Trombofilie: apariția unei componente genetice, tipuri, tratament, riscuri

Trombofilia este caracterizat prin trombilor a crescut în cazul în care nu este necesară. Acest lucru poate duce la condiții destul de grave, care pot duce la moartea pacientului. De exemplu, infarct miocardic, infarct pulmonar, PE (Embolism pulmonar) poate fi o consecință a trombofilie.

Este cunoscut faptul că în timpul funcționării normale sisteme de coagulare și protivosvertyvaniya sângele nostru rămâne lichid, care curge prin vasele, îmbogățește țesutul materiale necesare tuturor organelor și realizează produse de metabolism. Dacă totul este bine în organism, ambele sisteme sunt de lucru fără probleme și factorii lor sunt la nivelul corect, starea de agregare a sângelui este în intervalul optim și coagularea intravasculară apare ca și sângerare necontrolată.

Deteriorarea trauma navei de perete, operațiunile, precum și condițiile care au loc fără a deranja integritatea endoteliului, dar cu coagularea sângelui a crescut pentru orice alt motiv, includ sistemul de coagulare, care oferă educație cheag de sânge. Cu toate acestea, pentru a face cazul său pentru sângerare, sistemul de coagulare trebuie să transmită sistemul anticoagulare de lucru care elimină cheaguri nedorite și să conducă la normal al peretelui vasului. Un sânge nu ar trebui să aibă de a se încreți în interiorul vasului în stare bună, dar din anumite motive acest lucru nu este întotdeauna cazul. De ce? Acesta a fost atunci, și este timpul să se reamintească trombofilie - vinovatul recurente tromboză, periculoase pentru viața umană.

Trombofilia poate fi programat

Este cunoscut faptul că multe forme ale bolii sunt congenitale în natură, prin urmare, acestea au fost definite inițial prin codul genetic, chiar înainte de nașterea unei persoane, care, cu toate acestea, ar trebui să se facă distincție:

• predispoziție genetică, boala nu se poate manifesta și, cu excepția cazului în factorii care declanșează mecanismul de dezvoltare a acesteia;
• O boală care apare pentru prima dată, ca urmare a mutatii ale genelor într-un stadiu incipient de dezvoltare embrionare, în viitor devine ereditar si poate fi trecut la urmași;
• boala ereditara cauzata de mutatie genomica si structurale de cromozomi din generațiile anterioare și transmise urmașilor prin moștenire. Cu toate acestea, aici joaca un rol in starea genei bolii: (polimorfismul genei) dominantă sau recesivă. Dominantă - patologie intestinele afară, în orice caz, indiferent dacă homo- sau heterozigot. gena recesivă capabilă aceeași condiție manifestă în sine numai atunci când există două alele slabe care formează homozigotă.

În ceea ce privește organismele heterozigote cu gena anormală în starea recesivă, acestea sunt în cele mai multe cazuri, nu numai că nu suferă de acest lucru, dar, uneori, par a fi mai stabil și viabil, comparativ cu indivizii normali. Cu toate acestea, polimorfismul genei (gene alternative - patologice și normale) în diferite boli manifestate în moduri diferite și în orice caz, necesită un studiu. În ceea ce privește oamenii de știință trombofilie efectuat și continuă să efectueze studii pentru a calcula riscul de tromboză în cazul polimorfismului unei gene.

Pentru cititorul a fost un mecanism clar de trombofilie congenitale, ar trebui să fie mai mult să ia în considerare unele aspecte genetice, cum ar fi conceptul de „mutație genetică“.

mutația genelor

De fapt, genele nu au fost destul de atât de stabile dat o dată pentru totdeauna. Genele variază cu diferite frecvențe (de la 10^-2 la 10^-5 în medie), ceea ce conduce la apariția unor noi personaje, de altfel, nu este întotdeauna benefică. Aceasta este o mutatie in cazul trombofilie, este considerat pe bună dreptate dăunătoare.

