Microcefalie. Cauze, simptome, patologie, diagnostic

microcefalie - este o malformație congenitală caracterizată printr-o scădere a dimensiunii creierului (și, în al doilea rând, de craniu) Ca urmare a tesutului cerebral displaziei in uter. Microcefalie poate fi malformație independent sau poate fi o manifestare a altor boli genetice (în acest caz, vorbim despre adevărata microcefalie), Precum și să se dezvolte din cauza diferitelor boli mama îndurate în timpul sarcinii (fals, microcefalie secundar). În orice caz, această boală este întotdeauna însoțită de o întârziere în dezvoltarea mentală a copilului (severitate diferite) Și alte simptome neurologice.

intervale de frecvență microcefalie de la 1: 2000 până la 1: 10.000 de nașteri. Adevărat microcefalie ca o boală independentă este mult mai rar și este diagnosticată la 1 din 50.000 de copii, ambii băieți și fete deopotrivă. Dacă malformația este o altă manifestare a unei boli ereditare, incidența sa în populația din cauza frecvenței bolii de bază.

fapte interesante

• Microcefalie a fost descrisă pentru prima dată în 1871.
• În cazuri rare, persoanele cu microcefalie pot trăi la o varsta inaintata.
• Microcefalie este întotdeauna însoțită de retard mintal.
• La sfârșitul anilor 19 și copiii de la începutul secolului 20 cu microcefalie sunt vândute în Europa și America de Nord la circ, unde au efectuat în așa-numitul „spectacol ciudat“.

Structura craniului și a creierului

Creierul este organul central al sistemului nervos, tab-ul și dezvoltarea de care a început în perioada embrionara timpurie, astfel încât pentru înțelegerea proceselor patologice care au loc în corpul unui copil bolnav, necesită unele cunoștințe de anatomie și embriologie.

Dezvoltarea creierului

Primele începuturi ale țesutului nervos apar în ziua 18 a dezvoltării embrionare și placa neuronale sunt compuse dintr-un număr mic de celule nervoase (neuroni). Odată cu dezvoltarea embrionului crește numărul de neuroni, care rezulta din plastinniki creier nervos format și măduvei spinării, precum și alte elemente ale sistemului nervos.

Un neuron este o celulă foarte specializată în picioare în afara corpului și o multitudine de procese, prin care este în contact cu sute sau mii de alte celule. Această structură asigură funcția principală a sistemului nervos, care constă în primirea și procesarea informațiilor precum și activitatea în reglarea întregului organism. Potrivit unor neuroni (aferent) Informații (sub formă de impulsuri nervoase) Intră în creier, unde este prelucrat și formarea răspunsului impulsului nervos, care in alti neuroni (efferent) Este îndreptată spre periferie, tuturor organelor și țesuturilor.

Formarea neuronilor creierului incepe intr-un stadiu incipient de dezvoltare embrionare, și pe deplin finalizat până în momentul în care copilul se naște, ajungând la o medie de 150 de miliarde de celule nervoase. Neuronii nu sunt capabili sa-si imparta pe tot parcursul vieții unei persoane (multiplica), Și mor doar treptat, din cauza apoptozei (proces programat genetic de auto-distrugere a celulelor deteriorate, care lucrează în mod necorespunzător).

Structura creierului

Convențional, creierul uman poate fi împărțit în trei secțiuni, fiecare dintre care este responsabil pentru executarea anumitor funcții.

In creier secreta:

