Anemia Minkowski-Chauffard

Boala lui Minkowski - Chauffard - este o boală ereditară comună legată de grupa anemie. alt nume ei - sferocitoza ereditară și anemie hemolitică microspherocytic. patologie a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului al 19-lea de către fiziologul polonez Minkowski, și apoi completat cu un medic din Franța Chauffard.

Bolile care fac obiectul oamenilor din toate grupurile etnice, dar cel mai adesea este diagnosticat pe teritoriul european, în special în partea de nord. Aceasta poate apărea mai întâi la orice vârstă.

Despre boala

Boala se caracterizează printr-o schimbare calitativă în celulele roșii din sânge, care presupun o formă sferică, adică devin spherocytes. Acest lucru se datorează anomaliilor determinate genetic ale proteinei membranei celulare. Ca rezultat, permeabilitatea crește cu membrana, celulele roșii vor primi cantități prea mari de ioni de sodiu și se acumulează apă în exces. În formă de minge celule roșii din sânge, spre deosebire de disc biconcave normală în formă, nu sunt în măsură să fie deformată în locuri strâmte de sânge, astfel încât mișcarea lor este încetinit, o parte a suprafeței este eliminată, ele devin microspherocytes și mor treptat.

macrofagele splenice absorb spherocytes distruse. dezintegrarea permanentă a celulelor roșii din sânge în splină duce la o creștere a dimensiunii sale. În plus, cu distrugerea crescută a celulelor roșii din sânge crește cantitatea de bilirubina liberă, care este excretat în fecale ca fierea specială pigment. Persoanele cu sferocitoza ereditara nivelul său în fecale poate depăși în mod semnificativ norma - la 10 sau chiar de 20 de ori. Datorită excre¡iei în bilirubina biliar de pigment în formarea canal biliar si calculi urinari incepe.

evidență

Pentru prima dată, simptomele spherocytosis pot reveni la bântuie la orice vârstă, deoarece neonatală, dar mai multe simptome severe arată, de obicei, în preșcolar târzie și vârsta timpurie a școlii. La copiii mici, anemie microspherocytic adesea diagnosticată în timpul examinării pentru un alt motiv. În cazul în care patologia începe să se manifeste în fază incipientă, putem presupune că va fi dificil să curgă.

Tabloul clinic depinde de cât de pronunțat hemoliza (distrugerea celulelor roșii din sânge). Simptomele non-acute pot fi absente. În timpul exacerbări pacienții se plâng de febră, amețeli, slăbiciune, pierderea poftei de mâncare, dureri de cap, oboseală.

Simptomele bolii Minkowski - Chauffard includ următoarele:

• Icterul. Aceasta este caracteristica clinica principala, care este de multe ori singura manifestare a bolii pentru o lungă perioadă de timp. gravitatea acesteia depinde de intensitatea de dezintegrare a celulelor roșii și capacitatea de a conecta bilirubinei hepatice și acid glucuronic.
• Fecalele are o culoare maro inchis intens datorită conținutului ridicat de stercobilină pigment.
• Atacurile de boala gallstone, precum și semne de colecistita, care este asociat cu formarea de pietre biliare. Dacă există un blocaj de piatra canal biliar, se dezvoltă icter cu caracteristici caracteristice: creșterea bruscă a bilirubinei directe și a lovit pigmenți biliari în urină, care devine temnoy- decolorarea pielii kala- zudom- creșterea în durere cu temperatură cadranul din dreapta sus.
• Crescută a splinei (apare de marginile de aproximativ doi sau trei centimetri) și o greutate în cadranul superior stâng.
• Cu curs pe termen lung a bolii in ficat poate creste cantitatea (in forma necomplicate de spherocytosis rămâne dimensiunea normală).
• Cand simptomele precoce la copii există o încălcare a craniului și scheletului facial (craniu turn de formă pătrată, șa nas, orbitele înguste, dezvoltarea anormală a dinților și a altor caracteristici).
• La persoanele de vârstă mijlocie și mai în vârstă pot să apară slab vindecarea ulceratii la nivelul piciorului, din cauza lipirea eritrocite capilare mici picioare.
• Severitatea anemiei pot fi diferite, și, uneori, este absent. Cel mai adesea se manifestă o scădere moderată a hemoglobinei. Anemia severa este de obicei sărbătorită în timpul exacerbarea bolii.
• În legătură cu anemie, pot prezenta semne de tulburări ale inimii și vaselor sanguine.

