Mutația genelor hemostaza: manifestări și consecințe

În unele cazuri, este necesară testarea pentru mutațiile genetice hemostaza?

Mutația genelor hemostatic

Mutation (polimorfism) gene - un fenomen foarte frecvente, de aceea este de dorit să se treacă testele în mai multe cazuri:

1. În cazul în care o femeie alege metoda optimă de contraceptive hormonale sau terapie de substituție hormonală supuși. Verificarea vă permite să alegeți o metodă sigură și nu deteriorează capacitatea de a concepe în viitor.
2. Dacă o femeie merge la un medic pentru infertilitate sau permanentă nu transportă o sarcină. Pe hemostaza mutatii genetice pot indica mai multe încercări nereușite de FIV toxicoza tarziu, intarzierea cresterii fetale, toxicoză în etapele ulterioare, și așa mai departe. D. Chiar și una dintre aceste caracteristici este suficient pentru studiu a fost programată.
3. Dacă au existat cazuri de tromboză, la vârsta de 50 de ani. Acest lucru este valabil mai ales de sex masculin fumatori si persoanele care au rude apropiate care au fost cazuri de infarct miocardic tromboză venoasă profundă și accident vascular cerebral.

Pentru a închiria analize de preferință, înainte de o intervenție chirurgicală planificată: transplant endoprotezzirovaniem etc ...

O tulburare de sângerare într-o interferență gravă poate duce la complicații severe și moartea pacientului.

Dacă o persoană tânără are probleme de auz, pentru a determina cauza care nu este posibilă. Acestea sunt principalele cazuri în care doriți să le verificați pentru prezența perturbațiilor în sistemul hemostatic.

Pmutatii azlichnye pot trece neobservate ani de zile, deoarece acestea au loc în întregime asimptomatice și pot să apară dintr-o dată. Cu toate acestea, într-un moment critic pentru organism, de exemplu, în timpul sarcinii sau o intervenție chirurgicală pot prezenta tulburări de coagulare care poate duce la deces fetale și alte consecințe grave.

Cauzele de mutații ale hemostazei

Mutațiile de gene hemostaza pot fi congenitale - acestea sunt transmise pe legătură în jos generațiilor. Din acest motiv, este sigur pentru a merge verifica dacă tromboză și sânge incoagulability întâlnit la rude apropiate. Cu toate acestea, există mutații dobândite care poate avea loc sub influența diferiților factori.

Unul dintre motive este sindromul antifosfolipidic - o boala autoimuna, in care organismul incepe sa produca anticorpi împotriva propriilor fosfolipide.

Probleme apar rar autoimune, dar mutatii hemostaza pot aparea din alte motive:

• stres constant. Ele reduc rezistența organismului la infecții, în plus, la supratensiune constantă a încălcat diferite funcții ale corpului.
• boli endocrine sau cancer. în parte, ele pot fi legate de condițiile de mediu: se dovedește că, în anumite zone ale tumorilor canceroase și o varietate de mutatii genetice sunt mai frecvente din cauza poluării mediului ca urmare a activității umane.
• Utilizarea de droguri, inclusiv hormonale. Examinarea efectuată de preferință înainte de a lua contraceptive hormonale pentru a preveni efectele negative ale acestora asupra organismului.

Video din care puteți afla ce hemostaza.

Cauzele mutatii suficient: risc suplimentar vor fi persoanele cu obezitate severa, aspectul lor poate provoca anumite tipuri de leziuni. Încă nu știu pe ce bază este că există mutații ale unei gene special, dar acum medicina a învățat să reducă la minimum consecințele acestui polimorfism. Este important ca atunci când un suspect teste treci, și de a face acest lucru, vă recomandăm la etapa de planificare a sarcinii.

Principalele gene hemostatice în care apar mutații

Tipuri de gene in care pot sa apara mutatie

Când suni la clinica pentru pacient sugerează să treacă o examinare cuprinzătoare. Analiza efectuată pe polimorfismului pentru următoarele gene:

