Anemie aplastică - cauze, simptome, tratament.

anemie aplastică Este greu boală de sânge, în care inhibarea de dezvoltare a măduvei osoase. Diferite cauze ale bolii - predispozitie genetica la efectul nociv al radiațiilor ionizante și diverși compuși chimici. Clinic, boala apare sindromul anemic, trombocitopenică și complicații infecțioase severe.

Diagnosticul se bazează pe prezentarea clinică, teste de sange si o punctie de măduvă osoasă. Tratamentul, în cele mai multe cazuri implica transplantul de celule stem sanatoase. Eficacitatea tratamentului depinde de mai mulți factori, cele mai importante sunt compatibilitatea antigenică donator de celule stem și destinatarului, resursele interne ale organismului gazdă, calitatea post-transplant a pacientului și altele. Prognozei mai negativ din cauza complexității de a găsi un donator de măduvă osoasă adecvate, un număr mare de complicații în sistemul imunitar pacient, o incidență ridicată a complicațiilor infecțioase și insuficiență acută de organ.

fapte interesante

• Corpul uman adult conține în medie cu 25 - 30 x 10¹² eritrocite, care este aproximativ egală cu 2 kg.
• Măduva osoasă produce o medie de 10 de miliarde de celule roșii pe oră.
• Datorită formei sale speciale și structura unui eritrocit trece prin lățimea vaselor de 0,5 - 0,7 microni.
• Ideea unui transplant de măduvă osoasă originea la sfârșitul secolului al 19-lea și a realizat cu succes în 1968 în Statele Unite.

Care este celulele roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite?

În ciuda faptului că, în anemia înțelege reducerea concentrației de eritrocite și sau hemoglobină în sângele periferic, în cazul anemiei aplastice eritrocite necesare în plus față de care descriu rezumate în leucocite și trombocite, deoarece in acest tip de anemie se produce o inhibare a tuturor celor trei germeni hematopoietic.

eritrocite

Eritrocite sau celule roșii din sânge sunt cele mai numeroase celule sanguine. Ei sunt un celule non-nucleare sub forma unui disc biconcave. Vizualizat la microscop, ele arata ca un cerc în mijloc cu iluminare. Există anumiți indicatori ai stării normale a hematiilor. În primul rând, forma celulelor roșii din sânge, menționat mai sus. Schimbarea formei celulei roșii din sânge se referă adesea la anumite tipuri de anemie ereditară. Prezența sângelui în celulele roșii din sânge modificate de diferite forme numite poikilocitoză.

Diametrul unui eritrocit este cuprinsă în intervalul 7,2 - 7,5 microni. Creșterea sau reducerea diametrului poate depune mărturie în favoarea anumitor anemii. Prezența celulelor roșii din sânge în sângele periferic de diametre diferite se numește anizocitoză.
Volumul eritrocitar medie este de 90 de microni³. Durata de viață a eritrocitelor este de 90 - 120 de zile. Fiziologice norma hematiilor conta și concentrația hemoglobinei depinde de sex. Bărbații - 3.9 - 5.2 x 10¹²femei n- - 3.7-4.9 x 10¹²l. Nivelul hemoglobinei la bărbați variază de 130-160 Ch, femei - 120 - 150 Sec.

Caracteristici ale structurii de eritrocite
In interiorul eritrocit, sau mai degrabă, în celulele citoscheletului (proteine ​​complexe care mențin forma de celule) Conține o substanță numită hemoglobină. Se estimează că, într-un eritrocit poate varia de la 280 la 400 de milioane de molecule, a substanței. Hemoglobina este un complex proteic format din heme și globinei proteină (moleculă complexă, care este situat în centrul de fier). Funcția principală a hemoglobinei este transferul de molecule de oxigen la tesuturi si eliminarea dioxidului de carbon din ele. Există mai multe tipuri de hemoglobina (Hb). Hemoglobina A (HbA) Este fracțiunea cea mai numerică (95 - 98 din%) Și este o hemoglobina normala, care este în sistemul circulator al unui om adult. A2 Hemoglobina (HbA2) Este o modificare structurală a hemoglobinei standard, și se caracterizează prin anumite caracteristici, manifestate în condiții de mediu nefavorabile. Valoarea sa este cu 2 - 3% din fondul total de celule roșii din sânge. Hemoglobina F (HbF) - fracția fetală la adulți este practic absentă (1 - 2%), Dar este raspandita la nou-nascuti (70-90%). Până la sfârșitul primului an de viață a celulelor roșii din sânge care contin hemoglobina fetale, sunt distruse, iar locul lor este ocupat de celule roșii din sânge, umplut cu un adult HbA.

membrană eritrocitară constă dintr-un strat dublu de lipide, proteine ​​pătrunsă exercitarea funcției de ioni de transport și să mențină echilibrul optim electrolit. Pe suprafața membranei celulei este un strat special de glicoproteine, numit glycocalyx. Diferite molecule incluse în ea, juca rolul de antigene de histocompatibilitate și receptori care disting eritrocitele de la alte celule. Se estimează pe suprafața celulelor roșii din sânge este de cel puțin 250 de tipuri de antigene diferite, cele mai studiate sunt antigene ale sistemului AB0 și factorul Rh. Potrivit AB0 eritrocite sistem sunt împărțite în 4 grupe, iar factorul Rh distinge două grupe. Aceste grupuri sunt extrem de importante în transfuzii de sânge sau celule roșii sanguine ambalate de la donator la primitor.

Conform sistemului AB0 sunt 4 grupe sanguine:

• absența aglutinogeni pe suprafața eritrocitelor;
• A aglutinogenele prezență;
• Aglutinogenii prezență;
• Prezența aglutinogeni A și B.

Rh factor de sânge distinge 2 grupe:

• pozitive Rhesus (85% din populație);
• Rh negativ (15% din populație).

Cu toate acestea, chiar și cu transfuzii de sânge la pacienții cu același grup sanguin antigenelor pe ambele grupe au loc reacții anafilactice. Acest fenomen se datorează incompatibilitatea donatorului de sânge și destinatarul altor tipuri de antigeni. Având în vedere diferite combinații între acestea, probabilitatea de transfuzie este absolut identică cu grupa de sânge este neglijabilă. Aproape o sută la sută probabilitate, se poate argumenta că o mare parte din oamenii planetei, atât de multe grupuri de sânge.

