Talasemia - Diagnostic, cauze, simptome si tratament.

talasemie - grup boli de sânge, caracterizată prin determinate genetic formă violare una sau mai multe lanțuri de hemoglobină în eritrocite. Aceasta conduce la formarea eritrocitelor mici, incompetent funcțional în formă de țintă, care este o trăsătură caracteristică a acestei boli.

Funcția principală a celulelor roșii din sânge este de livrare de oxigen la toate organele și țesuturile, iar rolul principal în acest proces este redat cu precizie a hemoglobinei. Talasemie, această funcție este afectată, rezultând în toate țesuturile din organism începe să experimenteze o lipsa de oxigen, care determină principalele manifestări clinice ale bolii.

Talasemie considerat locul de nastere al Africii și Asia de Sud, în cazul în care incidența bolii este de 2-25%. Cu toate acestea, până în prezent, această boală se găsește în toate țările lumii, din cauza nivelului ridicat de migrație în principal. Bărbații și femeile suferă la fel de des.

fapte interesante

• Talasemia este numit, de asemenea, anemie mediteraneană, care este asociată cu o prevalență ridicată a bolii în țările din bazinul mediteranean.
• Se crede că nivelurile ridicate de talasemie in Africa din cauza prezenței de malarie în zonă.
• Pacienții cu unele forme de talasemie sunt rezistente la malarie.
• Singura metodă de prevenire a talasemiei este un studiu genetic al viitorilor părinți și embrionul în stadii incipiente de dezvoltare.

Care sunt celulele roșii din sânge?

Celulele rosii fara nuclee numite celule roșii din sânge, care reprezintă 25% din toate celulele corpului. Rolul principal al celulelor roșii din sânge - transportul gazelor respiratorii (oxigen și dioxid de carbon).

formarea de celule roșii din sânge

Formarea de celule roșii din sânge (eritropoeza) Începe cu 3 săptămâni de dezvoltare embrionară. În funcție de stadiul de dezvoltare, hematopoieza are loc în diferite organe.

Principalele organele hematopoietice sunt:

• Ficat. Primele centre ale hematopoiezei in ficat apar la 6 săptămâni ale dezvoltării fetale. Din această perioadă, până la nașterea copilului ficatul este locul principal al celulelor sanguine. După nașterea formării sângelui a ficatului este inhibată.
• Splina. Dezvoltarea splinei începe la 5 - 6 săptămâni de sarcină, dar primele centre de hematopoieza apar în ea la 4 luni de dezvoltare fetale. Funcția hematopoietică a splinei, precum ficatul este inhibată după naștere.
• măduvă osoasă Roșu (CMC). Aceasta este o substanță specială, care se află pe osul spongios al corpului (în oasele pelvisului, craniu, vertebre, sternul), Precum și oase lungi (umăr și antebraț, coapsă și copan). Formarea de celule roșii din sânge în PFC începe la 4 luni de sarcină. După naștere, atunci când formarea de sânge în ficat și splină este inhibată, măduva roșie este doar organele hematopoietice.

Celulele roșii din sânge, la fel ca toate celelalte celule sanguine, produse din așa-numitele celule stem. Stem numite celule imature care apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionului. Ei au o caracteristică unică - în funcție de nevoile corpului pot fi transformate în orice celulă de sânge.

De sange celule stem se dezvolta:

• Celulele roșii din sânge - asigura transportul gazelor în interiorul corpului.
• trombocite - responsabil pentru oprirea hemoragiei.
• Celulele albe din sânge - a proteja organismul de diverse infecții (bacterii, virusuri, și așa mai departe. d.).
• - limfocite furnizează și reglementează funcțiile de protecție ale organismului.

Celulele stem pot trăi la nesfârșit perioadă lungă de timp. Ei au un miez și o varietate de organitele - structuri intracelulare care furnizează procese vitale și diviziunea celulară (reproducere).