• Emisferelor cerebrale (dreapta și la stânga). Sunt părți mai mari ale creierului constând din cortex și structuri subcorticale (talamus, hipotalamus și alte). cortexul cerebral conține neuroni care sunt responsabile pentru activitatea mai mare nervos al omului, adică, formarea personalității, de învățare și de auto-descoperire. structuri subcorticale furnizează formare instinctiv reacții comportamentale (alimente, sex, și așa mai departe), Care este determinat de comportamentul unei persoane într-o situație dată. Trebuie remarcat faptul că, în condiții normale, cortexul cerebral are un efect inhibitor asupra structurilor subcorticale, adică conștiința umană suprimă reacțiile instinctive.
• Brainstem. Inclus Structura aceasta anatomice (medulla, Pons, mezencefal, iar media) Asigură activitatea reflexă a corpului, precum și să ofere o legătură între măduva spinării și creier. În plus, în trunchiul cerebral sunt diferite centre nervoase (respiratorii, vasomotorie și altele) Pentru a asigura executarea funcțiilor fiziologice, care nu sunt controlate de conștiință (că este, o persoana respira automat, fără a se gândi la asta).
• Cerebel. Formarea structurală mică care stă sub lobi occipitale ale emisferelor cerebrale și este responsabilă pentru coordonarea mișcărilor și întreținerea tonusului muscular, precum și pentru păstrarea echilibrului cu mișcările complexe (In timpul mersului, de funcționare, etc.).

Dezvoltarea oaselor craniului

Craniul uman este izolat facepiece (inclusiv oase faciale) Și o parte a creierului. Dezvoltarea creierului a osului craniului se datoreaza speciale fetale tesut - mezoderm care inconjoara rudimente creierului, deoarece formarea lor.

În dezvoltarea oaselor craniului se disting:

• etapa membranoasă. În această etapă, mezenchimul din jurul viitorului creier se transformă într-un țesut moale, membranoase, care crește odată cu creșterea țesutului cerebral.
• Cartilage pas. De la 6 - 7 săptămâni fetale țesut dezvoltare membranoasa în baza craniului începe să se transforme într-un cartilaj mai dens.
• Bone pas. Pornind de la 8 - 10 săptămâni ale dezvoltării fetale, în baza cartilajului și în diferite părți ale acoperișului craniului apar punctul osificare reprezentând inițial overgrowth zona osului.

Până în momentul în care copilul se naște în acoperișul craniului conservate zone mici ale țesutului membranos (așa-numitele Fontanelele) Oferă os mobil în timpul de livrare și prin creșterea creierului.

Craniul nou-născutului este determinată de:

• Anterioare fontanela (cea mai mare). Situat la intersecția dintre oasele frontale și parietale și are o formă de diamant. Complet închis (osificat) La vârsta de 2 ani.
• Fontanela spate. Este o formă triunghiulară și este situată în regiunea occipitală la intersecția dintre occipitale și oasele parietale. Acesta creste la 2 luni de viață.
• Fontanelelle Side. Împerecheat și de mici dimensiuni. Situat pe suprafața laterală a capului, mai multe față (pană) Și spate (mastoid) De la urechi. Năpădi la 2 luni de viață.

Oasele faciale dezvolta de așa-numitele arcade branhii, care sunt derivate din diferite țesuturi embrionare - mezoderm. Astfel, părțile frontale ale craniului și creierului sunt dezvoltate separat și independent unul de altul. Mai mult, formarea craniului facial nu depinde (într-o anumită măsură,) Asupra creșterii și dezvoltării creierului, în timp ce mărimea craniului se potrivesc întotdeauna (în mod normal) Volumul emisferelor cerebrale.

Cauzele microcefalie

Așa cum am menționat anterior, microcefalie primare pot fi cauzate de diferite mutatii genetice, sau secundar, in curs de dezvoltare pe fondul patologiei sarcinii.

Cauzele microcefalie primare

microcefalie primară este considerată, a cărei dezvoltare a fost rezultatul unui copil mosteneasca gena defect de la unul sau ambii părinți.

Conține aparatul genetic uman 23 de perechi de cromozomi în nucleul fiecărei sunt celule umane (cu excepția celulelor extrem de specializate și-au pierdut capacitatea lor de a diviza). Primele 22 de perechi de cromozomi numite somatice (autozomi) Și sunt aceleași atât la bărbați cât și femei. 23 prezintă o pereche de cromozomi sexuali, care sunt menționate în alfabetul latin - X și Y. La masculi acesta cuprinde un cromozom X si un cromozom Y (XY), În timp ce femeile au doi cromozomi X (XX). În cazul în care concepția fătului viitoare primește cromozomul X de la mama și tatăl același lucru - este o fată. În cazul în care este moștenit de la tatăl lui Y-cromozom - un băiat.

