Atunci când ereditatea obraznic: semne fenilcetonuriei și căile de atac de ajutor populare

Fenilcetonuria - o boală ereditară gravă asociată cu alterarea metabolismului aminoacizilor în organism. Ea apare în legătură cu eșecul performanței unuia dintre enzimele metabolismului proteic. Astfel, există o acumulare de substanțe toxice din organism: sânge, urină, mușchi și țesuturi nervoase.

Descrierea bolii

PKU duce la leziuni severe la nivelul sistemului nervos, care atrage după sine încălcări ale coordonarea activității întregului organism și dezvoltarea acestuia în ansamblu. Dacă nu identifică boala în primele zile după naștere, copilul va rămâne în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Fara un tratament adecvat, o persoană moare, doar ajunge la maturitate prin leziuni ireversibile ale sistemului nervos.

Uneori, atunci când o persoană primește un fenilcetonurie handicap: în tulburări ale sistemului nervos, în cazul în care boala nu este tratată inițial, sau în cazul în care, la momentul diagnosticului, o persoana caracterizata prin anomalii mentale și fizice.

Cauzele bolii

Fenilcetonuria - o boală genetică care rezultă din absența sau defectarea uneia dintre enzimele, metabolismul proteic al fenilalaninei 4-hidroxilaza. Fenilalanina este un aminoacid esențial în corpul uman (nu sintetizat în organism și pot ajunge în ea doar cu proteine ​​alimentare). In mod normal, intra in organism, acesta este convertit într-un alt aminoacid - tirozina. Doar 10% este fenilalanină în rinichi, unde este transformată în fenil cetonă substanță toxică, care este excretat în urină. Atunci când o persoană este absentă fenilalanină enzimă 4-hidroxilazei și a observat fenilcetonuria bolii, toate fenilalanină, pătrunde în organism, acesta este transformat într-fenil cetonă, care este toxic pentru organism si se extinde de-a lungul tesuturile corpului.

tesutul nervos este foarte sensibil la fenil cetonă. Fenil cetonă, și alte produse ale metabolismului fenilalanina inhiba sinteza neurotransmițătorilor cum ar fi dopamina, serotonina si norepinefrina, care, la rândul lor, sunt necesare pentru funcționarea normală a organismului uman ca întreg.

Există 2 forme de fenilcetonurie:

1. fenilcetonuria clasice. În această formă a bolii este moștenită ca o trăsătură recesivă. În cazul în care pacienții netratați nu a trăi până la 30 de ani. Frecvența răspândirii acestei forme a bolii - 1 copil din 10000 de nou-născuți.
2. fenilcetonurie Variant. Acest formular nu este o boală ereditară, apare datorită unei mutații în gene. L-am găsit mai rar: un singur caz la un milion nou-născuți. Manifestările clinice ale acestei forme este similar cu cel clasic fenilcetonurie, dar este mult mai severă. Acest formular este, de asemenea, numit „fenilcetonurie maligne“, este caracterizată de afectarea neurologică severă și moarte timpurie.

Tabloul clinic al bolii

Deja în primele zile după nașterea unui copil poate diagnostica fenilcetonurie, dar simptomele apar numai dacă nu este tratată. Principalele simptome de fenilcetonurie:

• încălcarea dezvoltării intelectuale;
• afectare fizică;
• convulsii (începe să se dezvolte la copii și persistă și la vârsta adultă);
• tulburări de pigmentare (pacienți fenilcetonuria - persoanele cele mai multe ori cu pielea echitabil și păr blond);
• letargie;
• eczema - o varietate de inflamație a pielii, eczeme este important să nu se calculeze rezultatul unei reacții alergice, și consideră că, în combinație cu alte simptome de fenilcetonurie.

Sindromul fenilcetonurie pot fi identificate deja la copii cu vârsta de șase luni, atunci ei primul dizabilități mintale pot fi văzute.