Procesul de creștere și dezvoltare a celulelor roșii din sânge este controlată de o substanță specială - eritropoietină. Este produsă de rinichi ca răspuns la hipoxie (lipsa de oxigen) Și activează eritropoieza în măduva osoasă. Aceasta are ca rezultat formarea accelerata a celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la o creștere a numărului acestora în sângele periferic.

În procesul de diferențiere (conversia celulelor stem în eritrocite), A avut loc în măduva osoasă, multiple forme intermediare celule formate (formate secvențial proerythroblast, eritroblast, celulă Loevit). Procesul are o durată medie de trei zile, timp în care celula pierde nucleu, organite si se acumuleaza hemoglobinei - substanta speciala, responsabil pentru transportul gazelor în organism.

Rezultatul final al eritropoiezei în măduva osoasă este de reticulocite (Tinere forme de eritrocite) Acest lucru este valabil în circulația sistemică și în câteva zile se transformă în celule roșii sanguine mature.

Mature celule roșii din sânge este de culoare roșie (acest lucru se datorează prezenței în ea a hemului pigment roșu) Și are forma de disc biconcave. Diametrul mediu al unui eritrocit este 7.5-8.3 micrometri.

formarea hemoglobinei

Hemoglobina - un complex special de proteine ​​pigment situat în eritrocite și constă în 96% din proteină globinei și 4% din fier. Fiecare celula de sange contine aproximativ 300 de milioane de molecule, hemoglobina (30 picograme). Fiecare moleculă de hemoglobină este formată din patru lanțuri de proteine ​​- a1, a2, b1 și b2. Formarea lor este programata genetic.

Conține aparatul genetic uman 23 de perechi de cromozomi - structuri speciale inchise in nucleul celulei si constau ADN (Acid dezoxiribonucleic). Fiecare cromozom contine o multitudine de gene și fiecare genă la rândul său, este responsabil pentru formarea unei anumite substanțe în celulă.

Sinteza lanțurilor a-globina este controlata de patru gene (2 de la fiecare părinte), Cu sediul în perechea 16 de cromozomi. Sinteza b-circuit este controlat de numai două gene (1 din fiecare parinte), Cu sediul în perechea 11 de cromozomi. Acest proces este sincron, ceea ce conduce la formarea unui număr bine definit atât A și B lanțurile.

Lanțul globinei care rezultă sunt conectate între ele într-o anumită succesiune, după care fierul este atașat la aceasta (hem), Formând astfel un full-hemoglobină. La diferite perioade sunt formate din diferite combinații de lanțuri globinei, prin care emit diferite tipuri de hemoglobină.

În funcție de perioadele de dezvoltare se disting:

• hemoglobinei fetale (HBU). Aceasta are loc în corpul embrionului de la 3 până la 10 săptămâni ale dezvoltării fetale.
• hemoglobinei fetale (HbF). Acesta este principalul tip de hemoglobina fetale. Valoarea sa este redusă treptat, iar în timpul nașterii este de doar 20% din totalul hemoglobinei organismului. La adulți, apare în cantități mici.
• hemoglobinei Adult (HbA). Nașterea unui copil de 80% din hemoglobina totală HbA reprezentată, și până la vârsta de 2 - 3 ani și până la sfârșitul vieții, cota sa este de 98%.
• Componente mici hemoglobinei pentru adulți (HbA2). Aproximativ 2% din hemoglobina totală de adult.

Distrugerea celulelor roșii din sânge

Mature globule rosii care circula in sange periferic de aproximativ 120 zile. După această perioadă, o celule roșii din sânge „îmbătrânire“, care se manifestă prin încălcarea capacitatea sa de a utiliza energia. Rezultatul acestui proces este epuizarea rezervelor energetice celulare și deformarea suprafeței sale (formate pe acestea mai multe proeminențe și excrescențe).

Distrugerea celulelor roșii din sânge are loc în splină. Normal celulele roșii din sânge au o suprafață netedă și sunt flexibile, permițându-le să treacă liber prin capilarele splinei (diametru de 2 - 3 micrometri). „Vechi“ celulele roșii din sânge sunt lipsite de astfel de oportunități, așa cum și-au pierdut elasticitatea lor. Ca urmare, acestea sunt blocate în splină și de a fi distruse de celule specializate - macrofage.

