Siclemia

anemia falciformă face parte dintr-un grup de hemoglobinopatii, boli de sânge asociate cu tulburări ale hemoglobinei, sau mai degrabă partea sa de proteine ​​- globinei. Într-o persoană sănătoasă, el a prezentat tip A, pacientul este detectat de inlocuire partiala a hemoglobinei S. Spre deosebire de normale in structura biochimica este utilizată în locul valinei acid glutamic. Se modifică proprietățile fizice ale hemoglobinei.

răspândire

Mixul etnică a populației din Statele Unite a dus la prevalența bolii - 1 caz la 5000 de locuitori. Mutațiile sunt identificate conform statisticilor de la un copil de origine negroid pentru fiecare 500 de nașteri.

Incidența crescută în zonele care reprezintă un risc epidemiologic pentru malarie (Africa, India, țările mediteraneene). Până la 1/3 din descendenții imigranților din Africa de Sud au modificat gene. Cei care conțin hemoglobina S în sânge, nu primesc malarie, ele nu sunt periculoase Plasmodium falciparum.

Deoarece proprietățile alterate ale hemoglobinei afectează asupra sângelui?

Formele Hemoglobina S lanțuri cristaline, care schimba forma în hematiilor secera face similar cu semiluna. În această formă este:

• Acesta își pierde capacitatea de a se lega și transporta molecula de oxigen de pe fluxul sanguin acesteia;
• sunt la o degradare crescută în splină, deoarece durata de „viață“ a celulei este scurtat;
• nu este rezistent la hemoliza (dizolvat de enzime din sânge).

Afectarea transportului de hipoxie tisulară este prezentat viscere. Măduva osoasă este în mod constant a primit „cereri“ pentru sinteza globinei normale, astfel traumatizată celule stem de bază care se dezvolta celule albe din sânge și trombocite.

Cum siclemie

siclemia este o tulburare moștenită. gena HBB dovedit influență asupra manifestare a bolii. Ea există în formă de transport:

• tip heterozigot - în cazul în care cromozomii un parinte a trecut proprietatile normale ale hemoglobinei;
• homozigot - moștenit de la ambii părinți cromozom anormal copil.

Persoanele cu tip heterozigot moștenit simt sănătos până când ajunge în ceea ce privește lipsa de oxigen. factori agravanți pot include:

• zonele muntoase
• transportul aerian,
• sângerare în traumatisme,
• pierderea de lichid prin transpiratie, diaree.

Ei s-au schimbat numărul de celule roșii din sânge este normal. Prin urmare, funcția de gaze de transport se efectuează. O semne de siclemie sunt identificate la o examinare medicală în timpul analizei de sânge.

Africani adesea sunt purtători de modificări cromozomiale

Omul cu tipul homozigotă de moștenire nu are aproape nici celule roșii sanguine normale, boala este dificil, detectat în copilarie.

Părinții pot transmite la copii nu este o boală, și purtător. Apoi, riscul de detectare a bolii este în creștere în următoarea generație.

Uneori de sânge detectate simultan și alte hemoglobine patologice (D, F, G), asocierea cu talasemie (boala determinata genetic asociate cu modificări ale hemoglobinei sinteză A).

Manifestările clinice perioada inițială de

Simptomele de anemie de celule secera sunt mai pronunțate la niveluri ridicate ale hemoglobinei S in sange. Ele se manifestă prin două mecanisme:

• a crescut tromboză în vase mici;
• manifestări ale hemoliză, distrugerea celulelor roșii din sânge.

În perioada inițială a bolii afectează sistemul hematopoietic de măduvă osoasă și arterele de alimentare oase. Simptomele apar:

• dureri osoase roadere la început, apoi foarte intens, care necesită administrarea de analgezice;
• picioare și articulațiilor umflate;
• a crescut anxietatea pacientului;
• aderarea infectie poate duce la osteomielită.

Alte opțiuni:

• sechestrarea (depunere) din sânge în ficat și splină, în absența hemolizei, dureri abdominale, o creștere bruscă a acestor organisme, în mod tipic scăderea tensiunii arteriale;
• tromboză, embolie pulmonară provoacă infarct pulmonar, dacă coagularea are loc la nivelul vaselor pulmonare.

Diferite tipuri de crize hemolitice

Statele hemolitic krizovoe difera pe simptomul principal, prin urmare, a decis să aloce tipuri:

Durata crizelor poate fi de până la o lună.

Simptomatologia în perioada de căldură a bolii

În mijlocul anemiei hemolitice boala se manifestă în mod constant. In proliferarea măduvei osoase apare medulla osoase tubulare, din cauza care variază în structura schelet. Pacienții au modificări tipice:

• alungită ( „turn“), craniul și protuberanțele ascuțite ale frunții;
• curbura a coloanei vertebrale;
• oase subțiri.

In rinichi cu siclemie thrombosing arteriolelor de filtrare scade glomeruli, ceea ce duce la insuficienta renala cu acumularea zgurei și substanțe azotate.

Simptomele neurologice sunt tulburări ale circulației cerebrale (accident vascular cerebral) cu pareza sau paralizie a grupelor musculare ale nervilor cranieni.

modificări trofice tipice în formă de ulcere non-vindecare asupra picioarelor, asociate cu tromboza arterelor piciorului.

Pacientii pot rezista la această perioadă de până la cinci ani. În acest caz, cea mai mare rată de mortalitate.

