Ectodermale displazie - principalele caracteristici ale unei boli genetice

patologie caracteristică

Caracteristici de dezvoltare și tipuri de boli

Conceptul de „displazie“ înseamnă orice încălcare, dezvoltarea improprie. Acesta combină toate defectele congenitale în dezvoltarea de organe și țesuturi, există încă în procesul de creștere în interiorul mamei.

Ectoderm - este cel mai exterior frunza germinativ exterior de fetus în stadii foarte timpurii ale dezvoltării fetale. Mai întâi ectoderm constă dintr-un singur strat de celule, care diferențiază ulterior în germeni separate, și, ulterior, fac parte din țesuturile corpului uman.

Se pare că displazie ectodermală - o tulburare genetică a elementelor, care au format mai târziu dintii, unghiile, părul, mucoasa cavității bucale și gurii, precum și glandele sudoripare și sebacee.

În momentul de față, există mai multe tipuri de displazie ectodermală si fiecare tip are un set specific de simptome de la ușoară până la severă.

Cu toate acestea, cele mai frecvente sunt:

• gipogidroticheskaya ectodermală displazie
• displazie ectodermală hypohidrotic

Aceste forme au diferite localizare si simptome focare, cu toate acestea, sunt similare în multe privințe.

Simptome si cauze

semne de patologie

Simptomele apar încă din copilărie, iar cele mai importante sunt următoarele:

• blanșarea și epuizare a pielii: ea devine cutate și uscat, puternic decorticate, în special subțire în jurul gurii și ochilor, precum și în acele zone, acesta poate fi un pic mai inchisa
• dintii erup mai târziu decât copiii sănătoși, acestea pot fi de formă conică, numărul acestora sa redus, iar ei pot și nu apar în cazuri rare, decalaje mari între dinți
• Deteriorarea parului - parul este subtire si arata ca puful, o culoare foarte ușoară, cresc încet, există, de asemenea, pierderea parului - fie permanent sau temporar, sprâncene, gene sau scurt, blond, subțierea sau complet absente
• starea proastă a unghiilor, acestea sunt moi, subțiri și fragile
• ca urmare a subdezvoltării transpirație glandele sudoripare este redus sau absent, prin care se pare uscat și poate afecta termoreglarea cauzează hipertermie, astfel încât pacienții nu tolerează căldură
• din cauza unor încălcări ale glandelor mucoase ale pacientului se simte in mod constant gura uscată, datorită faptului că saliva este alocată slab, ca uscăciune în cavitatea nazală și suferă de sindromul de „ochi uscat“ - deoarece cancerul nu secreta un lichid, pacienții sunt plâng fără lacrimi
• posibila deformare a urechilor - acestea sunt alungite și ușor în sus a subliniat
• Acesta poate fi deformat limba - este mărită, încrețită, uscat, și placa trudnosnimaemy poate forma pe spate
• statura scurt
• caracteristicile structurale ale feței, frunte mare, cu movile proeminente frontale, nas, obraji scofâlciți afundate, nas mic, buze pline, ușor răsucite
• imunitate scazuta datorita performantelor slabe ale înclinație speciale mucoase pentru rinita, sinuzita, sinuzita și respiratorie acută boli
• posibil retard mintal, a scăzut de informații, dar nu este întotdeauna și multe boli suferă de dezvoltarea normală
• o creștere a părului slabă sau lipsa acesteia în zonele aflate sub subsuoară și pubian

toate simptome încep să apară cât mai devreme copilarie si se dezvolta treptat pe parcursul vieții pacientului, creând un tablou clinic complet la momentul pubertății. Mai sensibile la boala, barbatii, femeile cu aceeași boală este foarte rară, și toate simptomele sunt mult mai ușor, cu excepția problemelor cu munca sân.

Cauzele bolii destul de vag și nu a fost încă studiată, chiar și în medicina modernă, datorită rarității bolii.

Aceasta este o boală ereditară cauzată de o tulburare genetică în stadiul de dezvoltare de fetus. De asemenea, este cunoscut faptul că anomalia este transmis printr-o recesive X-cromozom, adică, purtător, de multe ori devine o femeie, iar ea transmite boala la copilul ei, predominant de sex masculin.

diagnosticare

Metode de cercetare patologie

În ciuda marii rarității bolii, un specialist cu experiență va diagnostica, probabil, cu precizie.

Deoarece simptomele bolii se produce în principal, în aparență, toate caracteristicile pot fi văzute cu ochiul liber, le împăturit într-o singură imagine clinică.