Procesul de distrugere a eritrocitelor în macrofage de splină este însoțită de separarea fierului de hemoglobină și se transferă în măduva osoasă unde este folosit pentru sinteza noilor eritrocite. Hemoglobina rămasă suferă transformări în continuare în bilirubina - un pigment galben.

In organism, bilirubina este sub două forme - în nelegate și. Formularul nelegat în fluxul sanguin din celulele roșii din sânge în timpul distrugerii lor. Ulterior, atunci când trece prin bilirubina hepatica este captat de celule de organe în care se leagă la glucuronic de acid. Ca rezultat al acestui proces a produs forma legată a bilirubinei, care este inclusă în bilă și excretat.

Ce este talasemie?

Talasemia se caracterizează prin sinteza defectuoasa a unuia sau mai multor lanțuri globinei, rezultând în proces perturbat de formare a funcției de hemoglobină și eritrocite.

tipuri talasemia

Există mai multe tipuri de talasemie, în funcție de care dintre sinteza lanțurilor globinei rupte. Aceasta, la rândul său, este determinat de cromozomi, in care este localizat gena mutant.

În funcție de locația mutației genetice se disting:

• A-talasemie;
• B-talasemie;
• AB-talasemie.

A-talasemie
Defect caracterizată prin una sau mai multe gene in 16 cromozomi pereche si responsabil pentru sinteza lanțurilor de-globina. În această formă de lanțuri b-globinei bolii sunt formate la viteză normală într-o cantitate normală. Cu toate acestea, sinteza unui lant este rupt datorită formării de care nu pot fi complexe normale globină (constând din două lanțuri a-și două b-lanțuri). hemoglobinei este produsă prin aceasta constă în întregime sau aproape în întregime din b-circuite și este capabilă să transporte gazele în organism.

În funcție de numărul de gene mutante se disting:

• transport asimptomatici. Leziunea are loc într-una dintre cele patru gene responsabile pentru formarea lanțurilor de-globina. Celelalte trei gene funcționează în mod corespunzător, și a format un Lanțurile suficiente pentru sinteza hemoglobinei normale. Manifestările clinice ale bolii, în acest caz nu este disponibil, dar există o șansă mică de a avea un copil cu talasemie o astfel de persoană (dacă al doilea părinte va fi, de asemenea, un purtător al unei gene mutante).
• Mici și talasemie. Defect caracterizate prin două gene care codifică formarea lanțurilor de-globina. În acest caz, un lanț sunt formate într-o cantitate insuficientă, astfel încât formarea hemoglobinei normale limitate. Manifestările clinice ale ușoare și rareori necesită intervenție medicală, dar cu riscul de talasemie de a da nastere a crescut.
• Hemoglobinopatii N. forma severa a bolii este caracterizata prin leziuni de trei dintre cele patru gene. lanțuri globinei și sunt produse în cantități mici, astfel încât aproape toate eritrocite hemoglobină cuprinde patru b-lanțuri. Boala se caracterizează printr-o lungă și severă, și fără un tratament adecvat rapid fatala.
• hydrops fetale. Se caracterizează prin leziuni ale genelor responsabile pentru formarea lanțurilor de-globina. În această formă a bolii se produce moartea fatului in uter sau la scurt timp după naștere.

B-talasemie
Acest grup de boli este mult mai frecvent decât o-talasemie. Principiul apariției aceleiași numai gena, defect este situat în perechea cromozomul 11, care reduce cantitatea de lanțuri b-globinei sintetizate.

Rezultatul este un complex de hemoglobină instabil, care constă numai din o lanțurile. El a expus rapid la distrugere, ceea ce duce la distrugerea celulelor care contin aceasta (eritroblaști în măduva osoasă sau celule roșii din sânge din sângele periferic).