Glycocalyx pe suprafața membranei eritrocitare sănătoasă are o altă caracteristică importantă - sarcină negativă. Datorită faptului că suprafața celulelor roșii din sânge este aceeași sarcină, în conformitate cu legile fizicii este repulsie lor reciprocă. Celulele Mai mult decât atât, endoteliale (celulele mucoasei suprafata interioara a vaselor de sange) De asemenea, au o sarcină negativă. Astfel, este împiedicată lipirea între eritrocite și fixarea lor pe pereții vasului, care, la rândul său, reduce probabilitatea formării trombilor. Prin urmare, atunci când tulburarea metabolismului eritrocitar sau lezarea endoteliului vascular riscului de formare a cheagurilor de sânge a crescut.

O trăsătură distinctivă a eritrocitelor izbitoare este capacitatea lor de a penetra prin vasele, diametrul care este mai mic decât diametrul unui eritrocit în 2 - 3 ori. În acest scop, în procesul de maturizare a hematiilor apar distrugerea nucleului și cele mai multe organite. proprietate eritrocitare pentru a schimba forma se numește deformabilitatea și a asigurat funcționarea stabilă a citoscheletului celulei. Citoscheletului este un sistem de proteine ​​intracelulare longitudinali căptușirea fel, atasati forma de celule necesare și să promoveze mișcarea sa activă. Principalele structuri ale citoscheletului sunt microfilamente, microtubuli și, ca proteine, din care sunt compuse, numite actină, miozină și tubulinei. Dacă este necesar, alungirea și contracția eritrocitelor să treacă printr-un vas îngust este un activ ionii de calciu de pompare în ea sub acțiunea căreia are loc trecerea citoscheletului. După ce trece banda ingusta are loc eliberarea de calciu din celula, ceea ce duce la restaurarea formei sale.

Cu toate acestea, în anumite cazuri, plasticitatea citoscheletului a celulelor roșii din sânge poate deteriora, ceea ce duce la o progresie mai lent prin microvasculație și chiar blocajul. La trecerea prin hematiile splinei cu deformabilitate redusă întârziat în navele sale și celule ale sistemului de macrofage sunt distruse. Cele mai frecvente cauze care duc la acest lucru sunt niveluri ridicate de hemoglobina la eritremii, creșterea țesutului adipos din sânge și în afara temperaturii sale dincolo de valorile optime.

Ca orice celulă vie, o celulă roșie din sânge are nevoie de substante nutritive pentru a menține sănătatea. Interesant este faptul că celulele care transporta oxigenul la toate colțurile corpului uman, nu are nevoie de ea și, prin urmare, nu consuma în tranzit. Formarea de molecule de ATP (adenozin trifosfat), Este combustibilul pentru majoritatea sistemelor enzimatice ale celulei, există un anaerob, adică prin airless. Astfel, celulele roșii din sânge nu sunt absolut sensibile la lipsa de oxigen, cu toate acestea, pot suferi de o scădere a nivelului de glucoză din sânge.

În plus față de funcția de schimb de gaze de celule roșii din sânge efectua o serie de funcții importante:

• menținerea echilibrului acido-bazic al sângelui - prin sistemul tampon carbonat, al doilea cel mai important din organism.
• determinarea reologia sângelui - prin variația numărului de elemente celulare sanguine în raport cu porțiunea lichidă.
• Hemostaza - participă la formarea unui cheag de sânge la locul de deteriorare a peretelui vascular.
• participa la procesele imunitare - prin receptori specifici pentru imunoglobuline și să completeze în membrana eritrocitelor.

Maturarea și îmbătrânirea eritrocitului
celule primare din care creșterea și diferențierea eritrocitare, o celula stem multipotent. Dintre toate celulele organismului are cel mai mare potențial de fisiune și, astfel, un spectru larg de oportunități de a diferenția. Cu alte cuvinte, este o celulă de predecesorul tuturor țesuturilor corpului și, prin urmare, nivelul de diferențiere egal cu zero. După stimularea mediatorilor de știință prost inteles al celulei este transformată în celule totipotent a căror capacitate de a reproduce este de asemenea mare, și diferențiere la nivel de mai sus. Ulterior, la diferențierea celulară ulterioară totipotent este formată dintr-un număr de colonie eritrocit unitate de formare, altfel denumite germen hematiilor, care este un precursor direct al primei și roșii celule sanguine.

Ca parte a organitelor sale de maturare celulară variază considerabil, mediul devine acidă de la neutru, apoi alcalin. Aceste modificări corespund etapelor proerythroblast și eritroblaștii. Precursorul imediat al unui hematiilor este de reticulocite. Această celulă la începutul dezvoltării lor în măduva osoasă se află în termen de 24 - 30 ore, și apoi intră în fluxul sanguin și ajunge la maturitate în decurs de 36 - 44 oră. Caracteristica distinctivă a acestor celule este mai mare comparativ cu clustere eritrocitare dezintegrat miez sub forma unor mici incluziuni ușoare striații albastru-violet. Ca maturizarea deplină a reticulocitelor dimensiunea sa este redusă datorită îndepărtării nucleului celulei reziduale și organite asociate cu sinteza de substanțe. Locul vacant este ocupat de moleculele de hemoglobina, care este situat în citoscheletului celulei. In eritrocit format încă de ceva timp există o sinteza hemoglobinei a lanțurilor de ARN mesager reziduale. Ca descompunerea sa inghete toate procesele de sinteză și intră într-o eritrocit în modul de funcționare completă și paralel menține viabilitatea.

Regulament al creșterii și diferențierii celulei eritroide este apoi direct eritropoetină. Această substanță este un hormon sintetizat de rinichi. Punctul de aplicare, acțiunea sa este proerythroblast. Reglementarea se realizează printr-un mecanism de feedback. Cu alte cuvinte, în timp ce reducerea numărului de eritrocite și hemoglobină în sângele periferic apare eritropoietinei de ejecție compensatorie și invers - concentrația mare de eritropoietină formarea hemoglobinei și eritrocitelor suspendate. Eritropoietină stimulează creșterea, reproducerea și diferențierea celulelor eritroide, care le afectează în mod direct. reglementarea indirectă a ratei eritropoezei (procesul de formare a eritrocitelor în măduva osoasă) Este transportat de factor de celule stem, interleukina-3, vitamina B12, oligoelemente (zinc, cupru, fier, seleniu și altele.), Hormoni (somatostatin, tiroxina, corticosteroizi și hormoni sexuali).

