerul rus al Educației. autori australian Peters M și P Trilor proiectat special pentru copii cu deficiențe de dezvoltare. Etapele programului sunt descrise în detaliu și exerciții care acoperă fiecare aspect al dezvoltării.
- sistemul Montessori Rezultate excelente pentru dezvoltarea copiilor cu intarziere de dezvoltare ofera sistemul de dezvoltare timpurie, dezvoltat de Maria Montessori. Abordarea noastră individuală permite copiilor, în unele cazuri, chiar depăși colegii lor cu dezvoltarea normala.
Video: nevroza: simptome si tratament psihanalizei
Părinții trebuie să fie pacient. Copilul dumneavoastră trebuie să fie de a instrui mai mult decât alți copii. El are propriul său ritm. Fii calm, persistente și prietenos. Și o altă condiție esențială pentru dezvoltarea cu succes - să cunoască punctele forte ale copilului și dezvoltarea se concentrează asupra lor. Acest lucru va ajuta copilul să creadă în succesul dumneavoastră și să se simtă fericit.Punctele forte ale copiilor cu sindrom Down
- Bună percepție vizuală și atenție la detalii. Din primele zile Afișează cartela copilului cu obiecte și numere și le numesc. Astfel, invata 2-3 noi concepte pentru a doua zi. În viitor, studiile se vor baza pe mijloacele vizuale, semne și gesturi.
- invata destul de repede pentru a citi. Poate să învețe textul și să-l utilizați.
- Capacitatea de a învăța de la adulți și colegii, bazat pe observație;
- talentele artistice. Copiilor le place să danseze, să cânte, a scrie poezie, pe scenă. Prin urmare, pentru dezvoltarea terapiei utilizate pe scara larga arta: desen, pictura pe lemn, sculptura.
- Performanțe sportive. Sportivii cu sindrom arata rezultate excelente la Special Olympics. Ele sunt de succes în astfel de sport: inot, gimnastica, jogging.
- empatie - înțelegerea sentimentelor altor persoane, disponibilitatea de a oferi sprijin emoțional. Copiii capta perfect starea de spirit și emoțiile altora, subțire simt fals.
- calculator bun maestru. Abilitati de a lucra la un calculator poate fi baza unei profesii viitoare.
Video: necoordonare - Ataxie. Tratamentul Ataxie (medic).
Caracteristici ale dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down
Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. În cazul în care părinții ar hrăni doar și să îmbrace copilul, precum și dezvoltarea comunicării și tărăgăneze, momentul va fi ratat. În acest caz, pentru a dezvolta vorbirea, emoțiile și abilitățile fizice vor fi mult mai greu.În primul an de viață, GAL-ul este mult mai puțin decât în etapele ulterioare ale vieții. Dezvoltare a rămas doar în 2-5 luni. În plus, toate funcțiile sunt dependente una de alta. De exemplu: vă învețe un copil să se așeze. Aceasta trage alte aptitudini - copilul stând manipularea jucării care dezvolta abilitățile motorii (activitate locomotorie) și de gândire.
Masaj și gimnastică cel mai bun mod de a întări musculatura și de a îmbunătăți tonusul lor. Masaj face copii mai mari de 2 săptămâni, cu o greutate mai mare de 2 kg. La fiecare șase luni pentru a face cursuri de masaj. Nu este nevoie să se facă referire în mod constant la maseur. Puteți face masaj singur. În acest caz, mama masaj la fel de eficient ca un profesionist.
Tehnica masajului
- Mișcarea ar trebui să fie lumină, mângâindu. Prea multă presiune poate slăbi mușchii deja subțiri ale copilului.
- Mâna ta ar trebui să alunece copilul corpului. Pielea lui nu se întinde sau muta.
- Acordați o atenție deosebită mâinile și brațele. Aici sunt zonele reflexe, care sunt responsabile pentru aceasta.
- masaj facial ajută pentru a face expresii faciale mai bogate și de a îmbunătăți pronunție a sunetelor. Stroking cu vârful degetelor pe partea din spate a nasului la urechi, de la bărbie la temple. Masarea mușchii din jurul gurii într-o mișcare circulară.
- Etapa finală - ușor vârful degetelor atingere la frunte și obraji. Dacă faci un masaj timp de 15 minute înainte de hrănire, copilul va fi mai ușor să sugă.
Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelera fluxul de sânge și de a crește povara asupra inimii. Prin urmare, în cazul în care un copil a fost diagnosticat cu boli de inima, trebuie să obțină aprobarea prealabilă de către un cardiolog.
Primul zâmbet, încă slab și inexpresiv, apare în 1,5-4 luni. Pentru a numi, uita-te în ochii copilului și să-l zâmbet. În cazul în care copilul a zâmbit, lauda-l si mangaia. O astfel de remunerare va consolida competențele dobândite.
complex de revitalizare. Stretching pentru stilouri si copilul gulit incepe la 6 luni. Până în acest moment mai multe mame cred că copilul lor nu știe sau nu-i place. Acest lucru nu este așa. La doar șase luni înainte de copilul nu poate exprima afecțiunea sa, din cauza slăbiciune musculară. Amintiți-vă că copilul dumneavoastră vă iubește mai mult decât oricine altcineva, el este mult mai mult decât colegii lor care au nevoie de dragoste și grijă întreaga familie.
Capacitatea de a sta. Este important ca copilul a învățat să se așeze cât mai curând posibil. Vei realiza că este pregătit pentru ea, atunci când copilul va fi singur să se rostogolească de pe spate la stomac și înapoi, precum și încrederea de a ține capul. Nu este nevoie să aștepte până când copilul sta singur. Datorită caracteristicilor anatomice ale va fi dificil să facă acest lucru. După toate mâinile de colegii săi un pic mai mult și mai puternice și le folosesc să se odihnească și stai jos.
Un copil cu sindromul Down începe să stea timp de 9-10 luni. Dar fiecare copil ritmul lor de dezvoltare și unii dintre copii stau jos doar 24-28 luni. Capacitatea de a sta face posibilă pentru a manipula jucării, ceea ce este foarte important pentru dezvoltarea formelor inițiale de gândire. Când copilul a început să se așeze, este timpul pentru a păstra propria pâine prăjită sau o sticlă, să ia mâncare de la o lingură. În această perioadă, vă puteți învăța copilul la oala.
mișcare independentă. Copilul începe să se târască într-o jumătate de an, și du-te la două. În stadiile inițiale trebuie să ajute copilul muta picioarele să-l facă să înțeleagă ce se cere de la el. Dacă el pune picioarele prea mare, incearca sa puna pe sold bandaj elastic pentru păr.
Un copil cu sindrom Down pot învăța aproape tot ceea ce alți copii sunt capabili sa: gimnastica, jocuri cu mingea, mersul cu bicicleta. Dar acest lucru se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arată cum să se miște și ce să facă mișcare. Sărbătoriți chiar și cea mai mică succes a copilului. Asigurați-vă că pentru a fi generos cu laude.
Dezvoltarea personalității în sindromul Down
Scăzut de auto-reglementare. Și copii și adulți cu trisomie a cromozomului 21 este dificil de a controla procesele psihofizice. Dificil pentru ei să facă față cu scopul de emotiile lor, oboseala, forteaza-te sa faci ceva ce nu este de dorit. Acest lucru se datorează faptului că baza de auto-reglementare este impactul asupra utilizării cuvintelor și a imaginilor. Dar, în cazul persoanelor cu sindrom Down, există probleme. Remedia situația va ajuta la respectarea regimului zilei. Implicați cu copilul în fiecare zi, în același timp. Acesta oferă copilului un sentiment de securitate și de a învăța disciplina.Lipsa motivației. Astfel de copii greu de imaginat scopul final al acțiunilor lor. Este această imagine ar trebui să fie încurajați să fie activi. Prin urmare, copiii se ocupe mai mult succes cu probleme simple, cu un singur pas și de a obține o mare plăcere de acest lucru. De aceea zdrobi sarcina în pași simpli într-o clasă de copil. De exemplu, copilul permite să pună un cub la altul, dar va eșua dacă vă cere să construiască o casă imediat.
tulburari de autism găsit 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ele se manifestă în respingerea dialogului și a repetat același tip de acțiune, dorința de uniformitate, atacuri de agresiune. De exemplu, un copil poate fi o mulțime de ori într-un rând pentru a pune jucării, în ordine, flap fără țintă pe mâini sau se agită capul. Un simptom al autismului - aplicarea de daune pentru sine, musca însuși. Dacă observați aceste semne într-un copil, consulta un psihiatru.
sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down
Atenție la detalii. Copiii acorde mai multă atenție la detalii mici decât un mod holistic. Ele sunt greu de identificat caracteristica principală. Copiii sunt bine distinge forme și culori. După câteva sesiuni pot sorta elementele în funcție de un anumit atribut.vizionarea TV Nu ar trebui să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiii cu sindromul Down place sa ma uit. Imaginea de schimbare rapidă este rău pentru sănătatea mintală și poate cauza autismului dobândite.
lectură copiii care au primit destul de ușor. Se extinde vocabularul și îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru scrisoarea. Unii copii preferă să dea un răspuns în scris, să răspundeți la întrebarea pe cale orală.
pe termen scurt de memorie auditive insuficient dezvoltate. Este necesar ca oamenii să-l accepte, absorbi și de a reacționa la ea. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza de vorbire. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, volumul acestei memorie este foarte mică. Din acest motiv, este mai dificil de vorbire de master și de vocabular mai sărac. Din acest motiv, ele sunt greu de urmat instructiunile, să înțeleagă ceea ce citesc, pentru a conta în mintea ta. Pentru a instrui memoria auditivă pe termen scurt posibil. Pentru a face acest lucru, adresați-vă copilul să repete fraza auzit, aducând treptat la 5 numărul de cuvinte.
Memoria vizuală și spațială la copiii cu sindrom Down nu sunt încălcate. Prin urmare, atunci când formarea este necesar să se bazeze pe ele. Invatarea cuvinte noi, arată un obiect sau un card cu imaginea sa. Când ești ocupat, și-a exprimat, ce faci, „am tăiat pâinea“, „Îmi spăl pe față.“
Probleme cu matematica. Lipsa memoriei pe termen scurt, concentrare slaba si incapacitatea de a analiza materialul, să aplice cunoștințele teoretice în îndeplinirea sarcinilor devin un obstacol serios pentru copii. suferă în mod special cont oral. Puteți ajuta copilul prin oferirea de a utiliza materiale numărabil sau numărul de obiecte familiare: creioane, zaruri.
Formarea se bazează pe latura forte: imitație și diligență. Arată un eșantion al copilului. Explicați că trebuie să faci, și el va încerca să îndeplinească sarcina cu o calitate maximă.
Copiii cu sindrom au propriul lor ritm. Impulsurile în cortexul cerebral care apar mai frecvent decât altele. Prin urmare, nu va grabiti copilul. Crede în el și dă-i timpul necesar pentru a finaliza o activitate.
dezvoltarea vorbirii
Vorbești mult și emoțional. Cu cât comunicați cu copilul dumneavoastră mai mult, cu atât mai bine va vorbi, și cu atât mai mult va avea vocabularul. Din primele zile de convorbire cu copilul este foarte emoțională, dar nu Lisp. Ridicarea și coborârea vocea, spunând ceva în liniște, apoi mai tare. Astfel, vă dezvolta vorbire, emoție și zvon.Masaj gura. Wrap pe bucata degetul de bandaj curat și ștergeți ușor cerul, suprafața frontală și posterioară a gingiilor, buzelor. Se repetă acest proces de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimuleaza terminatiile nervoase din gură, ceea ce le face mai sensibile. În viitor, copilul va fi mai ușor de a gestiona limba si buzele.
Degetul mare și degetul arătător al mâinii se închide și se deschide gura copilului în timpul jocului. Încercați să faceți acest lucru atunci când coo. Astfel, el va spune „ba“, „wa“.
Nume obiecte și să dea glas acțiunilor lor. „Acum popem sticla! Mama te va purta o jachetă. " repetarea mai multe va ajuta copilul să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.
Toate clasele trebuie să fie însoțite de emoții pozitive. Tickle copii, mângâind mânerul, pat pe picioare și burtă. Acest lucru se amestecă ar provoca activitatea motorie, care este însoțită de rostirea sunetelor. Se repetă sunetele unui copil. El va fi bucuros că ai înțeles. Deci ai planta dragostea de conversație.
În studiul de cuvinte, folosesc imagini, simboluri și gesturi. De exemplu, învățați mașina cuvânt. Arată copilul o reală și o mașină de jucărie. Joaca sunetul motorului, trage ca te roti roata. Data viitoare când spui „mașină“ Adu-i aminte întregul lanț. Acest lucru va ajuta copilul să se stabilească memoria pe termen lung.