În funcție de numărul de gene mutante se disting:

• talasemie majoră (boala mediteraneană). formă severă a bolii caracterizate prin leziuni atât genele care codifică formarea lanțurilor b-globinei.
• talasemia intermediară. Caracterizat printr-o mutatie a uneia sau a ambelor gene, cu toate acestea, sunt formate cu lanțuri b-globinei suficiente pentru sinteza unui anumit număr de hemoglobină normală. Tabloul clinic al bolii, în acest caz, este mai puțin pronunțată.
• mic b-talasemie. Caracterizat printr-o singura mutatie a genei care duce la o ușoară reducere a numărului format prin lanțuri b-globinei. Boala apare fără manifestări clinice.

AB-talasemie
Este o formă rară de talasemie, în care sinteza este rupt ca și lanțurile a- și b-globinei. Hemoglobina din celulele roșii din sânge nu este format, prin care acestea sunt în imposibilitatea de a transporta oxigenul in organism. Această formă a bolii este incompatibilă cu viața și se caracterizează prin moartea fetală intrauterină.

Modificări în organism în talasemie

Indiferent de forma si forma proceselor patologice talasemia in organismul uman in aceasta boala sunt similare.

procese patologice în talasemia se caracterizează prin:

• Încălcarea de celule roșii din sânge. Ca urmare, cantități insuficiente de hemoglobină normale eritrocitele formate mici (mai puțin de 7 micrometri în diametru). Ele conțin lanțul globinei sunt situate în centrul celulei și nu este implicată în transportul de oxigen.
• Intensified distrugerea celulelor roșii din sânge. Ca rezultat al producției excesive a lanțurilor libere globinei (a-b-lanțuri cu talasemie și b catene la un talasemie) Se produce agregarea lor intracelulare (încleiere). Complexele rezultate sunt atașate la suprafața interioară a eritrocitelor care duce la celula tulpini și distrugerea lor prematură (direct în fluxul sanguin sau în splină).
• Creșterea producției de eritropoietină prin rinichi. Această reacție compensatorie a organismului care vizează eliminarea hipoxie, care se dezvoltă ca urmare a reducerii numărului de globule roșii normale. Eritropoietina stimulează proliferarea țesutului măduvei osoase în burete și tubulare oase (ceea ce duce la deformarea lor) Și conduce la apariția extramedulare (este măduva osoasă) Foci de hematopoietic - în ficat și splină.
• acumularea excesivă de fier în organism. În condiții normale, fierul (absorbit în intestin, în nici un fel în procesul de dezintegrare a celulelor roșii din sânge) Leagă la situsurile active pe suprafața transferinei - o proteină specială, care asigură transportul acestui element urme în toate organele. Principalele magazine corp de fier din organism este ficatul. In ficat celule conțin o altă natură proteină substanță - feritina (cantități mai mici de substanță conținute în celulele sanguine în splină, mici mucoasa intestinului și placentă în timpul sarcinii). Feritina are capacitatea de a lega fierul liber (care este toxic pentru organism) Și se păstrează într-o formă non-toxic. Formarea acestei proteine ​​în ficat și este controlată de cantitatea de fier din organism - decât este, este sintetizat mai feritina.

Descrisă mecanisme compensatorii menite să prevină creșterea concentrației de fier liber în sângele circulant și în diferite organe. Cu toate acestea, atunci când rata de absorbție a talasemie fierului din intestin este crescut de mai multe ori, agravată de sosirea unui număr mare de oligoelement în timpul transfuziilor de sânge (utilizat în tratamentul talasemiei). Rezultatul este o supraabundență de transferină și fier feritina, dupa care organismul incepe sa se acumuleze sub formă de fier toxic liber că membranele celulare daune și conduce la distrugerea lor.

Cauzele talasemie

Așa cum am menționat anterior, aspectul cauzat genetic talasemie. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Acest lucru înseamnă că un copil va apărea numai în cazul în care el va moșteni gena mutant de la ambii părinți.

În cazul în care copilul a primit doar o singură genă mutantă (numai de la tatăl sau mama numai), Atunci acesta poate deveni un purtător al bolii. Manifestările clinice în acest caz, fie nu există sau sunt exprimate doar ușor, dar probabilitatea ca copiii săi vor suferi de talasemie, este de 25 - 50%.

