Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis se referă la un grup de anomalii ereditare a țesutului conjunctiv care sunt cauzate de tulburări în metabolismul glicozaminoglicani (acid mucopolizaharide) și sunt rezultatul inferioritate cauzate genetic al enzimelor care sunt implicate în clivaj lor. Această patologie este moștenită într-un mod recesiv autozomal.

Când înfrângerea vine Mucopolysaccharidosis enzime lizozomale sistem, care sunt implicate în catabolismul glicozaminoglicanilor. Din cauza lipsei de enzime în cantități mari de glicozaminoglicani se acumulează în țesuturi și organe, astfel încât mucopolysaccharidosis obicei atribuită acumulării bolii. deranjat în cele din urmă starea funcțională a diverselor sisteme și organe, și ca glucozamina prezente în compoziția țesutului conjunctiv, una dintre cele mai importante manifestări clinice ale mucopolysaccharidosis protrudes leziune scheletică sistemică, precum și întârzierea dezvoltării fizice este deosebit de caracteristică de tip I-S și VI.

Conform clasificării moderne de astăzi pot identifica opt tipuri de boala, in functie de defectul enzimatic. Cinci dintre ele sunt de bază, iar restul de trei sunt legate de alte tipuri de Mucopolysaccharidosis. În literatura de specialitate se poate găsi termenul „gargoilizm“ medicale, care este introdus în medicina în 1936 de către medic Ellis engleză, termenul combină mucopolysaccharidosis I-S și tip II. Mai departe în articol, vom lua o privire mai atentă, toate tipurile existente de această boală și manifestările lor clinice caracteristice.

Video: Mucopolysaccharidosis

Tip Mucopolysaccharidosis IH

Mucopolysaccharidosis tip IH, diferit cunoscut ca sindromul Hurler, apare la un copil nou-născut 20-25 mii. Simptomatologia bolii apare în timpul primului an de viață, precum și formarea de tabloul clinic complet are loc într-unul sau doi ani de viață.

În acest tip de mucopolysaccharidosis trăsătură caracteristică este deformarea craniului în regiunea chilei barca (skarotsefaliya) și caracteristicile tipice brute. Datorită adenoids foarte mari, precum și defectele zona feței, în special congestionarea, pacienții respira, de obicei, prin gura lor. Este posibil de notat prezența deformarii progresive a extremităților superioare și inferioare, precum și alte părți ale scheletului, un decalaj semnificativ în creștere.

Pacienții cu Mucopolysaccharidosis coloanei vertebrale este curbată, prin urmare, într-o poziție așezat caracterizată prin așa-numitul „sindrom spate pisica lui.“ Există o poziție înaltă a lamelor, și o scurtare a gâtului vystoyanie coaste mai mici. Mâinile sunt foarte largi, în aparență seamănă cu gheare. De-a lungul timpului, cu o anumită patologie se formează contractura articular. La început, afectează umăr și cot, iar apoi - articulațiilor genunchiului, gleznei și șoldului. Datorită mobilitate limitată apare mers ciudat - pe vârful picioarelor și picioarele indoite.

Sunete cardiace in aceasta boala sunt dezactivate, iar limitele se extind. În efectuarea askultatsii poate detecta zgomot sistolic pe electrocardiogramă, precum și leziuni miocardice difuze. peretele abdominal anterior al pacienților cu creșteri de stomac Mucopolysaccharidosis slăbit în dimensiune, destul de des sunt hidrocel, hernie inghinală și din cordonul ombilical. De asemenea, o splina marita si ficat. Tipice sunt auz și tulburări de vedere. Increase apare si opacifierea corneei, distrofie retiniană pigmentară, atrofie optică, glaucom și procesele congestive în fundusului. Pentru pacienții care suferă de acest tip de mucopolizaharidoza, caracterizat prin retard mintal, care progresează în cele din urmă. Există probleme cu coordonarea mișcărilor, paralizie și pareză. întărită de creștere tipică vellus de păr.

La efectuarea examinării cu raze X a coloanei vertebrale a pacienților cu mucopolysaccharidosis determinat deformarea caracteristică a vertebrelor. Ei au o formă cubică, contururile lor rotunjite în secțiunea de tranziție poate fi identificat cifoză unghiular, antero unghiurile conice, scurtarea și procesele de îngroșare. Pe piept cu raze X vizibil subtierea și îngroșarea partea din spate a nervurilor anterioare, care sunt însoțite de Saber sau deformare spatulate, deformarea și scurtarea claviculelor, deplasarea și reducerea dimensiunilor capetelor humerus.

La pelvis confirmate prin inelul de restricție cu raze X pelvine, precum reducând capetele femurale și conicitate acetabular. La efectuarea tubul de raze X poate identifica extensia osoasă a canalului medular și subțierea stratului cortical. Raze X a oaselor de mână au confirmat hipoplazie extensiei falangelor unghiilor și scurtarea metacarpiene, falangele de mijloc și proximale. Razele X ale hipoplazie craniană determină oasele fetei, macrocefalie și craniostenosis.

Mucopolysaccharidosis tip I-S

Mucopolysaccharidosis tip I-S, de asemenea, numita boala Sheye (după oftalmolog american Sheye care în 1962 și a descris această patologie) reprezintă o variantă de curgere ulterioară, relativ favorabilă a mucopolysaccharidosis IH (sau sindromul Hurler).

Până la trei până la șase ani de dezvoltare a copilului corespunde normal. Primul simptom este aparitia mucopolysaccharidosis efectuează contracturi flexie ale degetelor. Apoi, există limite de extindere a umărului și încheietura mâinii articulațiilor. În cele mai multe cazuri, contractura pe picioare exprimat ușor. Formarea tabloul clinic complet al bolii vine în partea de sus a pubertății copilului.

Pacientii cu acest tip de mucopolysaccharidosis difera indesat statura, scurt, puternic si musculos caracteristici faciale grosiere. Se poate observa o creștere accentuată a părului (sau hipertricoză). De multe ori se dezvolta hernie ombilicala sau inghinala. Pielea de pe degetele pacientului este îngroșat și strâns. Datorită nervului median înnodat poate să apară sindromul de tunel carpian, care este însoțită de parestezie în a treia și a patra degete și atrofierea mușchilor în tenară. Un număr de pacienți cu MPS poate identifica insuficienta aortica, stenoza aortica, degenerarea retiniană pigmentar și opacitate a corneei. scăderea uncharacteristically de informații, de extindere a ficatului sau a splinei. La efectuarea examinării cu raze X este o imagine clară, la fel ca și în cazul mucopolizaharidoza de tip IH, dar de tip I-S exprimat modificări patologice nu atât de mult.

Mucopolysaccharidosis de tip II

Mucopolysaccharidosis de tip II (un alt nume său de Sindromul Hunter) este diagnosticată la băieți-pacienți și, în cele mai multe cazuri se dezvoltă în al doilea și al treilea an de viață. Ca și în cazul mucopolysaccharidosis tip detectate scaphocephaly IH, voce joasă, de înăsprire trasaturi faciale, dificultăți de respirație din cauza deformarea scheletului facial. Dar, caracteristic unor boli, cum ar fi IH cifoză, de obicei, nici un simptom „înapoi pisica“ este, de asemenea, nr. Pacienții cu această formă de mucopolysaccharidosis suferă adesea de diverse infecții respiratorii (cum ar fi pneumonia, traheită, bronșită). Odată cu trecerea timpului se caracterizează prin apariția unor tulburări în coordonare motorie, există o creștere a agresiunii. Starea de spirit și starea emoțională a pacientului este foarte instabilă și tind să se schimbe drastic și nedrept.

