Boala Rendu-Osler: cauze, simptome, tratament, prognostic

Boala Rendu-Osler (Rendu-Osler-Weber) - determinate genetic patologie, caracterizat prin endoteliul dezvoltarea defectuoasă a vaselor de sânge de localizare diversă și se manifestă diateză hemoragică clinica. Angiom si telangiectaziile - anomalii vasculare, care sunt dispuse pe mucoasa cavităților nazale și orale, organe interne, buze, piele. Patologie se referă la sindroame neurocutanate - fagomatoze.

Procesul patologic este non-inflamatorii în natură. vase mai mici sunt transformate în telangiectazia multiple, care vene paianjen manifeste sau reticulul și sunt predispuse la leziuni și hemoragii. La pacienții care au nas spontan sau de stomac sângerare, ceea ce duce la apariția anemiei cronice.

Patologia a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul XIX - începutul secolului XX, medicii din diferite țări: Canada, Franța, Anglia. Multumita lui William Osler, A.ZH.L.M. Rand și FP Weber angiopatie este numita boala-Rendu Osler-Weber. Această patologie este rară: una de 5.000 de oameni. Boala se dezvoltă la fel de frecvente intre barbati si femei, indiferent de vârstă și de origine.

telangiectazie

boli ereditare sunt periculoase, deoarece acestea sunt dificil de tratat. Cheltuie doar terapie simptomatică, ca de lucru pe gena modificată nu poate fi. Boala Rendu-Osler afectează sistemul vascular și se reduce la sângerare constantă de la vasele de sânge mici. peretii capilarelor devin mai subtiri, ele devin fragile, lumenul lor este extins, format anastomozele arterio-venular. Pacienții pe piele și membranele mucoase apar telangiectazii si angioame.

motive

Boala Rendu-Osler - boala, a cărei cauză nu este pe deplin înțeles. Principalul factor de risc este ereditatea. Gene mutatie - factor etiopatogenic patologia de bază. Genele care codifică sinteza elementelor structurale de bază ale endoteliului vascular, sunt responsabile pentru formarea de tesut. Mutația acestor gene determină defecte endoteliale distrugerea ei, extensibilitate capilarelor și sângerare. Leucocitele se acumulează în jurul vaselor și histiocite încălcate funcția plachetară, activează fibrinoliza. Venule dramatic mai subțire și se dilată. Ca rezultat, a redus tensiunea arterială și frecvența fluxului sanguin. anevrism arterio datorită vulnerabilității ușor duce la hemoragie. leziune vasculară ereditara este transmis într-un principiu autosomal dominant.

Factorii adverse care contribuie la dezvoltarea bolii la persoanele cu predispoziție genetică: medicamente luate în primul trimestru de sarcină, precum și infecții ale femeii gravide. Sub influența acestor factori variaza in structura vasculare fetale intrauterine.

Contribuie la apariția și consolidarea hemoragiei poate fi următoarele situații:

• traumatisme mecanice,
• Hipertensiunea arterială,
• Beriberi, vegetarianismul,
• Rinite, sinuzite, rhinopharyngitis,
• stres,
• supratensiune,
• alcoolism,
• dezagregantilor tratament (de ex. aspirina),
• somn Defect, munca pe timp de noapte,
• Radiații și expunere la raze X.

Elemente boli morfologica: telangiectazie, șunturi arterio, anevrism. Agravari coincide cu disfuncționalitate hormonale in organism in timpul pubertatii, in timpul sarcinii, după nașterea copilului. Acestea provoacă infecții acute, boli profesionale, disfunctii ale sistemului nervos central.

tablou clinic

Extinderea capilare aspectul clinic asupra pielii și mucoaselor sau telangiectaziilor Venele. Telangiectazie - principalul sindrom substrat morfologic Rendu-Osler. Boala este greu de dor. În primul rând, pe site-ul viitor al telangiectasia apare la fața locului mici de formă neregulată, care se transformă treptat într-un nod roșu aprins, falnic deasupra suprafeței pielii și iese în evidență puternic pe fundalul o piele sanatoasa. Cele mai frecvente site-uri de angiectasia localizarea pe corpul pacientului sunt buzele, gura, nas, cap, degetele, pat de unghii, mucoasa faringelui, laringelui, traheea, bronhiile, esofag, stomac, intestine, rinichi și ale tractului urinar.