Lectură pentru copilul dumneavoastră. Alegeți cărți cu imagini luminoase și text relevante pentru dezvoltarea sa. Desenați caractere citite împreună pentru a spune povestea.
sferă emoțională
sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte subțiri simt emoțiile față de ei. Prin urmare, odată ce ați decis să păstreze copilul, să încerce să-l iubească cu adevărat. Pentru instinctul matern sa manifestat în întregime ar trebui să fie efectuată cu mai mult timp copilul și să-l alapteze.Perioada cea mai dificilă pentru părinți - acestea sunt primele câteva săptămâni după diagnosticare. Consultați psiholog, la centrul regional pentru a ajuta copiii cu nevoi speciale. Alăturați-vă un grup de părinți care cresc aceiași copii. Acest lucru vă va ajuta să facă față situației și acceptă. În viitor, copilul însuși va fi sprijinul dumneavoastră. După 2 ani de copii mari de lectură companion emoție, ea prinde și stresul de multe ori fac încercări de confort.
afișare lent de emoție. Primii câțiva ani de viață, expresia facială inexpresive nu permite o privire în lumea interioară a copilului, probleme de vorbire și l-au împiedicat să-și exprime emoțiile. Copiii nu reacționează în mod activ la ceea ce se întâmplă și sunt ca într-un vis. Din acest motiv, se pare că copil mic, care provoacă un răspuns emoțional. Cu toate acestea, nu este. Lumea lor interioară este foarte subțire, profundă și variată.
Sociabilitate. Copiii cu sindrom Down sunt foarte mândru de părinții lor și persoanele care au grija de ei. Ele sunt foarte deschise, prietenos și configurat pentru a comunica cu colegii și adulți. Este important ca cercul de cunoștințe nu se limitează la un centru de reabilitare. Jocuri cu colegii lor fără sindrom va ajuta copilul sa se dezvolte mai repede și simt ca un membru al societății.
Sensibilitate crescută la stres. Pentru persoanele cu sindrom Down este caracterizat prin anxietate crescută, și tulburări de somn. La baieti, aceste anomalii sunt mai frecvente. Încercați să protejeze copilul de situații traumatice. Dacă acest lucru nu a fost posibil, atunci distrage copilul. Încurajați copilul să se joace, să ia un masaj de relaxare.
Tendința de depresie. În adolescență, când copiii dau seama că acestea sunt diferite de colegii lor, pot să apară depresie. Mai mult decât atât, cu cât dezvoltarea intelectuală a unei persoane, atât este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre depresie sau planurile de a comite suicid lor, cu toate că ei pot comite acest act. Depresia au arătat reacții depresie, lent, tulburări de somn, pierderea poftei de mâncare, scădere în greutate. Dacă observați semne de avertizare, să se consulte cu un psihiatru. Aceasta va determina starea mentală a copilului și a prescrie antidepresive, dacă este necesar.
Iritabilitatea și hiperactivitate. explozii emoționale nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de explozii - o consecință a comorbidități și stresul cauzat de excluziune socială și starea părinților, pierderea unei persoane căreia a fost legat copilul. Aceasta va contribui la îmbunătățirea aderenței situației zilei. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce dreapta. suplimentarea de vitamine din De preferință grupa B, care normalizeaza sistemul nervos.
Beneficiile alăptării. Copiii care alăptează, mai bine zis, fast-paced și mai fericit. Dar, din cauza slăbiciunii mușchilor gurii, ei pot refuza să sugă. Pentru a stimula reflexul de supt, mângâind obrazul copilului sau baza degetului mare. Aici sunt zonele reflexe care încurajează copilul să continue supt.
joc
Aflați cum să utilizați o jucărie. Acest lucru se aplică și zornăie și jucării este mai complicat: cuburi, piramide. Introduceți obiectul în mâna copilului, arată cum să dețină în mod corespunzător, ce acțiuni pot fi efectuate cu ea.elemente obligatorii: Jocuri Tales, jocuri deget (toate cunoscute Patruzeci de ciori), gimnastica pestovalnaya. Redarea, încercați să amuze pe copii. Rasul este și exerciții de respirație, și metoda de dezvoltare vor și emoțiile, și modul de a face un copil fericit.
