Boala Marmura osoasă (osteopetroză)

Boala marmurei (boala Albers-Schonberg) se referă la un grup de ereditare leziuni osoase sistemice. În literatura medicală, această patologie este, de asemenea, găsit sub osteopetrosis termenul. Numele bolii, datorită faptului că, din cauza unui os ascuțit pe sigiliu tăiate și radiografice similar cu marmură.

Boala este detectat la pacienții de diferite vârste: patologia este diagnosticată la copii, tineri și la maturitate.

motive

Dezvoltarea osoasă (osteogeneza) are legile sale generale.

In etapa de dezvoltare embrionară, după o fază de construire a structurii fibroase primitive, care este implementat prin functiile celulelor mezenchimale skeletogenic (osteoblaste și osteoclaste), tesutul osos este transformat în educație completă funcțional.

In mod normal conservate genetic echilibru strâmtorat între funcțiile de resorbție (dizolvare) osoasă prin osteoclaste și osteoblastelor construcția sa.

procesul de osteogeneză continuă pe tot parcursul vieții. Posibile abateri de la norma poate avea loc la începutul lui embriogenezei, și după naștere, și chiar au format scheletul unui adult. Motivul pentru această schimbare se află, de regulă, prin încălcarea echilibrului între funcțiile osteoblastelor și osteoclastelor.

Când numărul de boală osteoblastelor marmură este normală sau ușor crescute și osteoclastelor - redus. În unele cazuri, osteoclastelor nu poate fi format deloc. Din cauza acestui țesut intermediar începe să se acumuleze cantități excesive de săruri minerale, care echilibrul este perturbată substanțial.

substanță osoasă continuă produsă în mod constant de către osteoblaste, dar nu înlocuiește elemente osoase vechi, și se acumulează treptat pe ele. Aceasta conduce la o reducere bruscă a cavității medulare, structura de etanșare și oasele haotice funcțional arhitectonice.

Baza este procesul de osificare contravențională osteopetrosis, care se exprimă în faptul că începe să producă cantități crescute de substanțe osoase compacte.

Pe zonele afectate sunt ischemice. Bones, în ciuda osificare excesive, devin mai fragile, fracturi patologice fitil rău.

simptome

Principalele simptome ale care sunt susceptibile de a indica dezvoltarea marmurei a bolii, asociată cu încălcarea sistemului osos, și anume, structura osoasă.

Aceste abateri pot fi determinate numai prin examinare cu raze X.

Baza pentru efectuarea diagnosticului de radiații este prezența unui tip de tablou clinic:

• Atunci când boala vizual marmura la copii pot prezenta o întârziere în dezvoltarea fizică generală: o creștere redusă în comparație cu colegii lor, copilul incepe sa mearga mai tarziu, pot exista semne de hidrocefalie, umflarea ganglionilor limfatici. La palparea organelor interne sunt în afara limitelor lor anatomice normale (a crescut). Aceasta se referă în primul rând la ficat, care este bine palpat sub marginea arcului costal.
• osteosclerosis Datorită lumeni canale osoase în care sunt fascicule nervoase, care se îngustează manifesta simptomatologic la diferite sisteme ale corpului.

De exemplu, datorită compresiei nervului optic la pacientii cu osteopetrosis este adesea marcat de o deteriorare puternică, sau chiar o pierdere, paralizie vedere nistagm- mușchilor faciali. Și din cauza deformarea labirintul osos al urechii interne pierderea auzului poate să apară.

• dentitie mai târziu. Dintii nu sunt doar târziu să apară, dar sunt fragile, afectate de carii precoce. Marmura pentru boala poate fi complicată de osteomielita a mandibulei.
• fracturi patologice. Fracturile apar in adolescenta sau la maturitate precoce, dupa un prejudiciu mecanic sau excesiv de stres pe os. Localizate în principal, în col femural.

Este o istorie de fracturi patologice in copilarie si adolescenta este de multe ori indică posibila prezență a bolii de marmură.