Dupa 90 - 120 zile sisteme enzimatice eritrocitare se deterioreze lent, rezultând dimensiunea celulelor roșii din sânge și reducerea conținutului de hemoglobină rămâne neschimbat. Ca rezultat, creșterea relativă a vâscozității citoplasmei în care concentrația relativă a hemoglobinei este 360-380 Sec. Crește densitatea de celule roșii din sânge, care se reflectă în reducerea deformabilitatea. În cazul în care trece prin vasele înguste ale splinei nonplasticity vechi de celule roșii din sânge se blocheze în ele, ele sunt absorbite și distruse de către macrofage.

leucocite

Leucocitele, sau celule albe din sânge, au fost inițial identificate ca un sub-grup separat, așa cum a conținut nucleu și nu a avut propria sa culoare. Acest tip de celule este împărțit în mai multe specii în formă și funcție. Activitatea lor poate fi însumate pentru a furniza reacții imune active și pasive. Pe suprafața există două complexe de leucocite histocompatibilitate. Primele stochează informațiile cu privire la propriile lor țesuturile organismului, prevenind distrugerea lor. A doua informație cuprinde antigene de substanțe străine, care intră tot corpul, astfel încât atunci când întâlnirea de atac imediat acestora.

Leucocitele sunt capabile de mișcare independentă în direcția creșterii concentrației unei substanțe specifice. Această mișcare se numește chemotaxia. Substanțele care atrag leucocitele sunt compuși biologic activi care sunt eliberate în distrugerea oricăror alte leucocite în lupta împotriva bacteriilor patogene, protozoare, fungi și virusuri prinse în organism. leucocitele Norme fiziologice 4-9 x 10⁹l.

Durata de viață a celulelor albe din sânge este diversă și depinde în principal de funcțiile îndeplinite de către celula. În medie, aceasta variază de la câteva zeci de zile până la câteva decenii. Formarea de leucocite se produce în măduva osoasă a germenului totală de leucocite. Formarea inițială, proces în care leucocitele dobândi primul complex histocompatibilitate, se realizează în timus. Re-formare, proces în care leucocitele dobândesc al doilea complex histocompatibilitate, efectuat în ganglionii limfatici periferici.

trombocite

Trombocitele sunt al treilea și ultimul tip de elemente de celule sanguine. Imediat trebuie remarcat faptul că plachetele nu sunt celule independente. Formarea lor are loc în măduva osoasă a celulelor numite megacariocite. Megakaryocyte reprezintă cel mai mare germenului hematopoietice comparativ cu hematiilor și a leucocitelor. Diametrul se poate ajunge la 20 - 25 microni. Centrul megacariocitară este un nucleu mare. Acesta este sintetizat în citoplasmă unei mari varietăți de substanțe biologic active, care devin apoi conținutul trombocitului. Membrana celulară formează o multitudine de proeminențe, marginile care sunt în mod constant rupte. fragmente desprinse membrane fuzioneze, formand ceea ce este, în esență, este un trombocite.

Funcția hemostatice plachetară realizează cea mai mare parte - a salva integritatea fluxul sanguin. Acesta este primul printre alte elemente celulare sensibile la deteriorarea peretelui vascular și formează un trombus primar pentru a spori care a atras, ulterior, leucocite și eritrocite. Situat imediat deasupra defectului vascular, plachetele formează o rețea fină, în care celulele roșii din sânge și leucocite toamna. Astfel format cheag. Ca cheag de închidere întregi plachete de suprafață deteriorate secretă anumite substanțe duce la contracția și retragerea rețelei cheag. În același timp, din ea cea mai mare parte din lichid este îndepărtată, iar trombul devine mai dens.

Conform studiilor recente a relevat o altă funcție importantă de trombocite, care este de a stimula creșterea țesutului și procesele de regenerare în zona afectată. Astfel, plachetele joacă un rol nu numai în furnizarea de hemostaza, dar, de asemenea, în creșterea și recuperarea funcțională a țesuturilor deteriorate. Rata fiziologice plachetar este între 180 - 320 x 10⁹l.

Ce este anemia aplastică?

anemie aplastică este o stare patologică a corpului, ceea ce reduce numărul de toate cele trei tipuri de celule sanguine (eritrocite, leucocite și trombocite) Din cauza încetinirea sau încetarea completă a măduvei osoase lor.

La originea anemiei aplastice sunt împărțite în:

• naștere;
• achiziționate.

In cele mai multe cazuri, există o inhibare tot sângele trei germen, dar clinic observat că o inhibare mai pronunțată a oricăreia dintre germenii pot fi observate în diferitele faze ale bolii. În sprijinul acestui fapt, o serie de experimente, rezultatul care a fost demonstrată printr-o varietate de gravitatea efectului efectul unei varietăți de factori diverși în măduva osoasă.

Printr-o leziune primară a lăstarilor de măduvă osoasă izolate:

• inhibarea germene hematopoietice (hematiilor, leucocite sau trombocite);
• supresia hematopoietică doi germeni;
• opresiune a celor trei germeni formatoare de sânge.

Cauzele de anemie aplastică

Cauzele de anemie aplastică variaza cu anemiilor congenitale și dobândite. Prin urmare motiv, unele sunt anemia parțial reversibile. Cu alte cuvinte, atunci când reducerea factorilor de intensitate, maduva osoasa daunatoare, poate avea loc restaurarea parțială a hematopoiezei.

Cel mai frecvent tip de anemie aplastica congenitale, anemia Fanconi este. Cauza imediată a bolii este sensibilitatea crescută a celulelor la agenți de deteriorare ADN-ului. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Acest lucru înseamnă că, pentru a face evident, este necesar ca ambii părinți au participat la defectul genei cauzali. Numai într-un astfel de caz, probabilitatea de a dezvolta semne clinice ale bolii la copil este de aproximativ 25%. Prin urmare, pentru a preveni aceasta boala poate fi, dacă știe dinainte că în familie ambii părinți au fost bolnavi acest tip de anemie, și pentru a avertiza o anumită pereche de a concepe un copil.