Cromozomilor 1 este molecula de ADN (Acid dezoxiribonucleic) Conțin un număr mare de gene, fiecare dintre care este responsabil pentru funcții specifice. La momentul concepției sunt fuzionate 23 paternă și 23 de cromozomi materne, rezultând în formarea embrionului moștenește trăsături genetice de la ambii părinți. În cazul în care una sau ambele dintre ele au gene mutante, copilul le poate moșteni cu o anumită probabilitate.

boli cauzate genetic pot fi moștenite:

• Într-o manieră autosomal recesivă. In acest caz, gena defect este situat pe unul dintre cromozomi somatici, iar copilul va fi bolnav numai în cazul în care va moșteni gena defect de la ambii părinți. Dacă există o mutație în numai unul dintre părinți, gena normală derivată dintr-un al doilea părinte, sănătos va compensa defectul care cauzează boala nu se manifesta, iar copilul va fi un purtător asimptomatic al genei defecte.
• Într-o manieră autozomal dominantă. În acest caz, copilul este bolnav, chiar dacă numai pentru a moșteni o genă defectă de la oricare dintre parinti.
• În funcție de tipul X-legate. In acest caz, gena defect este localizată pe cromozomul X și poate fi moștenită ca un tip recesiv sau dominant.

microcefalie primar poate fi o boala independent sau simptom scoruri ale altor tulburări genetice.

Pentru formele independente de microcefalie includ:

• Sindromul lui Payne. Boala se transmite prin recesive tipuri X-legate de moștenire, care se vede doar la baieti. Caracterizat de insuficienta dezvoltare a emisferelor cerebrale, cerebel si unele structuri ale trunchiului cerebral, si valvulopatii. convulsii (Manifestatăde preferință, în picioare) Și retard mintal sever.
• Sindromul Giacomini. Familial formă de microcefalie, care se manifestă prin încălcarea dezvoltării mentale, convulsii și paralizie.

Microcefalie poate fi o manifestare:

• Sindromul Down. Aceasta se caracterizează prin apariția unui cromozom suplimentar în perechea 21 și se manifestă prin încălcarea dezvoltării intelectuale, o scădere a dimensiunii creierului și cerebel și alte simptome caracteristice.
• sindromul Edwards. Aceasta se caracterizează prin apariția unui cromozom suplimentar în perechea 18. Copiii cu acest sindrom au o greutate mică la naștere, creierul și cerebel sunt subdezvoltate. Craniu schimbat (mici sau lungi și înguste), Anomalii ale scheletului facial, organele interne și picioare (Determinatde preferat stopează).
• Sindromul Patau. Aceasta se caracterizează prin apariția unui cromozom suplimentar în perechea 13 și are o greutate scăzută a nou-născutului, microcefalie, anomalii faciale si a craniului si organele interne.
• Cri du chat. Defect de caracterizat printr-o pereche de cromozomi 5 și apare greutate mică la naștere, microcefalie și dezvoltarea mentală și fizică retardat și plâns copil caracteristic similar cu MEW pisica (din cauza unui defect de cartilaj al laringelui).
• sindromul Miller-Dieker. Boala este moștenită în mod dominant autosomal și se caracterizează printr-un defect al cromozomului 17, care duce la o perturbare a neuronilor in perioada embrionară. creierul nou-născut este redus, lipsit de convoluții. Întârzierile în dezvoltarea mentală și fizică, slăbiciune musculară severă și anomalii ale organelor interne.
• Prader-Willi. Se caracterizeaza prin deteriorarea cromozomul 15 și apare întârziat dezvoltarea psihomotorie, diverse anomalii ale oaselor scheletului si organe interne, microcefalie.
• Fenilcetonuria. boala ereditara transmise ca mod autozomal recesiv și se caracterizează prin tulburări metabolice (prelucrarea și utilizarea) Fenilalanina aminoacizi. Formată în aceste substanțe toxice (feniletilamina și alte) Au un efect dăunător asupra sistemului nervos central de cele mai multe femei gravide, precum și inhibă procesul de creștere și dezvoltare a creierului la făt.