• G20210A - gena protrombinei. mutațiile sale apar trombofilie congenitale, tromboză pot fi diferite nave, riscul de infarct miocardic si accident vascular cerebral este mult crescut. Acceptarea medicamente contraceptive de mai multe ori creste riscul de formare a cheagurilor de sânge. mutație gravidă a acestei gene nu apare gestatie, placenta abruptio, intarzieri de crestere fetale.
• Leiden mutatie G1691A, modificari ale genei manifestata 5 factor. Simptomele pot fi menționate la fel, pentru acest tip de mutatie este caracteristic pentru moartea fetală în al doilea și al treilea trimestru.
• FGB G455A - mutatii genetice de fibrinogen. Manifestările lor poate fi o tromboză venoasă profundă și tromboembolismul, nu în perioada fertilă, avort obișnuită în stadiile timpurii și târzii.
• MTRR si MTHFR - gene metabolismul acidului folic. mutatie lor poate duce la malformatii ale sistemului nervos al fătului, inimă, nave, Aparate de urogenital. Un studiu pentru a identifica aceste mutatii, este recomandat pentru a merge la toate femeile care planifică o sarcină și la risc.
• MTHFR C677T - o alta gena folic metabolismul acizilor. Dacă se va ridica o mutatie perturbat reductaza enzima methylenetetrahydrofolate, care transformă homocisteina în metionină. Dacă există acest proces, de aproape 1,5-2 ori risc crescut de a dezvolta ateroscleroza, crește probabilitatea nașterii fătului cu anomalii ale sistemului nervos. Copiii anencefalie pot fi observate, retard mintal profund și alte tulburări ale opțiunilor.
• GPIa C807T o glicoproteina geniu. Mutațiile apar tromboză și tromboembolismul, riscul de infarct miocardic și accident vascular cerebral la o vârstă fragedă. modificări mutaționale sunt moștenite, astfel încât acest factor trebuie să fie luat în considerare atunci când se planifică o sarcină, mai ales dacă au fost deja avorturi spontane.
• PAI1 4G / 5G - o gena responsabilă de inhibitor al activatorului de plasminogen. Mutațiile pot deveni o cauza de avort spontan în stadii incipiente și tardive, gestoză, placenta abruptio și alte consecințe negative. detectarea în timp util a mutațiilor ajută la reducerea riscului de simptome în timpul sarcinii și în timpul travaliului.

Există încă unele gene, a căror stare urmează să fie analizate în cadrul studiului. În funcție de rezultatele perechea va decide dacă să planifice o sarcina, care cu mare probabilitate va avea loc la complicații periculoase. O astfel de decizie nu este ușor, dar trebuie să evalueze cu luciditate riscurile și să facă o informat o decizie informată.

Cum este studiul de gene hemostaza?

Analiza hemostaza Închirierea

Eficiența sistemului hemostatic poate fi analizată în mai multe moduri: ca material poate fi utilizat analiznogo capilar și probe de sânge venos trebuie să ia stomacul gol. Este de dorit să știe în avans lucrările de laborator și programul de refren ajunul de la consumul de alimente condimentate sau sărate, astfel încât să nu denatureze rezultatele testelor.

Acum, există o altă modalitate de a obține materiale pentru analiză: în unele clinici utilizate tampon bucal, care permit celulelor pentru a obține partea din spate a epiteliului obraz. Această metodă este complet nedureroasa si foarte rapid, este o oportunitate de a supraveghea, fără disconfort, chiar și pentru persoanele care se tem de injecții. După studii de laborator alocate hematolog de specialitate de consultare, care va explica rezultatul obținut în detaliu.

Analiza este realizată prin PCR (reacția în lanț a polimerazei), rezultatul este determinat prin utilizarea probelor de control.

În studiile de laborator să ia în considerare faptul că, în timpul sarcină întotdeauna ușor crescut de coagulare a sângelui, și nu este o boală. Cu toate acestea, prezența mutațiilor îmbunătățește acest proces și începutul trombozei poate provoca daune extrem de mari la corpul mamei și a copilului.

Pentru a verifica dacă mutația moștenită este trecut, se recomandă să treacă analiza genetică. Aceasta nu este o procedură ieftină, făcând posibilă determinarea probabilității de plecărilor ulterioare în sistemul hemostatic la descendenți. Este nevoie de acest tip de analiză care urmează să fie administrate la om, în care rasa a avut cazuri de tromboză. Sună alarma este necesară nu identificată în mutație timp poate duce la moartea fatului sau defecte grave în dezvoltarea sa fizică și psihică.

Face corecție tulburări este posibil?

Este posibil finalizarea cu succes a sarcinii și dezvoltarea normală a fătului, în cazul în care acestea au fost constienti de orice mutatii genetice hemostaza? Da, metode moderne de medicina pentru a ajuta la combaterea crescut coagularea sângelui și pentru a preveni malformații fetale insuficienta placentara. În acest caz, atribuit de acid folic, care previne formarea trombilor, speciale și diverse multivitamine alte medicamente. Dacă urmați cu strictețe recomandările medicului, șansa de a face un copil sănătos și au crescut cu succes la 95%, fără complicații.

Detectarea încălcări în sistemul hemostatic nu este o propoziție pentru pacient. Există medicamente speciale care pot preveni tromboza si reduce la minimum consecințele aberații cromozomiale.

Chiar daca femeile nu ramane insarcinata comunica de mai multe ori după începerea tratamentului corect, puteți crește foarte mult șansele de succes.

Avansuri studii de laborator au permis să obțină informații mai exacte cu privire la numărul corect de cromozomi și posibile abateri. Acum medicament ne permite să „păstreze“ întregul proces sarcină, corectarea în timp util orice abateri. În cazul în care, în timp pentru a vedea un specialist și să profite de ajutor profesional, riscul de malformații poate fi redusă la minimum.