Trombofilia și tratamentul acesteia

Termenul „trombofilia“ este folosit pentru a descrie o varietate de tulburări în sistemul de coagulare a sângelui, cauzând cheaguri de sânge se pot forma. Trombofilia nu poate fi considerată o boală sau separat, entitati boala, pentru a trage o analogie cu „tromboza“, la fel ca în acest caz, afectează numai capacitatea sau înclinația. Efectele Adevărații pot fi prezise cu o probabilitate mai mare sau mai mică.

Conform ICD-10 (Clasificarea statistică internațională), patologia este inclusă în „alte tulburări de sângerare“ cu D68 codul din clasa generală de boli ale sângelui și sistemului imunitar.

Mecanismul modern de sprijin de cercetare pentru hemostaza (compoziția normală a sângelui) a permis identificarea ereditare și dobândite în timpul vieții statului, care este proprietatea comună a tendinței de a emergență tromboză și embolie.

Trombofilie periculos?

Toate trombofilie împărțit la bază etiologică (de origine) la naștere, și bolile cronice, (dobândite). Înfrângerea electorală a tendinței de a arterelor sau venelor pentru a afișa o parte din trombofilie.

În secolul XXI s-a format o ramură separată de cardiologie - kardiogenetika care studiaza influenta variatii genetice - mutatii - in inima si boli vasculare.

Care este diferenta arterial si de cheaguri de sânge venos?

Diferențele dintre cheaguri in artere si vene sunt ascunse în spatele mecanismului de formare a acestora. Este necesar să se ia în considerare, ca suprapunerea a arterei este mai periculos pentru sănătatea umană.

trombilor arteriali formate in artere si camere cardiace interior. Compus din celule de trombocite, legate prin poduri de fibrină. Prin urmare, ele sunt de culoare albă. Rareori acopere complet diametrul vasului. În învățământul joacă un rol major:

• boli vasculare (ateroscleroza, arterita);
• boli cardiace congenitale și vasculare;
• activarii plachetare;
• boli infecțioase;
• actiune de droguri.

natura murala a formării inițiale a cheag de sânge roșu este tipic venele principale

tromboză venoasă este format din eritrocite și fibrină. Trombilor este de culoare roșie. închide complet lumenul vena. Aceasta are loc în 2 ori mai des decât arterial. Mecanismul de formare se bazează pe:

• în creștere de coagulare;
• reducerea vitezei fluxului sanguin (staza).

Ceea ce se stie despre natura trombofiliei congenitale?

trombofilie genetică a descoperit pentru prima data in mijlocul secolului XX, la pacienții cu tromboză venoasă. Este lipsa necesară pentru procesul natural de agenti anticoagulare pentru:

• blocarea sintezei acestora;
• acțiunea complecșilor de proteine ​​specifice de legare;
• distrugerea crescută prin intermediul sistemelor enzimatice proteolitice.

Ca rezultat, hemostaza se produce preponderenta spre coagulabilitatea crescută. Prin anticoagulante naturale includ:

• factorii de coagulare (IX, X, XI și XII);
• trombină;
• Proteina C - se poate dizolva Va și VIIIa factorii care formează trombinei;
• Proteina S - serveste ca un cofactor pentru proteină C reacții biochimice, o activeaza.

În funcție de pregătirea genei mutante de la unul sau ambii părinți purtător în formă, numită heterozigote și homozigote:

• În primul caz, durata de viata riscul de a dezvolta tromboembolism venos în rândul rudelor crește 3-8 ori;
• În al doilea rând - a crescut la 50-100 de ori și se încadrează la o vârstă fragedă.

Modificări ale factorului II (protrombină) au fost detectate în 1-4% dintre cetățenii europeni, aproape niciodată nu au loc în alte zone ale lumii. Riscul de trombofilie congenitale și tromboza arterială ulterioare crește până la 8 ori, amenință tinerii.