Pentru diagnosticul va necesita următoarele:

• examinarea completă a pacientului pentru a identifica trăsăturile caracteristice și finalizarea unui tablou clinic complet
• să se predea test de sânge
• radiografii ale cavității toracice, ultrasunete și ECG
• efectueze genetice cercetare pentru a identifica mutatii ale genei
• pentru a lua un test special pentru transpirație
• deține biopsie piele, în scopul de a studia starea glandelor sudoripare
• examinează structura părului pacientului sub microscop
• pentru a efectua raze X a maxilarului pentru a determina dacă există rudimente de dinți sau acestea sunt inexistente

Pe baza semnelor externe și de laborator cercetare un medic poate determina în mod corect boală și forma și sugerează măsuri suplimentare pentru a combate boala.

tratament

Caracteristici tratarea displazie ectodermală

Din păcate, chiar și medicina modernă nu este în măsură să facă față acestei boli congenitale, deci nu poate fi complet vindecat. O persoană născută cu această boală, destinat să-și petreacă cu el toată viața lui și tot ceea ce medicii pot face - este de a reduce simptomele și pentru a reduce cât mai mult posibil pentru a reduce disconfortul care le provoacă.

Este atât de practic tratament care vizează eliminarea simptomelor bolii manifestate. Este extrem de important pentru diagnosticarea bolii la o vârstă fragedă și imediat începe tratamentul, pentru a evita dezvoltarea complexelor unui copil pe baza cărora se pot dezvolta tulburări mintale.

Tratamentul este complex și necesită specialiști în diferite profiluri. Este, de asemenea, că oslozhnenotem mic pacient în creștere tot timpul, de aceea este important să se ia în considerare vârsta lui și mulți alți factori.

Deoarece pacientul este tăiat doar o parte a dintilor, sau acestea nu există deloc, pentru pacient, a făcut protezelor dentare, care sunt instalate pe maxilarul superior și inferior. Acest lucru este necesar pentru alimentația copilului normal și estetica. De-a lungul timpului, ei vor trebui probabil să se schimbe ca un copil creste si se dezvolta falca și protezele pot deveni mici. Ulterior posibila implantare, procesul care, cu toate acestea, poate fi dificil de a încălca structura creasta alveolar. Prin urmare, operația necesită grefare osoasă înainte de efectuarea instalării cu succes ulterioară a implanturilor. Cu o planificare atentă și tratament de specialitate operarea eficientă cu implanturi finalizate cu succes și foarte semnificativ imbunatateste nu numai aspectul estetic al pacientului și imaginea de sine, dar, de asemenea, starea de sănătate orală.

Numit tratament ortopedic, care va ajuta pentru a regla înălțimea treimea inferioară a feței, îmbunătățind astfel aspectul exterior al pacientului, și normalizova în funcția de mestecat. De asemenea, este posibil să se efectueze corecția chirurgicală maxilofacială.

În cazul în care o încălcare a glandelor sudoripare, atunci ar trebui întotdeauna să monitorizeze cu atenție temperatura corpului, prevenind supraîncălzirea acestuia.

Din moment ce persoanele cu acest sindrom este foarte slab tolera caldura, care au nevoie să trăiască într-un climat rece și umed. Din cauza lipsei de sudoare a pielii corpului și membranei mucoase sunt în mod constant nevoie de irigare, care ar trebui să fie efectuate în mod regulat. ochi mucoasă suferă, de asemenea, dintr-o lipsă de lichid lacrima, astfel încât pacientul să utilizeze ochi picături speciale care ajută în lupta împotriva sec și pentru a preveni dezvoltarea bolilor de ochi.

Interesant video - boli genetice.

Deoarece pielea pacientului este uscat si un fulg, ea are nevoie de umiditate constantă, iar acest lucru poate ajuta la creme hidratante speciale si creme. plăci de unghii moi și slăbite trebuie tăiate scurt și trata diverși agenți cosmetice, care pot avea un efect pozitiv. Dar, cu creștere rău, subțire, slăbit „pushkoobraznymi“ produse cosmetice pentru păr pot face față cu greu, și trebuie să utilizeze o farmacie de droguri de specialitate.

displazie ectodermală este adesea însoțită de imunitate redusă, prin urmare, este necesar să se monitorizeze cu atenție starea de sănătate a copilului și să efectueze toate măsurile posibile pentru a consolida sistemul imunitar.

Pacientul trebuie să mănânce corect și echilibrat, iar în dieta lui trebuie să fie, de asemenea, prezente toate elementele și vitaminele necesare, care nu numai că ajută-l să se dezvolte în mod normal, dar poate reduce aspectul simptome. imunitate puternică va contribui la evitarea apariției bolilor și complicații.

profilaxie

Din păcate, în cazul în care copilul este deja în procesul de dezvoltare a fatului nu a existat această anomalie este de a preveni nu mai este posibilă. Cu toate acestea, din fericire prezența displaziei ectodermal poate fi determinat deja în stadii incipiente sarcină.

adecvat cercetare important mai ales pentru cei care au îndeplinit deja printre rudele unor astfel de incidente, precum și planificarea unui al doilea copil în cazul în care prima suferă această boală.

Ectodermale displazie - o boala rara si complex, care nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, în cazul în care timp pentru a diagnostica boală si ia medicatia „pe toate fronturile“, pacientul poate elimina aproape complet simptomele bolii și disconfort, și îi oferă o viață normală, plină.