Identificați cauza principala a bolii nu a fost posibilă până în prezent, în ciuda numeroaselor studii în acest domeniu. Aloca anumiți factori de mediu care pot contribui la deteriorarea la aparatul genetic, dar ele nu sunt specifice și pot induce mutații în gene diferite, cauzand aparitia diferitelor boli genetice.

Factorii care ar putea duce la mutatii genetice, sunt:

• Radiația ionizantă. Este un flux de particule radioactive care trec prin țesutul organismului, au un efect dăunător asupra aparatului genetic al celulelor, ceea ce duce la un set de mutații. Valoarea are ca fond de radiații generală (Acesta poate fi crescută în zonele de explozia unei bombe atomice, aproape de accidente la centralele nucleare) Și efecte periodice intensive de radiații (cu studii radiologice frecvente sau radioterapia bolilor neoplazice).
• mutageni chimice. Mutagen numita substanță care, în interacțiune cu corpul afectează aparatul genetic al celulelor, promovarea apariției diferitelor mutații. Un număr mare de mutageni standuri în diferite industrii (pentru petrol, cărbune și altele asemenea. d.) Și în viața de zi cu zi (de exemplu, benzen, o parte din benzina).
• Medicamente. Practic antineoplazic (citostatic), precum și alte medicamente (de exemplu, colchicină) Prezintă o activitate mutagenă și, prin urmare, utilizarea lor este asociată cu un risc crescut de diferite mutatii genetice.
• boli virale. Unii viruși (rujeola, herpes, gripa) Poate afecta aparat genetic uman al celulelor. Este o particulă virus ADN. Odată ajuns în celulă, acesta este încorporat în genele sale și le modifică într-un anumit fel, astfel încât celula începe să producă copii ale virusului. Acest proces poate fi însoțit de deteriorarea materialului genetic celular.
• Fumatul. Fumul de tutun inhalat de fumat, cuprinde o multitudine de compuși chimici (benzen, fenol și altele) Având activitate mutagenă, care este capabil de a provoca mutații la nivelul genei. Efecte mutagene ale acestor substanțe este supusă unui fumător el însuși, iar oamenii din jurul lui, inhaleaza fumul de tutun.
• Băuturi alcoolice. alcool etilic, o parte a băuturii alcoolice, reduce rezistența celulelor corpului la acțiunea diverselor mutageni, crescand riscul de mutatii genetice. În plus, utilizarea prelungită a unor doze mari de alcool însoțită de inhibarea funcției imune (în special, imunitatea anti-tumorală, responsabilă pentru detectarea și distrugerea celulelor cu mutatii genetice).

Simptomele de talasemie

Deoarece boala este ereditara, simptomele incep sa apara la scurt timp după naștere sau în primele săptămâni de viață. Manifestările clinice sunt similare pentru toate tipurile de talasemie - diferă doar prin severitatea lor, în funcție de gradul de formare a hemoglobinei.

Manifestările principale sunt datorate talasemie:

• violare formarea hematiilor;
• excesul de hematopoeza în măduva osoasă;
• excesul de fier din organism;
• intensificat distrugerea celulelor roșii din sânge.

Simptomele de la formarea de celule roșii din sânge

Deoarece sinteza hemoglobinei în celulele roșii din sânge este rupt, ele nu sunt în măsură să își îndeplinească funcția de bază - pentru a furniza oxigen la tesuturi ale corpului. De asemenea, o parte din eritrocite sunt distruse înainte de eliberarea din măduva osoasă (la pasul eritroblast), Ceea ce conduce la o reducere a numărului acestora în sânge. Anemie cronică - o afecțiune manifestată prin lipsa de celule roșii din sânge și hemoglobina din sângele periferic.