• Oboseala, mai ales atunci când mersul pe jos, alergatul sau pur și simplu în timpul exercițiului.
• Anemia. Gradul anemiei depinde de modificarile osoase care pot fi examinate prin radiografie. Formarea mai intensă de substanță osoasă, mai restrâns devine cavitatea de măduvă osoasă. Distinge forme ușoare, benigne ale anemiei (în cazul anomaliilor) și severă, maligne (atunci când există un defect de dezvoltare). Ea perturbat ca (formarea defectuoasa eritrocite și leucocite care are loc în măduva osoasă) eritro și leykopoez.

Din sângele formulei sunt detectate următoarele modificări:

• erythropenia (scăderea eritrocitelor);
• anizocitoză (eritrocitare crescute de diferite dimensiuni);
• poikilocitoză (schimbarea formei celulelor roșii din sânge);
• schimbare de leucocite la stânga, uneori până normoblasts.

Manifestările clinice ale marmurii bolii nu sunt declarații absolute pe baza cărora diagnosticate osteopetrosis. Dar ei fac mai prudent și să efectueze o cuprinzătoare radiografie a sistemului osos.

boala marmura radiodiagnostic

Simptome radiologice în această boală este destul de specific, dar din cauza a fost descrisă și boala de oase de marmură sistematizate.

Oasele cel mai frecvent afectate ale craniului, pelvis, femur, coloanei vertebrale și coaste.

semne radiografice: în funcție de zonele osificare encondrală a crescut semnificativ osoase sigiliu.

• In cazul bolilor pulmonare marmura flux (cu remisii frecvente) pentru radiografii marcate benzi de structură compactă, care alternează cu benzi de material spongios.

Band repetate direcția și forma fiecărei zone:

• Dintre oasele metafizei care formează articulația genunchiului, acestea sunt dispuse transversal.
• În metafiza proximala a humerusului - sub forma unui triunghi.
• Aripile iliace, ramuri pubian si oase fesieri - în formă de arc de cerc.
• Corpurile vertebrale sub plăcile trailing formează două benzi de compactat caracteristică. Structura spongioasă în secțiunea centrală a menținut vertebrale.
• În bolta craniului, și, uneori, se bazează, simptome de scleroză multiplă sunt prezente.
• In remisie a bolii severe în timpul marmură nu se produce, cu toate acestea au format numai dens defect funcțional substanță osoasă nestructurate. Structura spongioasă și cavitatea creierului nu este stocat, din cauza căreia volumul scade brusc măduva osoasă krovoobrazovatelnogo, și anemie hipocromă se dezvoltă rapid.

Pentru marmură trăsătură caracteristică a bolii este singura sigiliul structurii osoase, fără a schimba forma lor.

Uneori, sticla creștere metafizelor oaselor lungi (din cauza celulelor cartilajului, care nu degenerează și își mențin potența de creștere). La baza craniului, împreună cu scleroză multiplă poate crește, de asemenea, o grosime a osului hiperostoza. Astfel, craniul îngustează găuri funcție perturbate de nerv cranian corespunzătoare.

Aproape întotdeauna nu există nici un decalaj pe radiografiile de canal intraosseous (în cazul în care măduva osoasă este normal).

Trebuie remarcat faptul că nu întotdeauna boala de marmură osoase apare cu simptome clinice pronunțate. Există o formă asimptomatică, iar diagnosticul vine numai după o radiografie este adesea realizată pentru alte indicații.

Formularul asimptomatică este caracteristic pentru pacienții la vârsta adultă. Dacă suspectați o boală de marmură ar trebui să acorde o atenție deosebită la colectarea de istorie de familie, deoarece aceasta boala este genetică și transmisă din generație în generație.

Video: "Marble Girl" Nastya Ilder. Osteopetrosis.

Pentru a clarifica măsura necesară pentru a procesa metode extrem de sensibile de diagnosticare fascicul: Diagnosticare calculator (CT), imagistica prin rezonanta magnetica nucleara (RMN) si studii radioizotopi care vor ajuta la mai precis determina nivelul sclerozei osoase.

tratament

Tactica de tratament implică măsuri de corectare a mușchilor și a țesutului osos, precum și lupta împotriva comorbiditati.