Cauzele microcefalie secundare

În schimb, adevărat microcefalie, fals se dezvoltă ca urmare a expunerii la factori adverse în timpul dezvoltării embrionare a fătului, atunci când există o filă și formarea de structuri ale creierului. Aparate de genetică a părinților nu este rupt.

microcefalie secundar se poate datora:

• boli virale (rubeola, rujeola, cytomegaly). Virusurile sunt microparticulele ADN. Odată ajuns în corpul unei gravide, ele pot pătrunde cu ușurință prin bariera placentară, care afectează dezvoltarea fătului. Ce sa întâmplat înainte de înfrângerea, cu atât mai mare probabilitatea prezenței defectelor în fătului.
• Toxoplasmoza. Boala cauzată de Toxoplasma - paraziti intra în corpul unei femei gravide atunci când se utilizează carne grav infectate și procesate. În cazul în care fătul a murit în uter (că este de multe ori), Este născut cu diferite defecte ale sistemului nervos central si a altor organe.
• Abuzul de alcool. Etanol, care face parte din toate băuturile alcoolice, practic nestingherit traversează placenta din sângele mamei la făt. Deoarece sistemul enzimatic hepatic fetal sunt insuficient dezvoltate, etanolul și metaboliții săi toxici (cum ar fi acetaldehida) Se poate circula continuu in sange, cauzand deteriorarea celulelor la nivel molecular. Manifestarea cea mai severă de intoxicație cu alcool este sindromul alcoolismului fetal fetal caracterizat prin anomalii ale organelor interne și retard mintal.
• abuzul de droguri. medicamente narcotic poate pătrunde, de asemenea, prin bariera placentară și au un efect dăunător asupra fătului. În plus, utilizarea lor prelungită duce la epuizarea corpului mamei, rezultând într-un fetus nu este obtinerea suficient de substante nutritive necesare pentru o dezvoltare normală.
• Luând anumite medicamente. Consumul de medicamente este contraindicată în timpul sarcinii (de exemplu, agenți antineoplazici, cum ar fi busulfan, colchicina), Poate duce la dezvoltarea unor anomalii (din cauza încălcării proceselor de diviziune celulară), Inclusiv la microcefalie.
• Expunerea la radiații. Radiații este un flux de radiații, care, atunci când intră în contact cu celulele vii provoacă numeroase mutații genetice în aparatele lor ionizante. La adulți, acest efect dăunător într-o anumită măsură compensate de sistemele de protecție ale corpului care distrug celulele mutante și să le înlocuiască normale. În fat, astfel de mecanisme sunt dezvoltate ușor. În plus, perioada de dezvoltare embrionară are loc o creștere maximă intensă a tuturor țesuturilor corpului, astfel încât efectele dăunătoare ale radiațiilor pot duce la schimbări ireversibile în creier.
• Înfometarea. Pentru creșterea și dezvoltarea fătului normal trebuie să fie o cantitate suficientă de substanțe nutritive și minerale din corpul mamei. În cazul în care mama este foame pentru o lungă perioadă de timp sau nu ia o cantitate suficientă de alimente bogate in proteine ​​(Proteina este un element important al celulelor vii), Organele fetale nu se poate dezvolta in mod normal, care este plină de apariția anomaliilor congenitale și distrofii.
• hipoxie fetală. Această condiție anormală apare în diferite boli (cum ar fi insuficienta placentofetal) Și se caracterizează prin livrarea de oxigen inadecvat la tesuturi ale fatului, ceea ce poate conduce la întârzia dezvoltarea prenatala, retard mintal si aparitia diferitelor anomalii.
• traume mecanice. prejudiciu fetale în stadiile incipiente ale sarcinii pot perturba dezvoltarea organelor interne și a creierului, sunt adesea incompatibile cu viata.

Cum sunt pacienții cu microcefalie?

În cele mai multe cazuri, microcefalie apare imediat la naștere. În cazul în care bolile concomitente incompatibile cu viata, atunci cum se maturizează craniul copilului poate suferi anumite modificări (o oarecare creștere în dimensiune), Dar va rămâne mereu în urmă norme de vârstă.