• Putem spune că copilul începe să rămână în urmă în dezvoltare, el nu-și amintește nimic nou, el arată nici un tren.
• Merită să acorde o atenție deosebită în cazul în care copilul începe să uite ceea ce a învățat (pentru a menține spatele drept, rola, să ia o zuruitoare drept în mână, și așa mai departe. D.).
• Un alt simptom alarmant pentru parinti - copilul nu cunoaște părinții, rudele, bona sau orice alte persoane care îl înconjoară în mod constant. Da, copiii uita repede unchii și mătușile, care vin periodic pentru a le cu daruri și să se joace, dar oamenii care sunt cu el tot timpul, în fiecare zi, copil sănătos își amintește.
• Unul dintre principalele simptome ale copilului până la șase luni, este un vărsături frecvent ca medicii, la fel ca mama mea, a dat vina pe probleme cu stomacul și să înceapă pentru a trata o varietate de pastile sau antibiotice. În cazul în care copilul are vărsături frecvente și nu trec după cursul tratamentului, aceasta este în valoare de gândire despre fenilcetonurie și să ofere o urină și sânge a copilului pe analiza.
• transpirație excesivă este, de asemenea, unul dintre simptomele de fenilcetonurie. În acest caz, există un miros ciudat în copil - „mouse-ul“. O astfel de miros caracteristic de om adult care suferă de fenilcetonurie.
• Letargie si lipsa de activitate, de asemenea, ar trebui să alerteze părinții, aceste simptome nu sunt, în general caracteristice oricărui copil sănătos.
• anxietate și fără cauză tearfulness completează simptomele imagine fenilcetonurie.

Numai combinația dintre aceste simptome pot să împingă părinții lor la ideea de fenilcetonurie. Individual, deși, aceste simptome nu ar trebui să trezească suspiciuni, pentru că din când în când toate aceste fenomene sunt tipice pentru copii sănătoși.

diagnosticarea bolii

Există două modalități de stabilire a diagnosticului fenilcetonurie: diagnostic fenil cetonă în urină unui copil încă în spital sau definiția fenil cetonă în urină și sânge atunci când însoțesc simptomele clinice la adulți.

Deoarece fenilcetonurie este moștenită în mod autosomal recesivă, este posibil să se identifice oameni-purtatori ai genei, și se calculează probabilitatea de a avea un copil cu boala. Pentru a efectua acest test de toleranță la fenilalanină: randament 10 g de fenilalanină în soluție, și după o anumită perioadă de timp determinată de numărul de tirozina, formate în sânge. În cazul în care indicatorii sunt aproape de 9-10 g, atunci persoana nu este un purtător al genei pentru fenilcetonurie.

Fenilcetonuria la copii este determinată la 4-5 zile după naștere, atunci când este luat sângele copilului (la copiii prematuri în ziua 7) și cantitatea de fenilalanină în ea. Concentrație crescută a copilului este trimis la consultul medical-genetice pentru a confirma diagnosticul.

Dacă, din orice motiv, un copil nou-născut nu a fost făcut în testul de spital pentru fenilcetonurie, parinti cu siguranta trebuie să dețină laborator pentru a face acest lucru, pentru că dacă diagnosticarea în timp util boala este tratată cu succes.

Copiii care suferă de fenilcetonurie, trebuie să fie înregistrate în clinică și să fie sub supraveghere medicală constantă. Astfel de copii, în orice caz, este imposibil de ratat o scanare programată: medicul va monitoriza dezvoltarea copilului și apariția anomaliilor în sistemul nervos. Este important să se monitorizeze dezvoltarea fizică a copilului, este de asemenea necesar să se facă sub supravegherea unui medic, deoarece chiar și copiii sănătoși au început să facă ceva mai târziu decât ceilalți, un pic în afara normei.

tratamentul bolii

Este important să se pună nașterea unei persoane diagnosticate cu fenilcetonurie: tratamentul impus de la naștere, complet suprima boala, iar copilul crește sănătos. Fenilcetonuria la adulți nu apare în nici un fel, dacă într-adevăr trata chiar de la naștere. Fără tratament, boala este exacerbată cu vârsta, există o acumulare constantă de substanțe toxice, care sunt excretați în cantitatea minimă pentru o constantă de admitere a acestora.

Există un remediu de bază pentru fenilketonuria boala - o dieta. Persoanele cu fenilcetonurie trăi o viață completă în cazul în care aderă pe tot parcursul vieții la sfatul de medicina tradițională și populară. Din perspectiva medicina tradițională, pacienții cu fenilcetonurie trebuie sa fie sub 12 ani constituie dieta, astfel că nu a existat nici o fenilalanină de aminoacizi.