Principalele simptome ale formării celulelor roșii din sânge sunt:

• piele palidă. piele rozalie și membranele mucoase atașate la celulele roșii din sânge, deoarece acestea conțin hemoglobină în roșu. Din cauza unui număr insuficient de eritrocite pielii devine palida, uscata, elasticitatea sa este rupt.
• Slăbiciune și oboseală. Aceste simptome sunt cauzate de lipsa prelungită de oxigen în organism. letargie marcat, apatie (lipsa de starea de spirit și inițiative), Un stil de viață sedentar.
• Scăderea concentrației. Din cauza ofertei insuficiente de oxigen la creier încălcat funcțiile sale. În special, copiii cu talasemie înceapă să vorbească colegii mai tarziu pot ramane in dezvoltarea mentala, mai rău în școală.
• Încetinirea. Creșterea și dezvoltarea tuturor țesuturilor corpului depinde de o cantitate suficientă de oxigen pentru a le. Cu lipsa proceselor de diviziune celulară sunt încălcate, ceea ce duce la o creștere mai lentă și perturbarea tuturor organelor. Talasemia marcat statura scurt, greutatea corporală mică (în ceea ce privește grupa de vârstă), Scăderea poftei de mâncare.
• Intoleranța la exerciții. procesele de contracția musculară necesită disponibilitatea constantă de energie, care este asigurată numai atunci când o cantitate suficientă de oxigen în mușchi. rezervele de energie din mușchi sunt foarte mici, astfel încât încălcarea de livrare a oxigenului duce destul de repede la epuizare. Aceasta se manifestă prin slăbiciune musculară, copiii sunt inactive, preferă să „sit-down“ a jocului. In timpul exercitiilor este oboseala marcata poate dezvolta un sentiment de lipsă de aer, și a crescut palpitații ale inimii. Aceste simptome dispar sau diminua după câteva minute de odihnă, dar reluarea activitatii fizice apar din nou.
• Ulcerele pielii. Acest simptom este caracteristic formelor severe ale bolii, caracterizate printr-un deficit semnificativ de celule roșii din sânge și hemoglobina din sange. In acest caz, livrarea de oxigen este rupt atât de grav încât în ​​diferite organe și țesuturi ale modificărilor distrofice. Cel mai frecvent ulcer format la nivelul picioarelor și brațelor, deoarece acestea sunt situate cel mai departe de inima și plămânii, și vine mai puțin decât toate oxigenul, ceea ce duce la malnutriție a pielii și a țesuturilor moi. pielea afectată devine mai sensibilă la leziunile minore si infectie, care este adesea rezultatul ulcerație (au format așa numitele ulcerele trofice). Mai puțin de multe ori răni afectează alte zone ale corpului.
• Crescută a ficatului și splinei. Din cauza lipsei de oxigen în organism a diferitelor mecanisme compensatorii sunt activate, dintre care unul este apariția unor focare de hematopoiezei este măduva osoasă - ficatul și splina. Aceste organisme crește în dimensiune și să devină mai dens. Copiii se plâng de gravitatea și / sau durere în cadranul din dreapta sus, există o tulburare digestiv.

Simptomele de hematopoieza excesive în măduva osoasă

Așa cum am menționat mai devreme, lipsa de oxigen duce la creșterea producției de eritropoietină prin rinichi, care activeaza dezvoltarea eritrocitelor din măduva osoasă, care este numărul crescut de celule manifestata hematopoietice în acesta (hiperplazie de măduvă osoasă). În talasemie hiperplazia măduvei osoase exprimat, astfel încât deformarea se produce os în care se află.

Deformari osoase în talasemie apare:

• o creștere a oaselor craniului (un cap disproporționat de mare);
• aplatizare a nasului;
• fisuri restricție palpebrale (din cauza proliferării excesive de formare a oaselor lor faciale);
• creșterea proeminența maxilarului superior și dinții de sus ("Chipmunk Face");
• îngroșarea vertebrelor;
• extinderea oaselor lungi (însoțită de o încălcare a structurii lor, ceea ce crește riscul de fracturi).

Este important de remarcat faptul că, în ciuda gravității proliferării celulelor hematopoietice în măduva osoasă și apariția de focare de hematopoieză extramedulară, aceste reacții compensatorii sunt ineficiente, deoarece imaginea celulelor roșii din sânge va conține, de asemenea, o hemoglobina defecte, și nu poate îndeplini funcția.