În plus, în acest tip de mucopolysaccharidosis se poate observa o ușoară creștere a dimensiunii ficatului și splinei, pierderea auzului, în creștere cu timpul, există noduli pe spate, caracterizate prin scăderea puternică nu a inteligenței. Ulterior posibil opacizare a corneei. Examinarea cu raze X arată la fel ca și cea a bolii I-S tipul. În această formă există două variante posibile ale patologiei: varianta A (sau favorabilă) și varianta B (slabă). Cu o variantă favorabilă a bolii simpomatika exprimat ușor, uneori pot să apară nu este puternic retard mintal, persoanele cu MPS pot trăi până la 30 de ani și chiar mai mult. În cazul opțiunilor nefavorabile tipice manifestări clinice ale bolii vii, prezența unor tulburări puternice în dezvoltarea mentală a pacientului. Rezultatul Lethal în al doilea exemplu de realizare are loc în adolescență.

Mucopolysaccharidosis Tip III

Mucopolysaccharidosis de tip III sau o altă boală Sanfilippo (a fost descris de catre medicul pediatru american numit Sanfilippo în 1963) apare într-un nou-născut din 100 000-200 00.V primii ani de viață de dezvoltare a copilului corespunde vârstei lor, uneori, este posibil să se observe un mers greoi și dificultate înghițire. La varsta de 3 ani la copil în vârstă de 5 ani, cu MPS devine brusc apatic, incep sa arate intarzieri de dezvoltare. Caracterizat prin apariția unor tulburări de vorbire, caracteristicile faciale grosieră, eventual incontinenta urinara si fecale. Odată cu trecerea timpului observat progresia retard mintal, care se bucură de o poziție dominantă în tabloul clinic al acestei forme a bolii.

Împreună cu tulburări în inteligență extinderea în mod tipic a splinei și a ficatului, a crescut de creștere a părului pe corp, prezența contracturilor și stunting. Necaracteristic în această formă de mucopolysaccharidosis sunt tulburări ale sistemului cardiovascular și a organelor de vizibilitate. Pe un roentgen se determină modificări semnificative, modelul poate fi similar tip mucopolysaccharidosis I-S, dar nu și-a exprimat atât de puternic. Majoritatea pacienților cu mucopolizaharidoza de tip 3 zar cu vârste cuprinse între 10 și 20 de ani intre din cauza complicatiilor de la infectie.

Tipul IV Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis IV fel, în mod diferit cunoscut sub numele de boala Morquio (această patologie a fost descrisă de către un medic pediatru de la Urugvayya Mork & 1929) a găsit într-un nou-născut de 40 000. La vârsta de un an la trei ani, dezvoltarea copiilor îndeplinesc standardele. În viitor, există o puternică întârziere a creșterii în viitor, scurtarea trunchiului și gâtului, apar contracturi, scolioză, valgus a inferioare și membrele superioare, cifoză, tulpina piept diferite, forta musculara scade, pielea se ingroasa si coarsens caracteristicile. În această formă de dezvoltare este în mod tipic hernii ombilicale Mucopolysaccharidosis și inghinală, pierderea auzului și apariția distrofie corneană. Dezvoltarea intelectuală nu suferă.

La efectuarea examinării cu raze X a relevat scolioză, cifoză, aplatizare și extinderea corpurilor vertebrale. Pe de raze X a bazinului și a extremităților superioare și inferioare sunt în mod clar vizibile deformare multiple, aplatizare capetelor femurale, contururi inegale, scurtarea oaselor antebrațului, deformări ale piciorului. Speranța medie de viață a pacienților cu MPS ajunge la douăzeci de ani. Rezultatul Lethal sub această formă a bolii se produce din cauza patologii concomitente care complică insuficiență cardiopulmonară.