Pentru sugarii până amestec special pentru hrănirea artificială, care conțin toată materia copilul necesar. În același timp, ei nu au nici o fenilalanină. Este lipsa de fenilalanină în regimul alimentar al unui copil permite boala nu progresează. Având în vedere faptul că sistemul nervos este format în mod convențional capete la 12 de ani, medicii recomanda sa-si reconsidere aceasta dieta de varsta a copilului, astfel încât el nu a folosit produsele, care includ fenilalanină.

ethnoscience

Medicina tradițională oferă Stick bezfenilalaninovoy la dieta pentru viata. Copilul crește, deja știind că el fenilcetonurie: prognoza pentru copiii care urmeaza o dieta toata viata mea mai optimist decât cei care fac fără fenilalanină numai 12 ani. De aceea, cel mai bine este să urmeze sfatul de medicina tradițională și de a respecta dieta potrivita pentru o viață întreagă. Aceasta este o șansă pentru o persoană bolnavă să trăiască o viață lungă și plină.

Rețeta principală de medicina tradițională în diagnosticul de fenilcetonurie - dieta trebuie sa fie proteine ​​vegetale bogate. In alimentele vegetale este mai mică decât fenilalanina și minus valoarea de proteine. La aceleași fructe și legume contin multe vitamine si minerale esentiale pentru organismul uman. De fapt, medicina tradițională oferă o persoană pentru a deveni vegetarian.

Alimentele vegetale bogate nu numai cu vitamine și microelemente. Compoziția de proteine ​​din ea este mai puțin pentru asimilarea de proteine ​​în cantitate suficientă, va dura mai mult pentru a satura corpul de carne sau lapte. Pentru a satura corpul și se stinge foamea cu cele mai bune alimente de plante pentru a mânca produse din cereale și produse de panificație din făină, cu un conținut minim de fenilalanină.

Fenilalanina se gaseste in toate alimentele care contin proteine, asa ca alimente bogate in proteine ​​ar trebui să fie excluse din regimul alimentar al pacienților cu fenilcetonurie. În primul rând aveți nevoie pentru a elimina produsele lactate și din carne. Excepție face copiii care trebuie să primească o doză mică de lapte matern (alimentarea cu lapte este coordonată cu medicul), împreună cu artificiale alimente pentru copii care nu conține fenilalanină.

pentru pacienții cu fenilcetonurie produse pot fi împărțite în trei grupe:

Complet permis:

• cartofi;
• zahăr;
• uleiuri vegetale;
• ceai.

Permise în cantități limitate:

• legume;
• orez;
• miere;
• diferite fructe;
• ulei;
• pâine și produse de panificație cu conținut redus de proteine;
• serbeturi.

produse interzise:

• lapte;
• carne (in special carne de vită);
• ouă;
• pește;
• făină;
• paste;
• păsări de curte;
• mazăre;
• soia;
• fasole;
• porumb;
• MAK;
• nuci;
• ciocolată;
• produse lactate: smantana, iaurt, branza, branza de vaci;
• gelatină.

Realizarea alegeri alimentare, amintiți-vă conexiune fenilcetonuria cu mese. Este această relație poate oferi o persoană care suferă de această boală, sănătoasă și viata implinita.

Deoarece fenilalanină normală în organism este transformat în aminoacidul tirozină, pacienții cu fenilcetonurie necesară pentru a se asigura că produsele alimentare în organism a primit o cantitate suficientă de alimente bogate in tirozina: ciuperci și plante alimentare. Tirozina este esențială pentru sinteza de neurotransmitatori - substanțe care sunt responsabile pentru întregul corp.

prevenirea bolilor

Din păcate, nu există nici o prevenire a fenilcetonurie. Cu toate acestea, părinții pot calcula probabilitatea nașterii copilului său cu boala. Pentru a face acest lucru de care au nevoie să efectueze examinarea genetică, atunci ei vor putea afla dacă sunt ei înșiși purtătorii acestei boli și care sunt șansele de naștere au un copil bolnav într-un astfel de caz.