Boala marmura Tratamentul - lung, obiectivul principal al tratamentului este de a consolida și de a crește fibrele neuromusculare, care, în acest caz, servesc pentru a proteja osul de la deteriorări mecanice. Acesta are loc pe o baza in ambulatoriu, sub îndrumarea și supravegherea unui medic.

Cele mai eficiente metode sunt:

• cursuri speciale de masaj;
• înot;
• Complexe de gimnastica medicala.

O mare valoare în tratamentul bolii are o putere de corecție de marmură. Meniul trebuie să includă numărul maxim de mese care contin vitamine de origine naturală: salate de fructe și legume, și sucuri proaspete, produse lactate și brânzeturi.

Tratament balnear (mai ales in copilarie) permite într-o anumită măsură, pentru a stabiliza situația și pentru a preveni deteriorarea stării pacientului.

Tratamentul clinic astăzi nu sunt în măsură să se adapteze procesul de formare a oaselor, astfel încât principalele măsuri terapeutice au ca scop tratamentul și prevenirea complicațiilor bolii:

Video: MaratZhivi. Strangere de fonduri pentru Marat, el are boala osoasa marmura "oase de marmură". Noi ajutăm lumea!

• prevenirea anemiei prin intermediul terapiei patogenice care stimulează apărarea naturală „rezerve“ ale organismului pentru a lupta împotriva stărilor de boală;
• supraveghere și consultări regulate ortopedul pentru prevenirea fracturilor și a dezvoltării deformari osoase.

Metoda cea mai promițătoare pentru tratamentul bolii de marmură astăzi este considerat a fi un transplant de măduvă osoasă de la un donator la un destinatar sau autoimplantatsiya atunci când măduva osoasă este luată de la pacient la altul, nu sunt afectate de site-ul bolii.

Totuși, această metodă este destul de costisitoare, în faza de testare, rezultatele sunt testate clinic. Prin urmare, se utilizează masa până când. Pe langa transplantul de organe este cel mai eficient atunci când principalele complicații sunt tulburările osteopetrosis hematopoeza în măduva osoasă în pacient. În alte cazuri, această metodă nu este rezultativen nu este recomandat pentru utilizare.

În cazul în care un tratament adult al bolii de marmură de multe ori nu aduc rezultatul dorit (deși diagnosticul tardiv al bolii, de obicei, nu provoaca disconfort de mult), copiii reușesc să realizeze o dinamică pozitivă care pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților tineri.

Video: Zainab Mahmudov. Osteopetrosis. Seara Ksenia Sokolyansky. Moscova 24.

Boala marmura strategie de tratament in copilarie:

• Hormonul.
• Vitamina terapie.
• Utilizarea interferonilor.
• Lupta împotriva anemiei.
• Intervenția chirurgicală în fracturi patologice.

Video: Artem Gnaschenko. Osteopetroză!

Toate aceste tratamente sunt destinate pentru a opri progresia și agravarea bolii. Cel mai adesea, acest lucru este posibil, iar pacientul este suficient de confortabil pentru a trăi cu această boală.

În lipsa tratamentului adecvat - un prognostic nefavorabil: boala progresează, organele și sistemele afectate, și pot fi fatale, mai ales la copii.

Ce doctor tratează

Dacă suspectați o boală de marmură necesară pentru a obține consiliere mai multor specialiști.

• În primul rând, pentru că este o boală ereditară, genetica nevoie de control, ceea ce va determina cauza bolii.
• În al doilea rând, este obligatoriu să se efectueze diagnosticare cu raze X ale sistemului osos. Astfel de studii Trimite Prince-radiolog.

Tulburări ale sistemului osos este direct implicat in chirurgi trauma, astfel încât acestea sunt un fel de „moderatori“ - stabilirea volumului necesar de consultări și tehnici cheie pentru un tratament eficient. Fii sănătos.