Alte tipuri de Mucopolysaccharidosis

Pe lângă tipurile de bază descrise mai sus ale bolii pot fi identificate ca fiind trei suplimentare și anume, mucopolizaharidoza tip VI, VII și VIII de tip tip. În continuare ne vom uita la ei mai în detaliu:

tip 1.Mukopolisaharidoz VI (De asemenea, cunoscut sub numele de sindromul bolii Maroto-Lamy sau Moroto-Lamy) - primele simptome ale acestei forme începe să apară la copii după vârsta de 2 ani. Caracteristici tipice includ piticirea, coarsening caracteristicilor faciale (cum ar fi sindromul Guler, dar nu atât de puternic exprimat), dimensiunile mici ale maxilarului superior, piept baril, gâtul este prea scurt claviculă, trunchiate.

Puteți otmetitpoyavlenie contracturi flexie ale articulațiilor mâinilor (pacienți care nu pot să ridice mâinile în sus), cu trecerea timpului și există contracturi la nivelul articulațiilor extremităților inferioare, caracterizate prin tulburări de mers. Destul de des aici se alăture, de asemenea, frecvente infecții respiratorii acute. Puteți identifica de multe ori și de hernie, si hepatosplenomegalie. În unele cazuri, se pot dezvolta hidrocefalie, și paralizie spastică. abilități intelectuale ale pacientului în această formă de mucopolysaccharidosis nu suferă.

Video: Maxim Klimov, an și jumătate, o boală ereditară rară - Mucopolysaccharidosis

În funcție de gradul de severitate al simptomelor mucopolysaccharidosis Maroteaux-Lamy boala pot fi împărțite în formă tipică clasică (forma A) sau mai blândă (Forma B), la care manifestările clinice sunt exprimate nu atât de mult.

Tipul de 2.Mukopolisaharidoz VII - pe un alt este numit sindrom Sly. Această formă de mucopolysaccharidosis Sly a fost descrisă în 1973. Simptomele acestui tip de boală este foarte similar cu sindromul Sanfilippo (MPS sau al treilea tip). Diagnostica cu precizie această patologie este posibilă numai după efectuarea de studii biochimice.

Video: Un ghid pentru Hunter sindromul MPS II

tip 3.Mukopolisaharidoz VIII (De asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Di Ferrante). Patologia a fost descrisă de către medic Di Ferrante în 1978. Simptomele clinice ale acestei forme este foarte similar cu al patrulea tip de mucopolysaccharidosis (sau sindromul Morquio). Singura trăsătură distinctivă - este că, în cazul tipului mucopolysaccharidosis opta este chiar și dezvoltarea intelectuală și psihomotorie întârziată.

Ce medicul Mucopolysaccharidosis trateaza?

În acest caz, patologia suspectata, tratamentul trebuie să fie îndreptate spre eliminarea simptomelor bolii. În acest caz, pacientul este în majoritatea cazurilor observate în același timp, au un număr de specialiști, și anume:

• orthopedist (care se ocupa cu corectarea tulburărilor sistemului musculo-scheletice și ale scheletului);
• chirurg (dacă este necesar, se elimină hernie);
• pediatru (pacientul stă pe controlul medicului din cauza acestei boli respiratorii de multe ori în curs de dezvoltare);
• Cardiolog (care se referă la tratamentul pacienților cu insuficiență cardiovasculare);
• Otolaringolog (controale probleme de auz, tratează sinuzita cronică și otita medie);
• oftalmolog (ca urmare a acuității vizuale la pacienții cu mucopolysaccharidosis);
• neuropatolog (versat cu tulburări neurologice).

Deoarece Mucopolysaccharidosis este în primul rând o patologie genetică, tratamentul acesteia este, de asemenea, implicat în medic-genetician.

La sfârșitul acestui articol trebuie să spun câteva cuvinte despre prognosticul bolii. În cazul în care absolut toate tipurile de Mucopolysaccharidosis prognosticul este nefavorabil, deoarece odată cu vârsta, mai mult și mai mult în creștere modificările scheletului, precum și interferează cu funcția diferitelor organe și sisteme ale corpului, astfel încât moartea poate apărea la orice vârstă a pacientului.