Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria (PKU)

Din cauza bolii, produse toxice ale acestui material (fenilpiruvic, fenilacetic și fenilatsetilglyutamin feniletillamin, acid fenillactic etc.) Acumuleaza în cantități mari în organe și țesuturi. Mai mult, aceasta provoacă deja pagube considerabile sistemului nervos central, care, la rândul său, duce la o încălcare a impactului negativ asupra razvitiya- intelectuale: metabolismul hormonilor, metabolismul proteic al organismului, proteide de schimb.

In cele mai multe cazuri, boala este asociata cu o reducere semnificativă sau încetarea completă a activității enzimei specifice hepatice, care contribuie la o conversie organism sănătos de fenilalanină la tirozina. Fenilcetonuria este moștenită ca o trăsătură recesiv, în cazul în care o femeie este heterozigot, din punct de vedere genetic, cauza unei mutații în gena pentru hidroxilază fenilalanină în cromozomul 12 (brațul său lung). În unele cazuri, mutația are loc în alte gene, care afectează, de asemenea, schimbul de fenilalanină.

Diagnostic și clinice manifestări

Copiii cu PKU se nasc aproape fără nici un semn de boală. Împreună cu laptele matern sau formula pentru sugari la copil ajunge fenilalanină, care, la rândul său, răspunde într-un mod special un nou-născut. Această reacție particulară și permite personalului medical pentru a detecta în timp util a bolii. Deja în 3-4 zile de viață a copilului în spital efectuat screening-ul neonatal - test de sange, care permite de a urmări un număr de boli congenitale, inclusiv a bolilor asociate cu tulburări metabolice. De aceea, diagnosticul precoce se realizează și există o oportunitate de a ajuta și de a salva copilul.

Video: Despre fenilcetonurie Partea 1

În cazul în care boala este diagnosticată la timp, se poate evita, în general, orice modificări patologice, dar este posibil, dacă imediat după confirmarea diagnosticului de a limita aportul de fenilalanină dietetice. Amanarea debutul tratamentului oferă, de asemenea, un anumit efect pozitiv, dar nu se poate elimina daunele deja dezvoltate anumite țesuturi și organe (în principal celulele creierului). Speranța de viață în conformitate cu dreptul de dieta nu va fi diferit de viața oamenilor perfect sănătoși.

simptome

La sugari, de obicei, nu au nici un semn de boală, cu excepția unui apetit scazut si somnolenta, lipsa de interes în lumea din jurul lui, ignorând culorile strălucitoare. Din primul an de viata la copii, practic dispar pigmentul pielii, având ca rezultat pielea deschisa la culoare, ochii și părul, care este semnificativ diferit de alte rude de sânge. Au fost dimensiunea redusă a craniului, în comparație cu copiii normali, există o eczema de piele, boli de inima (rara, dar o scădere a hemoglobinei în sânge se observă), deteriorarea facultăților intelectuale, transpirație excesivă și necoordonare. În cazul în cazurile severe de copii suferă de vărsături persistente și greață, crampe, similar cu crize epileptice, comportament violent sau tulburări psihice, hiperactivitate, tensiune arterială ridicată. Una dintre principalele caracteristici este specific „miros de șoarece“ a tegumentului, care apare din conținutul ridicat în urină și fenilalanină sudoare, și anume acidul fenilacetic.

Există o formă separată a bolii - pentru fenolketonuriya părinte. Este o boală asociată cu scăderea capacități intelectuale până la retard mintal, printre descendenții femeilor care suferă de fenilcetonurie și care nu primesc tratament specializat in copilarie.

tratament

Singura metodă de tratament - este supus anumit regim alimentar terapeutic, care exclude aceste alimente bogate în fenilalanină. Dieta numit de la diagnosticarea bolii (imediat în prima săptămână de viață) și continuă cel puțin până la pubertate, unii experți cred că o dietă o persoană trebuie să respecte pe tot parcursul ciclului lor de viață. Principala sursă de fenilalanină toate alimente bogate în proteine, ci pentru că Oamenii nu pot exista fără proteine ​​pentru a preveni epuizarea, proteine ​​și aminoacizi hydrolysers amestec de acid au fost inventate. Se pare că singura salvare pentru pacientii cu fenilcetonurie sunt produse fără proteine.

Dieta exclude acele produse de origine animală cu o proteină mare (pește, carne, produse lactate, nuci, ciuperci, etc., precum și toate produsele care sunt cel puțin un pic de aspartam îndulcitor artificial în compoziția sa). Se recomanda aportul de legume, fructe, boabe, miere și unele cereale, dar ar trebui să fie precaut de cartofi, varză și orez, terci de porumb

Nou-născuții trebuie hrăniți laptele matern, mama nu ar trebui să vă limitați la consumul de alimente bogate in proteine, deoarece acest lucru va agrava doar situația și copilul și ea. Variind de la 2-3 luni, copilul poate fi dat sucul de fructe și legume proaspete, dar nu mai mult de 6 picături pe masă și, treptat, crește volumul până la 50 ml. Cu 4 luni a permis consumul de fructe și piure de legume, a făcut propria lor casă, mai degrabă decât cumpărate în magazine. Aproximativ 7 luni, copilul poate mânca produse low-proteine: orez, spaghete sau paste lipsite de proteine, 8 luni - paine speciala fara proteine.

După un an de viață a copiilor bolnavi și părinții lor este mult mai ușor, deoarece lista puterii disponibile au extins treptat, iar organismul incepe sa sprijine vitaminele speciale, având în componența sa micro și macronutrienți.

Video: Conferința fenilcetonurie 10/04/12 Partea 3

Adulți și adulți cu această boală sunt sfătuiți să nu renunțe la dieta, sau cel puțin să se abțină de la alimente bogate în proteine ​​în ele, este interzis să consume băuturi acidulate și fast-food. Cel mai bine este doar pentru a adăuga la dieta un pic de produse lactate cu bifidobacterii, cereale și alte alimente care conțin cantități mici de proteine ​​în compoziția lor.

Construcția și componența dietei cele mai comune depinde de nevoia organismului de proteine, proteine ​​derivate din alimente naturale, precum și o proteină derivată din droguri.

Până în prezent, oamenii de știință sunt în curs de dezvoltare în mod activ tot mai multe noi metode de tratament al acestei boli. Cleverest oamenii de știință a dezvoltat și funcționează așa-numita metodă de „mari aminoacizi neutri“, care afectează în mod direct metabolismul organismului, proteinele sale și aminoacizi.

În cazul unei boli infecțioase, intoxicație, hipertermie nu poate pentru mult timp de droguri de înlocuire pe alimente naturale cu conținut redus de proteine ​​în ea.

profilaxie

Prevenirea este ca la nastere este examinat cu atenție sângele copilului și în stadiile incipiente ale bolii au scos la iveală toate. Femeile insarcinate in timpul sarcinii, se recomandă monitorizarea nivelurilor sanguine de fenilanilină și țineți-l în mod normal.

Diagnosticul posibil si prenatal al fatului, prin care genele parentale sunt investigate pentru prezența diferitelor boli genetice.