Screening-ul nou-născut: neonatal de screening, audiologice si cu ultrasunete

Caracteristici sondaj

Screening-ul - tipurile și valoarea procedurii

După ce a dat naștere, efectuați 2 tipuri screening-: Neonatale si audiologie. screening-ul neonatal ajută la detectarea tulburărilor genetice, tulburări ale sistemului imunitar și a metabolismului.

Scrining tuturor nou-născuților. Tulburări metabolice și a bolilor asociate sunt ereditare. Această procedură este foarte importantă, deoarece testul a bolii nu poate fi evidente la naștere și chiar și după câteva luni. Pat, având un defect ereditar care arată sănătos.

Studiul releva gene anormale. Puteți găsi, de asemenea, absența și prezența proteinelor normale.

Detectarea timpurie a bolii și tratamentul prompt, poate ajuta la prevenirea complicatiilor grave.

Screening-ul funcționează în mod avantajos în spital, dar după ce copilul de descărcare această procedură poate fi efectuată la domiciliu.

Audierea de screening permite identificarea posibila abateri auz și de vorbire. Odată cu apariția luminii copilului este de a prezice foarte dificil. Atunci când este detectată o problemă mai devreme, este mai ușor de îndepărtat.

Pregătirea și procedura

Analiza sângelui la nou-nascuti

Cu câteva ore înainte test de sânge copilul nu trebuie administrat laptele matern sau formula. Pe aceasta depinde fiabilitatea rezultatelor.

Înainte de inițierea procedurii, copilul spălare picior cu apă și săpun. Apoi pyatochku laborator freacă un tampon steril. Mai mult, acesta este luat de la câteva picături de sânge. Acestea sunt plasate pe o hârtie specială cu numele, numele copilului, data nașterii și greutatea. Lucrarea a fost trimis la un laborator special, în cazul în care acesta este deținut studiu. Rezultatele analizei vor fi cunoscute în 14 zile.

Un studiu în timpul sarcinii la termen la 3 zile după naștere, premature - la 7 zile.

Atunci când se efectuează screening-ul înainte de termenul limită probabilitatea ridicată de a obține un rezultat fals pozitiv sau fals-negative.

În cazul în care rezultatul cercetarii genetice este pozitiv, atunci în mod necesar va notifica părinții. Dacă este necesar, o re-analiză. În cazul în care un rezultat pozitiv al doilea de screening părinții ar trebui să consulte un genetician. Medicul se va referi pe alții să se predea analize și vizitarea specialiști.

copie

posibile boli

În cazul în care rezultatele analiză au constatat abateri de la valorile normale, apoi pentru a confirma diagnosticul trece teste suplimentare. În acest caz, sfatul unui medic pediatru si genetician necesare.

Datorită acestei proceduri, puteți identifica cinci posibile ereditare boli:

• Fenilketoiuriya. Aceasta este una dintre cele mai grave patologii, care este moștenită. Pentru aceasta boala este caracterizata metabolismul acidului încălcare, rezultând în sistemul nervos deteriorat. Diagnosticați boala în pântecele mamei nu este posibilă, deoarece există dificultăți în obținerea materialului genetic al copilului. În stadiile incipiente, aveți posibilitatea să acorde o atenție la starea copilului și eventualele simptome fenilketoiurii. Mouse-ul miros în timpul contactului cu copilul, vărsături frecvente, iritabilitate si alte simptome Când disponibile, asigurați-vă că să se consulte un medic.
• Hipotiroidia. Este o boală cronică, care se caracterizează prin scăderea numărului hormoni tiroidă în sânge. Dintr-o lipsa de hormoni a afectat sistemul nervos central. Ca urmare, funcția tiroidă redusă. hipotiroidism congenital, copilul are cel mai recent fontanelei de închidere, de dentitie, uscarea pielii, etc .. Pentru a compensa deficitul hormoni desemnează preparate speciale în anumite dozare.
• hiperplazie suprarenală congenitală. Dezvoltă producția insuficientă de hormoni atunci când de cortexul suprarenal. Are loc atunci când deficiența C21-hidroxilaza. cantități excesive de androgeni afecteaza formarea caracteristicilor sexuale. organisme pelvian se dezvolta pe tipul de sex feminin, dar organele genitale externe sunt doar începe să prindă contur. Rezultatul este nașterea copiilor cu clitoris hipertrofiate. Tratamentul implică utilizarea de medicamente speciale.
• Galactosemie. rar boală, în care tulburarea metabolică galactoză observată, care este cauzată de deficiența de anumite enzime. În cazul în care copilul galactoza organism datorită conversiei sale enzimei patologie perturbat glucoză. Copilul, în acest caz, există vărsături, crampe intestinale, diaree apoasa, apare icterul pielii. Tratamentul are ca scop reducerea simptomelor și activarea proceselor metabolice din organism. Terapia Dieta presupune excluderea din dieta a alimentelor care conțin lactoză.
• fibroza chistica. Această boală este caracterizată prin pierderea glandelor exocrine, ceea ce duce la boli ale organelor și sistemelor respirator. Secretul glandelor exocrine devine gros. Acesta conține un număr mare de electroliti si proteine. Când secreția de întârziere format chisturi de obicei, digestiv sau sistemul respirator. Încălcările apar chiar și în timpul dezvoltării fetale. Treptat ce progresează. Pentru muskovistsidoza caracteristică mărirea ficatului, simptome de distrofie observate. abdomen mare si destinsa, de expansiune piept, piele uscată și pamantiu, etc. Tratamentul include o serie de activități care implică utilizarea de antibiotice, mucolitice, hepatice, vitamine și alte medicamente. Cu depistarea precoce a bolii este de mare probabilitate de un rezultat favorabil.

Acestea sunt principalele boli care pot fi detectate când screening-ul nou-născut, dar există și alte boli ereditare.

screening-ul auzului

screening-ul auzului la nou-nascuti

Cu ajutorul screening-ul audiologic poate fi detectată într-o probleme de auz nou-născuți. Ca screening-ul neonatal, se efectuează în spital. În unele cazuri, procedura este efectuată într-o clinică din comunitate.

Anterior skring audiologice a fost sortat nou-nascuti, care sunt la risc. În momentul de față, acest lucru studiu efectua toate nou-nascuti.

Pentru screening-ul audiometru cu ajutorul unui dispozitiv special. Pe vârful sondei, care este introdus în duza uzată ureche. Aparatul trimite un semnal în urechea copilului. Acest semnal este apoi surprinde anumite celule, care sunt receptive și dispozitivul. Este important ca copilul a fost într-o stare de calm. Ancheta efectuată de preferință într-o stare latente.

Mai multe informații despre screening-ul nou-născutului pot fi găsite în videoclip.

Pentru a calma copilul poate folosi suzeta, dar în momentul procedurii trebuie să fie îndepărtat din gură, ca suptul reduce eficiența testului.

Rezultatele sondajului pot fi obținute în ziua procedurii.

În identificarea și eliminarea cauzelor pierderii auzului până la șase luni, crește șansa caracteristicilor vârstei copilului corespund cu colegii lor. Dacă a detecta anomalii in dezvoltarea in varsta de 2-3 ani, atunci copiii au tulburari de vorbire.

screening-ul cu ultrasunete

Caracteristici ale ultrasunete la nou-născut

In spital, dupa ce se face nastere ultrasunete. Prin această procedură, este posibil să se identifice displazie șolduri și dislocarea congenitală a femurului.

în cazul în care ultrasunete tratament precoce și la timp poate fi evitată complicații și de a elimina patologia.

De asemenea, examinarea cu ultrasunete ne permite să investigheze creier. Procedura se face prin fontanela. Prin acest studiu poate detecta anomalii congenitale sau boală, care au fost descoperite in utero sau dupa nastere.

Diagnosticul tardiv și tratamentul posibilelor patologii pot duce la consecințe grave în formă de tulburări neurologice și funcțiilor cerebrale.

ultrasunete Screening-ul vă permite să explorați organele interne. Categoria de risc include copiii care au descoperit in utero defect sau anomalie în dezvoltarea anumitor organe.