Jucării naturale. Este de preferat ca jucăriile au fost realizate din materiale naturale: metal, lemn, țesături, lână, piele, castane. Aceasta ajută să se dezvolte sensibilitatea tactilă. De exemplu, achiziționarea unui sunatoare, înfășurați brațele de fire groase de lână. Faceți o pernă dintr-un material luminos pentru fosnet punga de plastic, conectați colțurile câteva multi-colorate eșarfe de mătase simplu. Suit în mișcare jucării: filare unități în pat de copil, jucării fierari. Magazinele sunt vândute jucării Montessori, care sunt perfecte pentru jocuri educative.
Jucării muzicale. Nu cumpărați jucării pentru copii cu muzica electronica. In schimb, da-i un pian jucărie, chitară, flaut, xilofon, zornăitoare. Cu ajutorul acestor instrumente muzicale vă puteți dezvolta simțul ritmului unui copil. Pentru a face acest lucru, juca jocuri cu acompaniament muzical. Sub rolele rapide de muzică de-a lungul mingea sau picioare Stomp repede sub mișcare muzică lentă a efectua fără probleme.
mănuși Puppets sau bi-ba-bo. Tu faci o astfel de jucărie pe o parte, iar rezultatul este ceva ca un mic teatru de păpuși. Cu Bi-Ba-Bo vă poate interesa copilul, să-l aducă la locul de muncă, pentru a liniști. S-a observat că, în unele cazuri, copiii asculta aceste păpuși sunt mai bune decât părinții lor.
Patologiile care pot apărea într-un copil cu sindromul Down
- boli infecțioase frecvente. Toți copiii cu un sindrom de imunitate mediată celular a scăzut. Deosebit de afectate sunt amigdale, faringe, trahee și bronhii. Copilul a fost bolnav mai rar, încercați să evitați contactul cu persoanele bolnave. Asigurați-vă că nu SuperCool.
- boli cardiace congenitale 40%. Genele cromozom suplimentar cauzează anomalii de dezvoltare ale mușchiului inimii. Eastern Promises poate să nu fie imediat evidente. Acesta este diagnosticat cu câteva luni mai târziu. Cele mai frecvente atrial despicătură sau septal ventricular. Mai puțin frecvent prezintă duct arterial despicătură și tetralogie Fallot. În cazul în care defectul cauzează tulburări circulatorii grave, aceasta ar necesita o intervenție chirurgicală.
- Violarea 66%. opacitatea corneană, creșterea presiunii intraoculare, miopie, cataracta, protruzie corneei sub forma unui con, nistagmus (mișcări ritmice involuntare ale globi oculari). Aceste tulburări vizuale sunt rezultatul ochi congenitale anomalii și mușchii din jurul său, precum și o parte a bolilor inflamatorii. Pentru a reduce riscul de patologii trebuie să fie de 1 dată pe an examinat de un oftalmolog si pentru a minimiza timpul de conducere în fața televizorului și a monitorului de calculator.
- Stenoză sau atrezie a duodenului 12 8%. Îngustarea sau obstrucția completă a intestinului se manifestă în primele zile de viață: la câteva minute după o masă există vărsături. În acest caz, operațiunea este necesară.
- reflux alimentar - porțiuni de turnare de alimente amestecate cu sucul gastric din stomac in esofag. Pentru a facilita starea hrăni copilul de multe ori, dar în porții mici.
- episyndrome 8%. După stresul și bolile infecțioase pot apărea în crize asemănătoare epilepsiei. Ele sunt asociate cu leziuni cerebrale focale cauzate de sindromul Down. Convulsiile apar tensiuni și membrele zvâcneau, înclinarea capului și rulare a ochilor, halucinații, febră, convulsii, palpitații și dureri abdominale.
- Activitatea insuficientă a glandei tiroide (Hipotiroidie) 15%. Glanda produce cantități insuficiente de hormoni care regleaza procesele metabolice. Organismul produce o cantitate insuficientă de energie, ceea ce poate duce la creșterea tendinței lentoarea de a fi supraponderali.
- apnee - stop respirator într-un vis. Căzut jos cailor aeriene in timpul somnului si blocheaza accesul aerului la plamani. Acest lucru se datorează tonul slab al faringelui și mai multe limbi. Pentru a reduce manifestările de apnee de somn pune copilul sa doarma pe partea lui. Bebelusii underlay perna de pături, așa că se rostogoli pe spate.
