Cariotipului hhy - sindromul Klinefelter: cauze, simptome si tratamentul bolii

Cariotip HHY: despreSindromul Sobienie Klinefelter

Descriere patologie

Desigur, școala de biologie este bine cunoscut faptul că setul de gene în persoană sănătoasă este format din 46 de cromozomi, inclusiv 22 de perechi sunt numite somatice si al 23-lea a considerat sexual deoarece determină sexul unui copil.

Pentru corpul feminin caracterizat prin prezența de cromozomi XX, în timp ce bărbații XY. Odată cu dezvoltarea acestei patologii ca sindromul Klinefelter, există prezența obligatorie a Y de sex masculin cromozom. Acest lucru înseamnă că, indiferent de prezența X cromozom suplimentar, pacientul este întotdeauna un reprezentant al sexului masculin.

Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai comune genetice boli, care este diagnosticată în oameni din lume. În plus, această boală este considerată a fi a treia cea mai frecventa boala a sistemului endocrin la bărbați.

Progresia bolii la barbati de obicei ca rezultat anomalii congenitale ale sistemului de reproducere.

dovezi medicale arată că, în unele cazuri, sindromul Klinefelter ramane nedetectate. Cel mai adesea, pacienții se plâng de lipsa de sarcină partener pe termen lung, a disfuncției erectile și dezvoltarea osteoporozei, cu toate acestea, boala care stau la baza ramane nediagnosticate.

motive

Cauze posibile patologie

sindromul Klinefelter se referă la o boală genetică, care nu poate fi moștenită. Acest lucru se datorează faptului că pacienții cu boală Ele sunt complet infertili.

Cauza principală a sindromului este considerat a fi dezvoltarea de mutatie a genei care duce la o dublare a cromozomului de sex feminin in codul genetic al unui set de oameni.

Puteți evidenția, de asemenea, factorii adverse, efectele care pot provoca dezvoltarea bolii:

• care trăiesc într-o zonă în care există insulte de mediu
• nașterea unui copil într-o căsătorie încheiată între rude
• moștenire de diferite boli ale naturii genetice a generațiilor anterioare de părinți
• vârsta mamei

simptomatologia

O caracteristică a patologiei este faptul că la o vârstă fragedă, băiatul nu are nici simptome. Cu toate acestea, suspectat de a dezvolta o astfel de boală este posibilă în cazul în care copilul începe să arate unele anomalii mentale sau de comportament anomalii.

Odată cu progresia în corpul boala băiatului, el poate deveni:

• agresiv
• prea vesel
• foarte nelinistit
• se angajeze în incidente antisociale

Comparativ cu colegii lor, copiii cu sindromul Klinefelter surclaseze semnificativ în creștere și se disting prin subtirimea lor. În plus, ele pot fi observate fizic atipică și membrele prea lung.

În adolescență, pot să apară următoarele simptome:

• lipsa de vegetație pe tot corpul, iar in zona pubiana, ei încep să crească pe tipul de sex feminin
• figura disproporționată, care se caracterizează prin prezența unor umeri înguste și șolduri late
• adesea observate greutatea corporală excesivă și mușchii slabi
• adolescenți cu mult peste colegii lor, precum și are loc o creștere sân
• afectarea funcției sexuale
• scăderea densității minerale osoase
• tulburări de dezvoltare ale testiculelor, provocând infertilitate

In plus, si simptome nespecifice pot fi prezente la pacienții cu sindrom Klinefelter:

• senzație de greutate constantă în piept
• separarea excesivă de sudoare
• amețeli frecvente, dureri de cap, care sunt înlocuite
• senzație de lipsă de aer
• sare tensiunii arteriale

Eșecurile în dezvoltarea psihică și mentală la acești pacienți este prezentat în cele ce urmează:

• copil a rămas în urmă în stăpânirea curriculum
• dezvoltă stima de sine scazuta, care este însoțită de deteriorarea stării emoționale
• copil este adesea obosit
• Agresiunea pot apărea la oameni în jurul fără nici un motiv bun

Practica medicală a arătat că astfel de pacienți sunt predispuși la dezvoltarea diferitelor boli autoimune, printre care sunt considerate lupus si artrita reumatoida este cea mai frecventa.

Diagnosticul sindromului

Caracteristici de cercetare sindromul Klinefelter

Metoda principală de diagnostic al sindromului Klinefelter este considerat a prenatale studiu ca amniocenteză sau chorionic eșantionare coriale. Atunci când se efectuează astfel de teste efectuate probe de tesuturi fetale gard din care ADN-ul este apoi extras și a efectuat un test pentru prezenta anomaliilor genetice.

