În cazul în care este necesară galactosemie, deoarece este posibil să se efectueze un studiu în curând

Boala, cu o boala destul de rara, care se transmite de la parinti la nou-nascuti. Condiția de mai sus este că există o tulburare metabolică apare ca rezultat al procesului anormal metabolismului glucidic. Copiii care au oricare dintre bolile de mai sus sunt diagnosticate, conform statisticilor am multe variante diferite.

Factorii care afectează dezvoltarea bolii. Forme ale bolii.

Cea mai mare cauza fundamentală a bolilor de mai sus este abaterea inerentă a unei anumite categorii de gene. Galactoza pătrunde în organism ca o parte din zahărul din lapte și intră în corpul nou-născut, împreună cu alimente. Într-o situație în care firimituri numai nascut diagnosticat boala, lactoza nu este convertit în glucoză, respectiv, procesul nu este finalizat și există o acumulare a substanței în sânge și țesuturi.

În medicină, nota 3 de mai sus soiuri ale bolii:

1. aspect clasic;
2. vedere Duart;
3. vizionări Negro.

Cel mai comun tip, care îndeplinesc - un clasic.

Simptomatologia manifestările bolii.

Primele simptome pot apărea numai la nașterea copilului este deja primele zile ale vieții sale. Simptomatologia începe să se manifeste în perioada alăptării sub forma de voma, este o încălcare a scaunului, de regulă, nou-născutului apoși începe diaree.

Mai mult decât atât, copilul doare balonare constanta, colici, icter începe să progreseze. grudnichka creșteri hepatice în mai multe dimensiuni, există leziuni ale sistemului nervos, respectiv, scăderea tonusului muscular și începe să perturbe crampe copii.

După o anumită perioadă de timp, boala menționată mai sus afectează retardare fizică și mentală în dezvoltarea copilului, există o opacifierea a ochiului lentile. În cazul în care nu copilul în timp util va fi administrat un tratament adecvat, probabilitatea de deces este în creștere, datorită faptului că boala progresează în asociere cu boli hepatice (ciroza).

Există tipuri de boli menționate mai sus în cazul în care simptomele nu sunt pronunțate. În această situație, de regulă, pot fi urmărite de lactate toleranță alimentară, dureri în abdomen, uneori îngrijorat de stomac deranjat și râgâit. Vezi Duart progreseaza de obicei, fara simptome, la toate.

metode de diagnosticare

Pentru a reduce procentul maxim a riscului de complicații, este necesar să se efectueze un studiu cât mai repede. In unele clinici, studiul efectuat toți copiii născuți fără excepție. Mama însăși poate fi suspectat că au existat anumite abateri, în cazul în care în timpul perioadei de alăptare sau a unui amestec de alimentare la sugari au apărut vărsături, tulburări gastrice, îngălbenirea pielii care începe.

Semnal dezvoltarea bolii poate, de asemenea:

1. balonare;
2. descărcare excesivă de autoturisme GAZ;
3. GAL-ul în dezvoltarea mentală și fizică;
4. crestere pipernicit.

În cazul în care manifestarea primelor simptome ale galactosemie ar trebui să caute imediat ajutor de la un tehnician calificat. Nou-născut este atribuit trecerea unui număr de studii:

1. generală de sânge și analiza urinei.
2. Analiza biochimică a sângelui.
3. Testați absorbția acidului D.

sânge și urină teste generale vor ajuta la determinarea nivelului cât de mult a crescut. Evaluarea este, de asemenea, modul în care boala poate fi controlat, și cât de rău corpurile deteriorate. Pentru o determinare mai exactă a cât de mult daune organelor interne ale firimiturile este atribuit trecerea ultrasunete peste abdomen. De asemenea, nou-născutul poate fi administrat o electroencefalogramă, puncție hepatică și o investigație completă a cristalinului cu ajutorul unei lămpi cu fantă.