Începutul secolului XXI a relevat influența ereditară a mai multor factori genetici care afecteaza in mod independent sau se susțin reciproc. Astfel de combinații sunt cauzate de polimorfismul ADN în celule. Vezi trombofilie numit „polimorf“.

caracteristic Polimorfismul genetic al factorilor găsit în plasma sanguină:

• fibrinogenului Disturbed - a demonstrat impactul negativ asupra prognosticului ischemie miocardică, conexiunea cu dezvoltarea aterosclerozei.
• Gene care suprima plasminogen tip de activare I - ca rezultat al polimorfismului nu este format plasmina activ sau plasminogenul în plasmină nu este transferat.

Sa dovedit rolul de inhibitor al activatorului plasminogenului (Plasminogen Activator inhibitor-1, PAI1) în încălcarea metabolismului lipidic, ateroscleroza, obezitatea, patologii obstetricale. Aceasta afectează în mod negativ fumatul, hipertensiunea arterială.

• Deficienta factorului XII -, de asemenea, responsabil pentru transformarea plasminogenului în plasmină.
• Violarea formarea cheagului de fibrină sub influența factorului XIII, activitatea ridicată demonstrată la pacienții cu infarct miocardic.

există mai multe opțiuni prin înlocuirea aminoacizilor individuali pentru a schimba structura ADN-ului, întregi genele și porțiuni ale acestora

polimorfismul ADN-ul a modificărilor de lider în trombocite, aceasta afectează:

• Celulele de încleiere (agregare) - este considerat un factor de risc major pentru ischemie miocardică, ca purtător în Europa, aceasta afectează până la 35% din populație;
• Conținutul glicoproteinei cu proprietăți imunitare alterate influențează peretelui vascular colagen - a fost detectat la 15% din populația europeană.

Tablou clinic cu trombofilie ereditară

trombofilie congenitală manifestă adesea tromboză profundă a principalelor vene (până la 90% din toate cazurile), observate rareori complicații grave, cum ar fi embolism pulmonar.

La manifestările zonelor trombotice ale creierului și venele mezenterice conturile de până la 5%. Aceste cazuri sunt mai frecvente la deficit de proteine ​​S și C. Este caracteristic faptul că toate schimbările, inclusiv dezvolta complicatii la pacienții cu vârsta sub 40 de ani. Tromboza în sistemul arterial nu este tipic pentru formele ereditare.

Severitatea tulburărilor clinice de coagulare depinde de tipul de moștenire:

• atunci când homozigote de transfer de copii născuți din ce în ce nesustenabile, ei mor în primele zile sau săptămâni, se poate dezvolta purpura hemoragica fulger în primul an de viață;
• tromboză în heterozigoți sunt formate și apar sporadic, curge lung secret, simptomele trombofilie depind de factori externi declanșatori.

Activează semnele clinice sunt:

• traumatisme;
• sarcinii;
• o intervenție chirurgicală;
• contraceptive hormonale;
• nevoia de odihna la pat pe termen lung.

În astfel de combinații, riscul de tromboză este considerat a fi ireversibile.

Ce este un factor de risc dobândit de tromboză?

O multitudine de boli cronice, stări patologice însoțite de o tendință crescută de tromboză. Acest lucru este în special pentru a fi luate în considerare atunci când se planifică intervenții medicale. Tromboza cel mai frecvent complica:

• manipulare intravenoasă (90% din totalul trombozelor) de la mare la subclavicular catetere la cubital și perie mică pe, cu cât cateterul este în venă, cu atât mai mare probabilitatea de trombogeneză;
• a crescut vâscozitatea sângelui la reducerea semnificativă a cantității totale de circulație (orice specie hipovolemie, pierderi masive de sânge), boli care implică policitemie (și creșterea cantității de creștere a elementelor din sânge);
• traumatisme;
• o intervenție chirurgicală;
• infecție (de exemplu, varicela, tromboflebita, HIV);
• malformații congenitale ale inimii și a vaselor mari;
• boli autoimune (lupus eritematos sistemic, sindrom antifosfolipidic);
• diabet;
• boli de rinichi cu sindrom nefrotic, atunci când funcția excretie este afectată;
• boli oncologice și metode de tratament (chimioterapie, expunerea la radiatii);
• boli cronice ale țesutului hepatic;
• contraceptive hormonale, corticosteroizi, proteine ​​concentrate.