În cazul în care există o suspiciune de dezvoltare a copilului în Klinefelter studiu sindromul set de cromozomi a întreprins, și este în mod special recomandat pentru copii care prezintă semne de retard mintal.

O caracteristică specială a acestei boli este cea mai recentă manifestare, adică, până la pubertate, pacientul poate lipsi nici un simptom.

În ciuda acestui fapt este important, cât mai curând posibil, pentru a identifica boala, deoarece eficace și în timp util de tratament va preveni dezvoltarea multor complicații. Un rol important pentru a confirma diagnosticul joacă o structură cromozomială determinarea, adică karyotyping.

tratament

Caracteristicile de tratament al bolii

In cazul in care sindromul Klinefelter este clinic boala aparenta, tratament Aceasta se realizează folosind o astfel de terapie de substituție cu masculi hormon, cum testosteron. Se efectuează un astfel de tratament este necesară pe toată durata de viață a pacientului, ceea ce poate îmbunătăți în mod semnificativ starea pacientului.

Efectuarea un astfel de tratament nu numai în mod semnificativ normalizează aspectul si starea generala de sanatate a pacientului, dar, de asemenea, vă permite să se întoarcă la o viață sexuală normală.

Efectuarea un astfel de tratament pentru a înlocui hormonul sexual revine musculare normale si osoase a pacientului, precum și previne dezvoltarea unor patologii, cum ar fi:

• osteoporoza
• a crescut slăbiciune musculară

Efectuarea de tratament cu ajutorul unei tablete de recepție poate duce la schimbări nefavorabile in sânge, astfel încât astăzi profesioniștii de numire preferă preparate injectabile și geluri, precum și tencuieli speciale.

Mai multe informații despre sindromul Klinefelter pot învăța din video.

În acest caz, în cazul în care boala este diagnosticată la o vârstă fragedă, atunci ai nevoie pentru a începe un tratament imediat. Acest lucru se datorează faptului că terapia poate preveni dezvoltarea unor boli, cum ar fi ginecomastia.

În cazul în care există o dezvoltare a ginecomastie cu această boală, cum ar fi sindromul Klinefelter, nu este posibil pentru a scăpa de ea chiar și în timpul tratamentului adecvat.

Odată cu progresia ginecomastie, o creștere sân, care poate determina băieții șoc psihologic puternic. În această situație, principalul tratament eficient devine un comportament o intervenție chirurgicală.

Deseori, sindromul Klinefelter însoțită de dezvoltarea unor boli cum ar fi diabetul și obezitatea. Acesta este motivul pentru care pacientii cu un astfel de diagnostic este recomandat sa urmeze un regim alimentar special, și să mențină controlul asupra greutății corpului lor.

Prognosticul bolii

În general, pacienții cu sindrom Klinefelter clasic, au un prognostic excelent pentru viață și de muncă. Pentru diagnosticarea precoce a bolii prin administrarea unei terapii eficiente de înlocuire și de muncă psihologică poate fi complet adaptat la viața pacientului în societatea modernă.

De multe ori curs ușoară a bolii este diagnosticată atunci când se referă pacientul la un specialist despre infertilitate. Cu toate acestea, perspectivele nu este foarte favorabilă, pentru a restabili capacitatea de a fertiliza este puțin probabil să reușească într-o astfel de situație.

Cu toate acestea, în ultimii ani, prin dezvoltarea tehnologiei vitro fertilizare la pacienții cu sindrom Klinefelter este posibil pentru a da naștere la copii sănătoși. Această procedură se face prin luarea testiculelor biopata din care ulterior alocate celulelor germinale, și este ținut podsazhivanie fertilizat embrionului în cavitatea uter.

Până în prezent, diagnosticul de „sindromul Klinefelter“ nu reprezintă nici o judecată, pentru că diagnosticarea precoce și tratamentul de substituție duce la un prognostic satisfăcător.

Aceasta boala nu are nici un efect semnificativ asupra duratei de viață a pacientului.

Este important să ne amintim că sindromul Klaynfeltelya poate provoca apariția unor tulburări psihice și sfera intelectuală, vulnerabilitatea crescută a pacienților și apariția unor traume psihologice. Până în prezent, nu există măsuri speciale de prevenire, care ar împiedica dezvoltarea boală. În cazul în care există o predispoziție genetică pentru această boală, se recomandă ca o cercetare caracter genetic.