Caracteristici ale sindromului Klippel-Feil și metode de tratare a bolilor

Caracteristici sindrom

sindromul Klippel-Feil sau „gât scurt“

Sindromul Klippel-Feil este considerat un defect rar al dezvoltării umane și cursul poate fi combinat cu alte anomalii.

Pentru o astfel de stare patologică se caracterizează prin:

• deformare semnificativă și scurtarea gâtului
• o reducere semnificativă a numărului de vertebre cervicale existente
• fuziune celebra vertebre, iar dimensiunea lor este mult mai mică decât în ​​mod normal

O trăsătură distinctivă a pacienților cu diagnosticul de o poziție înaltă a lamelor. O astfel de stare se datorează faptului că există completarea numărului de vertebre cervicale lipsesc din cauza vertebrelor toracice.

Printre experți este posibil să se audă termenul de „sindrom de gât scurt“, ceea ce înseamnă că boala Klippel-Feil. Progresul acestei patologii în corpul uman poate provoca deformarea coloană vertebrală:

• pacientul este un număr mai mic de vertebre cervicale
• dezvolta sinostoză a coloanei cervicale, iar acest lucru este exprimat în acreție cu osul occipital
• Acesta a relevat o combinație de tulpini, care este, pacientul dezvoltă vertebre lombare radioulnara și nizhegrudnyh

Cauzele bolii

Sindromul Klippel-Feil - este o dezvoltare anormala a vertebrelor toracice și cervicale

Acest sindrom este congenital în natură și el este acolo in timpul dezvoltarii fetale a copilului în corpul mamei. În cazul în care nu există modificări brute ale vertebrelor, sindromul poate fi detectat imediat. În această situație, patologia poate fi diagnosticată ca copilul crește sau ca adulți.

Cauza principală a sindromului este considerată o încălcare în timpul dezvoltării embrionare formării, aderențele, segmentarea coloanei vertebrale, și în special a nivelului superior. Aceasta are ca rezultat o dimensiune mică a corpurilor vertebrale, și fuziunea lor unele cu altele. În plus, poate exista o scădere a numărului de vertebre și despicat sale arcuri.

Alocați unii factori ereditari, efectele care pot provoca dezvoltarea bolii:

• Natura defectului genetic în 12, 5 și 8 cromozom. Atunci când diagnosticarea unor astfel de abateri de la de fetus nu funcționează corect în formarea creșterii de diferențiere, care este responsabil pentru scheletul normala in viitor. Rezultatul unei asemenea stări anormale a corpului devine în mod necesar anomalii formarea și de stabilire a vertebrelor cervicale si toracice superioare in timpul dezvoltarii fetale.
• Boala autozomal dominantă moștenire indică faptul că prezența acestui sindrom într-unul dintre părinți crește riscul de diagnosticul său și în copil.

simptomatologia

Trunchiată și inactive gât - simptome ale sindromului

Sindromul este caracterizat prin apariția de simptome caracteristice:

• gât scurtat
• a scăzut domeniu de mișcare
• de creștere a frontierei de păr pe partea din spate a capului este prea mică

În plus, pacientul poate prezenta simptome suplimentare:

• aspectul de asimetrie facială
• dezvoltarea scolioză și torticolis
• lama de înaltă locație
• palatoschizisului
• dezvoltarea surditate
• ridarea pielii a gâtului capacele

Este important să ne amintim că dezvoltarea bolii în forma sa pură, nu este la risc pentru om. Amenințarea la viața pacientului are loc atunci când combinația de sindrom note cu dizabilități de dezvoltare.

Dovezile medicale arată că este de multe ori o deformare congenitală a coloanei vertebrale determină dezvoltarea caracterului altor patologii.

Deosebit de pericol pentru sănătatea umană sunt anomalii conexe. Sindromul Klippel-Feil este adesea dezvoltat în colaborare cu deformări vertebrale și poate provoca perturbări ale organelor interne funcționale. De multe ori, atunci când există o întrerupere a patologiei rinichi, care are o sarcină mai mare pe cardio - vascular și inima.

Abateri în formarea coloanei vertebrale cauzează adesea diferite probleme ale sistemului nervos la copii:

• Modificări adverse ale sistemului nervos la copiii mici pot fi exprimate în mișcări involuntare ale brațelor și mâinilor.
• Pe masura ce cresc copilul pentru simptome de modificări neurologice alinia rădăcini secundare și măduva spinării. Motivul pentru aspectul lor sunt diferite modificări degenerative ale coloanei vertebrale, și îngustarea canalului său.