Simptomele de excesul de fier din organism

Fier suprasarcina organism se dezvoltă ca urmare a absorbției crescute a oligoelement în intestin, și ca urmare a transfuziilor de sange frecvente folosite in tratamentul talasemiei. Rezultatul este o creștere a concentrației de fier liber în sânge și depunerea acesteia în aproape toate țesuturile corpului.

Consecințele cele mai periculoase de excesul de fier din organism sunt:

• insuficiență hipofizară. Hipofizei - o glanda situata la baza craniului și secretes hormoni care controlează creșterea și dezvoltarea întregului organism. Excesul de fier depunerea în glanda pituitară poate perturba funcția sa, ceea ce va duce la o întârziere a creșterii, dezvoltării fizice și mentale, afectarea maturizării sexuale.
• daune inima. Fier se acumulează în mușchiul inimii și distruge celulele musculare, care sunt apoi înlocuite cu conectiv (cicatrice) Stofe. Prezența cicatrizare perturbă funcționarea normală a inimii, care se poate manifesta în diferite boli (tulburări de ritm și ritmul cardiac, insuficiență cardiacă, infarct miocardic și altele.).
• leziuni hepatice. Distrugerea celulelor hepatice si proliferarea cicatricei cu acestea (fibros) Tissue se caracterizează prin încălcarea funcțiilor sale. Acest lucru se poate manifesta o lipsa poftei de mâncare, tulburări digestive, pierderea in greutate progresiva, infecții frecvente și tulburări de sângerare (majoritatea factorilor responsabili pentru coagularea sângelui, produse în ficat). În absența tratamentului adecvat poate dezvolta ciroza (condiție în care o mare parte a ficatului este înlocuit cu țesut fibros) Și / sau cancer de ficat.
• Afectarea renală. Depozitele de fier în rinichi conduce la perturbarea capacității lor de a produce și excreta urina, provocând apa acumulată în corp, și o multitudine de produse finale ale metabolismului, care sunt în mod normal excretați în urină. Manifestarea cea mai severă de leziuni renale este dezvoltarea de insuficienta renala, care necesită adesea un tratament hemodializă (rinichi artificial).
• leziuni ale pielii. Depozitele de fier în straturile profunde ale pielii determină schimbarea culorii și culoarea colorare de bronz inchis.
• leziuni pulmonare. Se caracterizează prin corp insuficiență respiratorie, care exacerbează și mai mult lipsa de oxigen în organism.

Simptome distrugerea crescută a eritrocitelor

Așa cum am menționat anterior, distrugerea eritrocitelor în talasemiei are loc în măduva osoasă și splina și direct în fluxul sanguin (mai tipic de b-talasemie). Ca rezultat al acestor procese în sânge, o cantitate mare de eritrocite produși de descompunere, care determină simptome clinice corespunzătoare.

În plus, dizolvarea îmbunătățită a celulelor roșii din sânge exacerbează în continuare lipsa de oxigen la nivelul țesuturilor, care se dezvoltă din cauza încălcării formarea hemoglobinei.

Manifestari armat prăbușirea celulelor roșii din sânge sunt:

• îngălbenire a pielii;
• diateze uratovy;
• extindere a splinei.

Îngălbenire a pielii
Așa cum am menționat anterior, distrugerea hemoglobinei eritrocitare este transformată în pigment galben - bilirubina, care este excretat în bilă. În numărul fracturează talasemie de eritrocite și care se încadrează cu bilirubina în fluxul sanguin este atât de mare, încât ficatul nu reușește să se lege și scoateți-l din organism. Rezultatul este creșterea concentrației de bilirubină în sânge (datorită formei nelegate), Iar suma mare excretat în bilă, să promoveze formarea de calculi biliari.

Se acumulează în piele și membrane mucoase (mucoasa bucala, conjunctiva ochiului), Bilirubina le conferă o tentă gălbuie caracteristică. Prezența icter este caracteristic formelor severe ale bolii si este un semn de prognostic nefavorabil.