- afectarea auzului Acestea pot fi cauzate de anomalii ale ossicles auditive (Malleus și nicovala) situate în urechea medie. Pierderea auzului de multe ori apare ca rezultat al inflamației în urechea medie. Pentru prevenirea ar trebui să fie trateze cu promptitudine răceli.
- leucemie congenitale - cancer al sângelui. Boala se manifestă prin hemoragie masivă în membranele mucoase, piele și organele interne. Și poate provoca vărsături cu sânge sau sânge în scaun apare. Chimioterapia poate realiza dispariția simptomelor bolii, chiar și temporar.
Prevenirea sindromului Down
- Pericole.
Sindromul Down este o anomalie cromozomiala, accidentale non-disjuncție de cromozomi in timpul diviziunii celulare sexuale. Complet asigura copilului de la o astfel de boală este imposibilă. Dar puteți încerca să reducă riscul prin evitarea influenței factorilor adverse.
La etapa de planificare a sarcinii trebuie să contacteze consultul medical-genetice. Este de dorit să se facă perechi în următoarele cazuri:
Tatăl meu și mama ar lua un test de sange si de a examina modelele de material genetic. În cazul în care unul dintre soți este un purtător de gene „greșit“, riscul ridicat de a avea urmași nesănătoase.
În cazul în care mama a fost expus inainte de sarcina factorilor nocivi de mediu care ar putea deteriora materialul genetic în ovocite și în procesul de segregare cromozom rupt. Un astfel de aranjament de sindrom Down nu a fost suficient de dovezi. De exemplu, în zonele afectate după accidentul de la Cernobâl, procentul de copii cu sindrom Down nu sunt mai mari decât media națională. Dar încearcă să evite pericolele pentru prevenirea anomaliilor cromozomiale și genetice și afecțiuni maligne:
- în cazul în care vârsta mamei expectativă este în vârstă de peste 35 de ani și tatăl său mai mult de 45;
- unul dintre soți au rude apropiate cu boli genetice severe dacă cromozom;
- primul copil sa nascut cu o anomalie cromozomiala;
- soți sunt rude directe;
- primele doua sarcini sa incheiat in moartea fatului.
- expunerea la radiații;
- alimente cu un conținut ridicat de nitrați;
- factori nocivi de producție (câmpuri electromagnetice, ultrasunete, vibrații, substanțe toxice);
- alcool, nicotină,
- medicamente;
- boli virale: rujeolă, rubeolă, oreion, toxoplasmoza, herpes, tsetomegalovirusnye infecție;
- utilizarea necontrolată a medicamentelor de alergii, hipertensiune, antibiotice;
- tumoare pelvine;
- infecție cronică a organelor genitale.
- Factori favorabili.
De la dezvoltarea copilului are sindromul Down nu sunt asigurate de nici o femeie. Această anomalie genetică aleatoare nu depinde de sănătatea mentală și fizică a mamei insarcinate. Cu toate acestea, femeile cu vârsta cuprinsă între 18 și 35 de ani, sunt mai susceptibile de a da nastere unui copil sanatos. Ceea ce trebuie făcut pentru a păstra sănătatea reproducerii.
- În timp util să consulte un medic pentru tratamentul diferitelor patologii.
- Menținerea unui stil de viață sănătos. mișcare activă îmbunătățește circulația și ouăle sunt protejate de foame de oxigen.
- Mănâncă dreapta. Nutrienți, vitamine și minerale necesare pentru a menține echilibrul hormonal și consolidarea sistemului imunitar.
- Uita-te la greutatea ta. subțirime excesivă sau obezitatea perturba echilibrul de hormoni din organism. tulburări hormonale pot cauza disfuncționalități în procesul de maturizare a gârneți.
- diagnostic prenatal (Screening) permite timp pentru a diagnostica încălcările grave ale fătului și pentru a decide dacă să întrerupă sarcina.
- Planul de concepție la sfârșitul verii sau începutul toamnei, atunci când organismul este pe deplin dezvoltat și au fost umplute cu vitamine. Nefavorabil pentru concepție este perioada din februarie până în aprilie.
- Recepționarea complexe din vitamine și minerale 2-3 luni înainte de concepție. Acestea trebuie să conțină acid folic, vitaminele B si E. Acest lucru vă permite să normaliza funcționarea organelor genitale, pentru a îmbunătăți procesele metabolice ale celulelor embrionare, precum și activitatea aparatului genetic.