Diagnosticul sindromului

Identificarea sindromului se bazează pe studiul istoriei și plângerile pacientului. În plus, asigurați-vă că se dovedește prezența acestei boli în membrii familiei și a efectuat un examen neurologic.

Specialist evaluează gradul de mobilitate al gâtului, și este determinată de curbura a coloanei vertebrale.

Următoarele metode sunt folosite pentru diagnosticarea sindromului:

• Radiografia - o metodă studiu Aceasta permite o evaluare a stării de vertebre, precum și pentru a diagnostica de fuziune și reducerea acestora
• cu ultrasunete a inimii și a rinichi identifică diverse abateri în funcționarea acestor organisme

În plus, expertul a efectuat studiul arborelui genealogic, și este numit de electrocardiogramă.

Caracteristici de tratamentul sindromului

Tratamentul chirurgical al sindromului Klippel-Feil

Mulți pacienți cred că sindromul Klippel-Feil este o condiție incurabilă. Numai după o temeinică studiu medicul pacientului poate face predicții, dacă este posibil de a vindeca aceasta boala, si daca o interventie chirurgicala va ajuta. În cazul în care semnele unei boli, este necesar să se consulte un chirurg și traumatologist. În plus, poate fi necesară consultarea specialiștilor, cum ar fi un neurochirurg și genetician.

Pentru a elimina boala folosind metode de tratament conservator, care se bazează pe masaje și fizioterapie. În cazul în care un pacient diagnosticat cu o afectiune grava, care este însoțită de o compresie a rădăcinilor și dezvoltarea de durere severă, apoi se recurge la medicamente.

Este important să ne amintim că tratamentul are ca scop nu doar eliminarea sindromului in sine, ci mai degrabă pe prevenirea dezvoltării de anomalii suplimentare.

Cu ajutorul exercițiu terapeutic și masaj poate realiza postura îmbunătățită și permite de ceva timp pentru a opri dezvoltarea altor piloni de încălcări coloană vertebrală. În plus, corecția postura are un efect pozitiv asupra stării de organe interne, deoarece aceasta depinde de acuratețea îndoire funcționarea lor normală.

Sindromul poate fi însoțită de apariția durerii în cazul în care nu este prins de către rădăcinile nervoase ale maduvei spinarii. Pentru a facilita pacientului specialiști condiție atribuite pentru a primi produse farmaceutice. În cele mai multe cazuri, medicamente non-steroidiene anti-inflamatorii nu aduc relief dorit. Acest lucru se explică prin faptul că, cu o astfel de patologie nu este un proces inflamator. In plus, pentru tratarea durerii utilizate analgezice.

Util video - boli genetice:

În cazul marcat salvarea compresia rădăcinilor nervoase, pacientului, intervenția chirurgicală. Scopul său principal este de a elimina pacientul de durere, cum ar fi pentru a corecta funcționare congenitale nu se poate. În primul rând, o intervenție chirurgicală se realizează pe o parte a gâtului, și după perioada de recuperare aceeași procedură se realizează pe partea opusă. După operație este realizată de imobilizare a gâtului cu ajutorul unui bandaj sau ipsos patuturi speciale - guler.

Pentru a crește mobilitatea gâtului este adesea folosit metoda de tservikalizatsii Bonola. Această tehnică presupune eliminarea mai multor coaste de sus și de a schimba locul de atașare a mușchilor individuali pentru a oferi porțiune suplimentară a coloanei vertebrale mobile. Ea a sarbatorit ca si cum alungirea gâtului ciudat vertebrelor toracice superioare și acest tratament presupune trecerea mai multor etape. În acest caz, în cazul în care dimensiunea redusă a vertebrelor, iar acestea sunt extrem de mobile, pinii sunt utilizate pentru fixarea suplimentară a acestora.

Prognoze și posibilele consecințe

La începutul tratamentului la timp a sindromului Klippel-Feil prognostic relativ favorabil.

În cel mai rău caz, există o restricție graduală de deplasare a capului datorită modificărilor degenerative în secundar coloană vertebrală. Ele pot provoca tulburări neurologice severe și pot afecta pacientului calitatea vieții. Din păcate, prevenirea acestui sindrom nu este posibil, deoarece este o boală ereditară și congenitală.

În acest caz, în cazul în care familia au existat cazuri de sindrom Klippel-Feil, înainte de planificarea unui copil trebuie să se supună întotdeauna consiliere genetică. Acest lucru va ajuta să evalueze riscurile potențiale ale unui copil bolnav de naștere.