Extinderea splinei (splenomegalie)
Splina este organul principal care asigură eliminarea sângelui vechi și celulele sanguine deteriorate. În număr talasemie majoră de eritrocite produse in maduva osoasa si secreta în circulația sistemică, au o dimensiune mică și suprafața deformată. Ele nu pot trece prin capilarele splinei, având ca rezultat întârzierea se acumuleaza in cantitati mari, provocând o creștere a organismului.

La splina lung splenomegalie începe să leneviți nu numai celulele rosii din sange deformate, dar și alte celule sanguine normale (trombocite, leucocite). Ele nu pot trece prin capilarele corpului, deoarece acestea sunt complet umplute și acoperite cu celule roșii din sânge. Rezultatul acestui proces este dezvoltarea hipersplenism - proces patologic, caracterizat prin distrugerea celulelor sanguine normale in splina marita.

Uratovy diateza
Una dintre substanțele eliberate în fluxul sanguin în timpul distrugerii celulelor sanguine, este o purină. Este o parte a acidului nucleic - ADN (Acid dezoxiribonucleic) Și ARN (acid ribonucleic), Care fac parte din aparatul genetic al celulelor. purin prins în sânge este transferat la ficat unde este transformat în acid uric.

Atunci când concentrația de acid uric și a sărurilor sale (urați) În sânge, ei pot forma compuși cristalini, stabilindu-se în diferite țesuturi ale corpului, provocând pagube.

Acumularea de acid uric și sărurile sale pot fi afișate:

• Deteriorarea articulațiilor. Ca rezultat, depuneri de săruri ale acidului uric pe suprafețele oaselor articulare de deformare are loc, care se manifesta prin durere în timpul mișcării. Cu curs pe termen lung a bolii se dezvolta deformarea articular volum cartilajului și limitarea mișcării la nivelul articulațiilor afectate.
• boală renală. Urata se acumulează în țesutul renal și distruge-l, ceea ce poate duce la insuficienta renala.
• Formarea pietrelor de acid uric. Cristalele de săruri ale acidului uric se pot acumula și formează pietre la rinichi sau vezica urinara. Clinic se manifesta prin dureri în regiunea lombară, urinare dificilă și dureroasă, precum și tendința de a infecțiilor organelor urinare.

diagnosticul de talasemie

Diagnosticul și tratamentul talasemie a fost hematolog, care, dacă este necesar, poate invita experți din alte domenii ale medicinei.

Principalele metode folosite în procesul de diagnosticare talasemie:

• hemograma completa;
• chimia sângelui;
• Studii suplimentare de laborator;
• Examinarea cu raze X;
• ultrasunete;
• punctie de măduvă osoasă;
• reacție în lanț a polimerazei (PCR).

hemogramă completă

Cel mai simplu, mai rapid și cel mai sigur mod de a detecta anomalii în celulele sângelui periferic.

Procedura de Colectare Sânge
Sângele este luat în dimineața pe stomacul gol. Prelevarea probelor de sânge pentru analiză produce o asistentă medicală. Pentru a preveni infectarea pielii a degetului (de multe ori anonime de pe mâna stângă) Este tratat cu un tampon de bumbac înmuiat în alcool de 70%, atunci jocul special face puncție de unică la o adâncime de 2 - 4 milimetri. Prima picătură este îndepărtată cu un tampon de bumbac, iar apoi a făcut gardul câțiva mililitri de sânge.

Laborator analize de sange
O parte din sângele obținut este transferat pe o lamelă de sticlă și colorate colorant și apoi examinate la microscop. număr determinat de eritrocite (și alte celule sanguine), Forma lor, dimensiunea, culoarea.

O altă opțiune este introducerea materialului într-un eșantion special aparat - Analizor hematologie, în care cuantificarea a produs în mod automat a tuturor elementelor celulare ale sângelui. Aceasta metoda determina cu mai multă precizie numărul de celule sanguine, dar nu furnizează informații cu privire la forma și structura lor.