Pentru sferocitoza ereditară a fluxului ondulator caracteristic, adică, fără perioade de exacerbare a crizelor înlocuite hemolitic, în timpul căreia sunt amplificate simptome:

• din cauza distrugerii continue a celulelor roșii din sânge, există o creștere a temperaturii corpului;
• Icterul devine mai intensă;
• întețește scaun, există dureri abdominale, greață și vărsături;
• simptom teribil este apariția de convulsii.

Frecvența crizelor la toți pacienții sunt diferite, unele nu sunt niciodată apar. Provoac Criza hemolitic poate fi atașat la infecția cu boala de bază, hipotermie, femeile - sarcina.

La unii pacienți, singurul simptom este icter, cu care merg la doctor

Uneori anemia este atat de bine compensat încât pacientul învață despre boala lui numai în examinarea completă.

Perioadele de remisie poate dura de la câteva săptămâni până la luni la ani.

diagnosticare

Diagnosticul de spherocytosis ereditar este plasat pe baza cercetărilor de laborator și manifestările clinice ale conversației cu pacientul pentru a stabili o predispoziție genetică la boală.

Diagnosticul este confirmat daca detectat anemia hemolitică, caracteristicile morfologice ale celulelor roșii din sânge și scade rezistența lor osmotice.

În eritrocite spherocytosis ereditare sunt sferice, diametrul lor este redusă, iar creșterea grosimii, volumul celulei medie rămâne normală. nivelul hemoglobinei, de obicei aproape de normal. Modificarea numărului de globule albe sanguine (WBC deplasat spre stânga, creșterea nivelului de neutrofile) și ESR (îmbunătățit) are loc numai în timpul crizei, numărul de trombocite au fost normale.

O trăsătură caracteristică a bolii - reducerea rezistenței osmotice (stabilitate) eritrocitelor. Diagnosticul poate fi confirmat doar la scăderea substanțială. Adesea, că rezistența aparentă spherocytosis osmotic este normal. In acest caz, un studiu suplimentar de laborator după incubare zi de celule roșii din sânge.

tratament

Tratamentul bolii depinde de frecvența crizelor, tabloul clinic și vârsta.

In perioada de criza hemolitic demonstrat un tratament conservator cu spitalizare. Terapia are ca scop combaterea hipoxie, hiperbilirubinemie, edem cerebral, hiperglicemice și alte tulburări care se dezvolta in timpul crizei. Tratamentul are loc, de obicei, în conformitate cu următoarea schemă:

• În anemie severă prescrie transfuzii de celule roșii din sânge.
• După ieșirea din criză pregătirile colagog Prescrie, extinderea dieta si rutina de zi cu zi.

Singura modalitate eficientă de a lupta cu spherocytosis considerat îndepărtarea splinei (splenectomia)

Chirurgia este indicată în desele crize, anemie severă, colici, splina miocardic. Uneori, împreună cu această operație se efectuează și îndepărtarea vezicii biliare (colecistectomia). Inainte de operatie, in anemie severă, transfuzii de celule roșii din sânge.

De obicei, după o intervenție chirurgicală de recuperare apare la 100% din cazuri. Eritrocitele sunt modificate care pathologically, adică au o formă sferică și rezistență redusă la soluții de clorură de sodiu. Încetarea colapsului celulelor roșii din cauza faptului că nu există un organism în care are loc distrugerea.

În unele cazuri, operația trebuie făcută imediat, o contraindicație nu este chiar gravidă. În caz contrar, se poate dezvolta calculi biliari, ciroza, hepatita.

Dacă unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a dezvolta boli la copii este mai mică de 50%.

anemie Microspherocytic este o dieta speciala. Dieta pacientului trebuie să fie disponibile în produsele alimentare care conțin cantități mari de acid folic. Se recomandă să aibă:

• Terci: hrisca, mei, ovăz;
• ciuperci;
• produse din făină integrală,
• ficat de vită;
• brânză;
• fasole, soia;
• brânză de vaci;
• ceapa verde, conopida, morcovi în formă de pulbere.

concluzie

spherocytosis ereditara nu este, din păcate, este posibil pentru a preveni. Singura prevenire a bolii pot fi considerate activități terapeutice întreprinse în timpul crizelor hemolitice.