Opțiuni afișează trombofilie dobândite

Cea mai frecventă expresie serioasă în trombofiliei dobândită considerată hiperhomocisteinemie și sindromul antifosfolipidic.

Acumularea de homocisteină

Hiperhomocistinemia are loc atât în ​​innascut, precum și în opțiunile de cumpărare.

Diagnosticul la timp a hiperhomocistinemia vă permite să identificați cauza de avort spontan în timpul sarcinii, pentru a evita complicațiile

Pentru a afla mai multe despre patologii obstetricale provocat trombofilie, citiți acest articol.

Homocisteina - una dintre cele mai importante substanțe biologice care asigură metabolizarea metioninei și acid folic (folat) in celulele hepatice. În formula chimică conține sulf, cu toate acestea, cu o combinație de 25 pmol / l și mai are proprietăți toxice. Homocisteina este implicat în:

• metilare;
• sinteza heparinei, glutation, condroitin sulfat;
• Ciclul de folat de reactii biochimice pentru formarea folați pentru generarea ulterioară a acizilor nucleici.

Reacțiile metabolice apar în interiorul celulelor prin participarea directă ca cofactori enzimatici si vitamina B. Ele asigura un anumit nivel de homocisteină, eliminarea excesului. Eliminarea violare și sinteza de activare participa:

• enzime de mutație genetică;
• deficit de acid folic si vitamine B (in special B₆ și B₁₂) La produsele alimentare;
• reacția de stres frecvent;
• Bolile renale asociate cu funcția de eliberare alterată.

Combinația acestor factori conduc la hiperhomocistinemia. Ca rezultat:

• deranjat structura endoteliului vascular;
• blochează activitatea anticoagulantelor naturale și a procesului de fibrinoliză.

Dispozitiv-analizor pentru detectarea anticorpilor specifici

Distrugerea fosfolipide

Sindromul antifosfolipidic pot fi achiziționate doar ca o variantă, cel mai frecvent detectate in boli trombotice. Studiul său a permis să se stabilească o natură autoimună. În corpul de anticorpi pacientului par să dețină complexe fosfolipide.

În practica clinică, reflectată în:

• apariție arteriale și cheaguri de sânge venos;
• trombocitopenie;
• amenințarea de avort spontan;
• boli neurologice.

Rar observate:

• cardiomiopatie,
• hepatită,
• vasculita,
• anemie hemolitică,
• insuficiență renală.

Dezvăluit 3 grupe de anticorpi diferite procese de blocare antisvertyvaniya:

• lupus anticoagulant;
• anticardiolipina;
• având o afinitate pentru 2-glikoproteinu1.

Oamenii de știință până în prezent nu au aflat dacă acești anticorpi necondiționați „vinovații“ sindromul antifosfolipidic sau pur și simplu îl însoțesc. După 5% dintre oameni perfect sănătoși, de asemenea, detectat anticorpi listate.

Potrivit clinica disting:

1. forma primară - fără patologie prealabilă, a constatat 70% dintre pacienți;
2. secundar - acesta reprezintă aproximativ 30%, apare pe fundalul diferitelor boli autoimune (lupus eritematos sistemic, infecții virale și bacteriene, purpură trombocitopenică idiopatică, diabet, anemie pernicioasă, tumori, boala inflamatorie a intestinului).

Determina o formă severă a sindromului sunt:

• anticoagulante de primire întreruperea bruscă;
• apariție a tumorilor maligne;
• transferarea boli infecțioase acute.

diagnosticul de trombofilie

Analiza pentru diagnosticul trombofiliei se divide in 2 parti:

• Studiul modificărilor genetice;
• identificând încălcări ale funcțiilor rezultatului final al modificărilor în mecanismul de coagulare a sângelui.

