Patologia fetale: in sindromul Down hCG
Aproape fiecare mama insarcinate care are un copil la inimă, gândit cu privire la riscul de sindrom Down la fat. Aceasta este o patologie comună sperie părinții, o femeie încearcă să facă totul pentru a evita această boală neplăcută.
Dar patologia este un caracter independent, o mutatie genetica aleatoare, prezice sau vindeca-l pe stadiul sarcinii și după naștere nu poate fi. Toți medicii pot face în acest moment este de a identifica posibilitatea nașterii unui copil cu o mutatie genetica pe analiza, în special, hCG. Cu ajutorul acestui studiu, o femeie va ști în avans cu privire la probleme și poate lua o decizie informată cu privire la soarta copilului.
HCG: valoarea hormonului și diagnosticare
HCG - un hormon care este produs după fertilizare, învelișul embrionului
Pe parcursul sarcinii este urmat de mai multe analize, printre care, locul principal este ocupat de testare hCG. Folosindu-l, ca atare, să stabilească sarcina și a detecta posibile abateri în dezvoltarea fetală. HCG - un hormon de sarcina, abrevierea standuri pentru gonadotropină corionică umană.
In timpul sarcinii, odată ce embrionul se ataseaza la peretele uterin, cochilia începe să producă în mod activ hCG. Acest lucru se întâmplă din cauza lipsei de sistemul lor endocrin al fătului, care mai târziu a format și va începe să producă foarte necesare pentru dezvoltarea hormoni. HCG promovează dezvoltarea embrionului și păstrarea sarcinii, în general. nivelul de hormon hCG crește brusc imediat după concepție și este în creștere cu dezvoltarea copilului. vârful de producție se realizează hCG la 11 săptămâni.
studiu HCG ajuta nu numai pentru a stabili faptul sarcinii, dar, de asemenea, pentru a identifica diferite anomalii fetale, cum ar fi sindromul Down, fading sarcinii, moartea fetală, și așa mai departe. D.
Pentru femei, este foarte important în timp să se înregistreze pentru sarcină și să fie testate pentru posibila identificare a abaterilor. Testul pentru hCG se desfășoară pe parcursul întregii perioade de gestație a copilului - un fel de garanție, care vă permite să vedeți patologia și să ia măsuri în timp.
Testul pentru hCG - o probă de sânge dintr-o venă. Cheltuie-l, de obicei, în dimineața. Femeia Eva nu ar trebui să accepte alimente, expuse la stres fizic și de a avea contact sexual. Acest lucru va depinde de acuratețea indicatorilor hCG. Rezultatele analizei vor fi gata în două-trei zile.
În cazul în care proba de sânge a fost făcută de către toate regulile, iar ea este gata pentru ea, rezultatele vor fi corecte. În cazul în care prelevarea de probe a fost efectuată în timpul zilei, și ea a mâncat ceva, probabil, rezultatul va fi incorectă și va trebui să re-ia testul. De asemenea, este important să spuneți medicului dumneavoastră despre a lua orice medicamente. În acest caz, medicul în interpretarea rezultatelor va lua în considerare acest lucru.
Norma hCG în timpul sarcinii
In timpul sarcinii, nivelurile de hormoni cresc foarte repede. Dar, în ciuda acestui fapt, există anumite reguli, abatere de la care pot indica probleme de dezvoltare a unui copil.
Pentru fiecare termen stabilit ratele lor, astfel încât de fiecare dată rezultatele vor fi diferite de hCG.
Normele de hormon trimestru:
- La vârf al primului trimestru (10-11 săptămâni), rata de hormoni ar trebui să fie în intervalul 10 000-225 000. Rata crescută indică o posibilă deviere în dezvoltarea copilului.
- La vârf al hormonului al doilea trimestru (15-25 săptămâni) ajunge la 40.000, care este considerabil mai mică decât în primul trimestru. Acest lucru este normal în timpul sarcinii.