Prin mutația genelor și, în consecință, la o creștere a incidenței bolilor ereditare poate impinge unii dintre factorii care a fost în special creșterea concentrației. Apariția de alele care afectează în mod negativ starea de sănătate a organismului, contribuie la activitățile omului însuși:

1. dezastrele provocate de om:
2. Poluarea mediului (pesticide, diferite tipuri de combustibili, produse chimice de uz casnic);
3. Utilizarea de medicamente, aditivi alimentari, produse alimentare modificate genetic;
4. Radiații.

Mutageneza - un proces aleatoriu, deoarece este imposibil de prezis în avans care gena în condiții nefavorabile de schimbare (sau favorabile?). Și în ce fel - este de asemenea necunoscut. procesul are loc mutațional de la sine, schimbarea caracteristicilor ereditare și exemplul trombofilie, se poate argumenta că nu este întotdeauna mai bine.

polimorfism Gene și importanța sa în obstetrică

O astfel de stare, cum ar fi sarcina, stimulează în mod semnificativ schimburi trombogenice, mai ales în cazul în care există o predispoziție ereditară sau boală, așa Femeile de planificare reaprovizionare în familie ar fi bine pentru a găsi originea lor. În prezent, gene trombofilie gasit pentru a facilita dezvoltarea trombozei în timpul sarcinii, nașterii și perioada postpartum, în care cele mai semnificative sunt următoarele:

• Gene polimorfism protrombina factori FII (G20210A) duce la infertilitate, perturbarea creșterii intrauterine și chiar moartea fătului, gestoză, Tromboza si tromboembolismul, infarct miocardic (IM) și boală cardiacă coronariană (CHD);
• Gene polimorfism Factor FV (G1691A) Leiden în timpul sarcinii este de mare importanță, deoarece avorturi si este capabil de a provoca un efect advers asupra fructelor, și, în plus, poate provoca impulsul accident vascular cerebral ischemic, tromboembolism;
• gena Mutation PAI1 (SERPINE1) reduce activitatea tuturor sistemului anticoagulare, însă este una dintre componentele principale ale acestora;
• Rolul specific al mutatiei C677T a genei MTHFR este in formarea trombilor nu a fost pe deplin elucidat, deși se ocupă cu această problemă pentru mai mult de 10 de ani, dar faptul că aceasta afectează vasele de sânge, deteriorarea lor și, astfel, contribuie la formarea cheagurilor, este deja confirmată de către comunitatea științifică.

Aceștia și alți factori (ITGA2 gene, ITGB3, care determină mutația îmbunătățită a agregării plachetare, anomaliile FGB - fibrinogenul, deficit de ATIII - antitrombină III, lipsa de proteină C și S) sunt denumite boli ca ereditare și este considerat un marker al trombofilie.

Tromboza si tromboembolismul - un lucru foarte infricosator in timpul sarcinii, acestea oferă un procent ridicat de mortalitate maternă și deces fetal, Prin urmare, măsurile luate în avans pentru a fi de prisos. Naștere în trombofilie, de regulă, sunt premature (35-37 săptămâni).

Au harta genetică ar fi util altor persoane. cel puțin pentru prevenirea complicațiilor îmbunătățite de formare a trombilor (atac de cord, embolie pulmonară, etc.) La. Cu toate acestea, până la detectarea markerilor genetici este larg răspândit în cardiologie și în obstetrică, în care baza pentru scopul analizei trombofilie sunt:

1. Planificarea pentru sarcină;
2. Tromboza în trecut;
3. Prezența trombozei, evenimente tromboembolice și decese ale familiilor lor;
4. Avorturile, infertilitate.