Cel mai tip de baza de sondaj - testarea genetica, determinată de prezența genei mutante, care comunica direct cu boala. Această boală este echivalentă cu alte tulburări ale metabolismului glucidic, canalele atrezie congenitale, precum diabetul zaharat de tip întâi.

terapii

Tratamentul se bazează pe este de a elimina toate alimentele din partea publică a substanței, și anume laptele și toate produsele lactate. În prima lună de viață la sân, mamei sale o alegere între amestecuri artificiale, lapte sau substanțe fără lapte.

În orice caz, primul loc, copilul este necesar pentru a asigura cantitatea necesară de calciu, dacă este necesar, există numirea de carbonat de calciu. Mai mult, atunci când copilul începe să crească, iar medicii au permis introducerea de alimente complementare în regimul alimentar al copilului trebuie să intre o cantitate suficientă de fructe și legume.

Problema cât timp trebuie să continue dieta, deschis, datorită faptului că unii experți recomandă în categoria de vârstă de 8 - 10 ani trebuie să se oprească restricții în alimente, iar unii experti recomanda o dieta pe tot parcursul vieții.

Ca urmare a dieta, indiferent de ce, la expirarea unei perechi de ziua în care se observă că copilul lipsă tulburări digestive, ochi a trecut înfrângere, a pierdut sindromul hemoragic. Restabilirea dimensiunii ficatului are loc numai după 2 ani. În situațiile în care nu fibroză portală în stadii avansate, dimensiunea ficatului, la expirarea unui lungă perioadă de timp se poate recupera pe deplin.

Dieta poate influenta cataracta în cazul în care această boală a început să progreseze recent, și nu pronunțat. În cazul în care un copil are leziuni ale creierului a avut loc pentru a elimina această deviere prin dieta complet nu este posibil. Anumite rezultate au legătură directă, în cazul în care tratamentul a fost inițiat în timp util, dar chiar și în rezultatele cele mai favorabile de dezvoltare psihomotorie la pacient tânăr încă persistă.

Uneori, rezultatele sunt mai puțin decât ceea ce era de așteptat, nu se datorează faptului că nu au fost examinate pe deplin toți factorii. Acesta este motivul pentru experți calificați recomandă insistent să efectueze o varietate de măsuri preventive, și anume: Dieta, ceea ce este exclus veschestvo- satura organismul cu calciu.

Aceste activități sunt atribuite femele heterozigoți, care este de planificare o sarcină. Definiția sistematică a unei scară largă a bolilor de mai sus, în același mod ca și fenilcetonurie.

1. antioxidanți;
2. vitamine speciale;
3. numit de transfuzie de sânge.

Complicațiile și măsurile preventive

1. Ciroza hepatica - inflamatie a corpului, ca urmare a Hemoragia apare.
2. Cataracta - poate duce la pierderea completa a vederii, datorită faptului că există o opacifierea cristalinului.
3. Hemoragia în ochi.
4. Sepsis - o bacterie de la intrarea in fluxul sanguin.

Complicatie cele mai grave, care pot apărea atunci când galactosemie - este pierderea abilităților intelectuale, ceea ce duce la un diagnostic - a rămas mentală. Trebuie remarcat faptul că boala descrisă mai sus la copii din grupa de vârstă de 2 ani nu poate fi simtit. Aceasta se produce desen doar atenția părinților asupra faptului că copilul nu ia produse lactate. Numai la 3 ani de la primele simptome apar.

Într-o familie în care există o boală, probabilitatea de a avea un copil cu acest diagnostic este de 25%. Ca atare, nu există măsuri preventive. Având în vedere faptul eredității, expertii recomanda insistent viitorii parinti sunt supuse medico- - consiliere genetică. În cazul în care tratamentul este început în timp util, cât mai mult posibil, reducând probabilitatea de a dezvolta ciroză hepatică, cataractă.

În stadiile inițiale ale vieții a nou-născutului trebuie să se uite foarte atent la toate manifestările de firimituri. Atunci când simptomele chiar minore, ar trebui să meargă imediat la o consultare cu personal calificat, deoarece diagnosticarea bolii în stadii incipiente, va ajuta la evitarea complicatiilor grave.