- La vârf al treilea trimestru (26-35 săptămâni) indicator din nou ușor crește și ajunge la 60.000.
Uneori, medicul decide să monitorizeze dinamica hCG. Acest lucru înseamnă că prelevarea de probe de sânge vor fi efectuate în fiecare săptămână, dar nu mai mult. Nimic în neregulă cu asta, nu intra in panica.
În cazul în care cifra abaterea este mai mică de 30%, de regulă, este normal, iar medicul nu face nimic. Dar dacă abaterea este prea mare sau prea mică, este numit plin studiu pentru a identifica cauzele. Foarte des, femeile încep să sune alarma pentru abateri minore. Făcând acest lucru nu este necesar, un ginecolog cu experiență nu arată o amenințare reală.
HCG in sindromul Down
Nivelurile ridicate de hCG se poate datora data țintă incorecte a sarcinii sau indica sindromul Down la fat
Cu testul HCG poate detecta posibilitatea unei mutații genetice. Acest lucru se face la 11 săptămâni de sarcină - primul trimestru de sarcină, de vârf. În cazul în care indicele depășește norma, mai mult de 288.000, medicul recomanda ca femeile sunt supuse unui dublu (hCG + PAPP-A) sau testul triplu (hCG + AFP + estriol liber) pentru rezultate mai precise.
Pe posibile mutații cromozomiale, spun următorul test de performanță:
- Dublu test, care este adesea realizată în primul trimestru: hCG depășește 288.000, rata de PAPP-A va fi întotdeauna > 0.6 MoM. Aceste cifre nu sunt doar vorbesc despre sindromul Down, dar, de asemenea, a ratat avortul, amenințarea de avort spontan. Fiabilitatea acestui test este de aproximativ 85%.
- Triplu test, care este adesea efectuată în perioada la 15 la 25 rată săptămânală de hCG <2, АФП и эстриол > 0,5. Достоверность тройного теста составляет около 65%.
Analiza biochimică a sângelui, și ultrasunete nu dau garanție de 100% că copilul are o mutatie cromozomiale. Studiu vorbi doar despre posibila patologie, vorbesc despre asta sigur în acest caz este imposibil.
Pentru un diagnostic mai precis al medicului ghiduri o femeie la examene invazive. Toate aceste proceduri transporta un anumit risc, ca material pentru cercetare este luat puncție bula amniotic.
Riscul de complicații după ce a luat un țesut nu este mare, dar este prezent și trebuie să fie luate în considerare.
Alocați complicații frecvente după investigații invazive:
- terminarea sarcinii
- Infectarea lichidul amniotic
- Nașterea prematură, în cazul în care studiul a fost efectuat în etapele ulterioare
- hematom
- sângerare
Natura efectelor depinde de metoda de investigare. Procentul de dezvoltare este mic și se ridică la 1% la 2% în medie. Ginecolog cu genetician decide să dețină un anumit sondaj. Dar ultimul cuvânt rămâne întotdeauna cu mama copilului. Acuratețea rezultatelor testului invazive este de la 98% la 99%.
La rezultate pozitive părinții decide cu privire la întreruperea sarcinii, sau cu privire la conservarea acestuia. Medicul nu a insistat cu privire la orice decizie, deoarece aceasta este responsabilitatea părinților. În cazul în care există suspiciuni cu privire la dezvoltarea unei boli genetice, părinții nu ar trebui să cred că e vina lor. Această anomalie genetică este aleatoare, mama insarcinate nu va fi capabil să-l împiedice.
Cum face un copil cu sindromul Down
Sindromul Down - o anomalie genetica care apare ca urmare a creșterii numărului de cromozomi
Copiii nascuti cu sindrom Down sunt diferite de alții în multe feluri. Ele pot fi văzute după naștere, cu vârsta, unele dintre ele dispar, unii devin mai strălucitoare.
Elementele cheie ale acestor copii includ:
- categoria de greutate și creșterea copiilor este mult mai mic decât în mod normal.
- Capul copilului este disproporționată, este mai scurt.
- Un copil cu o mutatie cromozomiale, in loc de doua, trei fontanela pe cap, care este foarte mult timp pentru a se vindeca.
- Baby Face este foarte mare și turtit, aplatizate.
- Ochii de tip mongoloid.
- gâtul copilului este scurt si lat. Ea a observat skinfold.
- Nasul este scurt pod nazal, larg și puntea nasului.
- Aproximativ 65% dintre copii au o limbă foarte mare. De aceea, el cade din gura lui. Ei au, de asemenea, un mic maxilarului, pentru acest motiv, germinarea dinților este problematică.
- Spre deosebire de un copil, și au urechi, ele sunt mici și deformate.
- Membrele, mâinile, și mici și mari. Pe palmele cuta caracteristică este prezentă, care este format prin fuziunea a liniilor de inima si minte.
- Degetul mare pe picioare separate de restul.
Toate aceste boli nu pot indica sindromul Down. Unele dintre aceste caracteristici pot fi găsite, de asemenea, la copii normali. Rezultatele exacte pot da doar un examen genetic. Pe măsură ce cresc copiii mai mari cu aceasta mutatie sunt semne foarte vizibile ale bolii - un cap scurtat, cu ochii oblici, scăderea tonusului muscular, intarziere de dezvoltare si alte patologii fiziologice.
Mai multe informații despre sindromul Down pot învăța din video:
În cazul în care părinții decid să părăsească copilul cu posibila dezvoltare a sindromului Down pe scena de sarcină, acestea ar trebui să fie pregătiți pentru creșterea și dezvoltarea acestui copil special. Un astfel de copil nu mai rău decât copiii normali.
Mai mult decât atât, la copii cu o anomalie genetica a observat o serie de abilități speciale pe care copiii normali sunt slab dezvoltate. Printre acestea se numără:
- Acesti copii sunt foarte atenți, ei au o percepție vizuală perfect dezvoltată a mediului. Din acest punct de vedere ele sunt mult superioare copiilor obișnuiți.
- Ei sunt capabili să învețe rapid pentru a citi mult mai rapid decât copiii normali. Memoria lor este mai dezvoltată.
- Copiii au o sensibilitate foarte dezvoltată estetică, artistică. Acestea pot desena bine, cântă, dansează, permițând date fizice.
- Persoanele cu o mutatie cromozomiale sunt capabili de a obține rezultate uimitoare în sport.
- Ei au un puternic sentiment de empatie, care este atât de puțin oamenii obișnuiți. Empatia - capacitatea de a empatiza.
- Dezvoltarea computerului pentru ei nu este o problemă. De multe ori genii calculator sunt oameni cu tulburari genetice.
Pentru a spune că un copil născut cu această patologie genetică, nu se încadrează în societate este imposibilă. Ele sunt mult superioare oamenilor obișnuiți pe partea de bunătate, sinceritate și prietenie. Nu e de mirare acestea sunt numite în Europa „Copil al Soarelui“.
Sindromul Down nu poate fi vindecat, deoarece aceasta mutatie genetica.
Astfel de variații nu sunt tratate, dar ajustate cu unelte speciale. În cazul în care părinții decid să păstreze copilul și ridicați-l, ei vor trebui să fie pacient. Copiii sunt predate prin tehnici special dezvoltate.
Cu ajutorul lor, copiii devin membri productivi ai societății, pentru a primi o profesie și să dea naștere la familie. Singurul lucru care este necesar de părinți - este dragostea copilului dumneavoastră, răbdare, îngrijirea și dorința de a-l aduce în societate fără probleme psihologice pentru copil. Nu este ușor, dar este posibil. Nu uitați că acest copil te va iubi mai mult decât orice altceva, și asigurați-vă că pentru a le mulțumesc pentru dragostea și grija!
Distribuiți pe rețelele sociale:
înrudit