Galactozemie

Galactosemie este o afectiune genetica rara care se manifesta perturbarea metabolismului normal la conversia galactozei în glucoză. Motivul pentru schimbarea procesului metabolic devine mutatie a genei structurale, care este responsabil pentru sinteza enzimei galactoză-1-fosfaturiditransferazy.

Galactosemie - boala este diferita de intoleranta la lactoza. Moștenire apare într-o manieră autosomal recesivă, cu o frecvență - 1 la 60.000 de nou-născuți. boala a fost descrisă pentru prima dată în 1917.

Cauzele galactozemie

În metabolismul normal la om lactoza (zaharul din lapte), care provin din produsele alimentare de către enzima lactază, scindează pentru a forma glucoză și galactoză. Persoanele cu galactozemie, conversia reacției nu este finalizată, deoarece enzimele necesare lipsesc sau nivelul lor este foarte scăzut. Ca urmare, în sânge și țesuturi ale acumulării de toxicitate galactoză-1-fosfat, cu prevederea efectului toxic asupra sistemului nervos central, ficatul, cristalinul ochiului, creierul si ovarele. In absenta terapiei necesare, rata mortalității infantile atinge 75%.

Boala se dezvoltă numai în cazul în care vor moșteni două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte. Persoanele cu o singură genă defectă sunt considerate a fi purtătoare ale bolii, în timp ce acestea pot fi o manifestare a unora dintre simptomele galactozemie, dar într-un mod moderat.

Simptomele galactozemie

Galactosemie la nou-nascuti se poate manifesta în primele zile de viață sub formă de icter, hepatomegalie, convulsii, mișcări involuntare a ochilor, hipotonie musculară, vărsături. Testele de sânge de laborator în același timp, spectacol de zahăr din sânge.

Video: metabolismul glucidelor - Partea 7

Dezvoltarea ulterioară a galactosemie la nou-nascuti însoțite de un decalaj în dezvoltarea fizică și psihologică, dezvoltarea cataractei. De asemenea simptome galactosemie este galactoză în urină, umflarea țesuturilor, retenție de apă de către organism. Pacienții rezistența redusă la infecții. Tratamentul incorect sau întârziat poate duce la moartea copilului din cauza insuficienței cerebrale sau renale.

Boala poate aparea cu diferite grade de severitate. În unele cazuri, singurele simptome ale galactosemie sunt cataractă și lapte intoleranță. Când formularul Duart - un exemplu de realizare, boala - manifestări tipice nu la toate, ci o dispoziție de boală hepatică cronică.

diagnosticare

Pentru galactosemie indică detectarea galactoză în urină în timpul primelor zile de viață, precum și concentrația acestuia în sânge este mai mare de 0,2 mg / l. Aceste cifre sunt revelate în cursul tratamentului special și testarea pentru galactosemie. Trebuie avut în vedere faptul că unii copii prematuri pot avea un galactosuria fiziologic în primele zile de viață.

diagnostic corect promovează, de asemenea, studiul istoriei familiei, dacă oricare dintre membrii familiei au avut boli similare cu un rezultat rapid letal. În acest caz, în timpul sarcinii unei femei cu risc poate efectua diagnosticul prenatal in timpul screening-ul neonatal pentru galactosemie prin analiza de lichid amniotic sau placenta studiu.

Analiza in timp util pentru diagnosticarea bolii galactosemie și înainte de a primi primul lapte matern sau formula pentru sugari cu galactoză este extrem de important, deoarece boala poate duce la dezvoltarea ireversibilă a copilului sau a morții sale, în primele zile de viață.

tratamentul galactozemie

Singurul tratament curent pentru boala este o traducere a produselor alimentare, cu excepția unui copil cu lactoză și galaktazy imediat după confirmarea diagnosticului. Pentru a înlocui produsele lactate la sugari hrănire a dezvoltat produse speciale pe bază de lapte de soia, cum ar fi soyaval, nutramigen, enlit fără lactoză. In plus, pentru tratamentul galactosemie recomanda transfuzii de sange, transfuzie de sânge fracționată, perfuzie cu plasmă.

Video: Cum de a recunoaște și de modul de a trata deficit de lactază

Detectarea timpurie a femeilor gravide în familiile cu un risc ridicat de transmitere la făt a unei gene defect este eficient pentru prevenirea intrauterin. Purtătorii de sex feminin ale genei bolii este necesară în timpul sarcinii dieta, ceea ce exclude utilizarea galactozei ca un conținut ridicat de această substanță poate ajunge la fat si determina dezvoltarea cataractei.

Este de remarcat faptul că, odată cu vârsta este o încălcare specifică a schimbului este slăbit, cu toate acestea, pacienții cu galactozemie trebuie să limiteze utilizarea galactozei pe tot parcursul vieții.

Video: Prevenirea erori genetice

Tratamentul adecvat, de regulă, pentru a preveni dezvoltarea de retard mental, coeficientul de inteligenta la copii cu galactozemie, mai mică decât cea a fraților sau surorilor lor. S-ar putea fi o încălcare a vorbirii.