Screening-ul primului trimestru de sarcină

Screening-ul în primul trimestru de sarcină se numește un examen complex, inclusiv ultrasonografia (US) a fătului și analiza biochimică a sângelui dintr-o venă a unei femei gravide. Analizate împreună, ținând cont de vârsta și istoricul medical al pacientului, rezultatele acestor proceduri pot detecta bolile genetice ale fătului într-un stadiu incipient de dezvoltare.

Prima de screening in timpul sarcinii este efectuat strict de la 11 până la 13 săptămâni de sarcină moașă. Rezultatele sondajului ajuta la tratamentul precoce atunci cand detectarea defectelor genetice in dezvoltarea utero, sau pentru a decide cu privire la întreruperea sarcinii.

examinarea cu ultrasunete

Ultrasunete poate determina cu exactitate timpul sarcinii, prin urmare, atribuită la livrarea analizei biochimice a sângelui.

Procedura implică o inspecție corionică din care ulterior se va forma placenta, evaluarea uterine si starea tonusului ovarian. În timpul studiului a determinat simetria emisferelor și gradul de dezvoltare a creierului fetale, prezența și simetria mâinilor și picioarelor, poziția corectă a inimii și a stomacului, coapse lungimea măsurată, umăr, antebraț și gambă.

La calcularea riscului de boli genetice ale fătului sunt luate în considerare, în funcție de săptămâni de sarcină:

1. Nucale (TID), adică distanța de la suprafața interioară a pielii gâtului la suprafața exterioară a țesutului moale care acoperă coloana cervicală. In mod normal, 0.8-2.8 mm, este mai mare valoarea benzii guler mai mare decât norma, mai mare riscul unei anomalii cromozomiale la fat. Mai precis, acest risc poate fi calculat în totalul tuturor datelor de screening I trimestru de sarcină.
2. Prezența kosti- nazale pentru o perioadă de 12-13 săptămâni de gestație lungime a osului nazal este în mod normal nu mai mică de 3 mm.
3. Conformitatea cu parametrii antropologice cu vârsta gestațională fetale:

• cap diametru biparietal (DBP), distanța de la frunte la gât, la 13 saptamani - media de 26 mm;
• Dimensiunea coccis-parietal (CTE) - lungimea de la coccis la temechku, în mod normal, 45-84 mm;
• frecvența cardiacă (HR) - 147-171 bătăi pe minut la 13 săptămâni.

NOTĂ. Nu puteți diagnostica sindromul Down si alte boli genetice, doar pe baza datelor de examinare cu ultrasunete. Este necesar să se evalueze rezultatele obținute în legătură cu figurile anomaliilor cromozomiale obținute din testele de sange.

biochimia sângelui

Sânge pe analiza biochimică este luată dintr-o venă, dis-de-dimineață pe stomacul gol. Acesta verifică nivelul celor doi indicatori importanți ai anomalii genetice care fac parte din gonadotropină corionică umană (hCG) - un hormon care este prezent numai la femeile gravide:

• beta liber () hCG. Celulele tecale responsabile pentru susținerea și dezvoltarea sarcinii, embrionul este eliberat (CVS).
  În cazul în care indicele este mai mică decât norma, putem vorbi despre amenințarea de avort spontan, insuficienta placentara, sarcina ectopica, probabilitatea de sindrom Edwards la făt. Nivelurile excesive de hCG liber nu poate fi din cauza mutatii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, dar, de asemenea, în mai multe sarcini sau mama diabet zaharat boala numai.
• PAPP-A (proteină plasmatică). plasmă Sintetizat, asigură dezvoltarea și funcționarea placenta este responsabil pentru imunitate.
  Indicele de ieșire pentru valoarea normei poate indica o posibila anomalii genetice fetale și tonusul crescut uterin, de regresie a sarcinii, amenințarea de avort spontan.

Pentru a evalua riscul devierilor unui test pentru beta-hCG și PAPP-A este utilizat coeficientul (IOM) care se calculează ca raportul dintre nivelul de hCG sau PAPP-O analiză de sânge în conformitate cu rata medie la o anumită vârstă gestațională. Valorile întruchipare normate considerate de 0,5 până la 2,5 megohmi (3,5 la sarcini multiple).

Evaluarea riscurilor este exprimată în fracțiuni de fiecare sindrom. De exemplu, recordul de 1: 250 împotriva sindromului Down înseamnă că la 250 de sarcini cu rezultate similare de screening-1 copil se va naste cu sindromul Down.

IMPORTANT! În plus față de nivelul de anomalii cromozomiale in markerilor biochimici ale testelor de sânge poate detecta amenințarea de întreruperea sarcinii, care apar doar în al treilea trimestru, cum ar fi preeclampsia. Acest lucru face posibilă efectuarea de întreținere preventivă în timp util și pentru a evita deteriorarea gravă a sănătății mamei și a copilului.

anomalii cromozomiale sunt asociate în principal cu lipsa sau excesul de cromozomi din set, și cele mai multe dintre ele nu sunt compatibile cu viata: copiii nascuti cu astfel de defecte genetice, cel mai adesea mor în primele luni de viață (sindromul Patau, sindromul Edwards), sau au o mintală retard (sindromul Cornelia de Lange, sindromul Smith-Opitz).

rezultate proaste

Risc ridicat de boli genetice a unui punct la o probabilitate mare de dezvoltare anormală decât media populației. Studiul formează un grup de femei gravide cu risc care au nevoie de o atenție specială și examinarea medicală suplimentară.

Cu privire la rezultatele de screening pot afecta stresul, stresul nervos, alcool și cafea, droguri, inclusiv medicamente hormonale, si fumatul.

Obțineți capabilități de înaltă performanță de boli genetice, principalul lucru este să nu intrați în panică.

Ar trebui să se consulte cu un genetician și obstetrician-ginecolog, o sarcina de conducere.

Apoi modifica screening-ul specializat in obstetrica si ginecologie centru, până la 14 săptămâni.

Înainte de a lua o decizie finală cu privire la avort ar trebui să efectueze inspecții suplimentare. Pentru o perioadă de 11-13 săptămâni - o prelevare de probe corionica villus, care corespunde fructelor set cromozom set de cromozomi, astfel încât datele vor fi complet corecte. Gard pentru studii biomateriale face printr-o puncție mică sub anestezie.

Geneticienii de multe ori sfatuiti sa fie supuse screening-ul repetat în 16-18 săptămâni de sarcină (II trimestru de sarcină). În cazul în care indicatorii de copii cu risc crescut cu anomalii genetice persista pentru diagnostic se efectuează prelevarea de probe pentru analiză

• de lichid amniotic (amniocenteza);
• sau sângele din cordonul ombilical (cordocenteza).

Ambele aceste proceduri sunt asociate cu un risc pentru sarcina viitoare. Prin urmare, înainte de numirea lor, este important să se determine decizia ce să facă, în cazul în care prezența a anomaliilor fetale este confirmată. În cazul în care părinții decid în mod conștient pentru a continua sarcina, expunerea copilului la riscuri inutile, nu are nici un sens, și de a efectua aceste metode de diagnostic ar trebui să fie abandonate.

NOTĂ. Când definirea incorectă a sarcinii este posibila inexactitate de screening biochimic. Pentru a calcula vârsta gestațională obstetricale este necesar să se precizeze data de începere a ultimei perioade menstruale. vârsta gestațională, adică de la concepție, determinată prin ultrasunete și pot diferi de obstetric 1-1,5 săptămâni.

O femeie poate fi în pericol din cauza vârstei sau a altor factori, dar poate continua în condiții de siguranță poartă sarcina, știind că screening-ul nu a arătat probabilitatea de anomalii cromozomiale la copilul ei nenăscut. Factori de risc pentru boli cromozomiale ale fătului, prezența pe care Trimestrul screening este obligatoriu:

• căsătorie între rude apropiate;
• succes sarcina anterioara (avort, avort ratat, stillbirth) - transferat în timpul sarcinii, virale sau boli bacteriene;
• prezența rudelor care suferă de anomalii genetice;
• medicamente care nu pot fi utilizate în timpul sarcinii;
• cu vârsta de peste 35 de ani.

Detalii cu privire la screening-ul 1 trimestru - în videoclip.

Trimestrul I de screening - un set de simplu și sigur pentru ambele tipuri de sondaje mama si fat pentru perioada de la 11 mii până în săptămâna a 13-a de sarcină, care să permită evaluarea gradului de sănătate a copilului în timpul sarcinii. Cele mai multe gravide de screening femei vor confirma că acestea sunt sănătoase. Și pentru a identifica femeile mici de risc care pot nașterea de copii cu anomalii cromozomiale. Pentru inspecții suplimentare, atunci când părinții au putut lua o decizie în cunoștință de cauză pentru întreruperea sarcinii sau pentru a începe pregătirea pentru apariția speciale, cu o boală incurabilă, un copil care va avea nevoie de o mulțime de atenție și îngrijire pe termen lung.