Clinica pentru a treia perioadă

În cazul în care pacienții au prezentat înălțimea bolii, severitatea hemoliza este redusă. Acest lucru este cauzat de contracția splinei ca urmare tesutul miocardic frecvent. Ficatul este mărit, dens, sunt semne de ciroză:

• îngălbenire a pielii și sclera;
• hipertensiune portală;
• crește în abdomen din cauza ascită.

Pacientul este cu risc de complicatii septice, risc crescut de orice infecții.

Caracteristicile clinice ale pacienților cu vârste diferite

Medicii se confruntă cu diferite manifestări de siclemie la copii și adulți.

In perioada neonatală - până la vârsta de trei luni, copilul nu este diferită de alți copii, în mod normal, adauga greutate. Primele simptome sunt umflarea si durere la nivelul mâinilor și picioarelor. La 6 luni, de multe ori se dezvolta dactylitis (inflamație a degetelor individuale și degetele de la picioare). Până în anul relevat o slăbiciune la nivelul picioarelor, curbura a piciorului inferior, nedorința copilului de a merge. Copilul este palid, pielea dezgustați.

Clinica este asociata cu tromboza de capilare mici, fluxul de sânge în încălcarea membrelor. cheaguri de sânge se dizolvă pe cont propriu, dar au nevoie de asistență în eliminarea durerii. complicații grave sunt cauzate de adăugarea unei infecții. Brusc creste riscul de sepsis și moartea unui copil.

Inflamarea falangele degetelor mai frecvente la copii

După 5 ani și vârsta școlară probabilitatea de sepsis este semnificativ mai mic. După cum a dezvoltat deja propria imunitate protectoare și anticorpi pentru anumite bacterii. Problemele asociate cu dureri periodice în mâini. În adolescență, se atrage atenția asupra copiilor pipernicit, dezvoltarea întârziată a caracteristicilor sexuale secundare. De-a lungul timpului, acestea sunt comparate cu alți tineri.

Femeile cu boala de celule secera poate avea un copil, dar sarcina necesita hematolog speciale de observare, prevenirea ulterioară a complicațiilor.

În manifestările trombotice la maturitate observate la rinichi (dezvoltarea bolii renale), in retina ochiului (insuficienta vizual pentru a finaliza orbire), creierul (accident vascular cerebral), pulmonară pneumonie infarct.

Toate simptomele apar rar în același pacient. Există, de obicei, una o versiune a modificărilor patologice.

diagnosticare

În timpul examinării pacientului în perioada inițială ar trebui să acorde o atenție la deficitul de manifestări la plângerile exprimate de durere în timpul crizelor.
Diagnosticul bolii se bazeaza pe studiul de sânge. Spectacolele de analiză:

• conținut redus de hemoglobină, în special în timpul crizelor hemolitice (mai puțin de 80 g / l);
• reticulocitoză este de 15%;
• indicele de culoare normocitară;
• leucocitoză ridicată - până la 20 x 10⁹/ L;
• creșterea bilirubinei, fierului seric.

In investigarea celulelor roșii din sânge sunt vițel Jolly (miez inelar) prin electroforeză a contoriza numărul de membri ai diferitelor specii de hemoglobină.

Sub microscop, semilună vizibil celule în formă de

eritrocite în formă de seceră detectată chiar cu defalcare specială plasarea unei picături de sânge sub lamelei și încetarea completă a aerului (chituire marginile vaseline). Aceste condiții imita hipoxie și poate determina transformarea celulelor sanguine.

Pentru a determina forma de moștenire a bolii necesită analize genetice sofisticate.

Tratamentul și prognosticul

Principiile de bază ale terapiei pentru siclemie sunt:

• analgezie adecvată;
• de introducere a fluidului;
• reducerea pH-ului din sânge (acidoză);
• administrarea de acid folic;
• tratamentul infecției cu alăturat;
• terapii simptomatice (anticonvulsivante, vitamine).

transfuzie de sânge nu este critică, deoarece este dovedit că îmbunătățește și mai mult duritatea și întărește cheag.

medicamente speciale care afectează sinteza hemoglobinei, nu sunt încă disponibile, acid folic ajuta la formarea de sânge

Acest tip de anemie la nivelul actual este considerat a fi o boală incurabilă. Speranța de viață medie a pacienților de sex masculin - 42 de ani pentru femei - 48 de ani.

Constatarea are implicatii pentru tratamentul altor boli care însoțesc acest grup de pacienți. Acest lucru ajută la prevenirea crizelor, și să extindă durata de viață a pacientului. Uneori este posibil pentru a preveni crize grave la deteriorarea administrarea de fluide și antibiotice în prima zi.

Este posibil pentru a preveni boala?

Prevenirea distrugerii de cromozomi nu există. Cei doi, care știu despre prezența cazurilor de familie ar trebui să fie consultați cu privire la consiliere genetica viitoare sarcina. Riscul estimat de moștenitor homozigot pune sub semnul întrebării capacitatea de a avea un copil.

La naștere, copilul trebuie să fie heterozigot:

• asigură nutriție corespunzătoare cu niveluri adecvate de acid folic;
• monitorizarea consumului de energie al lichidului;
• pentru a proteja împotriva infecțiilor.

Toate manifestările inițiale trebuie să fie tratate în regim de urgență. Atunci poate mai ușor pentru siclemie.