Există următoarele motive pentru anemie aplastică dobândită:

• radiații ionizante;
• (medicamentedekaris, analgină, cloramfenicol, tetraciclină, fenilbutazona și altele.);
• compuși chimici (pesticide, benzen);
• (boalahepatita virală A, B și C, virusul Epstein-Barr, citomegalovirus, virusul herpes, HIV, parvovirusul B19, și altele.).
• tulburări hormonale ale ovarelor, tiroidei si shelezy timus.

Unii agenți rău intenționate acționează direct asupra măduvei osoase (iradiere, chimice și substanțe medicamentoase ionizante). Alte indirect, prin mecanisme autoimune afectate (hepatita virală B).

Mecanismul de dezvoltare a anemiei aplastice

Până în prezent, există mai multe teorii care descriu mecanismul de dezvoltare a anemiei aplastice în lumea științifică. Interesant este faptul că toate teoriile sunt pe deplin dovedite, și, cu toate acestea, nu poate fi întotdeauna explicată prin inhibarea măduva osoasă într-un caz particular.

Există următoarele teoria patogeneza anemie aplastica:

• stromale;
• autoimună;
• apoptoza prematură.

teoria stromale

Este dovedit faptul că creșterea și maturizarea celulelor de măduvă osoasă este imposibilă fără factori de influență produse de stromă. Stroma este o acumulare de celule de țesut conjunctiv, care formeaza un fel de „schelet“ sau „pat“, în care se află celulele maduvei osoase. Stroma generează substanțe cum ar fi IL (interleukine) 1, 3 și 6 și factorul celulei stern. Aceste substanțe directe dezvoltarea celulelor precursoare într-un anumit canal în diferite etape ale dezvoltării lor.

15 - 20 de% din cazuri de anemii aplastice cauzal dezvoltarea lor devine insuficientă formarea și izolarea factorilor de creștere stromal. Din acest motiv, diferențierea celulelor sanguine este oprit la un anumit stadiu de dezvoltare. În măduva osoasă, cu un studiu special poate detecta acumularea de precursori de celule sanguine. În sângele periferic se observă o creștere a eritropoietinei, care afectează în mod normal stromă de măduvă osoasă.

teoria autoimună

Biopsii ale maduvei osoase in cele mai multe cazuri, leziunile detectate celulele congestie T killer, monocite, necroză tumorală factorului alfa și interferon gamma, indicand mecanismul inflamator al anemiei aplastice. Intr-un studiu mai detaliat al celulelor maduvei osoase a fost gasit absenta germenilor pe suprafata complexului specific de proteine ​​carbohidrati codificata de genomul PIG-A. Mutația acestei gene conduce la o lipsă de sinteză a complexului de mai sus. Ca urmare, nu există nici o inactivare a sistemului complement - una din părțile lor la apărare imunitară a organismului. Ca urmare, sistemul imunitar percepe propriile celule ca fiind străine și caută să le distrugă. Cu cât populația de celule mutante la sanatoase, sinteza încălcare mai pronunțată a celulelor măduvei osoase.

Teoria apoptozei precoce

Apoptoza este un proces fiziologic în care autodistrugerea celulelor cu anomalii specifice sau celule mutaționale murit dupa timpul alocat. Prin organism apoptoza este protejat de acumularea de mutații și a complicațiilor care rezultă din aceasta, de preferință, de origine tumorală. Cu toate acestea, apoptoza poate deveni un proces patologic care va duce la prematură auto-distrugerea celulelor. Motivul constă în mutațiile genei apoptozei premature sintetizare a proteinei P-450.

Deși există mai multe teorii ale dezvoltării cu succes a anemiei aplastice, în lumea științifică este încă realizat numeroase studii în acest domeniu. Cu toate acestea, pentru practicant, și chiar și cu atât mai mult pentru căutarea pacient pentru mecanismul prin care există o evoluție a bolii, aproape niciodată nu are nici un sens. Acest lucru se datorează faptului că în prezent nu mai există medicamente mai mult sau mai puțin eficiente, în plus față de hormoni steroizi care pot incetini progresia anemiei sau compensa, cel puțin parțial, pentru ea. În plus, cel mai eficient tratament de astazi este un transplant de măduvă osoasă. Prin urmare, studiul mecanismului de anemie aplastică are doar un interes academic.

Simptomele de anemie aplastică

Simptomele clasice de anemie aplastica se încadrează în următoarele sindroame:

• anemic;
• hemoragic;
• toxice și infecțioase.

Sindromul anemic manifestat:

• apneea mixte care apar la efort fizic moderat și neglijabil;
• oboseală;
• întunecare și zboară în fața ochilor;
• amețeli;
• greață;
• tahicardie și aritmii;
• advent anemici sufluri cardiace sistolice, etc ..

Sindromul hemoragica se manifestă prin:

• sângerare de oprire lentă;
• sangerari nazale frecvente;
• menstruație grele;
• contuzii ale pielii;
• purpură trombocitopenică;
• sângerarea gingiilor;
• ușor de format echimoze și colab.

Sindromul Toxic-infecțios manifestat:

• statusul imun slab al organismului;
• pulmonare severe boli virale;
• vindecarea lentă a rănilor;
• purulente zgârieturi, etc.

Video: cancer de sange. anemie aplastica poate fi vindecat!

atenție individuală, forme congenitale de anemie aplastică, deoarece acestea au anumite caracteristici care permit o vârstă fragedă pentru a suspecta a bolii și în măsura în care este posibil de a influența cursul.

anemie Fanconi

Rare anemie aplastică congenitală cu severă, diagnosticată cu vârste cuprinse între 4 și 10 ani. Lovirea aceeași frecvență de sex masculin și feminin. Se dezvoltă datorită sensibilității ridicate la celulele corpului ADN-ului și a măduvei osoase, în special, la un alt tip de mutație. Clinic manifestată prin trei sindroame de mai sus-menționate. Gradul de severitate al simptomelor în valuri cu perioade de remisiuni și exacerbări. Există un risc ridicat de procese maligne.