În afară de obstetrică, în cazul în care există cel mai mare risc de boală, creând condiții extreme și necesită măsuri urgente, kardiogenetika pentru a evita complicațiile trombotice la chirurgie (traumatisme, intervenții chirurgicale), oncologie (chimioterapie) și, desigur, în cele mai multe cardiologie (boală arterială coronariană, infarct miocardic și cerebral creier, hipertensiune arterială), În cazul în care, în plus, un risc suplimentar poate fi:

• Pacienții cu varice;
• oameni destul de bine hrăniți;
• Femeile care iau contraceptive orale hormonale;
• Persoanele angajate în muncă fizică grea.

Kardiogenetika permite sa gaseasca gene anomalii genetice ale sistemului hemostatic, polimorfismul lor, și, prin urmare, o predispoziție la tromboze prin analize complexe la nivel genetic molecular, care se realizează de obicei prin PCR de diagnostic (reacție în lanț a polimerazei).

Formulare și trombofilie grup

De asemenea tulburări congenitale, se înțelege că există, de asemenea dobândită, motivele pentru care sunt înrădăcinate în aceiași factori nocive asupra mediului, utilizarea anumitor medicamente, suplimente alimentare biologice hobby si cadouri foarte mari și frumoase grădini (și inginerie pur și simplu genetice), aduse din țări în străinătate, în cazul în care acestea nu sunt interzise.

Cu toate acestea, și sistemul ereditar și patologia congenitală anticoagulare are un punct - modificări ale proprietăților sanguine care încalcă hemostaza și conducând la tromboză și tromboembolismul. În acest sens, sub formă izolată grup hematogenă trombofilie, provoacă diverse modificări care sunt raporturi de coagulanți și inhibitori, precum și alți factori care influențează sistemul hemostazei.

reologia sângelui Violarea se caracterizează prin reducerea fluxului sanguin în patul capilar, a crescut eritrocitar de 5,5 x 10¹²/ L, și starea patologică a celulelor roșii din sânge. Acest grup de boli includ:

1. erythremia (Policitemia), eritrocitoza;
2. cheaguri de sânge și alte cazuri creșterea hematocritului;
3. Paraproteiinemiya (mielom multiplu și colab.), urmat de crește vâscozitatea sângelui, sau hyperfibrinogenemia care decurg din același motiv, foarte periculos pentru femeile însărcinate și fătului;
4. atacuri de cord si crize trombotice cauzate de încălcarea fluxului sanguin ca urmare a modificărilor în structura și apariția celulelor roșii din sânge.

Modificări patologice, abilități funcționale depreciate și conținutul ridicat de trombocite din sânge combină hyperthrombocytosis obținute prin moștenire, și hyperaggregation dobândite în cursul vieții. Acestea apar în fundal:

• Tumori maligne;
• producție excesivă de factor von Willebrand în peretele vascular;
• Redus stimulator conținutului producției de prostaciclina, care este un inhibitor puternic al agregării plachetare;
• Glut provocare componente plasmatice, sau, dimpotrivă, deficitul lor (purpură trombocitopenică trombotică).

Lipsa sau starea anormală a anticoagulantelor naturale (proteine ​​C și S, antitrombina III, componentele sistemului fibrinolitic) sau un conținut ridicat de inhibitori ai acestora sunt de asemenea separate, trombofilie formă hematogene.

În plus, grupuri separate alocate anomalii congenitale ale fibrinogen (disfibrinogenemiya) și origine trombofilie immunogumoralnogo, care este legat de sindromul antifosfolipidic (APS), datorită unei concentrații ridicate în sânge de anticorpi pentru fosfolipide (anticardiolipina, „lupus“ anticoagulant).

iasă în evidență trombofilie iatrogenă, care sunt conectate direct la tratament (sau necompensate necontrolate).

Când nu este AT III sau proteinele C si S

cantitate insuficientă de antitrombină III, greutate specifică, care în mod normal este de aproximativ 80% din anticoagulant (antitrombină) autozomi activitate transmise moștenite sau dobândite secundar la inhibarea producției sau a consumului în exces de coagulare (sau activarea excesivă). Acest lucru poate fi văzut în următoarele cazuri: