Microspherocytosis ereditar

Microspherocytosis este o formă modificată a eritrocitelor, care este incapabil de a se lega și transporta hemoglobina fier. Această patologie este evidențiată de către medicul german Oscar Minkowski într-un grup separat de anemie hemolitică. El a presupus transmiterea ereditară a bolii. Un francez Anatole Chauffard descoperit în 1907 de incapacitatea celulelor roșii din sânge la o stare stabilă, susceptibilitatea la hemoliza, distrugere a crescut în splină.

În prezent, dovedit stiintific rolul principal al eredității în răspândirea bolii-Chauffard Minkowski. De asemenea, este numită anemie hemolitică microspherocytic, sferocitoza ereditară.

Boala se răspândește în Europa, cu până la două sau trei cazuri la 10.000 de oameni. În Asia și Africa, este o rară.

Ceea ce duce la o schimbare in forma de celule roșii din sânge?

Numai în 1967 a clarificat în cele din urmă natura anomalie genetică în microspherocytosis. Lucrarea de oameni de știință au demonstrat rolul unei proteine ​​particulare prezente în membrana de normală de celule roșii sanguine (membrana) - spectrin. Atunci când boala-Chauffard Minkowski lipsește. Există sugestii că modificările de proteine ​​sunt secundare. Ele însoțesc nu numai microspherocytosis ereditară, dar, de asemenea, apar sub forma de anemie hemolitică autoimună.

În astfel de circumstanțe, măduva osoasă produce celule sanguine neobișnuite: acestea sunt mai mici decât dimensiunea celulelor normale roșii din sânge în partea centrală a îngroșat, dar nu a desenat. marginile lor sunt mai subțiri decât la mijloc (normal vice-versa). Prin urmare, acestea sunt numite spherocytes.

O astfel de membrană este prea permeabilă pentru ionii de sodiu, care „trage“ unei molecule de apă. In mod semnificativ activeaza metabolismul grasimilor, lipide se acumuleaza. gonflează eritrocitare la o stare sferică (macrocyte) devine instabil, ușor de distrus.

Celulele arhipline pot rani orice blocaje pat vascular. Prin urmare, speranța de viață scade la 90-120 de zile înainte de 8-15.

O parte a structurii este eliminat, există încă un mic de celule roșii din sânge - mikrosferotsit

Când boala Minkowski-Chauffard diametru mediu mai mic de 6,3 microni eritrocit, fără iluminare la centru (intervalul normal dimensiune 7,2-7,5 microni în prezența unui clearance al centrului celular). Principalul obiectiv al hemoliza este splina.

Tulburări suplimentare sunt cauzate de hemoglobina, care in macrofage transformate in bilirubinei si intra in sange. Rinichii nu a trecut în urină, deoarece acesta este cuplat cu o proteină macromoleculară, este o substanță toxică. Pătrunde în cortexul, încalcă procesele de obținere a energiei. Dar, în ficat și este scindată globinei conjugat bilirubina este secretat în bilă.

Acum, el trece liber prin filtrul de rinichi și de ieșire. Se pare că acumularea de bilirubina toxice nu depinde numai de numărul de celule roșii din sânge distruse, dar, de asemenea, asupra capacității funcționale a celulelor hepatice de a neutraliza bilirubina neconjugată.

Cum implicat în distrugerea a splinei?

Dispozitiv de circulație spinei este gata pentru reciclare celule sanguine. Eritrocitele alimentat interior de artera splenică, care se imparte in ramuri trabeculare. Din cauza dimensiunii mari, ele persista mai mult decât de obicei în pulpa roșie (medulla). Acumulează în sinusurile, mezhsinusnoe trece în spațiul (în mod normal, nu), aici este procesat mai departe de fagocitele, perturbarea compoziției acidului alcalin.

Modificările intră în faza microspherocytes:

• alimentare cu glucoză este insuficientă,
• scade metabolismul (fosfolipide pierdute, colesterol, ATP)
• Ionii reduse de tranziție.

Dupa 2-3 trece prin vasele din pastă roșie și albă a splinei se produce distrugerea completă (liză).

Este dovedit faptul că, în contrast cu anemia hemolitică, ficatul nu este implicat în distrugerea celulelor roșii din sânge, este posibil să se concluzioneze că fagocite celule ca principalul vinovat pentru distrugerea

Unele dintre celulele nu sunt hemolizata și:

• conectează marginea zdrențuită a carcasei;
• pierde particulele de miez de fier pepite de proteine;
• re-intră în fluxul sanguin într-o formă mult mai redusă.

Ce factori contribuie la modificările genetice?

Sa constatat că membrana celulelor roșii din sânge în boala-Chauffard Minkowski afecta nu numai din motive ereditare. Există factori care cresc mutatie genetica. Printre acestea se numără:

• bronzare și expunerea la soare;
• sarcinii;
• subrăcire și supraîncălzire;
• produse chimice intoxicație, benzină, lacuri, vopsele prin inhalare, contact cu pielea, alimente;
• medicamente din grupa de analgezice, anti-inflamatoare, vitamina K;
• traumatisme și intervenții chirurgicale;
• boli infecțioase;
• situatii stresante.

Manifestarea clinică a bolii

Simptomele sunt împărțite în 5 sindroame, care sunt disponibile în alte boli. Ereditar microspherocytosis predominanța evidentă a unuia dintre ele.

modificări în sânge - anemie necesară rezultat distrugerea crescută a celulelor roșii din sânge. simptome:

• slăbiciune generală;
• amețeli până sincopă neașteptate;
• zgomotul constant în urechi;
• „Browning“ și „pâlpâitoare muște“ în ochi;
• scădere a performanțelor din cauza oboselii a crescut;
• dispnee la sarcină redusă;
• tahicardie și dureri junghi în inimă.

manifestări de hemoliza asociată cu o creștere a nivelului de sânge roșu produs distrugerea celulelor - a bilirubinei în sânge:

• îngălbenire a pielii, ochilor sclera, membrana mucoasă a gurii;
• urină închisă la culoare, fecale, de culoare galben salivă, fluidul lacrimal;
• mâncărimi ale pielii;
• prost în durere pentru filtrare cadranul superior stâng din cauza unei splina marita;
• durerea de natură diferită în cadranul din dreapta sus, în legătură cu extinderea formării hepatice, piatră în vezica biliară și conductele.

tulburări trombotice - au format sistemul de coagulare a sângelui activat în timpul morții în masă a celulelor roșii din sânge, se manifestă prin următoarele simptome:

• dureri osoase la nivelul degetelor, în cartilajul nasului și a urechilor;
• ulcere pe piele de gambe, față (de multe ori format in varsta de mijloc si mai mari).

În limba recunoscută mucoasa orală generală

criza hemolitic însoțită de o deteriorare bruscă a stării:

• Aceasta are loc ridicarea temperaturii la un număr ridicat;
• Durere în ipohondrie devin intens;
• Se pare voma;
• urină și culoare scaun modificări brusc într-o nuanță mai închisă.

anomalii de dezvoltare - pot fi detectate la nastere, in timpul copilariei aspectul lor sporit. Pacientul copil are aceste simptome:

• craniul este alungit în înălțime, așa-numitele „turn“;
• pomeții arc ies anteriorly;
• Este redus orbita poate privi chioras;
• format cer ridicat ( „gotic“);
• Dentiție depreciate;
• în locurile de atașare a nervurii la sternului prin palpare toate zonele definite de îngroșare;
• degete scurte, în special micile degete;
• îndoit partea inferioară a piciorului.

Formele bolii

În absența unor anomalii externe microspherocytosis simptomele inițiale apar în timpul copilăriei sau adolescenței. Pentru o lungă perioadă de timp singura manifestare poate fi icter persistente, în mai multe valuri.

Copiii din primul an de viață au o slăbiciune funcțională a celulelor hepatice, astfel încât acestea să aibă un nivel de bilirubina ajunge la un numar mare. Mai pronunțată leziuni toxice ale nucleelor ​​creierului. În vârstă de vârstă krizovoe poate coincide cu simptomele de calculi biliari.

Poate cursul clinic în:

• sub formă de lumină - hemoglobina scade ușor, crize rare, starea generală este normal;
• severă - scădere a hemoglobinei, hemoliza duce la anemie severa, afecteaza organele interne.

Sindromul anemic depinde de nivelul hemoglobinei:

• anemie ușoară - însoțite de conținutul de hemoglobină în intervalul 90-110 g / l;
• la un grad mediu - definit 70-90 g / l;
• la pacienți cu anemie severă - hemoglobina scade la mai puțin de 70 g / l.

starea pacientului este, de asemenea, determinată de rata de declin hemoglobinei, severitatea hemoliza, deteriorarea altor organe.

Simptom „cer gotic“ este însoțită de încălcarea dentiție

Cum de a identifica boala?

Diagnostic pentru microspherocytosis include studiul obligatoriu al părinților frotiu de sânge. În cazuri este posibilă identificarea transportatorilor de trasaturi de tatăl sau mama. În absența manifestărilor clinice în sânge este detectată microspherocytes mică porțiune și formele lor de tranziție. Dar, în 25% dintre pacienți, chiar și o examinare aprofundată relevă nici o comunicare cu părinții.

WBC trece la neutrofilie. numărului de trombocite de multe ori nu se schimba.

Nivelul bilirubinei indirecte în studiile biochimice este proporțională cu severitatea hemolizei. se ridică la 55-75 mmol / l, dar in remisie Stroke - crește dramatic.

În cazul în care boala este usoara, bilirubina poate rămâne normală. Acest lucru indică o stare bună de funcționare a celulelor hepatice.

Blocajul pietre tractului biliar sunt, de asemenea, crește foarte mult nivelul de bilirubină totală, deoarece în loc vezică biliară în sânge.

Analiza urinei - forme arată prezența bilirubinei - urobilin, care colorează în culoare închisă. În mod normal, urobilin absent.

Studiul de fecale - creste stercobilină determinat, dar icter mecanic nu poate fi.

În urma unei examinări, medicul pacientului acordă o atenție:

Studiul cu ultrasunete ajută la stabilirea dimensiunii reală a unui ficat marit si splina, prezența pietrelor in canalul biliar si a vezicii urinare.

Ce boli ar trebui să fie diferențiate microspherocytosis?

Diagnosticul diferențial al microspherocytosis ereditare trebuie să identifice diferențele cu anemie hemolitică. Aici, importanța principal este dat unui studiu atent al structurii celulelor roșii din sânge, dezvăluind microspherocytes în sângele periferic.

Anemia hemolitică este pozitiv autoanticorpi autoimună dovada într-o probă.

Are raze X pentru a confirma valoarea deformari osoase.

Dificultățile apar în diagnosticul combinatie microspherocytosis ereditar cu anemie hemolitică, hepatita virală acută. Fiți atenți la necaracteristică pentru hepatita:

• îngălbenire lung fără intoxicație;
• nu există nici o schimbare a enzimelor hepatice;
• slab exprimat durerea la palparea ficatului.

tratament

mod conservator de a elimina problema microspherocytosis ereditar nu reușește. Parțial simptome scad atunci când:

• Numirea tratamentului cu corticosteroizi pe fondul crizelor aplastice;
• efectuarea de intubare duodenal, pentru a preveni acumularea de pietre în bilă.

Prin îndepărtarea splinei, ca organismul distruge celulele roșii din sânge, pentru a permite realizarea unor îmbunătățiri stabilă a bolii, reducând hiperbilirubinemie. Copiii care efectuează o operațiune de obicei după vârsta de 10 ani.

Disponibilitatea de formare de piatra la vezica biliară și canalele cu un sindrom de durere pronunțată este o indicație pentru simultană colecistectomie execuție și splenectomie (indepartarea splinei si vezicii biliare)

Indicații suplimentare pentru splenectomie sunt:

• o scădere bruscă a hemoglobinei;
• Criza hemolitic frecvente;
• splina apariție a țesutului miocardic.

Mod de a compensa rapid pentru o deficienta de hemoglobina - pour RBCs donator spălate. Acesta este utilizat atunci când amenințarea la adresa vieții pacientului, într-un mediu în care:

• anemie considerate ca fiind grele;
• vine comă anemică din cauza hipoxie semnificativă a creierului.

Transplantul de măduvă osoasă este utilizat mai puțin frecvent, ajută să înlocuiască o parte din celule precursoare din numărul hematiilor la sănătate deplină.

După normalizarea nivelului bilirubinei, sânge a pacienților recomanda tratament balnear pe baza izvoarelor minerale pentru prevenirea formarii calculilor în canalele biliare.

Caracteristici ale tratamentului în timpul sarcinii

În cazul microspherocytosis unei femei gravide pe un fond de anemie moderată și bilirubina normală în sânge se realizează de obicei activități pentru conservarea fructelor și asigurarea dezvoltării acesteia.

transfuzii de sânge, prin cezariana, îndepărtarea splinei și inducerea precoce de livrare este necesar pentru sănătate.

După naștere, a abordat problema termenului de Splenectomia viitoare.

Complicații în timpul bolii

Complicațiile microspherocytosis ereditar poate fi asociat cu cursul bolii sau în curs de splenectomie. Cele mai grave complicații sunt:

• coma anemic;
• înfrângerea organelor interne, acesta este în pericol în special pentru persoanele în vârstă care au comorbidități.

După se poate produce îndepărtarea splinei:

• Tromboza - datorită acumulării de trombocite, care a distrus, de asemenea, splina anterior, crește semnificativ tendința de agregare și tromboză;
• sângerare din ramurile deteriorate ale arterei splenice;
• boala adeziv cauzată de interferența în peritoneu, dezvoltarea toroane fibroase, bucle de conexiune rumen ale intestinului, organe pelvine;
• stare de imunodeficienta din cauza privarea de un loc de producție de celule de imunitate.

Cu un tratament în timp util microspherocytosis prognosticul este favorabil. Boala nu afectează viața pacientului.

profilaxie

Preveni apariția unei boli ereditare în familiile cu microspherocytosis nu este încă posibilă. Probabilitatea de naștere a copilului, în prezența bolii în mama sau tata este de 50%.

hipotermie accidentală poate contribui la recidiva microcytosis

Pentru că părinții ar trebui să ia în considerare posibilitatea de manifestare a bolii nu este imediat după naștere, dar într-o perioadă pe termen lung, este necesară pentru a proteja copilul precipite factorii enumerați mai sus.

Pacienți adulți sunt, de asemenea, sfătuiți să evite expunerea la frig, soare, solar, stres, intoxicație.

Microspherocytosis Minkowski-Chauffard - una dintre boli ereditare care pot fi tratate cu un rezultat favorabil. Prin urmare, pacienții ar trebui să asculte recomandările medicului.