Până la 80% dintre pacienți se nasc cu următoarele anomalii corporale:

• Pe partea sistemului musculo-scheletic - In plus, lipite sau lipsesc degetele, hipoplazie sau absența de lame, uraniscochasma (despicătură palatului, buza cleft) Absența urechi, nas cartilaj deformare, vertebre suplimentare, scolioză, și altele.
• Din sistemul nervos - mikroentsefaliya sau anencefalie, macrocefalie, hernie spinării, orbire, surditate, miastenia gravis, si parapareza tetrapareses retard mental.
• Cu sistemul genito-urinar - rinichi hipoplazia sau absenta renale, rinichi suplimentar, rinichi polichistic, în formă de S, rinichi potcoavă (fuziune a unuia dintre polii) Ecstrophy Ectopia uretere (eversion) Agenesis vezicii urinare (lipsa de dezvoltare) Uterului, uter două coarne, complet anorchidism himen neperforat (absenta testiculelor), Agenezie uretrei și penis și colab.
• Cardio-vasculare sistem - PFO și interatrial septului, în aer liber Batalov conductă, stenoza a aortei la diferite niveluri, inversarea vaselor inimii coloana vertebrală și altele.
• Din sistemul digestiv - stenoza intestinală și anevrisme, diverticulita, atrezia intestinală (care se încheie orbește intestin) Fistulă Bronhopischevodnye la diferite niveluri.

La 75% dintre pacienți au culoarea pielii de cafea cu lapte. Si vitiligo apar - zone ale pielii cu cresterea sau scaderea pigmentare. Singura modalitate de a mentine viata unui pacient lipseste o transfuzie de componente sanguine. Din acest motiv, după 4 - 5 ani de boala a pielii pacientului devine gri din cauza unui exces de fier in distrugerea celulelor rosii din sange. În cazurile în care anomalii congenitale incompatibile cu viața, deoarece tratamentul poate fi un transplant de măduvă osoasă. Cu toate acestea, un prognostic nefavorabil. Cei mai multi pacienti mor la o vârstă medie de 7 ani.

ventilator anemie Diamond Black,

Acest tip de anemie este considerat din plastic parțial, așa cum se arată inhibarea hematiilor exclusiv de măduvă osoasă fără implicarea leucocitelor și trombocitelor germeni. Boala se execută în familii și pot să apară, în cazul în care cel puțin un părinte este bolnav ea. Deoarece boala este autozomal dominanta, atunci probabilitatea intervalelor în cadrul a 50 - 100%, în funcție de combinația dintre genele părinților.

Cauza imediată a bolii - sensibilitatea scăzută a măduvei osoase la eritropoietina. Punct de vedere clinic, există doar sindromul anemic. Văzut o probabilitate mare de a dezvolta leucemie acută. În majoritatea cazurilor, anticorpii la erythrokaryocytes se dovedește adesea tratamente imunosupresoare eficiente. Tratamentul de întreținere se realizează prin transfuzii regulate de celule roșii din sânge.

Diagnosticul de anemie aplastică

Tabloul clinic al bolii poate orienta în mare măsură medic în direcția anemiei, dar diagnosticul trebuie să fie confirmată sau infirmată prin intermediul testelor de laborator și investigații paraclinice.

Cele mai valoroase studii suplimentare sunt:

• hemoleucograma (stejar);
• chimia sângelui (TANK);
• puncție sternală;
• biopsie.

hemogramă completă

Aceste hemoleucograma cu anemie aplastică, pancitopenie favoarea (reducerea tuturor celor trei tipuri de celule de măduvă osoasă). Reducerea numărului de leucocite observate în principal prin reducerea granulocitele (neutrofile, eozinofile și bazofile). Astfel, creșterea relativă a procentului de limfocite și monocite în formula leucocitară. La diferite stadii ale simptomelor bolii inflamatorii in grade diferite pot fi detectate.

Benchmark KLA cu anemie aplastica sunt:

• hemoglobinei (Hb) - mai puțin de 110 hl (rata de 120-160 ch). Scădere din cauza reducerii numărului de celule roșii din sânge.
• eritrocite - 0.7-2.5 x 10¹²l (Rata de 3,7 x 10¹²L). Reducerea numărului de eritrocite mature.
• reticulocite - mai mic de 0,2% (Rata de 0,3 - 2,0%). Reducerea numărului de tineri forme de eritrocite.
• indicele de culoare - 0.85-1.05 (rata de 0.85-1.05) Indică natura anemiei normocitară (conținutul de hemoglobină într-un eritrocit în intervalul normal).
• hematocritului (ht) - mai puțin de 30 (rata de 35-42 pentru femei și 40 - 46 de bărbați). Raportul dintre compoziția celulelor sanguine în partea lichidă. A existat o reducere semnificativă a proporției de celule din sângele periferic.
• trombocite - mai puțin de 35 ppm, sau 100 x 10⁹l. Reducerea numărului de trombocite.
• leucocite - 0.5 - 2,5 x 10⁹l (norma 4-9 x 10⁹L). Exprimat leucopenia prin reducerea numărului de granulocite (neutrofile, eozinofile și bazofile).
• neutrofilelor bandă - 0 - 2% (rată mai mică de 6%). Reducerea tinere forme de leucocite.
• neutrofile segmentate - 0 - 40% (Rata de 47 - 72%). Reducerea numărului de forme mature de neutrofile.
• mielocite - 0 - 2% (în mod normal, nu). În contextul granulocitopenie și infecții bacteriene stratificarea este mai pronunțată decât de leucocite normale de schimbare, odată cu apariția leykopoeza celulelor progenitoare din stânga.
• eozinofile - 0 - 1% (Rata de 1 - 5%). Reducerea numărului de eozinofile.
• bazofile - 0% (Rata de 0 - 1%). absență unică sau completă a bazofilelor.
• limfocite - mai mult de 40% (Rata de 19 - 37%). numerică a numărului de limfocite este normal. Prin reducerea fracției de granulocite observată limfocitoză relativă (creșterea proporției de limfocite în sânge). Se poate observa limfocitoza marcată atunci când stratificarea infecții virale.
• monocite - mai mult de 8% (Rata de 6 - 8%). Numărul de monocite și consecvent în intervalul normal. monocitoza (creșterea proporției de monocite din sânge) Se explică printr-o scădere a procentului de granulocite în formula leucocitară.
• viteza de sedimentare a hematiilor - mai mult de 15 - 20 mmchas (de până la 10 mm / h pentru bărbați și până la 15 mm / oră la femei). Acest indice reflectă gradul de severitate al reacțiilor inflamatorii în organism.
• anizocitoză - prezența celulelor roșii din sânge de dimensiuni diferite.
• microplania - prezența celulelor roșii din sânge de diferite forme.

Analiza biochimică a sângelui

Unele tipuri de teste biochimice sanguine pot fi să se concentreze atenția asupra anomalii medicale în organism, care se potrivesc în mod indirect în trei sindromul anemic de mai sus.