Manifestările clinice ale bolii Rendu-Osler

Manifestările clinice ale bolii Rendu-Osler:

1. sângerare angiom.
2. telangiectazie - pete hemoragice pe piele și membranele mucoase de culoare roșie sau albăstrui, care rezulta din boli vasculare.
3. Risc crescut de nazale și hemoragie gastro-intestinală.
4. Anemia care rezultă din sângerări frecvente și severe.

Boala Rendu - Osler prezintă semne ale sindromului hemoragic și anemie. Pacienții sunt interne și externe sângerare, apare sânge în scaun, spută, urină. Epistaxisul sunt atât de abundente care de multe ori duce la pacientii cu anemie si chiar moartea. Identificarea sângerare de la organele interne și de a ajuta pentru a stabili sursa endoscopie.

anevrism arteriovenos, localizat la nivelul plămânilor, dificultăți de respirație apar, poliglobuliey, cianotic piele, sclera injectat, hemoptizie, eritrocitoza hipoxemici.

În cazurile avansate de boala Rendu-Osler poate duce la complicații severe:

• hipertensiune arterială,
• Sindromul edematos,
• distrofie miocardică,
• PE,
• Hepatomegalie si ciroza hepatica,
• orbire,
• hemoragie intracerebrală,
• anemie deficit de fier și comă anemică
• Paralizia.

diagnosticare

Diagnosticul bolii Rendu - Osler incepe cu un studiu al pacientului. Dacă există vizibile pe corpul telangiectasia diagnostic corect dificil. Ciupiți sau mostre câlți furnizează informații referitoare hemoragiile subcutanate. examene endoscopice contribuie la diagnostic corect.

Analiza generală a sângelui de la pacienți au arătat anemie hipocromă, analiza urinei - hematurie micro- sau brut cu leziuni vasculare in zona tractului urinar. Pe coagulogramei încălcări semnificative.

metode de diagnostic suplimentare includ: cu ultrasunete a organelor interne, radiografie toracică, endoscopie, CT și RMN.

tratament

Tratamentul bolii Rendu-Osler simptomatic. Este utilizarea de droguri, metode de efecte locale asupra sursei hemoragiei, intervenția chirurgicală. Pacienții au fost tratați pe o baza ambulatoriu, precum și cu pierderi de sânge semnificative - în spital terapeutic sau hematologic.

Terapia conservativă are scopul de a opri sângerarea. Pacienții prescrise medicamente care previn resorbția de cheag de sânge și de a opri sângerarea. Alte medicamente din această patologie sunt ineficiente.

1. Sangerarea focare cauteriza și tratate cu hemostatic mijloace in medicamente hemostatice prescrise -, „de acid aminocaproic,“ „Vikasol“ „Dicynonum“ „etamsilatul“, precum și medicamente, o influență pozitivă asupra peretelui vascular, asupra celulelor epiteliale și agent de regenerare - Vitamina C, Vitamina E "Deksapantenol".
2. acțiune comună Hemostat - "Adrokson". Injectarea de droguri a da un anumit efect.
3. Terapia hormonala este de a îmbunătăți nivelul de estrogen din sânge. Femeile sunt prescrise „etinilestradiol“ oameni - „Metiltestosteronă“.
4. Terapia Gemokomponentnaya - o transfuzie de sânge donor, plasmă proaspătă congelată, plachetele, administrarea crioprecipitat.
5. Suplimentele de fier - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".