Markerii genetici trombofilie, medicina relevantă și recunoscută - se confirmă polimorfism:

• Factor genei V (Leiden);
• genei factorului II (protrombină).

Studiile de laborator sunt efectuate „in vitro“, care înseamnă „pe sticla“

În noțiunea mai multe comune - nu au nevoie de un animal infectat sau studia orice structuri de organe in vivo.

Genetica tip moștenire izolată (homo- sau heterozigot) și indică rezultatul analizei în decodificare.

Cele mai informative teste funcționale includ determinarea nivelurilor:

• proteina C;
• proteina S;
• antitrombina III;
• Factor VIII.

Necesar examinat rezistenta la proteina C activată (rezistența - APS) și timpul de trombină pentru detectarea anomaliilor de fibrinogen.

Ca markeri imune in sindromul antifosfolipidic pot fi utilizate pentru a identifica anticorpi specifici de fosfolipide (cardiolipina, fosfatidilserină, fosfatidiletanolamină și fosftidilinozitolu).

Diagnosticul dificil nici o schimbare în coagulogramei obișnuită.

Algoritmul de cercetare pe gipergomotsistemiyu

Pentru a nu pierdeți ocazia de a patologiei cu o tulburare de coagulare obscur, se recomandă să respecte următoarea schemă care vizează analiza:

• a examinat mai întâi femeile cu tromboză venoasă, la vârsta de 45 de ani, sânge - până la 35 de ani;
• femeile cu avort spontan recurent;
• membrii de familie ai pacientilor cu trombofilie stabilit anterior.

Nivelul de homocisteină este determinată în metodele plasma de sânge:

• spectroscopie, cromatografie în fază gazoasă;
• o metodă de fluorescență;
• folosind analizorul de aminoacizi;
• imunoenzimatică cu participarea anticorpilor „glowing“.

Pentru a lega o concentrație crescută de homocisteină mikrotrombozov clinica, unii cercetători insistă asupra re-analize efectuate pe fondul tratamentului, vârsta și sexul pacientului, prezența sarcinii.

Sa constatat că:

• concentrația de homocisteină copil nu este mai mare de 5 mol / l;
• la femeile sub 45 de ani - 1/5 mai mică decât cea a colegilor de sex masculin;
• in timpul sarcinii reduse în funcție de trimestru de 5.6 - 3.3 mol / l.

tratament

Tratamentul trombofiliei este determinat de tipul și severitatea bolii.

La coborârea hiperhomocistinemia nivelurile de homocisteina atins:

• dieta imbogatit cu acid folic;
• atribuirea de acid folic si vitamina B complex₆ și B₁₂.

Aceste vitamine accelerează procesele biochimice ale surplusului de material de reciclare. Doza și durata tratamentului stabilit de către medicul dumneavoastră. După utilizarea de doze mari, de obicei, recomandată terapia de întreținere.

Concentrația maximă de acid folic gasit in alune si ficat

Dieta de pacienții trebuie sfătuiți să:

• nuci, alune și nuci;
• Carne (vita, pui, ficat);
• leguminoase;
• broccoli;
• uruială de orz;
• spanac.

În cazul în care deficiența confirmată a anticoagulantelor pacientului naturale necesară terapia de substituție. Tratamentul include:

• proteina C concentrate;
• transfuzie de plasmă proaspătă congelată (ca sursă de anticoagulante naturale);
• suspensie de trombocite.

În cazul în care a identificat cauza trombofilie secundare au nevoie de tratament al bolii de bază.

Identificarea trombofilie în practica unui medic este crucială. Aceasta nu este doar o indicație mai mare probabilitatea formării trombilor la pacient, dar, de asemenea, alegerea terapiei unui caz particular, în scopul de a preveni complicații grave. Contabilitate și studiul de risc individual de interacțiune între factori genetici și externi - viitorul medicinei.