Valori de referință BAC de anemie aplastică sunt:

• fier seric 30 mkmoll (Rata de 9-30 pmol / l). Creșterea fierului seric pe fondul transfuziilor de sânge frecvente. risc mai mare de a dezvolta hemocromatoza.
• eritropoietina 30 Mel (rata de 8 - 30 UI / L pentru femei și 9 - 28 bărbați Mel). Creșterea EPO are loc din două motive. În primul rând, nu există nici un consum de celule germinale eritrocitare. În al doilea rând, crește sinteza compensatorie ca răspuns la anemie.
• NBS hipertensivă și imunoglobuline anti HBcor G - pozitiv (OK - negativ). Această analiză indică prezența hepatitei virale B. In unele cazuri, virusul cauzează dezvoltarea unui răspuns autoimun împotriva celulelor de măduvă osoasă.
• proteina C reactiva - mai mult de 10 - 15 mgl (Rata de 0 - 5 IPF). Relevată de o reacție inflamatorie în contextul unui sistem imunitar slăbit.
• test de timol - 4 (Rata de 0 - 4). Dezvaluie semne de inflamatie in imunitate slabita.

puncție sternală

Acest tip de studiu este utilizat pentru a vizualiza celulele maduvei osoase si procentele lor. Needling se realizează în sala de tratament cu utilizarea echipamentului steril și medicamente analgezice, în special acțiunea de inhalare. Prelucrarea efectuat site-ul alternativ puncție soluții mai antiseptice. Pacientul se află în poziția culcat pe spate. Puncție cu ajutorul unui larg limitator adâncimea de introducere a acului. Seringa și pistonul trebuie să asigure un nivel suficient de compresie, ar fi preferabil să se utilizeze seringi din sticlă cu piston de fier. puncție a făcut în mod clasic corpul sternului la nivelul de 2 - 3 coaste mișcări de rotație lente până la senzații de eșec. creste riscul de drastica perforație a acului alunecare din sternului și rănind cavitatea toracică. După ce acul eșec Feel este fixat cu o mână și seringa fabricat tija de tracțiune la mâna a doua. punctiformă Gard operează până la nivelul de 0,3 - 0,5 mm, după care acul este îndepărtat și gaura sigilată cu un plasture adeziv. În absența puncție la puncția puncție se efectuează în mod repetat pentru câțiva centimetri mai jos. Dupa punctie, pacientul trebuie să continue să fie în poziție orizontală, sub supraveghere medicală pentru încă 30 minute.

După îndepărtarea seringii golirea se realizează pentru mai multe cadre din care ulterior vor fi făcute 10 - 15 lovituri. Frotiurile sunt fixate, colorate și examinate în conformitate cu procedurile relevante. Rezultatul studiului numit mielograma. Mielograma reflectă real și compoziția celulară relativă a măduvei osoase.

In aplastică mielograma anemia este redusă, numărul elementelor de celule este redus semnificativ. Celulele eritrocitare cambiale și numărul de leucocite rare sau absente. Megakaryoblasts absent. În cazuri rare, se întâmplă să îndeplinească puncție grupate focarele proliferării celulare a crescut ca răspuns compensatorie a maduvei osoase sanatoase pentru anemie. Acest mielograma poate fi confuz, pentru că va depune mărturie în favoarea lipsa de anemie aplastică și de aceea va fi fals-negativ.

pumn biopsie

Metoda Biopsia este îndepărtarea unei părți din măduva osoasă de la osul iliac al pacientului. Avantajul acestei proceduri asupra puncția sternală este posibila prelevarea de probe din mai multe materiale din menținerea structurii sale. Mai multe materiale reduce probabilitatea de rezultate fals negative ale anemiei și osoase de studiu maduva aplastica a structurii face ca adăugarea de citologie (mielograma) Petreceți mai mult și histologice.

Trepanobiopsy când pacientul se află în poziția predispuse. Ace pentru această procedură sunt similare cu ace în timpul puncție sternală, dar mai mare în dimensiune. Echipament pentru anestezie si prelevarea de probe este identic cu materialul descris mai sus. Rezultatele trepanobiopsy repeta de puncție sternală. În plus față de această creștere este determinată de procentul de stromei față de celulele hematopoietice, și creșterea proporției de măduvă galben inactiv în raport activ roșu.

Cu ajutorul unui test de sange, iar rezultatele trepanobiopsy posibile pentru a determina severitatea anemiei aplastice.

greutate anemie aplastică medie determinată de următorii parametri:

• Granulocitele mai mici de 2,0 x 109l;
• trombocite mai mici de 100 x 109l;
• reticulocite mai mici de 2 - 3%;
• hipoplazia măduvei osoase pe trepanobiopsy.

Video: Anemia .Simptomy .Prichiny .Lechenie

anemie aplastică este severă este definită de următorii indicatori:

• Granulocitele mai mic de 0,5 x 109l;
• trombocite mai mic de 20 x 109l;
• reticulocite mai puțin de 1%;
• aplazia măduvei osoase pe trepanobiopsy.

anemie aplastică este extrem de severă este definită de următorii indicatori:

• Granulocitele mai mici de 0,2 x 109l;
• trombocite unice sau absente;
• reticulocite sporadice sau inexistente;
• aplazia măduvei osoase pe trepanobiopsy.

Tratamentul pentru medicamente anemie aplastică

Tratamentul pentru anemie aplastica este un proces dificil și complex. În stadiile inițiale ale bolii există diferite cursuri de terapie, hormoni glucocorticoizi și medicamente citotoxice, în scopul de a reduce reactivitatea imună a organismului. În cele mai multe cazuri, această abordare dă un rezultat pozitiv temporar, deoarece mecanismul de anemie aplastică este în mare parte asociată cu reacții autoimune.

Medicamentele sunt o parte integranta a tratamentului de anemie aplastică. Cele mai frecvent utilizate trei grupe de medicamente - imunosupresive (Dexametazonă, Metilprednisolon, și altele.), Citostaticele (ciclofosfamida, 6-merkaptopuril, ciclosporina A, metotrexat, azatioprina, etc.) Și antibiotice (cefalosporine, macrolide, azalide, hlorhinolony și colab.). Mai puțin frecvent medicamente utilizate pot pentru corectarea tensiunii arteriale, tulburări de motilitate ale microflorei intestinale, precum și alte preparate enzimatice.

Imunosupresoarele poate fi utilizat ca monoterapie doar în stadiile inițiale ale bolii și procesul de diagnosticare. Citostaticelor în anemie aplastică pot fi utilizate în combinație cu imunosupresori. Un alt obiectiv important este acela de a curăța concentrat de celule stem din impuritățile celulelor maligne. Antibioticele sunt utilizate în toate stadiile bolii pentru a trata complicații infecțioase asociate care apar din slăbirea sau chiar lipsa de imunitate.

Funcționare cu anemie aplastică

Cu progresia pancitopenie nevoie de transplant de măduvă osoasă - singura metoda de vindecare radicală anemie aplastică. Problema este că donatorul de transplant este necesar, care va asigura maduva osoasa compatibil sau cel puțin parțial compatibil cu compoziția antigenică a măduvei osoase a destinatarului. Găsirea unui donator poate lua o lungă perioadă de timp, care, în cele mai multe cazuri, pacientul nu are. În astfel de cazuri, pacientul efectuat transfuzii de sânge integral sau componentele sale, în scopul de a menține o stare compensată de sănătate.

În această secțiune, trebuie să specificați că operațiunea, ca atare, numai un donator, măduvă osoasă. Destinatarul nu funcționează. Timp de decenii, deoarece primul transplant de măduvă diferite metode de administrare au fost studiate în 1968 ani, celulele stem corpul pacientului. Dintre toate metodele a fost cea mai eficientă cale intravenoasă introducerea lor. Acesta este motivul pentru funcționarea în continuare cu anemie aplastică se va face referire la transplantul de celule stem.

Următoarele tipuri de transplant de celule stem:

• transplantul de măduvă osoasă alogenă;
• Transplantul alogenic de celule stem din sângele periferic;
• Transplantul autolog de sânge din cordonul ombilical;
• Transplantul de măduvă osoasă autologă;
• Transplantul autolog de celule stem din sângele periferic;
• Transplantul de măduvă osoasă singenică.

măduvă allografting

Acest tip de tratament implică extracția donator de măduvă osoasă și destinatarul de transplant al pacientului său. Această procedură este complex punct de vedere tehnic și implică respectarea anumitor reguli.

Primul donator trebuie să fie compatibil cu organismul recipientului pentru trei antigene în două histocompatibilitate HLA complexe. Rezultatul este de așteptat să finalizeze similarității donator și primitor de 6 antigeni. Pragul minim, care poate fi realizată atunci când transplantul de organe este o coincidență, în 4 din cele 6 antigene, dar în acest caz, riscurile de diferite tipuri de complicații crește de mai multe ori. Se estimează doar 30% din cazuri printre rudele apropiate ale pacientului se găsesc donatori pe deplin compatibil pe toate cele 6 antigene. Nu contează vârsta sau sexul donatorului. Cel mai tânăr donator din lume, a fost un copil de patru, cu o greutate corporală de 3,6 kg.

Funcționarea extragerii măduvei osoase este o trepanobiopsy modificare cu unele modificări. În primul rând, interferența este mult mai dureros, prin urmare obligatorie folosirea anesteziei totale sau epidurală. Ace folosite au un diametru mare. Puncție se realizează 10 până la 20 de ori în fiecare creasta iliacă. Cantitatea de probă retrasă semnificativ mai mare, la 10 - 15 ml per kilogram de greutate corporală donator. Astfel, donatorul o greutate de 70 kg va fi luat de măduvă osoasă de 700 - 1050 ml. Complicații după o astfel de procedură dezvoltată în mai puțin de 1% din cazuri. Marea majoritate a complicatiilor asociate cu insuficienta cardiaca acuta anestezie si cu pierderi de sânge masive.

Ulterior, măduva osoasă rezultată a fost turnat lent în organismul recipientului folosind o linie intravenoasă. Cu toate acestea, astfel de cazuri sunt rare, și de multe ori măduva osoasă se obține de la bănci speciale, arhive de materiale biologice. Aceste bănci sunt completate de donatori din întreaga lume. Până în prezent, există mai mult de 50 de bănci naționale, arhive de materiale biologice și mai mult de 4 milioane de donatori la nivel mondial. După izolarea măduvei osoase va avea nevoie pentru a economisi pentru o lungă perioadă de timp. Pentru aceasta este plasată într-o soluție specială fără să formeze cristale de gheață la congelare și decongelare. Viteza de răcire a fost de 3 grade pe minut. La o temperatură de -85 celule grade stem stocate timp de 6 luni. La -196 de grade celule stem persista timp de zeci de ani. Dacă este necesar, utilizați celulele stem sunt decongelate la temperatura de 44 - 45 de grade.

Inainte de introducerea celulelor stem șlam produse tratarea lor citostatic pentru a distruge celulele maligne impurității. Lunga perioadă de după transplant pacientul trebuie sa primeasca terapie intensiva imunosupresoare pentru a preveni respingerea transplantului și alte reacții imune nedorite.

Celulele stem din sângele periferic alogenic

În ciuda faptului că cel mai comun mod de a obține celule stem de la donator este de mai sus operațiune, în ultimii ani, investigat în mod activ o metodă de obținere a celulelor stem din sângele periferic. Esența ei este de a separa anumite tipuri de celule folosind un fenomen fizic cunoscut sub numele de leucafereză, urmată de filtrarea sângelui în separatoare de celule speciale. În acest caz, sursa de celule stem este sângele donatorului. După extracție este îmbogățit cu factori de creștere recombinat, ceea ce conduce la rate mai rapide a diviziunii celulare stem și o creștere a numărului acestora.

Această metodă are mai multe avantaje. În primul rând, efectele secundare sunt aceleași ca și în donarea de sânge convențională. În al doilea rând, nu suferă de donator de măduvă osoasă, care, atunci când operațiunea este de a recupera timp de cel puțin șase luni. În al treilea rând, după transplantul de celule stem, astfel extrase rareori reacții imune adverse.

Transplantul de sânge din cordonul ombilical autolog

În unele spitale posibilitatea de a salva sangele din cordonul ombilical extras din placenta imediat după naștere și din cordonul ombilical copil ligare din cordonul ombilical, în ultimii ani. Acest sânge este foarte bogat in celule stem. Păstrarea sângelui din cordonul ombilical este produsă în același mod ca cel descris mai sus, și stocate timp de mai mulți ani în bănci, arhive de materiale biologice. Conservarea de sânge este produs în cazul bolilor sale de sânge gazdă în viitor, inclusiv anemie aplastică. Celulele stem derivate din sânge, nu provoacă o reacție de respingere a grefei și sunt disponibile în curând. Lipsa unor astfel de servicii este doar costul ridicat, deoarece conținutul celulei într-o astfel de bancă la data la forțele numai pentru persoanele cu venituri mult peste nivelul mediu.

Transplantul de măduvă osoasă autologă

Această metodă implică îndepărtarea măduvei osoase la sângele unui pacient a bolii sau la momentul remisie clinică completă în vederea utilizării sale în continuare, atunci când o necesitate. stocare de măduvă osoasă se face într-un mod similar. Conflict incompatibilitate donator și celulele stem destinatar este eliminat deoarece donatorul și primitorul este aceeași persoană.

Transplantul autolog de celule stem din sângele periferic

Cu acest tip de transplant de celule stem sunt transplantate la un pacient, acesta este extras din sânge înainte de dezvoltarea bolilor de sânge. Conflict antigenic incompatibilitate este, de asemenea, exclusă.

Transplantul de măduvă osoasă singenică

Transplantul de celule stem se face de la un donator, care este homozigot (enzygotic) Twin unui pacient. Antigenii de pe suprafața celulelor de organisme sunt identice, astfel încât aceasta nu va determina respingerea grefei și asimilate autolog.

Ca urmare a pacientului de transplant de celule stem ar trebui să fie ținute sub supravegherea atentă a personalului medical. Asigurați-vă că pentru a menține terapia imunosupresoare activă. imunitate scăzută pacient implică prezența în camere sterile specializate, cu un sistem de ventilație închis, filtru de bacterii și așa mai departe. N. Înainte de a intra în personalul medical Ward trebuie să poarte costume sterile și du-te prin inspecție sanitară.

Complicațiile transplantului de măduvă osoasă

Complicațiile transplantului de măduvă osoasă sunt împărțite în următoarele grupe:

• complicații infecțioase;
• reacția „grefă contra gazdă“;
• respingerea transplantului;
• insuficiența organelor vitale.

complicații infecțioase

Dezvoltarea unor astfel de complicații este tipic pentru donator de maduva osoasa si pacientul, pe care a transplantat. Supurație rănilor postoperatorii la donator se dezvolta destul de rar din cauza perforațiilor mici. Cu toate acestea, atunci când lovit de bacterii anaerobe există un risc de osteomielita secundare severe. complicații infecțioase în măduva osoasă a primitorului sunt cauzate de imunosupresia intensă, producând pentru grefarea cu succes a celulelor stem. Odată cu reducerea imunității se alăture diferitelor infecții bacteriene care trebuie tratate cu doze mari de antibiotice cu spectru larg.

Reacția „grefă față de gazdă“

Esența acestei complicații este conflictul dintre celulele imune gazda din celulele imune proaspăt celule stem donator. Atunci când acest donator limfocite prezintă pronunțat agresiune față de limfocite gazdă. Clinic se manifesta erupții cutanate abundente, piele bășicilor, ulcere, disfuncții ale tractului gastro-intestinal, sistemul cardiovascular, și așa mai departe. D.

Această complicație se dezvoltă în mod exclusiv cu măduvă osoasă sau de celule stem de la un donator alogen. La transplantare propriile lor celule stem, congelate anterior, această complicație nu se dezvolta. Această complicație apare la compatibilitate completă a măduvei osoase de donator și primitor pentru toți cei 6 antigeni în 30% din cazuri. Riscului de compatibilitate parțială a acestei complicații crește la 80%. Pentru a preveni acest răspuns citostaticelor patologice utilizate. Cel mai adesea de droguri de alegere este o ciclosporină A într-o pereche cu una dintre următoarele medicamente - metotrexat, azatioprina și glucocorticoizi (Dexametazonă, Metilprednisolon, și altele.)

respingerea transplantului

Această complicație apare atunci când sistemul imunitar al gazdei determină celulele stem donator ca o amenințare și să încerce să le distrugă. Este caracteristic pentru transplantul de celule stem donator. această complicație este eliminat pentru transplant de celule proprii. Pacienții cu respingerea de transplant aplastică anemie dezvoltat in 20% din cazuri, adică, fiecare al cincilea pacient. Dacă suspectați că acest proces, în plus față de corticosteroizi sunt numiți de factorii de creștere recombinant care cresc rata de adeziuni de țesut.

Eșecul de organe vitale

Transplantul de măduvă osoasă este o provocare serioasă pentru toate organele și sistemele corpului. Dozele mari de medicamente, în special a agenților citostatici, au un efect devastator asupra ficat, rinichi, glande endocrine, și altele. Odată cu epuizarea rezervelor organismelor de protecție termina funcționarea lor. Dezvoltarea cea mai frecvent observată de insuficiență hepatică acută și insuficiență renală. Natura dramatică a acestei complicații este faptul că, în cele mai multe cazuri, singura opțiune de tratament este transplantul de organe de la donatori infectate. Dar, având în vedere faptul că organele motivul negare persistă, transplant de corp sănătos nu se poate efectua, deoarece după o perioadă scurtă de timp, în același mod va eșua.

Prognosticul de anemie aplastică

Prognosticul de anemie aplastică este dependentă în mare măsură de calendarul de detectare a bolii. Cu depistarea precoce este posibilă peste intervenția activă pentru boala. La o detectare ulterioară a șanselor de recuperare scad.

anemie aplastică congenitală, Fanconi, în cele mai multe cazuri, foarte dificil de tratat, deoarece măduva osoasă nu a fost niciodată sănătos și, prin urmare, foarte dificil de a fi restaurat. Prezența malformațiilor congenitale limitează în mare măsură indicațiile de transplant de măduvă osoasă la acești pacienți. În cele mai multe cazuri, pacientii mor in copilarie prin anomalii de dezvoltare sau de complicații infecțioase.

Dobândite anemie aplastică au un prognostic mai favorabil, deoarece în unele cazuri au fost reversibile după întreruperea tratamentului cu factor dăunător asupra măduvei osoase.

Aplicarea metodelor de conservare a sângelui din cordonul ombilical, celulele stem din măduva osoasă și din sângele periferic crește șansa de recuperare completă la 75 - 80%.